원핵 생물과 진핵 생물의 동형 접합성 - 생물학

동형 유전자의 하나 이상의 궤적에서 동일한 대립 유전자의 두 복사본 (유전자의 동일한 버전) (염색체상의 위치)이 개별이다. 이 용어는 때때로 전체 염색체와 같은 더 큰 유전 적 실체에 적용됩니다. 이 맥락에서 동형 접합체는 동일한 염색체의 두 개의 동일한 사본을 가진 개인입니다.

동형 접합이라는 단어는 어원 학적으로 두 가지 요소로 구성됩니다. 용어는 동형 또는 동일 및 접합체 수정 난자 또는 유성 생식을 통해 유래 된 개인의 첫 번째 세포입니다.

동형 접합체는 각 상동 염색체의 각 유전자에 대해 동일한 유형의 대립 유전자를 갖습니다.

세포 분류 : 원핵 생물과 진핵 생물

유기체는 세포에 포함 된 유전 물질 (DNA)과 관련된 다양한 특성에 따라 분류됩니다. 유전 물질이 위치한 세포 구조를 고려할 때 유기체는 원핵 생물 (pro : before; karyon : nucleus)과 진핵 생물 (eu : true, karyon : nucleus)의 두 가지 주요 유형으로 분류됩니다.

원핵 생물

원핵 생물에서 유전 물질은 뉴 클레오이 드라고하는 세포질 세포질의 특정 영역에 국한됩니다. 이 그룹의 모델 유기체는 단일 원형 DNA 사슬, 즉 끝이 서로 결합 된 대장균 종의 박테리아에 해당합니다.

이 사슬은 염색체로 알려져 있으며 E. coli에서는 약 130 만 개의 염기쌍을 포함합니다. 그룹 내에서이 패턴에 대한 몇 가지 예외가 있습니다. 예를 들어 일부 박테리아 속에는 Borrelia 속의 스피로 케테 스와 같은 직쇄 염색체가 있습니다.

박테리아 게놈 / 염색체의 선형 크기 또는 길이는 일반적으로 밀리미터 범위, 즉 세포 자체 크기보다 몇 배 더 큽니다.

유전 물질은이 큰 분자가 차지하는 공간을 줄이기 위해 포장 된 형태로 저장됩니다. 이 패킹은 분자의 주축을 꼬아 서 회전을 일으키는 작은 꼬임을 생성하는 슈퍼 코일 링을 통해 이루어집니다.

차례로, 이러한 작은 실의 자체와 나머지 사슬에 더 큰 꼬임이 생겨 원형 염색체의 다른 부분 사이에 차지하는 거리와 공간이 줄어들고 응축 된 (접힌) 모양이됩니다.

진핵 생물

진핵 생물에서 유전 물질은 막으로 둘러싸인 특수 구획 내에 있습니다. 이 구획은 세포의 핵으로 알려져 있습니다.

핵에 포함 된 유전 물질은 원핵 생물 인 슈퍼 코일 링과 유사한 원리로 구성됩니다.

그러나 수용 할 DNA의 양이 훨씬 더 많기 때문에 꼬임의 정도 / 수준이 더 높습니다. 진핵 생물에서 핵은 하나의 DNA 사슬이나 염색체를 포함하지 않으며, 그것들 중 여러 개를 포함하고 있으며 이들은 원형이 아니지만 선형이며 배열되어야합니다.

각 염색체는 종에 따라 크기가 다르지만 일반적으로 개별적으로 비교할 때 원핵 생물보다 큽니다.

예를 들어, 인간 염색체 1의 길이는 7.3cm이고 대장균 염색체의 길이는 약 1.6mm입니다. 참고로 인간 게놈은 6.6 x 10 ⁹ 개의 뉴클레오티드를 포함합니다.

Ploidy 및 염색체

배수성 (ploidy)으로 알려진 유전 물질의 양에 따라 유기체의 또 다른 분류가 있습니다.

염색체의 단일 세트 또는 사본을 가진 유기체는 반수체 (인간의 박테리아 또는 생식 세포)로 알려져 있으며, 염색체의 2 개 세트 / 복사는 2 배체 (Homo sapiens, Mus musculus 등), 4 개 세트 / 염색체 사본은 4 배체 (Odontophrinus americanus, Brassicca 속 식물)로 알려져 있습니다.

많은 수의 염색체 세트를 가진 유기체는 집합 적으로 배수체로 알려져 있습니다. 많은 경우 추가 염색체 세트는 기본 세트의 사본입니다.

수년 동안 1보다 큰 배수성과 같은 특성은 정의 된 세포핵을 가진 유기체의 전형적인 것으로 간주되었지만 최근 발견에 따르면 Deinococcus radiodurans 및 Bacillus meagateriium의 사례에서 입증 된 바와 같이 일부 원핵 생물은 배수성을 높이는 다중 염색체 사본을 가지고 있습니다.

동형 접합 및 우세

2 배체 유기체 (예 : 멘델이 연구 한 완두콩)에서 유전자좌의 두 유전자 또는 대립 유전자는 모계와 모계에서 유전되며 대립 유전자 쌍은 함께 해당 특정 유전자의 유전자형을 나타냅니다.

유전자에 대해 동형 접합 (동형 접합) 유전자형을 제시하는 개인은 주어진 유전자좌에서 두 개의 동일한 변이체 또는 대립 유전자를 보유한 사람입니다.

Homozygos는 차례로 표현형에 대한 관계와 기여도에 따라 두 가지 유형으로 분류 될 수 있습니다 : 우성 및 열성. 두 표현 모두 표현형 특성이라는 점에 유의해야합니다.

권세

지배적 대립 유전자 A

유전 적 맥락에서 우월성은 한 대립 유전자의 표현형 기여가 동일한 유전자좌의 다른 대립 유전자의 기여에 의해 가려지는 유전자의 대립 유전자 간의 관계입니다. 이 경우 첫 번째 대립 유전자는 열성이고 두 번째 대립 유전자는 우성입니다 (이형 접합).

우세는 대립 유전자 나 그들이 생산하는 표현형에서 유전되지 않으며, 존재하는 대립 유전자를 기반으로 확립되고 다른 대립 유전자와 같은 외부 인자에 의해 변형 될 수있는 관계입니다.

우성 및 표현형과의 관계의 전형적인 예는 최종적으로 물리적 특성을 생성하는 우성 대립 유전자에 의한 기능성 단백질의 생산이며, 열성 대립 유전자는 기능적 형태 (돌연변이)로 상기 단백질을 생산하지 않으므로 표현형에 기여합니다.

지배적 인 동형 접합

따라서, 형질 / 특성에 대한 동형 접합 우성 개체는 우성 대립 유전자 (순수 계통)의 두 개의 동일한 사본을 나타내는 유전자형을 소유 한 개체입니다.

2 개의 우성 대립 유전자가 발견되지 않았지만 1 개의 우성 대립 유전자가 존재하고 1 개는 열성 인 유전자형에서도 우세를 찾을 수 있습니다. 그러나 이것은 동형 접합의 경우가 아니라 이형 접합의 경우입니다.

유전자 분석에서 우성 대립 유전자는 설명되는 특성과 관련된 대문자로 표시됩니다.

완두콩 꽃의 꽃잎의 경우 야생 형질 (이 경우 자주색)이 우세하고 유전자형은 "P / P"로 표시되어 우성 형질과 동형 접합 상태를 모두 나타냅니다. 즉, , 2 배체 유기체에서 두 개의 동일한 대립 유전자의 존재.

열성 동형 접합

열성 aa

다른 한편으로, 특정 형질에 대한 개별 동형 접합 열성은 열성 형질을 암호화하는 대립 유전자의 두 복사본을 전달합니다.

계속해서 완두콩의 예에서 꽃잎의 열성 형질은 흰색이므로이 색의 꽃을 가진 개체의 경우 각 대립 유전자는 열성을 의미하는 소문자와 두 개의 동일한 열성 사본으로 표시됩니다. 유전자형은 "p / p"로 상징됩니다.

어떤 경우 유전학자는 야생형 대립 유전자 (예 : P)를 나타 내기 위해 상징적으로 대문자를 사용하여 특정 뉴클레오티드 서열을 상징하고 참조합니다.

반면에 소문자 p가 사용되면 가능한 유형 (돌연변이) 중 하나 일 수있는 열성 대립 유전자를 나타냅니다.

우성 및 열성 돌연변이

특정 유전자형이 유기체에서 표현형을 생성 할 수있는 과정은 다양하고 복잡합니다. 열성 돌연변이는 일반적으로 영향을받은 유전자를 비활성화시키고 기능 상실로 이어집니다.

이것은 유전자의 부분적 또는 완전한 제거, 유전자 발현 중단 또는 최종적으로 기능을 변경하는 암호화 된 단백질의 구조 변경을 통해 발생할 수 있습니다.

다른 한편으로, 지배적 돌연변이는 종종 기능의 이득을 생성하고, 주어진 유전자 산물의 활성을 증가 시키거나 상기 산물에 새로운 활성을 부여 할 수 있으며, 따라서 부적절한 시공간 발현을 생성 할 수도있다.

이러한 유형의 돌연변이는 기능 상실과 관련 될 수도 있습니다. 정상 기능을 위해 두 개의 유전자 사본이 필요하여 단일 사본의 제거가 돌연변이 표현형으로 이어질 수있는 경우가 있습니다.

이 유전자는 haplo-insufficient로 알려져 있습니다. 다른 경우에 돌연변이는 다른 대립 유전자에 의해 암호화 된 야생형 단백질의 기능을 방해하는 단백질의 구조적 변화를 초래할 수 있습니다. 이들은 우성 음성 돌연변이로 알려져 있습니다.

인간의 열성 표현형

인간에서 알려진 열성 표현형의 예는 백색증, 낭포 성 섬유증 및 페닐 케톤뇨증입니다. 이 모든 것은 유전 적 기반이 유사한 의학적 상태입니다.

후자를 예로 들어,이 질병을 가진 개체는 "p / p"유전자형을 가지고 있으며 개체는 열성 대립 유전자를 모두 가지고 있기 때문에 동형 접합입니다.

이 경우 "p"는 영어 용어 페닐 케톤뇨증과 관련이 있으며 대립 유전자의 열성 특성을 나타내는 소문자입니다. 이 질병은 페닐알라닌의 비정상적인 처리로 인해 발생하며, 정상적인 조건에서는 효소 페닐알라닌 하이드 록 실라 제에 의해 티로신 (두 분자 모두 아미노산)으로 전환되어야합니다.

이 효소의 활성 부위 부근의 돌연변이는 페닐알라닌에 결합하여 후속 처리를 할 수 없도록합니다.

결과적으로 페닐알라닌은 체내에 축적되어 신경계의 발달을 방해하는 화합물 인 페닐 피루브산으로 전환됩니다. 이러한 상태는 총체적으로 상 염색체 열성 장애로 알려져 있습니다.

동형 접합 및

유전 패턴과 따라서 한 집단 내 개인의 유전형에서 우성 및 열성 유전자에 대한 대립 유전자의 존재는 멘델의 첫 번째 법칙을 따릅니다.

먼저 멘델의 법칙

이 법칙은 대립 유전자의 동등한 분리 법칙으로 알려져 있으며 배우자 형성 중에 설명되는 분자 염기를 가지고 있습니다.

성적으로 번식하는 이배체 유기체에는 체세포와 성세포 또는 배우자라는 두 가지 주요 세포 유형이 있습니다.

체세포에는 각 염색체 (이배체)의 사본이 두 개 있으며 각 염색체 (염색체)에는 두 대립 유전자 중 하나가 들어 있습니다.

배우자 세포는 감수 분열을 통해 생식 조직에 의해 생성되며,이 과정에서 이배체 세포가 핵 분열과 함께이 과정에서 염색체 감소를 수반하여 결과적으로 한 세트의 염색체 만 존재하므로 반수체입니다.

감수 분열

감수 분열 동안 무색 성 방추는 염색체의 중심에 고정되고 염색체는 줄기 세포의 반대쪽 극을 향해 분리되어 (따라서 대립 유전자도 마찬가지로) 두 개의 분리 된 딸 세포 또는 배우자를 생성합니다.

배우자를 생산하는 개체가 동형 접합 (A / A 또는 a / a)이면 그에 의해 생산 된 총 배우자 세포 수는 동일한 대립 유전자 (각각 A 또는 a)를 보유합니다.

개체가 이형 접합 (A / a 또는 a / A) 인 경우 배우자의 절반은 하나의 대립 유전자 (A)와 다른 절반 (a)을 보유합니다. 유성 생식이 완료되면 새로운 접합체가 형성되고 수컷과 암컷 배우자가 융합하여 새로운 이배체 세포와 새로운 한 쌍의 염색체를 형성하므로 대립 유전자가 확립됩니다.

이 과정은 남성 배우자와 여성 배우자가 기여한 대립 유전자에 의해 결정되는 새로운 유전자형에서 유래합니다.

멘델 유전학에서 동형 접합 및 이형 접합 표현형은 집단에 나타날 확률이 동일하지 않습니다.

두 부모가 모두 우성 유형 (A / A)의 유전자에 대해 동형 접합 성인 경우 두 배우자의 배우자는 전체가 A 형이되고 이들의 결합은 항상 A / A 유전자형이됩니다.

두 부모 모두 동형 접합 열성 유전자형 (a / a)을 가지고있는 경우 자손은 항상 동형 접합 열성 유전자형을 초래합니다.

인구 유전학과 진화

진화론에서는 진화의 원동력이 변화라고하며, 유전 적 수준에서는 돌연변이와 재조합을 통해 변화가 일어난다 고합니다.

돌연변이는 종종 하나 이상의 염기 일 수 있지만 유전자의 일부 뉴클레오티드 염기의 변화를 수반합니다.

대부분의 돌연변이는 DNA 전사 및 복제 동안 중합 효소의 오류율 또는 충실도와 관련된 자발적인 사건으로 간주됩니다.

유전 적 수준에서 돌연변이를 일으키는 물리적 현상에 대한 많은 증거도 있습니다. 그 부분에서 재조합은 염색체의 전체 부분의 교환을 생성 할 수 있지만 유사 분열 및 감수 분열과 같은 세포 복제 이벤트와 만 관련이 있습니다.

사실, 그들은 배우자 형성 중에 유전형 가변성을 생성하는 기본 메커니즘으로 간주됩니다. 유전 적 다양성의 통합은 성적 생식의 특징입니다.

유전자와 진화

유전자에 초점을 맞춘 현재 유전 및 진화의 엔진은 하나 이상의 대립 유전자를 나타내는 유전자로 간주됩니다.

하나의 대립 유전자 만있는 유전자는 모집단의 모든 개체가 위에 예시 된 것과 동일한 대립 유전자의 두 사본을 가지고 있다면 진화 적 변화를 거의 일으키지 않습니다.

유전 정보가 한 세대에서 다른 세대로 전달됨에 따라 위에서 언급 한 것과 같은 유전자의 변이를 일으키는 힘이 없으면 그 집단에서 변화가 거의 발견되지 않기 때문입니다.

가장 간단한 진화 모델은 하나의 유전자좌만을 고려하는 모델이며 그 목적은 기존 세대의 데이터에서 다음 세대의 유전자형 빈도를 예측하는 것입니다.

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원핵 생물과 진핵 생물의 동형 접합성 - 생물학 - 2025