대립 유전자의 상이한 버전이며 우성 또는 열성이 될 수있다. 각 인간 세포는 각 유전자의 두 가지 버전을 가진 각 염색체의 두 사본을 가지고 있습니다.
지배적 대립 유전자는 유전자의 단일 사본 (이형 접합)으로도 표현형 적으로 발현되는 유전자의 버전입니다. 예를 들어, 검은 눈에 대한 대립 유전자가 우세합니다. 검은 눈에 대한 유전자의 단일 사본은 표현형으로 자신을 표현하는 데 필요합니다 (출생시 해당 색상의 눈을 가짐).
열성 대립 유전자 aa는 흰 나비에서 표현됩니다. 갈색 나비는 우성 대립 유전자 (A); 당신은 그 유전자를 발현하기 위해 하나의 사본 만 필요합니다
두 대립 유전자가 모두 우성 인 경우이를 공동 우성이라고합니다. 예를 들어 혈액형 AB의 경우.
열성 대립 유전자는 유기체에 동일한 대립 유전자 (동형 접합)의 두 사본이있는 경우에만 효과를 나타냅니다. 예를 들어, 파란 눈의 유전자는 열성입니다. (파란 눈을 가진 사람이 태어나려면) 발현되기 위해서는 동일한 유전자의 두 복사본이 필요합니다.
지배력과 열성
대립 유전자의 우성과 열성 특성은 상호 작용을 기반으로 설정됩니다. 즉, 한 대립 유전자가 해당 대립 유전자 쌍과 제품의 상호 작용에 따라 다른 대립 유전자보다 우세합니다.
우성 및 열성 대립 유전자가 작용하는 보편적 인 메커니즘은 없습니다. 우성 대립 유전자는 물리적으로 열성 대립 유전자를 "우세"하거나 "억제"하지 않습니다. 대립 유전자가 우성인지 열성인지는 그들이 코딩하는 단백질의 특이성에 따라 다릅니다.
역사적으로, 유전의 우성 및 열성 패턴은 DNA와 유전자의 분자 적 기초 또는 유전자가 형질을 지정하는 단백질을 어떻게 암호화하는지 이해하기 전에 관찰되었습니다.
이러한 맥락에서 우성 및 열성이라는 용어는 유전자가 특성을 지정하는 방법을 이해하는 데있어 혼란 스러울 수 있습니다. 그러나 개인이 특정 표현형, 특히 유전 적 장애를 물려받을 확률을 예측할 때 유용한 개념입니다.
우성과 열성의 예
일부 대립 유전자가 우성과 열성 특성을 모두 나타낼 수있는 경우도 있습니다.
Hbs라고하는 헤모글로빈의 대립 유전자는 하나 이상의 표현형 결과가 있기 때문에 이에 대한 예입니다.
이 대립 유전자에 대한 동형 접합체 (Hbs / Hbs)는 장기와 근육에 통증과 손상을 일으키는 유전성 질환 인 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다.
이형 접합체 (Hbs / Hba)는 질병을 나타내지 않으므로 Hbs는 겸상 적혈구 빈혈에 열성입니다.
그러나 이형 접합체는 동형 접합체 (Hba / Hba)보다 말라리아 (가성 독감 증상이있는 기생충 질환)에 훨씬 더 내성이 강하여 Hbs 대립 유전자가이 질환에 우세하게됩니다.
돌연변이 대립 유전자
열성 돌연변이 개체는 돌연변이 표현형을 관찰하기 위해 두 대립 유전자가 동일해야하는 개체입니다. 즉, 개체는 돌연변이 표현형을 표시하기 위해 돌연변이 대립 유전자에 대해 동형 접합이어야합니다.
대조적으로, 우성 돌연변이 대립 유전자의 표현형 결과는 1 개의 우성 대립 유전자와 1 개의 열성 대립 유전자를 보유하는 이형 접합 개체 및 동형 접합 우성 개체에서 관찰 될 수 있습니다.
이 정보는 영향을받은 유전자의 기능과 돌연변이의 특성을 아는 데 필수적입니다. 열성 대립 유전자를 생성하는 돌연변이는 일반적으로 기능의 부분적 또는 완전한 손실로 이어지는 유전자 비활성화를 초래합니다.
이러한 돌연변이는 유전자의 발현을 방해하거나 후자에 의해 암호화 된 단백질의 구조를 변경하여 그에 따라 기능을 변경할 수 있습니다.
그 부분에서 우성 대립 유전자는 일반적으로 기능을 향상시키는 돌연변이의 결과입니다. 이러한 돌연변이는 유전자에 의해 암호화 된 단백질의 활성을 증가 시키거나, 기능을 변경하거나, 부적절한 시공간 발현 패턴을 유발하여 개인에게 지배적 인 표현형을 부여 할 수 있습니다.
그러나 특정 유전자에서는 우성 돌연변이가 기능 상실로 이어질 수도 있습니다. 정상 기능을 나타내려면 두 대립 유전자가 모두 존재해야하기 때문에 일 배체 부족으로 알려진 경우가 있습니다.
유전자 또는 대립 유전자 중 하나만 제거하거나 비활성화하면 돌연변이 표현형이 생성 될 수 있습니다. 다른 경우에, 한 대립 유전자의 우성 돌연변이는 그것이 암호화하는 단백질의 구조적 변화로 이어질 수 있으며 이는 다른 대립 유전자의 단백질 기능을 방해합니다.
이러한 돌연변이는 우성 음성으로 알려져 있으며 기능 상실을 유발하는 돌연변이와 유사한 표현형을 생성합니다.
공동 지배
Codominance는 이형 접합 개체에서 두 대립 유전자에 의해 일반적으로 표시되는 다른 표현형의 발현으로 공식적으로 정의됩니다.
즉, 두 개의 다른 대립 유전자로 구성된 이형 접합 유전자형을 가진 개체는 한 대립 유전자, 다른 대립 유전자 또는 둘 모두와 관련된 표현형을 동시에 나타낼 수 있습니다.
ABO
인간의 혈액형 ABO 시스템은 이러한 현상의 한 예이며,이 시스템은 세 개의 대립 유전자로 구성됩니다. 세 대립 유전자는 서로 다른 방식으로 상호 작용하여이 시스템을 구성하는 네 가지 혈액형을 생성합니다.
세 개의 대립 유전자는 i, Ia, Ib입니다. 개인은이 세 개의 대립 유전자 중 두 개만 소유 할 수 있거나 그중 하나의 사본 두 개를 소유 할 수 있습니다. 3 개의 동형 접합체 i / i, Ia / Ia, Ib / Ib는 각각 표현형 O, A 및 B를 생성합니다. 이형 접합체 i / Ia, i / Ib 및 Ia / Ib는 각각 유전자형 A, B 및 AB를 생성합니다.
이 시스템에서 대립 유전자는 면역계가 인식 할 수있는 적혈구의 세포 표면에있는 항원의 모양과 존재를 결정합니다.
대립 유전자 e Ia 및 Ib는 두 가지 다른 형태의 항원을 생산하지만, 대립 유전자 i는 항원을 생산하지 않으므로 유전자형 i / Ia 및 i / Ib에서 대립 유전자 Ia 및 Ib는 대립 유전자 i보다 완전히 우세합니다.
반면에 Ia / Ib 유전자형에서는 각각의 대립 유전자가 자체 형태의 항원을 생성하고 둘 다 세포 표면에서 발현됩니다. 이것을 공동 지배라고합니다.
반수체와 이배체
야생 생물과 실험 생물의 근본적인 유전 적 차이는 세포가 운반하는 염색체의 수에 있습니다.
한 세트의 염색체 만 가지고있는 것을 반수체라고하고, 두 세트의 염색체를 가지고있는 것을 이배체라고합니다.
대부분의 복잡한 다세포 유기체는 이배체 (예 : 파리, 마우스, 인간, Saccharomyces cerevisiae와 같은 일부 효모) 인 반면, 대부분의 단순한 단세포 유기체는 반수체 (박테리아, 조류, 원생 동물, 때로는 S. cerevisiae)입니다. 너무!).
이 차이는 대부분의 유전 분석이 2 배체 맥락에서 수행되기 때문에, 즉 2 배체 버전의 S. cerevisiae와 같은 효모를 포함하여 두 개의 염색체 사본을 가진 유기체로 수행되기 때문에 근본적입니다.
2 배체 유기체의 경우 동일한 유전자의 여러 대립 유전자가 동일한 집단의 개체간에 발생할 수 있습니다. 그러나 개인은 각 체세포에 두 세트의 염색체를 갖는 특성을 가지고 있기 때문에 개인은 각 염색체에 하나씩, 한 쌍의 대립 유전자 만 가질 수 있습니다.
같은 유전자의 두 개의 다른 대립 유전자를 가진 개체는 이형 접합체입니다. 두 개의 동일한 유전자 대립 유전자를 가진 개체를 동형 접합성이라고합니다.
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