염색체 복제는 유전자 재조합 제품 두번 나타나는 DNA의 일부를 설명한다. 염색체 복제, 유전자 복제 또는 증폭은 생명체의 가변성과 진화의 원인 중 하나입니다.
염색체 복제는 염색체 영역에서 정상적인 DNA 서열의 변화를 포함하기 때문에 일종의 돌연변이입니다. 염색체 수준의 다른 돌연변이에는 염색체 삽입, 반전, 전위 및 결실이 포함됩니다.
염색체 또는 염색체 복제. 제공 : National Human Genome Research Institute, via Wikimedia Commons
염색체 복제는 복제 된 단편과 동일한 소스 사이트에서 발생할 수 있습니다. 이것은 일괄 복제입니다. 일괄 복제는 직접 또는 반전의 두 가지 유형이 될 수 있습니다.
직접 복제는 반복되는 단편의 정보와 방향을 모두 반복하는 복제입니다. 일괄 반전 중복 조각에서는 정보가 반복되지만 조각은 반대 방향으로 향합니다.
다른 경우에는 염색체 복제가 다른 부위 또는 다른 염색체에서 발생할 수 있습니다. 이것은 교차를위한 기질로 기능 할 수 있고 비정상적인 재조합의 근원이 될 수있는 서열의 이소성 사본을 생성합니다. 관련된 크기에 따라 복제는 매크로 또는 마이크로 복제가 될 수 있습니다.
진화론 적으로 말하자면 중복은 가변성과 변화를 일으 킵니다. 그러나 개인 수준에서 염색체 중복은 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.
염색체 중복 메커니즘
중복은 반복적 인 서열을 가진 DNA 영역에서 가장 자주 발생합니다. 이들은 완전히 상 동성이 아닌 영역 사이에서 발생하더라도 재조합 이벤트의 기질입니다.
이러한 재조합은 불법이라고합니다. 기계적으로 그들은 서열 유사성에 의존하지만 유 전적으로는 비 상동 염색체 사이에서 수행 될 수 있습니다.
인간에게는 여러 유형의 반복적 인 시퀀스가 있습니다. 고도로 반복되는 것에는 중심체 (및 일부 이색 영역)로 제한되는 소위 위성 DNA가 포함됩니다.
적당히 반복되는 다른 것들은 예를 들어 리보솜 RNA를 코딩하는 배치 반복을 포함한다. 이러한 반복되거나 중복 된 영역은 핵소체 조직화 영역 (NORs)이라고하는 매우 특정한 부위에 있습니다.
인간의 NOR은 5 개의 다른 염색체의 아텔 로머 영역에 위치합니다. 각 NOR은 다른 유기체에있는 동일한 코딩 영역의 수백에서 수천 개의 사본으로 구성됩니다.
그러나 우리는 또한 다양한 구성과 크기로 게놈 전체에 흩어져있는 다른 반복 영역을 가지고 있습니다. 모두 재결합하여 중복을 일으킬 수 있습니다. 사실, 그들 중 다수는 현장 또는 이소성 자체 복제의 산물입니다. 여기에는 특히 소형 위성 및 미세 위성이 포함됩니다.
염색체 중복은 더 드물게 비 상동 말단의 결합에 의해 발생할 수 있습니다. 이것은 일부 DNA 이중 밴드 파손 복구 이벤트에서 관찰되는 비 상 동성 재조합 메커니즘입니다.
유전자 진화의 염색체 중복
유전자가 같은 위치 또는 다른 위치에 복제되면 서열과 의미가있는 유전자좌를 생성합니다. 즉, 의미있는 시퀀스입니다. 그것이 그대로 유지된다면, 그것은 부모 유전자의 복제 유전자가 될 것입니다.
그러나 그것은 모유 전자와 같은 선택적인 압력을받지 않고 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. 이러한 변경 사항의 합으로 인해 새로운 기능이 나타날 수 있습니다. 이미 그 유전자는 새로운 유전자가 될 것입니다.
예를 들어, 조상 글로빈 유전자좌의 복제는 글로빈 가족의 출현으로 진화를 이끌었습니다. 후속 전좌와 연속적인 복제로 인해 가족은 동일한 기능을 수행하지만 다른 조건에 적합한 새로운 구성원으로 성장했습니다.
글로빈 유전자 군. Yuhrt, Via Wikimedia Commons.
종의 진화에서 염색체 중복
유기체에서 유전자의 복제는 패럴 로그 유전자라고하는 사본의 생성으로 이어집니다. 잘 연구 된 사례는 위에서 언급 한 글로빈 유전자의 사례입니다. 가장 잘 알려진 글로빈 중 하나는 헤모글로빈입니다.
유전자의 암호화 영역 만 복제된다고 상상하기는 매우 어렵습니다. 따라서 모든 paralogue 유전자는 복제를 겪는 유기체의 paralogue 영역과 관련이 있습니다.
진화 과정에서 염색체 복제는 다양한 방식으로 중요한 역할을했습니다. 한편으로 그들은 이전 기능으로 유전자를 변경하여 새로운 기능을 일으킬 수있는 정보를 복제합니다.
다른 한편으로, 다른 게놈 맥락 (예를 들어, 다른 염색체)에 복제를 배치하면 다른 조절을 가진 파라 로그를 생성 할 수 있습니다. 즉, 더 큰 적응 용량을 생성 할 수 있습니다.
마지막으로, 큰 게놈 재 배열로 이어지는 재조합에 의해 교환 영역도 생성됩니다. 이것은 차례로 특정 대 진화 혈통에서 종 분화 사건의 기원을 나타낼 수 있습니다.
미세 복제가 개인에게 발생할 수있는 문제
차세대 시퀀싱 기술의 발전과 염색체 염색 및 혼성화는 이제 새로운 연관성을 볼 수있게합니다. 이러한 연관성은 유전 정보의 획득 (중복) 또는 손실 (삭제)로 인한 특정 질병의 발현을 포함합니다.
유전 적 중복은 유전자 용량의 변화 및 비정상적인 교차와 관련이 있습니다. 어쨌든 그들은 유전 정보의 불균형을 초래하며 때로는 질병이나 증후군으로 나타납니다.
예를 들어 Charcot-Marie-Tooth 증후군 유형 1A는 PMP22 유전자를 포함하는 영역의 미세 복제와 관련이 있습니다. 이 증후군은 유전성 감각 및 운동 신경병이라는 이름으로도 알려져 있습니다.
이러한 변화에 취약한 염색체 단편이 있습니다. 사실, 22q11 영역은 게놈의 해당 부분에 특정한 수많은 낮은 카피 수 반복을 전달합니다.
즉, 22 번 염색체의 긴 팔의 밴드 11 영역에서 발생합니다. 이러한 중복은 정신 지체, 안구 기형, 소두증 등을 포함한 수많은 유전 질환과 관련이 있습니다.
더 광범위한 중복의 경우 부분 삼 염색체가 나타날 수 있으며 유기체의 건강에 해로운 영향을 미칠 수 있습니다.
참고 문헌
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