염색체는 세포가 주어진 종의 생물체를 구성하는 숫자 반수체, 이배체 또는 배수체 세포 자체는 다른, 초과 또는 누락 된 하나 개 이상의 염색체를 가지고있는 상태이다.
이수 체 세포에서 염색체의 수는 염색체를 잃거나 얻었 기 때문에 반수체 세트의 완전한 배수에 속하지 않습니다. 일반적으로 염색체의 추가 또는 손실은 단일 염색체 또는 홀수에 해당하지만 때로는 두 개의 염색체가 관련 될 수 있습니다.
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이수성은 수치적인 염색체 변형에 속하며 세포 학적으로 확인하기 가장 쉬운 방법입니다. 이 염색체 불균형은 동물에 의해 제대로 지원되지 않으며 식물 종에서 더 자주 발생하고 덜 해 롭습니다. 인간의 많은 선천성 기형은 이수성에 의해 발생합니다.
원인
개인의 세포에서 하나 이상의 염색체의 손실 또는 획득은 일반적으로 감수 분열 또는 유사 분열 동안 전위 또는 비 분리 과정에 의한 손실 때문입니다. 결과적으로 개인의 유전자 용량이 변경되어 심각한 표현형 결함이 발생합니다.
염색체 수 변경은 감수 분열의 첫 번째 또는 두 번째 분할 중에 또는 둘 다에서 동시에 발생할 수 있습니다. 유사 분열 중에 발생할 수도 있습니다.
이러한 분열 실패는 감수 분열 I 또는 감수 분열 II에서 수행되며, 정자 형성 및 난자 형성 중에 발생하며 접합체의 초기 분열에서 유사 분열에서도 발생합니다.
이수성에서, 상동 쌍을 가진 염색체 중 하나가 동일한 세포 극으로 전달되거나 동일한 배우자에 추가되면 비 분리가 발생합니다. 이것은 아마도 모성 감수 분열의 첫 번째 감수 분열 동안 중심의 조기 분열로 인해 발생합니다.
여분의 염색체를 가진 배우자가 정상적인 배우자에 합류하면 삼 염색 체증 (2n + 1)이 발생합니다. 반면에 염색체가 누락 된 배우자와 정상적인 염색체가 결합되면 단 염색체 (2n-1)가 생성됩니다.
종류
이 배수체는 이배체 개체에서 자주 발생합니다. 염색체 수의 이러한 변형은 인간 종에서 임상 적으로 매우 관련이 있습니다. 여기에는 nullisomies, monosomies, trisomies 및 tetrasomies와 같은 다른 유형이 포함됩니다.
Nullisomy
nullisomy가있는 세포에서는 상 동성 염색체 쌍의 두 구성원이 모두 손실되어 2n-2 (n은 염색체의 반수체 수)로 표시됩니다. 예를 들어, 인간의 경우 23 쌍의 상동 염색체 (n = 23), 즉 46 개의 염색체가있는 경우 상동 쌍이 손실되면 44 개의 염색체 (22 쌍)가 생성됩니다.
nullisomic 개체는 체세포 보체에 한 쌍의 상동 염색체가없는 개체로도 설명됩니다.
단 염색체
Monosomy는 상동 쌍에서 단일 염색체 (2n-1)의 결실입니다. 단일 염색체를 가진 인간의 경우 세포는 45 개의 염색체 만 가질 것입니다 (2n = 45). 단일 염색체 내에서 우리는 단일 염색체와 단일 염색체를 찾습니다.
monoisosomal 세포에서 상동 쌍없이 존재하는 염색체는 isochromosome입니다. Monothelosomal 또는 monotelocentric 세포는 상동 쌍이없는 telocentric 염색체를 가지고 있습니다.
삼 염색체 성
삼 염색체에서 염색체의 출현 또는 추가는 일부 상동 쌍에서 발생합니다. 즉, 동일한 염색체의 상동 복사본이 세 개 있습니다. 2n + 1로 표시됩니다. 삼중 체 세포를 가진 인간에서는 47 개의 염색체가 발견됩니다.
다운 증후군과 같이 잘 연구 된 상태는 21 번 염색체의 삼 염색체의 결과로 발생합니다.
여분의 염색체의 구성은 삼 염색체를 다음과 같이 분류 할 수있게합니다.
- Primary trisomic : 여분의 염색체가 완성되었을 때.
- Secondary trisomic : 여분의 염색체는 isochromosome입니다.
- 삼차 삼중 체 :이 경우 나머지 염색체의 팔은 정상 보체와 다른 두 개의 다른 염색체에 속합니다.
사 염색체
사 염색체는 완전한 한 쌍의 상동 염색체가 추가 될 때 발생합니다. 사람의 경우, 사 염색체는 48 개의 염색체를 가진 개체가됩니다. 2n + 2로 표시됩니다. 추가 염색체 쌍은 항상 상동 쌍입니다. 즉, 주어진 염색체에 대해 4 개의 상동 사본이 있습니다.
동일한 개체에서 하나 이상의이 배수체 돌연변이가 발생할 수 있으며, 결과적으로 이중 삼중 체 개체 (2n + 1 + 1), 이중 단일체, nuli 사 분체 등이 발생합니다. 화이트 밀 (Triticum aestivum)의 경우처럼 Sixuplo-monosomic 유기체가 실험적으로 얻어졌습니다.
예
염색체 비 분리 과정 후에 형성된 세포주는 종종 생존 할 수 없습니다. 이는 이러한 세포의 대부분이 유전 정보없이 남겨져 증식 및 사라지는 것을 방지하기 때문입니다.
다른 한편으로, 이배 수성은 특정 내 변이의 중요한 메커니즘입니다. Jimson 잡초 식물 (Datura stramonium)에서는 12 개의 염색체의 반수체 보체가 발견되어 12 개의 다른 삼원 체가 가능합니다. 각 trisomic은 각각 고유 한 표현형을 나타내는 다른 염색체를 포함합니다.
Clarkia 속의 일부 식물에서 삼 염색체는 또한 특이 적 변동성의 중요한 원천으로 작용합니다.
인간의 이수성
인간의 경우 임신 초기에 발생하는 자연 유산의 약 절반은 염색체의 수치 적 또는 구조적 변화로 인해 발생합니다.
예를 들어 상 염색체 단일 염색체는 실행 가능하지 않습니다. 16 번 염색체와 같은 많은 삼 염색체는 자주 중단되고 X 염색체 단일 염색체 또는 터너 증후군에서는 세포가 생존 할 수 있지만 X0 접합체는 조기에 중단됩니다.
성 염색체의 이수성
남성에서 가장 흔한 이수성 사례는 성 염색체와 관련이 있습니다. 염색체 수 변경은 상 염색체 염색체 변경보다 더 잘 견뎌냅니다.
이수성은 유전자의 복제 수에는 영향을 주지만 뉴클레오티드 서열에는 영향을주지 않습니다. 일부 유전자의 용량이 변경됨에 따라 유전자 산물의 농도도 차례로 변경됩니다. 성 염색체의 경우 유전자 수와 생산 된 단백질 사이의 관계에 예외가 있습니다.
일부 포유류 (마우스 및 인간)에서는 X 염색체의 비활성화가 발생하여 상기 염색체와 관련된 유전자의 동일한 기능적 용량이 암컷과 수컷에게 존재할 수 있습니다.
이러한 방식으로 추가 X 염색체가 이러한 유기체에서 비활성화되어 이러한 염색체의 이수성이 손상을 덜받을 수 있습니다.
터너 증후군 및 클라인 펠터 증후군과 같은 일부 질병은 성 염색체의 이수성으로 인해 발생합니다.
클라인 펠터 증후군
이 상태를 가진 개인은 표현형이 남성이며 일부 여성적인 특성이 있습니다. 남성 개체에서 여분의 X 염색체가 존재하는 것이이 질병의 원인이며, 이들 개체는 47 개의 염색체 (XXY)를 나타냅니다.
이 상태의 심한 경우 남성은 매우 고음의 목소리, 긴 다리, 작은 체모 발달, 매우 뚜렷한 여성의 엉덩이와 가슴을가집니다. 또한, 그들은 불임이며 정신 발달이 좋지 않을 수 있습니다. 경미한 경우에는 남성 표현형과 정상적인인지 발달이 있습니다.
클라인 펠터 증후군은 800 명 중 약 1 명에서 발생합니다.
터너 증후군
터너 증후군은 X 염색체의 부분적 또는 전체적 손실로 인해 발생하며 여성에게서 발생합니다. 이 염색체 변경은 접합 후 비 접합 과정에 의해 배우자 형성 중에 발생합니다.
다른 핵형 변경은 터너 증후군에서 다른 표현형을 생성합니다. X 염색체 (말단 또는 간질) 중 하나의 긴 팔의 물질이 손실되면이 상태의 환자에서 1 차 또는 2 차 난소 부전 및 작은 크기가 발생합니다. 림프 부종과 생식선 이형 성도 흔합니다.
일반적으로이 질환이있는 여성의 표현형은 단신을 제외하고는 정상입니다. 따라서이 증후군의 진단은 연구와 세포 유전 학적 변화의 존재에 따라 달라집니다.
이 질병은 여성 신생아 3000 명 중 약 1 명에서 발생하며 자발적인 낙태의 빈도가 더 높습니다. 즉, 이러한 변화로 형성된 배아의 5 % 이하가 만기까지 완전히 발달합니다.
상 염색체 이수성
상 염색체 염색체 이수성으로 태어난 개체는 드뭅니다. 이러한 유형의 돌연변이가 발생하는 대부분의 경우, 21 번 염색체의 삼 염색체와 같은 작은 상 염색체의 이수성을 제외하고 자연 유산이 발생합니다.
상 염색체의 유전 적 선량에 대한 보상 메커니즘이 없기 때문에 그 구성의 변화는 유기체에 의해 훨씬 덜 용인되는 것으로 믿어집니다.
다운 증후군
작은 크기의 21 번 염색체는 더 큰 염색체보다 손상이 적은 추가 유전자 사본의 존재를 허용합니다. 이 염색체는 다른 어떤 상 염색체보다 유전자가 적습니다.
다운 증후군은 인간에서 가장 흔한 상 염색체 이수성입니다. 미국에서는 700 명의 출생 중 약 1 명이이 질환을 가지고 있습니다.
95 %의 사례가 비 분리에 의해 발생하여 21 번 자유 삼 염색 체증을 유발하는 것으로 추정됩니다. 나머지 5 %는 종종 21 번과 14 번 염색체 사이에서 전위에 의해 생성됩니다.이 상태의 유병률은 임신시 모성 연령에 따라 크게 달라집니다.
85 ~ 90 %의 사례에서 21 번 유리 삼 염색 체증의 존재가 모계의 감수 분열 변화와 관련이있는 것으로 확인되었습니다. 이 상태를 가진 개인은 저장성, 과신 장성 및 저 반사성이 특징입니다.
또한 두개골은 적당히 작은 편평하고 분 지형 후두, 작은 코와 귀, 그리고 혀가 자주 튀어 나온 작고 아래쪽으로 각진 입이 있습니다.
참고 문헌
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