상 염색체 : 특성, 부품, 기능 및 변경 - 생물학 - 2024

염색체는 염색체 체세포 염색체는 상 염색체 또는 비입니다 - 성 염색체. 핵형을 구성하는 상 염색체의 수, 모양 및 크기는 각 종마다 고유합니다.

즉, 각 구조는 각 개인의 유전 정보를 포함합니다. 이러한 의미에서 22 쌍의 상 염색체 그룹과 1 쌍의 성 염색체가 완전한 인간 핵형을 구성합니다.

인간 핵형은 22 쌍의 상 염색체 또는 체세포 염색체와 한 쌍의 성 염색체를 보여줍니다.

이 발견은 1956 년 Tijio와 Levan에 의해 이루어졌습니다. 그 순간부터 현재까지 인간 염색체 연구에서 핵형에서의 동정에서 유전자의 위치에 이르기까지 중요한 발전이 이루어졌습니다.

이러한 연구는 특히 분자 생물학 및 의학 분야에서 매우 중요합니다. Lejeune et al의 발견 이후, 세포 유전학 분야에 큰 관심을 불러 일으켰습니다.

이 연구자들은 환자들이 다운 증후군을 나타내는 21 번 삼 염색체라는 여분의 염색체의 존재를 특징으로하는 염색체 이상을 설명했습니다.

오늘날 많은 선천성 질환과 증후군이 염색체 이상으로 인해 알려져 있습니다.

형질

상 염색체 또는 상 염색체 염색체는 형태에 따라 정렬되었습니다. 이런 의미에서, 그것들은 메타 중심, 서브 메타 센 트릭, 텔레 센 트릭, 서브 텔로 센 트릭 또는 아크로 센 트릭 일 수 있습니다.

염색체는 진핵 세포 핵의 염색질에 존재합니다. 각 염색체 쌍은 상 동성입니다. 즉, 각 염색체 (위치)를 따라 동일한 위치에 동일한 유전자를 포함합니다. 둘 다 동일한 유전 적 특성을 암호화합니다.

하나의 염색체는 부모 (계란)가 제공하고 다른 하나는 부모 (정자)가 제공합니다.

상 염색체가 어떻게 구성되는지는 아래에 언급되어 있습니다.

상 염색체 또는 염색체의 일부

염색체

각 염색체는 중심체로 연결된 염색체라고하는 두 개의 평행 한 자매 가닥으로 구성됩니다.

두 가닥 모두 유사한 유전 정보를 포함합니다. 이것들은 DNA 분자의 복제에 의해 형성되었습니다. 각 염색체에는 긴 팔과 짧은 팔이 있습니다.

길이와 형태는 염색체마다 다릅니다.

Centromere

두 염색체가 만나는 부분입니다. 염색체의 가장 좁은 부분으로 설명되며 일차 수축이라고도합니다. 긴 팔과 짧은 팔의 길이 사이의 관계는 중심의 위치를 ​​정의하는 소위 중심 지수 (r)를 결정합니다.

이 측정에 따라 다음과 같이 분류 할 수 있습니다.

• Metacentric : 중심의 위치는 각 팔을 두 개의 동일한 부분으로 나눕니다 (r = 1에서 1500).
• Submetacentric : 아래 팔이 위 팔보다 깁니다 (r => 1500-2000 ).
• Acocentric 또는 subtelocentric : 열등한 염색 분체와 이차 수축 및 위성과 같은 특정 전형적인 형태 학적 구성 요소를 보여줍니다 (r => 2000).
• Telocentric : 아랫 팔만 보이는 염색체입니다.

짧은 팔

그들은 길이가 더 짧은 중심체에서 발생하는 염색 분체입니다. 문자 p로 표시됩니다. 그들은 중심에 위치한 염색 분체입니다.

긴 팔

그들은 가장 긴 길이를 가진 중심체에서 발생하는 염색 분체입니다. 문자 q로 표시됩니다. 그들은 centromere 아래에 위치한 염색체입니다.

영화

염색체를 덮고 외부와 분리하는 막입니다.

매트릭스

그것은 필름 아래에서 발견되며 점성과 밀도가 높은 물질로 형성되어 크로 모네 마와 무색 물질을 둘러싸고 있습니다.

크로 모네

그것은 매트릭스 내부에 위치한 두 개의 나선형 섬유로 구성됩니다. 둘 다 서로 동일합니다. 이것은 유전자가있는 곳입니다. 염색체의 가장 중요한 영역입니다.

크로노 미터

그것은 염색체와 함께 염색체를 형성합니다. 그들은 세포 분열 단계에서 가장 잘 보입니다. 그들은 염색체의 볼로 보이는 코일 형태의 크로 모네 마입니다.

텔로미어

염색체의 각 팔이 끝나는 부분으로, 팔의 끝이 결합하는 것을 방지하여 염색체에 안정성을 제공하는 비 암호화 및 반복적 인 DNA 영역으로 구성됩니다.

이차 수축

그들은 모든 염색체에 존재하지 않습니다. 일부는 팔 끝에 좁아 지거나 꽃자루가있을 수 있습니다. 이 부위에는 RNA로 전사되는 유전자가 있습니다.

위성

이차 수축이있는 염색체에 존재합니다. 그들은 꽃자루라고 불리는 구조에 의해 나머지 염색체와 분리되는 둥근 모양을 가진 염색체의 일부입니다.

함수

상 염색체의 기능은 유전 정보를 저장하고 자손에게 전달하는 것입니다.

변경

알려진 인간 염색체의 이상은 이수성 (단수 체 및 삼 염색체)이라고하는 숫자의 변화 또는 구조적 이상 (전위, 결핍, 중복, 역전 및 기타 더 복잡한 기타)이라고하는 구조의 변화에 ​​해당합니다.

이러한 변화는 유전 적 결과를 가져옵니다.

-이수성

이수성은 비 분리 (nondisjunction)라고하는 염색체 분리 실패로 인해 발생합니다. 염색체 수에 오류가 발생합니다.

여기에는 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군), 21 염색체 성 단일 염색체, 18 번 염색체, 18 번 염색체 또는 13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)이 포함됩니다.

단 염색체

단일체 개체에서는 핵형의 염색체 중 하나가 손실되어 불완전합니다.

삼각법

삼 자체 개체에는 여분의 염색체가 있습니다. 쌍 대신 트리오가 있습니다.

-구조 수차

구조적 수차는 자발적으로 나타나거나 전리 방사선 또는 화학 물질의 작용으로 인해 발생할 수 있습니다.

그중에는 고양이 울음 증후군이 있습니다. 염색체 5의 짧은 팔의 전체 또는 부분 결실.

전좌

이 수차는 비 상동 염색체 간의 세그먼트 교환으로 구성됩니다. 동형 접합성 또는 이형 접합성 일 수 있습니다.

결함 또는 삭제

이는 염색체 물질의 손실을 포함하며 말단 (한 쪽 끝) 또는 간질 (염색체 내) 일 수 있습니다.

복사

염색체 세그먼트가 두 번 이상 표시 될 때 발생합니다. 복제 된 단편은 자유로울 수 있거나 정상 보체의 염색체 단편에 통합 될 수 있습니다.

투자

이 수차에서 세그먼트는 180 ° 반전됩니다. 동심원을 포함 할 때는 pericentric 일 수 있고 그렇지 않을 때는 paracentric 일 수 있습니다.

이소 염색체

중심체 (분열 실패)를 파괴함으로써 새로운 유형의 염색체를 만들 수 있습니다.

상 염색체와 성 염색체의 차이점

차이점 중 하나는 상 염색체가 남성과 여성에서 동일하고 체세포 염색체 쌍의 구성원이 동일한 형태를 갖는 반면 성 염색체 쌍은 다를 수 있다는 것입니다.

남성의 경우 X 염색체 1 개와 Y 염색체 1 개 (XY)가있는 반면 여성 염색체는 X 염색체 2 개 (XX)입니다.

상 염색체는 개인의 특성에 대한 유전 정보를 포함하지만 성 (성별 결정 유전자)과 관련된 측면도 포함 할 수있는 반면, 성 염색체는 개인의 성별을 결정하는 데만 관여합니다.

상 염색체는 1부터 22까지의 연속적인 숫자로 지정되고 성 염색체는 문자 X와 Y로 지정됩니다.

성 염색체의 이상은 상 염색체에 언급 된 것과 다른 증후군을 일으 킵니다. 여기에는 클라인 펠터 증후군, XYY 증후군 또는 터너 증후군 (생선 이형성증)이 포함됩니다.

참고 문헌

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