미토콘드리아 상속 "미토콘드리아"라는 소기관 통해 미토콘드리아 DNA의 송신하고 그의 자손 부모로부터 발생한다. 일반적으로 유전은 "모계"방식으로 모계 미토콘드리아에서만 발생합니다.
그러나 Shiyu Luo와 동료들은 2019 년 1 월에 드물게 미토콘드리아 DNA가 양쪽 부모로부터 유전 될 수 있다는 증거를 발견 한 기사를 발표했습니다.
Mendelian 상속 패턴 vs Mitochondrial 상속 패턴 (출처 : Wikimedia Commons를 통한 BQmUB2011167)
진핵 세포에있는 대부분의 유전 물질은 세포 핵에서 발견됩니다. 그러나 DNA의 일부는 미토콘드리아 내부에서 발견됩니다.
이 세포 소기관 내부의 유전 물질은 원형 염색체로 구성된 미토콘드리아 DNA로 알려져 있으며 포유류에서는 길이가 16,000 ~ 16,800 염기쌍입니다.
미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 개인에게 심각한 질병을 유발하는 것으로 관찰되었으며 대부분의 경우 질병은 산모의 미토콘드리아가 DNA에 돌연변이가있을 때 엄마에게서 아이로만 유전됩니다.
후손의 모든 미토콘드리아는 접합체 형성의 순간 (난자와 정자의 융합)이 발생할 때 난자에 존재하는 작은 그룹의 미토콘드리아에서 유래하므로 대부분의 경우 태아의 미토콘드리아는 유전됩니다 그의 어머니에게서.
배우자 융합 및 미토콘드리아 이동
난자 (암컷 배우자)가 수정 될 때 정자 또는 수컷 배우자는 발달중인 배아에 몇 가지 미토콘드리아를 제공합니다.
이 기여는 정자가 난자의 원형질막과 접촉하는 순간 발생합니다. 두 막이 융합되고 정자가 난자의 세포질에 들어가 내부 내용물을 비우기 때문입니다.
동물계의 대부분의 분류군에는 클론 또는 단일 부모 형태의 미토콘드리아 및 미토콘드리아 DNA (거의 항상 어머니에 대해)의 유전에 대한 "경향"이 있습니다. 일부 동물 가족에는 정자 세포에 의해 전염되는 부계 미토콘드리아에 대한 파괴 메커니즘이 있습니다.
포유류의 난자는 수백 개의 미토콘드리아를 가지고 있는데, 이것은 성세포가 가지고있는 전체 DNA의 약 1/3을 차지합니다. 정자는 편모와 머리 사이의 중간 영역에 몇 개만 있습니다.
인간의 난자는 100,000 개 이상의 미토콘드리아 DNA를 가지고 있습니다. 한편, 정자는 약 100 개 밖에 없지만 그 양은 문제의 종에 따라 다릅니다.
이것은 후손 세포에있는 대부분의 미토콘드리아가 모성 전염이라는 것을 분명하게합니다. 따라서 난자의 미토콘드리아가 해롭거나 해로운 돌연변이를 나타내면 이러한 돌연변이는 자손에게 전염됩니다.
양부모 상속
1974 년 과학자 허친슨은 미토콘드리아의 유전이 엄밀히 모성 (모계) 방식으로 발생했음을 최초로 확인한 사람 중 한 명입니다. 그러나 20 세기 초에 White와 동료들은 일부 홍합에서 미토콘드리아 유전이 엄밀히 모 성적이지 않다는 것을 발견했습니다.
나중에 2008 년에 홍합에서이 관찰은 미토콘드리아와 부계 미토콘드리아 DNA가 자손으로 "누출"되는 것을 의미하는 "헤테로 플라 스미"의 한 유형으로 지정되었습니다.
더 많은 관찰 결과 홍합에서 부계 미토콘드리아와 미토콘드리아 DNA가 자연적인 것으로 확인되었습니다.
Shiyu Luo와 동료들은 특이한 미토콘드리아 DNA 이형질을 가진 세 사람 가족의 세 사람을 확인했습니다. 이 이종 세포질은 모계 미토콘드리아 DNA의 하강으로 설명 할 수 없었기 때문에이 저자들은 세 사람의 부모와 조부모 모두의 미토콘드리아 DNA에 대한 차세대 시퀀싱을 수행했습니다.
이런 식으로, 특이한 이종 세포질은 조부모, 할머니 및 할아버지 모두의 미토콘드리아 DNA 기여의 산물로 확인되었습니다. 또한 저자는 양부모 미토콘드리아 전파를 나타내는 두 개의 추가 무관 한 가족을 확인했습니다.
이 연구는 인간의 양부모 방식으로 미토콘드리아 유전에 대한 최초의 보고서였습니다.
Luo 등은 부계 미토콘드리아 DNA 전파로 인한 이형질이 그것을 가지고있는 개인에게 질병을 일으키지 않을 때 진단에서 놓친다고 제안합니다.
응용
미토콘드리아 DNA는 1979 년 John C. Avise 박사에 의해 인구 유전학, 계통 발생 및 진화 연구에 도입되었으며 오늘날 모든 인구 유전학을 연구하는 가장 강력한 도구 중 하나입니다. 생명체.
인간 미토콘드리아 DNA의 계보를 추적함으로써 인류의 기원을 정확히 밝히기 위해 엄청난 양의 유전 연구가 수행되었습니다.
심지어 산모의 미토콘드리아 DNA를 기반으로 세계의 모든 사람들이 세계의 다른 지리적 영역과 밀접하게 관련된 약 40 개의 서로 다른 미토콘드리아 일배 체형 그룹으로 분류 될 수 있다는 것이 확인되었습니다.
"Oxford Ancestor"와 같은 많은 상업용 주택은 미토콘드리아 DNA의 유전을 사용하여 사람들의 모든 조상을 추적합니다.
Oxford Ancestor 설립자 Bryan Sykes는 미토콘드리아 DNA를 사용하여 모든 유럽인을 "이브의 일곱 딸"이 설립 한 씨족으로 분류했습니다. 이것은 모든 유럽인의 기원을 추적하기 위해 그가 쓴 책에 할당 된 제목입니다.
그의 책에서 Bryan Sykes는 수천 명의 미토콘드리아 DNA 염기 서열 분석을 통해 모든 유럽 시민의 미토콘드리아 상속을 따르며 45,000 년 전 마지막 빙하기 이전에 존재했던 7 명의 여성에서 모든 유럽인의 기원을 찾습니다.
병리 및 예방
미토콘드리아 DNA 유전자의 유해한 돌연변이는 전신 수준에서 여러 질병을 유발합니다. 이러한 돌연변이는 어머니와 드물게 아버지를 통한 미토콘드리아 유전에 의해 전염 될 수 있습니다.
미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 세포 호흡과 관련된 효소의 부재 또는 손상으로 인해 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 손상은 세포의 ATP 공급을 감소시켜 신체 시스템의 오작동을 유발합니다.
그러나 많은 경우 사람들은 어머니로부터 다양한 유형의 미토콘드리아를 물려받으며 일부는 기능적이며 다른 일부는 결함이 있습니다. 따라서 기능적 유전자를 가진 미토콘드리아는 결함이있는 미토콘드리아의 오작동을 보상 할 수 있습니다.
«matrilineal»경로 (미토콘드리아 유전)에 의한 미토콘드리아 병리의 전달 형태 (출처 : Wikimedia Commons를 통한 ghr.nlm.nih.gov)
현재 미토콘드리아의 유해한 돌연변이로 인한 질병으로 고통받는 여성들이 건강한 아이를 가질 수 있도록 세포핵을 전달하는 연구가 진행되고 있습니다.
핵을 전달하는 방법은 영향을받은 미토콘드리아가있는 산모의 난자에서 세포핵을 추출하여 이전에 세포핵을 추출한 정상 기증 난자에 삽입하는 것입니다.
그 후, 난자는 체외에서 환자의 파트너의 정자에 의해 수정 될 수 있습니다. 이 기술은 임신 한 태아가 세 부모의 DNA를 가지고 있기 때문에 논란을 불러 일으켰습니다.
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