열성 유전자는 개인의 표현형의 "열성"특성을 정의에 대한 책임이다. 이러한 유전자에서 파생 된 표현형은 개체가 동형 접합 방식으로 유전자형에 두 개의 열성 대립 유전자를 가질 때만 관찰됩니다.
개인이 동형 접합성이 되려면 동일한 유형의 표현형 특성에 대해 두 대립 유전자를 모두 소유해야합니다. "대립 유전자"는 각 형태 학적 특성을 암호화하는 유전자의 대체 형태입니다. 이것들은 꽃의 색깔, 눈의 색깔, 질병에 대한 성향 등을 결정할 수 있습니다.
인간의 밝은 눈의 성격은 열성 유전자의 발현에 의해 결정됩니다 (출처 : Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)
표현형은 살아있는 유기체에서 관찰, 측정 및 정량화 할 수있는 모든 특성의 집합입니다. 우성 유전자가 유전형에서 열성 유전자 (이형 접합)와 함께 발견되면 우성 유전자의 특성 만 발현되기 때문에 이는 유전형에 직접적으로 의존합니다.
일반적으로 열성 유전자에서 발현되는 특성은 집단에서 관찰하기 가장 드뭅니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
동물의 백색증은 그것을 결정하는 유전자가 동형 접합 형태로 발견 될 때만 나타나는 상태입니다. 즉, 유전자형에 존재하는 두 대립 유전자가 동일하고 둘 다 색이나 백색증이없는 상태에서 파생되는 경우입니다.
동물 종과 인간 개체군간에 약간의 차이가 있지만 백색증은 20,000 명 중 1 명 빈도로 발생하는 것으로 관찰되었습니다.
역사적 측면
"열성"이라는 용어는 1856 년에 수도사 Gregor Mendel이 완두콩 식물을 연구 할 때 처음 사용했습니다. 그는 보라색 꽃이있는 완두콩 식물과 흰 꽃이있는 완두콩 식물을 교배함으로써 보라색 꽃이있는 완두콩 식물 만 얻는 것을 관찰했습니다.
이 첫 번째 세대의 교배 (F1)의 부모는 모두 우성 대립 유전자 (보라색)와 열성 (흰색) 모두에 대해 동형 접합성 이었지만, 십자가의 결과는 이형 접합 개체를 제공했습니다. 즉, 우성 대립 유전자와 대립 유전자를 가졌습니다. 열성.
그러나 1 세대 (F1)의 개체는 우성 유전자에서 파생 된 꽃의 자주색만을 표현했습니다. 이는 열성 대립 유전자의 흰색을 가리기 때문입니다.
Mendel은 완두콩 꽃의 자주색 표현형이 "열성"이라고 부르는 흰색 표현형보다 우세하다고 판단했습니다. 완두콩 식물에서 흰 꽃의 표현형은 1 세대 (F1) 식물이 서로 교차했을 때만 나타났습니다.
F2를 발생시키는 F1 세대의 후손을 교배 한 결과를 보여주는 Punnett square 2 세대 (F2)는 결과 개인의 1/4이 흰색 꽃을 가지고 있음을 관찰했습니다.
완두콩 식물에 대한 연구 덕분에 Mendel은 현대 유전학의 아버지로 알려져 있습니다.
유전 원리 및 연구 방법
당시 Mendel은 완두콩 꽃의 열성 흰색 표현형이 열성 특성을 가진 유전자 때문이라는 것을 밝히는 기술이 없었습니다. Thomas Morgan이 유전 요소가 염색체에 있음을 입증 한 것은 1908 년이 되어서야였습니다.
염색체는 염색질로 구성된 가닥의 일종으로, 진핵 생물에서는 데 옥시 리보 핵산 (DNA)과 히스톤 단백질의 조합입니다. 이들은 세포의 핵에 위치하며 살아있는 유기체 세포의 거의 모든 정보를 운반합니다.
1909 년 Wilhelm Johannsen은 유전의 기본 단위에 "유전자"라는 이름을 만들었고, 마침내 영국의 생물 학자 William Bateson이 모든 정보와 개념을 정리하고 '유전학'이라고 부르는 새로운 과학을 시작했습니다. .
유전학은 개인의 표현형 특성이 부모에서 자손으로 전달되는 방법을 연구하고 일반적으로 멘델이 한 것처럼 고전 유전 연구가 수행됩니다.
십자가에서 부모 중 어느 쪽이 캐리어 인 물리적 특성을보다 "효율적인"방식으로 전송하는지 평가됩니다. 이것은 그러한 물리적 특성이 우성 또는 열성 유전자에 의존하는지 여부를 결정합니다 (때로는 이것보다 약간 더 복잡하지만).
열성 유전자의 발현에 영향을 미치는 요인
열성 유전자에서 표현형 형질의 발현은 개인의 배수성에 달려 있습니다. 인간과 대부분의 동물의 경우 우리는 이배체에 대해 이야기합니다.
이배체 개체는 각 특성에 대해 단 두 개의 대립 유전자 또는 다른 형태의 유전자를 가지고 있기 때문에 유기체를 동형 접합 또는 이형 접합이라고 할 수 있습니다. 그러나 한 유전자에 대해 세 개 이상의 다른 대립 유전자를 가진 유기체가 있습니다.
이 유기체는 3 개, 4 개 또는 그 이상의 유전자 사본을 가질 수 있기 때문에 배수체로 분류됩니다. 예를 들어, 많은 식물은 4 배체입니다. 즉, 표현형 형질을 암호화하는 4 개의 다른 유전자 사본을 가질 수 있습니다.
개체의 표현형에 나타나는 우성 유전자가 해로운 영향을 미치면 이러한 개체는 자연 선택에 의해 빠르게 박멸 될 것이기 때문에 개체군의 열성 유전자는 운반자에게 해로운 영향을 미치는 경우가 많습니다.
대조적으로, 열성 유전자로 인한 해로운 영향을 찾는 것이 일반적이기 때문에, 이들은 표현형에서 나타날 가능성이 적고 자연 선택에 의해 개체군에서 제거 될 가능성이 적습니다. 이 효과를 방향 영역이라고합니다.
예
열성 유전자가 보인 자의 표현형에서 이점을 나타내는 몇 가지 예외가 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 경우입니다. 이 질병은 적혈구가 납작하고 둥근 모양을 나타내지 않고 낫이나 초승달 모양의 단단한 형태를 나타내도록합니다.
이 길고 납작하고 뾰족한 혈액 세포는 모세 혈관에 달라 붙어 혈액으로의 정상적인 혈류를 차단합니다. 또한 산소 수송 능력이 낮기 때문에 근육 세포 및 기타 기관에 충분한 산소와 영양소가 부족하여 만성 변성을 유발합니다.
낫 적혈구를 보여주는 혈액 도말 사진 (출처 : Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons)이 질병은 열성적으로 유전됩니다. 낫 형태의 적혈구는 질병으로 고통받습니다. 낫 적혈구와 정상 세포 (이형 접합체)에 대한 유전자를 가진 사람들은 질병이 없지만 "보균자"입니다.
그러나 겸상 적혈구 빈혈의 상태는 말라리아와 같은 질병이 우세한 국가에서 그다지 심각하지 않습니다. 혈액 세포의 형태 학적 특성으로 인해 세포 내 기생충에 의한 "군집화"를 방지하기 때문입니다.
참고 문헌
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