네 더톤 증후군 은 희귀 한 유전 적 피부 질환입니다. 임상 수준에서 아토피, 소화 불량 및 모발의 구조적 변화의 고전적인 증상 학적 삼합 체가 나타나는 것이 특징입니다. 영향을받은 많은 사람들은 일반화 된 발달 지연, 지적 장애 또는 면역 학적 이상과 같은 다른 유형의 변화도 발생합니다.
그 원인은 LEKT1 단백질의 생산에 필수적인 SPINK5 유전자의 특정 돌연변이 존재와 관련이 있습니다. 임상 연구 외에도 진단시 피부 생검을 통한 면역 조직 화학적 연구가 필수적입니다. 다른 한편으로, 그 존재를 확인하기 위해 유전자 검사를 수행하는 것이 중요합니다.
Netherton 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 의학적 치료는 의학적 합병증에 따라 다르지만 일반적으로 피부과 개입과 다양한 위생 조치의 후속 조치를 기반으로합니다.
역사
이 증후군은 1949 년 Comen에 의해 처음 확인되었습니다. 그의 임상 보고서에서 그는 사지와 몸통에 홍 반성 병변이있는 선천성 소양증의 사진을 가진 여성을 언급했습니다. 그는 피부 병변이 이중 편평 경계를 획득하는 것을 관찰하고이 의학적 상태를 곡절 선형 소양증으로 정의했습니다.
1958 년에 연구원 EW Netherton은 피부염, 순도 및 모발의 이상 (가늘고 불투명)이 특징 인 소아 사례를 설명하는 또 다른 임상 보고서를 발표했습니다.
하지만 2000 년이 되어서야 옥스포드 대학의 연구자들이 네 더턴 증후군의 임상 과정을 담당하는 유전 적 변화를 확인했습니다.
Netherton 증후군의 특징
네 더톤 증후군은 흔히 광범위한 피부 이상 패턴을 특징으로하는 희귀 유전 질환입니다. 영향을받은 사람들은 비늘, 건조 및 / 또는 붉은 피부를 관찰하는 것이 일반적입니다. 모발 이상 및 습진 및 피부 상처 발생에 대한 감수성 증가.
그것은 선천적 인 과정을 가지고있어 그 증상의 좋은 부분이 출생 순간부터 존재하고 심지어 출생 전 단계에서 식별 될 수 있습니다. 또한 중요한 면역 병리가 동반 될 수 있습니다.
드물지만 네 더톤 증후군은 일반적으로 소양증으로 알려진 병리 그룹으로 분류됩니다. 의학 분야에서 소양증이라는 용어는 물고기와 유사한 비늘, 연약 및 건성 피부의 존재 또는 발달이 공통 징후 인 광범위하고 이질적인 수의 질병을 분류하는 데 사용됩니다.
다양한 유형의 소양증이 있습니다. 따라서 Netherton 증후군은 선형 곡절 부조증으로 정의됩니다.
빈번한 병리입니까?
Netherton 증후군은 일반 인구에서 드문 유전 질환으로 간주됩니다. 실제 발병률은 알려지지 않았지만 일부 연구에서는 50,000 명당 1 건 미만으로보고됩니다.
150 개 이상의 다른 사례가 의학 문헌에 기록되어 있지만 그 유병률은 과소 평가 될 수 있습니다. 감염된 사람의 수가 훨씬 더 많고 진단의 어려움으로 인해 식별이 어려울 수 있습니다.
질병의 첫 증상은 보통 생후 첫 주와 여섯 번째 주 사이에 나타납니다. 또한 대부분의 경우는 여아에서 진단되었습니다.
조짐
네 더톤 증후군의 기본 임상 경과는 아토피, 소양증 및 구조적 모발 변화로 구성된 증상 학적 삼합 체로 정의됩니다.
Ichthyosis
소양증이라는 용어는 각질이 생기고 건조하며 연약한 피부를 유발하는 피부 학적 변화의 발달을 의미합니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 피부가 붉어집니다. 이러한 유형의 이상을 종종 적혈구 종 또는 박리 성 피부염이라고합니다.
혈액 순환이 비정상적으로 증가하여 피부에 염증이 생기고 비늘이 생기고 붉어지는 심각한 상태입니다.
또 다른 빈번한 상태는 습진의 발생입니다. 이 의학적 상태는 일반적으로 소포의 발생 (물집 또는 융기 된 림프액의 뚜렷한 형성), 구진 (길이가 몇 센티미터 인 잘 정의 된 영역) 및 홍반 (면적 혈관 확장의 부어 오르고 붉은 제품).
머리카락 변화
모발 이상은 네 더톤 증후군의 또 다른 핵심 특징입니다. 머리카락은 매우 연약하고 쉽게 부러지는 경향이있어 너무 길지 않습니다. 일반적으로 이러한 유형의 변경은 "대나무 털"또는 침윤성 삼 연근으로 분류됩니다.
모발은 구조적 수준에서 변형되어 대나무를 모방하는 경향이있는 줄기의 오목한 모양을 보여줍니다. 이러한 유형의 이상은 두피보다는 눈썹에 가급적 나타납니다.
또한 작고 매우 약하며 느리게 성장하는 볼륨을 식별 할 수 있습니다.
아토피아
대부분의 경우 네 더톤 증후군에 수반 될 수있는 면역 학적 이상을 살펴보면 아토피 및 알레르기 과정과 관련된 병리가 나타날 수 있습니다.
아토피 체질은 그들 중 하나를 구성하며 알레르기 성 천식, 열성 에피소드, 두드러기, 혈관 부종 또는 습진 성 병변의 발생이 특징입니다.
일부 환자에서는 일부 식품 (견과류, 계란, 우유 등) 섭취에 대한 알레르기 반응 또는 환경 요인 (진드기, 먼지, 머리카락 등)의 존재에 대한 과민 반응이 설명되었습니다.
기타 변경
Netherton 증후군의 영향을받는 사람들에게는 다른 유형의 전신 증상 또는 합병증이 나타날 수 있습니다.
- 일반화 된 성장 지연 : 대부분의 경우 영향을받은 사람들은 조산합니다. 그들은 일반적으로 체중과 키가 낮습니다. 어린 시절에는 심각한 영양 문제가 발생하는 경향이 있습니다.
- 인지 발달 지연 : 다양한 지적 장애 또는 간질과 같은 기타 신경 장애가있는 사례가 설명되었습니다.
- 재발 성 감염 : 피부 병변 및 면역 장애는 자주 감염 과정을 일으키는 경향이 있습니다.
원인
Netherton 증후군의 기원은 유전 적 이상이있는 것입니다. 특히 5q32 번 염색체 5 번에 위치한 SPINK5 유전자의 돌연변이 때문입니다.
이 유전자는 면역 체계에 필수적인 LEKT1 단백질의 제조를위한 생화학 적 지침 생성에 중요한 역할을합니다.
진단
영향을받은 사람의 임상 적 특징을 확인하는 것만으로도 네 더톤 증후군의 진단을 확립 할 수 있습니다. 그러나 많은 환자의 경우 특히 초기 단계에서 증상이 종종 혼란 스럽거나 눈에 띄지 않습니다.
피부 변화에 대한 조직 병리학 적 검사는 일반적으로 다른 질병을 배제하기 위해 권장됩니다. 또한이 증후군에 적합한 유전 적 이상을 확인하기 위해 유전 적 연구를 수행하는 것이 중요합니다.
치료
현재 Netherton 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상이 있으며 각 환자의 특정 의학적 합병증에 적응하기 어렵습니다. 의료 전문가는 종종 국소 제제, 완화제 및 보습 로션을 처방합니다.
1 차 치료에는 항히스타민 제 투여도 포함됩니다. 마지막으로, 피부 병변의 진화를 제어하기 위해 좋은 위생과 관리를 유지하는 것이 중요합니다 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
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