바의 몸은 포유류와 다른 동물의 여성 체세포 내에서 관찰 이질 염색질의 condesada의 질량이다. 일반적으로 유사 분열 인터페이스 단계에서 쉽게 볼 수 있습니다.
많은 과학자들은이 큰 농도의 이종 염색체가 두 개의 X 염색체 중 하나가 비활성화 되었기 때문이라고 생각합니다.이 영역은 포함 된 이종 염색체가 다량으로 세포 학적 분석 중에 강렬하게 염색됩니다.
인터페이스 단계의 비활성 X 염색체 : 히스톤 매크로 H2A1에 대한 항혈청을 사용하여 표시된 정상 섬유 아세포의 현미경 사진. Arrow는 DAPI 염색 성 염색질 (Barr의 소체) 및 해당 성 염색질 부위를 가리 킵니다 (출처 : Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke 및 R Scott Hansen) Wikimedia Commons를 통해)
Barr의 소체는 1949 년 Murray Barr와 Bertram에 의해 발견되었습니다. 두 과학자 모두이 작은 덩어리 나 몸이 집 고양이의 신경 세포 핵에 존재하는 것을 관찰했지만 고양이의 신경 세포에서는 분명하지 않았습니다.
그러나 Mary Lyon이 두 여성 성 염색체 중 하나가 무작위로 비활성화 된 결과이 작은 소체가 나타났다고 제안한 것은 1966 년이 되어서야였습니다.
여성에서 진단되는 많은 불임 문제는 세포가 "모자이크"형태라는 사실 때문입니다. 이것은 일부 세포가 X 염색체 중 하나를 비활성화하지 않지만 다른 세포는 비활성화한다는 것을 의미합니다.
따라서 일부 세포에는 45 개의 체세포 염색체와 1 개의 활성 X 성 염색체가있는 반면, 다른 세포에는 45 개의 체세포 염색체와 2 개의 활성 XX 염색체가 있으며, 이는 많은 생리적 및 행동 적 관점에서 의미를 가질 수 있습니다.
특성 및 구조
Barr 소체는 Barr 's body 또는 성적 헤테로 크로 마틴이라고도합니다. 이것은 광학 현미경으로 볼 때 원형의 평평한 볼록한 모양을 가지며 길이가 약 1 미크론 인 요소입니다.
Barr 소체는 헤테로 크로 마틴 DNA로 구성되어 있기 때문에 "확장"되어 세포핵 내에 분산되어있는 에크로 마틴 DNA보다 더 강하게 염색됩니다.
일반적으로 헤 마톡 실린과 에오신은 세포핵을 파란색, 진한 보라색 또는 검은 색으로 염색하는 화합물 인이 구조의 염색에 사용됩니다.
Barr의 소체는 통성 헤테로 크로 마틴으로 구성됩니다. 즉,이 DNA는 다른 시간이 아닌 특정 시간에 발현됩니다. "활성"또는 유색 성 X 염색체의 DNA에 결함이있는 경우 Barr 소체의 DNA는 이러한 실패를 보상하기 위해 색채가 될 수 있습니다.
평균 체세포에서 Barr의 소체는 핵의 안쪽면에 위치하며 Barr의 소체에 대한 첫 번째 보고서에서는이 구조를 "핵 위성"이라고합니다.
Barr는 자신의 연구를 더 깊이 파고 들어 간과 췌장의 조직 세포를 제외한 모든 여성 조직의 세포에서 이러한 신체가 발견되었음을 발견했습니다.
음소거
태반을 통해 발달하는 모든 포유류에는 발현되지 않는 X 염색체의 침묵 화 및 포장, 즉 Barr 몸의 형성을 시작하는 RNA가 있습니다. 이 RNA를 "X- 특이 적 비활성 전사 RNA"라고합니다.
"X- 특이 적 불활성 전사 RNA"는 침묵시킬 세포에 의해 선택된 X 염색체를 따라 증식하기 위해서만 발현된다. 이 여정은 상기 염색체의 염색질에 존재하는 일부 히스톤의 참여 덕분에 세포 침묵을 자극하는 것으로 끝납니다.
인간의 X 염색체 비활성화. 이 과정은 자손에서 아버지 또는 어머니의 X 염색체를 비활성화하는 다양한 방식으로 발생할 수 있습니다 (출처 : Lilymclaughlin01 via Wikimedia Commons)
X- 특이 적 불활성 전사 RNA가 전체 염색체 길이를 커버하기 위해서는 세포가 그것의 300 ~ 1000 카피를 발현해야하므로 X- 특이 적 불활성 전사 RNA의 지속적인 발현이 유지되는 것으로 밝혀졌습니다. Barr 몸의 형태로 두 번째 X 염색체에.
과학자들은 이전에 "X- 특이 적 비활성 전사 RNA"가 Barr의 소체에서 내부 억압 핵의 형성을 자극하고 높은 함량의 반복적 인 DNA 영역을 포함한다고 제안했습니다.
그러나 주사 전자 현미경을 이용한 상세한 관찰은 Barr의 소체를 고도로 패킹 된 염색질을 가지고있는 "억제 된"X 염색체로 설명했으며, 느슨하게 패킹 된 염색질 채널이 소체의 주변에서 내부로 연결되어 있습니다.
염색체 침묵 메커니즘을 제어하는 모든 유전자는 효모에서 인간에 이르기까지 모든 종에 대해 보존됩니다. 이러한 유전자를 보유하고있는 완전한 유전자좌를 "X- 비활성화 센터"라고합니다.
진단
Murray Barr의 발견은 개인의 염색체 성별에 대한 정확하고 상세한 분석을위한 돌파구를 나타냅니다. 예를 들어, 간성 장애의 경우 Barr의 신체 위치와 구별은 곧 널리 사용되는 진단 도구가되었습니다.
이러한 유형의 분석은 비활성 형태의 X 염색체 염색질이 여성 세포에만 존재하기 때문에 법의학 샘플에서 자주 수행됩니다 (남성 세포도 X 염색체를 가지고 있지만 활성 상태임을 기억하십시오).
인간 배아에서 세포를 추출함으로써 발달 초기에 성별을 추정 할 수 있습니다.
또한, 성별을 식별함으로써 인간의 세포에서 정상보다 더 많거나 적은 성 염색체 존재의 산물 인 질병이나 이상을 진단 할 수 있습니다.
질병
두 개 이상의 X 염색체를 보유한 개인은 세포핵 내의 X 염색체 수보다 적은 Barr 몸을 가지고 있습니다. 따라서 단일 X 염색체를 가진 비정상적인 암컷의 세포에는 Barr 소체가 없습니다.
이 이상 현상은 터너 증후군으로 알려져 있습니다. 반면에 두 개의 XX 염색체, 하나의 Y 염색체 및 Barr 몸을 가진 남성 개체의 세포는 Klinefelter 증후군으로 진단됩니다.
또한 세 개의 X 염색체를 가질 수 있으므로 세포 핵 내부에 두 개의 Barr 소체를 가질 수있는 여성도 있습니다. 그러나 성 염색체에 이상이있는 세포와 완전히 정상인 세포는 같은 사람에게서 발견 될 수 있습니다.
일반적으로 이러한 특성을 가진 개인은 불임이고 "유치한"외모를 가지고있어 완전히 발달하지 못하며 사회 일부에서는 일종의 "현상"으로 간주됩니다.
이것은 "모자이크 셀"이 말하는 상태입니다. 세포에 전체적인 이상이없는 사람들은 어느 정도의 증후군이 더 적은 경향이 있습니다.
세포 학적 분석 동안 조직 샘플은 성 염색체에 대해 이상이있는 세포의 수를 정량화합니다. 비정상이 소수의 세포에있는 경우 개인은 정상인처럼 발달 할 수 있습니다.
참고 문헌
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). 자궁 경부 도말의 바 바디. 영국 의학 저널, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). 법의학 치열 학에서 성 결정 : 검토. 약학 및 생물 연합 과학 저널, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). 비활성 X 염색체의 통성 이종 염색체는 특유의 응축 된 미세 구조를 가지고 있습니다. 세포 과학 저널, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). 초 고해상도 현미경 (Doctoral dissertation, lmu)으로 Barr 바디 분석.
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Barr 몸은 텔로미어 결합에 의해 형성된 루프 형 X 염색체입니다. National Academy of Sciences, 88 (14), 6191-6195의 절차.