우성 대립 유전자는 유전자 또는에도 항상 동일한 유전자 변형을 유기체에 이형의 표현형 발현되는 특성이다. "우성 유전자"와 "우성 대립 유전자"라는 용어는 같은 의미입니다. 이것은 물론 모든 종류의 유전자의 두 가지 형태 또는 대립 유전자가 차례로 유전자라는 사실과 관련이 있습니다.
지배적 대립 유전자는 100 년 전에 수도사 그레고르 멘델 (Gregor Mendel)이 한 문자 (꽃잎의 색)에 대해 모양이 다른 두 개의 순수한 완두콩 선을 교차 할 때 처음으로 관찰되었습니다.
Punnett square, 노란색 대문자 "Y"는 지배적 인 대립 유전자를 나타냅니다 (출처 : Wikimedia Commons를 통한 Pbroks13)
두 품종의 완두콩 사이에 교배를하면서 Mendel은 그의 십자가의 첫 번째 세대에 흰색이 없음을 관찰하여이 세대에서는 보라색 식물 만 관찰되었습니다.
1 세대 (1 세대 교배의 산물)에 속하는 식물을 교배 할 때 2 세대의 결과는 보라색 꽃이있는 완두콩 식물과 흰색 꽃이있는 몇 개였습니다. 멘델은 "우성"과 "열성"이라는 용어를 각각 보라색과 흰색으로 만들었습니다.
대립 유전자라는 용어는 몇 년 후 "allelomorph"라는 단어의 약어로 등장했습니다.이 단어는 그리스어 "allo"-other, different- 및 "morph"-형태에서 유래했습니다.이 용어는 1902 년 William Bateson과 Edith Saunders가 다음을 지정하기 위해 사용했습니다. 종의 표현형 특성에 대한 두 가지 대체 형태.
현재 대립 유전자라는 단어는 유전자가 가질 수있는 다양한 형태를 정의하고 당시 유전 학자들이 1931 년부터 자주 사용하기 시작했습니다.
학생들은 종종 "대립 유전자"라는 용어가 혼란 스럽습니다. 이는 어떤 상황에서 대립 유전자와 유전자가 같은 의미로 사용되기 때문일 수 있습니다.
우성 대립 유전자의 특성
우성은 유전자 또는 대립 유전자의 내재적 특성이 아니라 대립 유전자가 우성, 반 우성 또는 열성 대립 유전자로 분류 될 수 있으므로 세 가지 가능한 유전자형에 의해 제공되는 표현형 간의 관계를 설명합니다.
유전자형의 대립 유전자는 대문자와 소문자로 작성되므로 동형 접합성이든 이형 접합성이든 개인이 소유 한 대립 유전자를 구별합니다. 대문자는 우성 대립 유전자를 정의하고 열성 대립 유전자를 소문자로 정의하는 데 사용됩니다.
AA, Ab 및 bb 유전자형을 구성하는 A 및 B 대립 유전자를 고려하십시오. AA 및 Ab 유전자형에서 특정 표현형 특성이 관찰되고 bb 표현형과 다른 경우, 대립 유전자 A는 대립 유전자 B보다 우세하며 후자를 열성 대립 유전자로 분류합니다.
AB 유전자형에 의해 표현되는 표현형이 중간이거나 AA 및 BB 표현형의 문자를 결합하는 경우, 표현형은 두 대립 유전자 모두에서 발생하는 표현형의 조합에서 발생하기 때문에 A 및 B 대립 유전자는 반 또는 공동 우성입니다. .
반 우위와 완전한 우세를 일으키는 메커니즘의 차이점을 추측하는 것은 흥미롭지 만 오늘날에도 과학자들에 의해 완전히 명확하지 않은 과정입니다.
우성 대립 유전자는 열성 대립 유전자보다 자연 선택의 영향을받을 가능성이 훨씬 더 큽니다. 전자는 항상 발현되고 어떤 유형의 돌연변이를 겪으면 환경에 의해 직접 선택되기 때문입니다.
이러한 이유로 알려진 유전 질환의 대부분은 열성 대립 유전자로 인해 발생합니다. 우성 대립 유전자에 부정적인 영향을 미치는 변화는 즉시 나타나고 다음 세대 (자손)로 넘어갈 가능성없이 제거되기 때문입니다.
자연 개체군의 지배적 대립 유전자
자연 집단에서 발견되는 대부분의 대립 유전자는 "야생형"대립 유전자로 알려져 있으며, 야생형 표현형을 가진 개체는 이형 접합 유전자형 (Ab)을 가지고 있으며 표현 형상 동형 접합 우성 AA.
로널드 피셔 (Ronald Fisher)는 1930 년에 "자연 선택의 기본 정리"(q 2 + 2pq + p 2)를 개발했습니다. 여기서 그는 자연 선택, 돌연변이, 유전자 드리프트 또는 유전자 흐름이없는 이상적인 집단이 항상있을 것이라고 설명했습니다. 우성 대립 유전자의 표현형에 더 큰 빈도.
Fisher의 정리에서 q2는 우성 대립 유전자에 대해 동형 접합, 이종 접합에 대해 2pq, 동형 접합 열성에 대해 p2를 나타냅니다. 이런 식으로 Fisher 방정식은 대부분 야생형 대립 유전자를 보유한 유전자형에 대해 관찰 된 것을 설명합니다.
유전자형에 지배적 인 야생형 대립 유전자를 가진 이형 접합 또는 동형 접합 개체는 항상 환경 변화에 가장 민감하며 현재 환경 조건에서 가장 높은 생존율을 보입니다.
예
Mendel이 관찰 한 지배적 대립 유전자
첫 번째 우성 대립 유전자는 그레고르 멘델이 완두콩 식물에 대한 실험에서 문서화했습니다. 그가 관찰 한 지배적 대립 유전자는 자주색 꽃잎, 주름진 씨앗, 노란색과 같은 문자로 번역되었습니다.
인간의 질병
인간에서 유전되는 유전 질환의 대부분은 열성 및 우성 대립 유전자의 돌연변이의 결과입니다.
일부 우성 대립 유전자의 돌연변이는 지중해 빈혈 또는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증과 같은 상대적으로 흔한 장애와 연골 무형성증 또는 피발 디즘과 같은 약간 더 희귀 한 질병을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
이러한 질병은 이형 접합보다 동형 접합 표현형에서 훨씬 더 심각한 영향을 미치는 경향이있는 것으로 관찰되었습니다.
잘 연구 된 선천성 신경 퇴행성 질환은 헌팅턴병으로, 이는 야생형 돌연변이 우성 대립 유전자의 특이한 예입니다.
이 질병에서 돌연변이 된 우성 대립 유전자에 대해 동형 접합 인 개인은 이형 접합에 비해 증상이 증가하지 않습니다.
헌팅턴병은 우성 대립 유전자에 의해 발생하지만 40 세 이후에만 발현되는 질환으로 보통 자녀에게 돌연변이를 전달하는 보균자를 식별하기가 매우 어렵습니다.
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