이 증후군 은 21 번 염색체의 전부 또는 일부에서 여분의 복제 유전자를 개발합니다. 즉 , 일반적으로 세포 핵에서 쌍으로 그룹화되기 때문에 2 개 대신 3 개의 염색체를 함께 만듭니다.
이것은 과학적으로 21 번 삼 염색체라고 불리며 그 결과 다운 증후군이 발생합니다. 이 증후군은 다양한 수준의 학습 능력과 알아볼 수있는 외모를 제공하는 독특한 신체적 특징이있는 것이 특징입니다.
이미지에서 21 번에 3 개의 염색체가있어 다운 증후군이 발생하고 나머지는 2 개의 염색체 만있는 것을 볼 수 있습니다.
cell이라는 단어는 라틴어에서 유래했습니다. cellula는 작은 방을 의미합니다. 세포는 지구상의 모든 살아있는 기관이나 조직의 구조적 기초이기 때문에 생명을 구성합니다.
인간은 진핵 세포라고도하는 여러 가지 복잡한 세포 유형을 가지고 있기 때문에 다세포입니다. 예를 들어, 박테리아와 같은 유기체에서는 세포가 하나뿐이기 때문에 단세포이며 원핵 세포로 알려져 있습니다.
다운 증후군이있는 세포주기에서 어떤 일이 발생합니까?
인간 진핵 세포의 염색체는 성별로 분류됩니다. 각 세포는 일반적으로 46 개의 염색체를 포함합니다. 그들은 X 염색체라고 불리는 아버지로부터 23 개, Y 염색체라고 불리는 어머니로부터 23 개 물려 받았습니다.
염색체는 23 쌍으로 모입니다. 이것은 각 쌍이 X 염색체와 Y 염색체를 포함한다는 것을 의미합니다.
다운 증후군이없는 사람은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군이있는 사람은 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 21 번째 쌍에서 삼 염색체가 발생하기 때문에 세 번째 염색체가 나타납니다. 이것은 다운 증후군의 가장 흔한 형태입니다.
다운 증후군의 다른 원인은 무엇입니까?
나머지 5 %의 다운 증후군 사례는 모자이 시즘과 로버트슨 전위라는 조건 때문입니다.
다운 증후군의 모자이크 증은 임신 중 또는 임신 후에 발생합니다. 신체의 세포 분열이 정상인 반면 다른 세포 분열은 21 번 삼 염색 체증을 보입니다.
또 다른 형태는 로버트슨 전위로, 21 번 염색체의 일부가 세포 분열 중에 파손되어 다른 염색체 (일반적으로 14 번 염색체)에 부착 될 때 발생합니다.
21 번 염색체의이 여분의 부분이 있으면 다운 증후군의 일부 특징이 발생합니다. 전위가있는 사람은 육체적으로 정상으로 보일 수 있지만 여분의 21 번 염색체를 가진 아이를 생산할 위험이 더 높습니다.
전 세계적으로 추정되는 다운 증후군 발병률은 신생아 1,000 명 중 1 명에서 1,100 명 사이입니다.
누가 다운 증후군을 발견 했습니까?
영국의 의사 John Langdon Haydon Down은 1866 년에 비슷한 얼굴 특징을 가진 환자의 10 %에게 존재하는 특정 정신 지체를 설명했습니다.
1958 년, 프랑스 유전학자인 Jerome Lejeune은 원래 기술이 나온 지 거의 100 년이 지난 후 다운 증후군이 염색체 이상에 반응한다는 사실을 발견했습니다.
다운 증후군 (또는 21 번 염색체의 삼 염색 체증)은 최초의 염색체 기원 증후군이었으며 유전 적 기원의 확인 가능한 정신 지체의 가장 흔한 원인입니다.
참고 문헌
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- 다운 증후군의 원인은 무엇입니까? CIRCLE 21. 사이트에서 가져옴 : circle21.com
- 이미지 N1 : 줄기 세포를 사용한 다운 증후군 예방을위한 유전자 침묵. 사이트에서 가져옴 : geneyouin.ca/