HEMIZIGOSIS : 구성 및 예 - 생물학

hemicigosis는 진핵 생물의 상동 염색체 중 하나의 부분 또는 전체의 부재로서 정의된다. 이 상태는 표본의 일부 또는 모든 세포에서 발생할 수 있습니다. 대립 유전자가 하나만 있고 쌍이 아닌 세포를 반 접합이라고합니다.

hemizygosis의 가장 일반적인 예는 성적 분화에서 발견됩니다. 여기서 개인 중 한 명 (남성 또는 여성 일 수 있음)은 두 염색체가 다르기 때문에 성 염색체의 모든 대립 유전자에 대해 반 접합입니다. 다른 성에서는 염색체가 동일합니다.

인간의 경우, 남성의 23 번째 염색체 쌍은 두 개의 염색체가 X 인 여성과 달리 X 염색체와 Y 염색체로 구성됩니다.

이 상황은 일부 새, 뱀, 나비, 양서류 및 물고기에서 역전됩니다. 여성 개체는 ZW 염색체로 구성되고 남성은 ZZ 염색체로 구성되기 때문입니다.

Hemizigosis는 다세포 종의 생식 과정에서 유전 적 돌연변이의 결과로도 관찰되지만 이러한 돌연변이의 대부분은 너무 심각하여 일반적으로 출생 전에 고통받는 유기체의 죽음을 초래합니다.

터너 증후군

hemizygosis와 관련된 가장 일반적인 알려진 돌연변이는 Turner 증후군으로, X 염색체의 부분 또는 전체 부재로 인해 여성에서 발생하는 유전 적 상태입니다.

2,500에서 3,000 명의 소녀 중 1 명이 살아 태어난 것으로 추정되지만,이 돌연변이를 가진 개인의 99 %는 자연 유산으로 끝납니다.

터너 증후군은 이환율이 높고 평균 신장 143 ~ 146cm, 상대적으로 넓은 가슴, 목의 피부 주름, 난소 발달 부족이 특징이며, 이것이 대부분이 불임 인 이유입니다.

환자는 정상적인 지능 (IQ 90)을 나타내지 만 수학, 공간 지각 및 시각 운동 조정을 배우는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

북미에서 진단시 평균 연령은 7.7 세로 의료진이 진단에 대한 경험이 거의 없음을 보여줍니다.

이 증후군은 유전 적 치료가 부족하지만, 돌연변이로 인한 신체적, 심리적 질병에주의를 기울이기 위해서는 다른 전문가의 적절한 의학적 관리가 필요하며 심장 문제는 가장 위험이 높은 질병입니다.

인간의 혈우병은 반 접합 성 염색체 X와 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 출혈 장애입니다. 추정 빈도는 출생 1 만명당 1 명입니다. 혈우병의 유형에 따라 일부 출혈은 생명을 위협 할 수 있습니다.

그것은 주로 남성 개인에 의해 고통받으며, 돌연변이가 있으면 항상 질병을 나타냅니다. 여성 보균자의 경우 영향을받은 염색체가 우성 인 경우 혈우병이 발생할 수 있지만 가장 흔한 상태는 무증상이며 감염 여부를 알 수 없다는 것입니다.

유전성 질환이기 때문에 전문의는 가족력이 있거나 보균자라는 징후가있는 여성의 평가를 권장합니다.

질병의 조기 진단은 경증, 중등도 및 중증 형태를 구분할 수 있기 때문에 환자가 적절한 치료를 받도록 보장 할 수 있습니다.

치료는 출혈을 예방하고 치료하기 위해 결손 된 응고 인자의 정맥 투여를 기반으로합니다.

지구상의 생명체는 다양한 형태와 특성을 가지고 있으며, 시간이 지남에 따라 종은 거의 모든 기존 환경에 적응할 수있었습니다.

차이점에도 불구하고 모든 유기체는 유사한 유전 체계를 사용합니다. 모든 개인에 대한 완전한 유전 지침 세트는 단백질과 핵산에 의해 암호화되는 게놈입니다.

유전자는 유전의 기본 단위를 나타내며 정보를 포함하고 생물의 유전 적 특성을 암호화합니다. 세포에서 유전자는 염색체에 있습니다.

가장 적게 진화 된 유기체는 단세포이며 구조가 복잡하지 않고 핵이 부족하며 단일 염색체를 가진 원핵 세포로 구성됩니다.

가장 발달 된 종은 단세포 또는 다세포 일 수 있으며, 정의 된 핵을 갖는 것을 특징으로하는 진핵 생물이라고하는 세포에 의해 형성됩니다. 이 핵은 항상 짝수의 다중 염색체로 구성된 유전 물질을 보호하는 기능을합니다.

각 종의 세포는 특정 수의 염색체를 보유합니다. 예를 들어 일반적으로 염색체가 하나 뿐인 박테리아, 4 쌍의 초파리, 인간 세포에는 23 쌍의 염색체가 있습니다. 염색체는 크기와 복잡성이 다양하며 많은 수의 유전자를 저장할 수 있습니다.

가장 단순한 원핵 세포의 번식은 무성으로 만 발생하며 염색체가 복제 될 때 시작되고 세포가 분열 할 때 끝나며 동일한 유전 정보를 가진 두 개의 동일한 세포를 생성합니다.

번식이 무성 일 수있는 진핵 세포와는 달리, 원핵 세포와 유사하며, 딸 세포가 어머니와 동일하거나 성적으로 형성됩니다.

유성 생식은 한 종의 유기체간에 유전 적 변이를 허용하는 것입니다. 이것은 염색체의 절반을 포함하는 두 개의 반수체 성 세포 또는 부모의 배우자의 수정 덕분에 이루어지며, 결합하면 각 부모의 유전 정보의 절반으로 새로운 개체를 형성합니다.

유전자는 눈 색깔 (검은 색, 갈색, 녹색, 파란색 등)과 같은 유기체의 동일한 특성에 대해 다른 정보를 제공합니다. 이 변이를 대립 유전자라고합니다.

여러 옵션 또는 대립 유전자가 있음에도 불구하고 각 개인은 두 개만 가질 수 있습니다. 세포에 두 개의 동일한 대립 유전자 인 갈색 눈동자가 있으면 동형 접합체라고하며 갈색 눈동자입니다.

대립 유전자가 다른 경우 검은 색과 녹색 눈 색깔을 이형 접합이라고하며 눈 색깔은 우세한 대립 유전자에 따라 달라집니다.

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