핵형 : 용도, 유형, 수행 방법, 변경 - 생물학 - 2026

핵형은 자신의 번호와 구조의 영역을 설명하고 중기 염색체의 완전한 세트의 사진이다. 염색체 및 관련 질병 연구를 다루는 의학 및 생물학 분야를 세포 유전학이라고합니다.

염색체는 데 옥시 리보 핵산 (DNA) 분자에 포함 된 유전자가 구성되는 구조입니다. 진핵 생물에서 그들은 모든 세포의 핵 내에 포장 된 히스톤 단백질과 DNA의 복합체 인 염색질로 구성됩니다.

형광 염료로 얻은 인간 핵형 (출처 : Plociam ~ commonswiki via Wikimedia Commons

지구상의 모든 생명체의 세포는 특정한 수의 염색체를 가지고 있습니다. 예를 들어 박테리아는 원형이 하나 뿐인 반면 인간은 23 쌍으로 구성된 46 개를 가지고 있습니다. 일부 조류 종은 최대 80 개의 염색체를 가지고 있습니다.

인간과 달리 식물 세포는 일반적으로 두 개 이상의 상동 (동일한) 염색체 세트를 가지고 있습니다. 이 현상을 배수성이라고합니다.

단세포 또는 다세포 생물의 성장과 발달에 필요한 모든 지침은 염색체에 감겨있는 DNA 분자에 포함되어 있습니다. 따라서 종 또는 개인의 구조와 특성을 아는 것이 중요합니다.

핵형이라는 용어는 1920 년대 Delaunay와 Levitsky가 염색체의 특징적인 물리적 특성의 합 (숫자, 크기 및 구조적 특성)을 지정하기 위해 처음으로 사용되었습니다.

그 이후로 그것은 현대 과학의 맥락에서 동일한 목적으로 사용되었습니다. 그리고 그것에 대한 연구는 인간의 다양한 질병에 대한 임상 진단의 많은 과정을 수반합니다.

인간 핵형

인간 핵형은 인간 게놈을 구성하는 46 개의 염색체 세트 (23 쌍)로 알려져 있으며, 특수 염색 기술을 사용하여 분명하게 드러나는 크기 및 밴딩 패턴과 같은 특성에 따라 그래픽으로 배열됩니다.

인간 핵형의 도식 표현 (출처 : Wikimedia Commons를 통한 Mikael Häggström)

23 쌍의 염색체 중 1 ~ 22 개만 크기 순으로 배열되어 있습니다. 체세포, 즉 비성 세포에서이 22 쌍이 발견되고, 남성이든 여성이든 개인의 성별에 따라 한 쌍의 X 염색체 (여성) 또는 XY 쌍 (남성)이 추가됩니다. .

쌍 1에서 22까지의 쌍은 상 염색체라고하며 남녀 (남성과 여성)에서 동일하지만 성 염색체 X와 Y는 서로 다릅니다.

핵형은 무엇입니까?

핵형의 주요 유용성은 종의 염색체 부하와 각 염색체의 특성에 대한 자세한 지식입니다.

일부 종은 염색체와 관련하여 다형성 및 다 배체입니다.

핵형 덕분에 큰 DNA 조각을 포함하는 "대규모"의 염색체 변화를 진단 할 수 있습니다. 인간의 경우, 많은 정신 장애 또는 상태 및 기타 신체적 결함은 심각한 염색체 이상과 관련이 있습니다.

핵형의 유형

핵형은 ISCN (International System of Human Cytogenetic Nomenclature)에서 승인 한 표기법에 따라 설명됩니다.

이 시스템에서 각 염색체에 할당 된 숫자는 크기와 관련이 있으며 일반적으로 가장 큰 것에서 가장 작은 것 순으로 정렬됩니다. 염색체는 작은 팔 (p)이 위로 향한 자매 염색체 쌍으로 핵형으로 제시됩니다.

핵형의 유형은 그들을 얻는 데 사용되는 기술로 구별됩니다. 일반적으로 차이점은 염색체의 유형 또는 다른 염색체를 구별하는 데 사용되는 "표지"에 있습니다.

다음은 현재까지 알려진 몇 가지 기술에 대한 간략한 요약입니다.

단단한 염색

여기에서 Giemsa와 orcein과 같은 염료를 사용하여 염색체를 고르게 염색합니다. 당분간 유일하게 알려진 염료 였기 때문에 1970 년대 초까지 널리 사용되었습니다.

G- 밴드 또는 Giemsa 얼룩

고전적인 세포 유전학에서 가장 많이 사용되는 기술입니다. 염색체는 이전에 트립신으로 소화 된 다음 염색됩니다. 염색 후 얻은 밴드의 패턴은 각 염색체에 따라 다르며 그 구조에 대한 자세한 연구가 가능합니다.

Giemsa 염색에 대한 대체 방법이 있지만 Q 밴딩 및 역 R 밴딩과 같은 매우 유사한 결과를 산출합니다 (관찰 된 어두운 띠는 G 밴딩으로 얻은 밝은 띠임).

구성 적 C- 밴드

이것은 특히 centromeres에서 발견되는 heterochromatin을 염색합니다. 또한 acrocentric 염색체의 짧은 팔과 Y 염색체의 긴 팔의 말단 영역에있는 일부 물질을 염색합니다.

복제 밴딩

비활성 X 염색체를 식별하는 데 사용되며 뉴클레오타이드 유사체 (BrdU)를 추가합니다.

은색 얼룩

그것은 역사적으로 리보솜 RNA의 많은 사본을 포함하고 중심체 영역에서 발견되는 핵 조직 영역을 식별하는 데 사용되었습니다.

Distamycin A / DAPI 염색

인간의 염색체 1, 9, 15, 16 및 Y 염색체와 이종 염색체를 구별하는 형광 염색 기술입니다. 특히 15 번 염색체의 역 복제를 구별하는 데 사용됩니다.

형광 현장 하이브리드 화 (FISH)

1990 년대 이후 가장 큰 세포 유전 학적 발전으로 인정받은이 기술은 미세한 결실을 구별 할 수있는 강력한 기술입니다. 염색체 DNA 분자에 특이 적으로 결합하는 형광 프로브를 사용하며이 기술에는 여러 변형이 있습니다.

비교 게놈 혼성화 (CGH)

또한 형광 프로브를 사용하여 DNA를 차별적으로 라벨링하지만 알려진 비교 표준을 사용합니다.

기타 기술

다른 더 현대적인 기술은 염색체 구조의 분석을 직접적으로 포함하지 않고 오히려 DNA 서열의 직접적인 연구를 포함합니다. 여기에는 마이크로 어레이, 시퀀싱 및 PCR (중합 효소 연쇄 반응) 증폭에 기반한 기타 기술이 포함됩니다.

핵형은 어떻게 수행됩니까?

염색체 또는 핵형 연구를 수행하는 다양한 기술이 있습니다. 일부는 가장 일반적으로 사용되는 방법으로 감지 할 수없는 작은 변경을 감지 할 수 있기 때문에 다른 것보다 더 정교합니다.

핵형을 얻기위한 세포 유전 학적 분석은 일반적으로 구강 점막이나 혈액 (림프구 사용)에있는 세포에서 수행됩니다. 신생아를 대상으로 실시한 연구의 경우 양수 (침습 기술) 또는 태아 혈액 세포 (비 침습 기술)에서 샘플을 채취합니다.

핵형이 수행되는 이유는 다양하지만 여러 가지 이유로 질병 진단, 불임 연구 또는 재발 성 유산 또는 태아 사망 및 암의 원인을 찾기 위해 여러 번 수행됩니다.

핵형 검사를 수행하는 단계는 다음과 같습니다.

1- 샘플 얻기 (소스에 관계없이).

2- 세포 분리, 특히 혈액 샘플에서 매우 중요한 단계. 많은 경우 특수 화학 시약을 사용하여 분할 세포와 분할 세포를 분리해야합니다.

3 세포 성장. 때로는 더 많은 양의 세포를 얻기 위해 적절한 배양 배지에서 세포를 성장시킬 필요가 있습니다. 샘플 유형에 따라 며칠 이상 걸릴 수 있습니다.

4- 셀 동기화. 모든 배양 된 세포에서 응축 된 염색체를 동시에 관찰하려면 염색체가 더 조밀하고 따라서 가시적 일 때 세포 분열을 중지하는 화학적 처리를 통해 "동기화"해야합니다.

5- 세포에서 염색체 얻기. 현미경으로 관찰하려면 염색체를 세포 밖으로 "뽑아 내야"합니다. 이것은 일반적으로 이들을 파열 및 분해하여 염색체를 자유롭게하는 용액으로 처리함으로써 달성됩니다.

6- 염색. 위에서 강조한 바와 같이, 염색체는 현미경으로 관찰하고 해당 연구를 수행 할 수 있도록 사용 가능한 많은 기술 중 하나에 의해 염색되어야합니다.

7- 분석 및 계산. 염색체를 자세히 관찰하여 정체성 (미리 알고있는 경우), 크기, 중심 위치 및 밴딩 패턴과 같은 형태 학적 특징, 샘플의 염색체 수 등을 결정합니다.

8- 분류. 세포 유전학 자의 가장 어려운 작업 중 하나는 염색체의 특성을 비교하여 분류하는 것입니다. 염색체가 어느 것인지 결정하는 것이 필요하기 때문입니다. 이는 샘플에 하나 이상의 세포가 있기 때문에 동일한 염색체 쌍이 두 개 이상 있기 때문입니다.

염색체 이상

존재할 수있는 다양한 염색체 변화와 그 결과가 인체 건강에 미치는 영향을 설명하기 전에 염색체의 일반적인 형태에 익숙해 져야합니다.

염색체 형태

염색체는 선형으로 보이며 스핀들 고정에 참여하는 DNA의 특수 부위 인 centromere로 알려진 영역에 의해 서로 분리 된 두 개의 "팔", 작은 팔 (p)과 큰 팔 (q)을 갖는 구조입니다. 유사 분열 세포 분열 동안 유사 분열.

중심체는 두 팔 p와 q의 중심, 중심에서 멀리 떨어져 있거나 끝 중 하나에 가깝게 위치 할 수 있습니다 (중심, 준 중심 또는 아크로 심).

짧은 팔과 긴 팔의 끝에있는 염색체는 텔로미어로 알려진 "캡"을 가지고 있습니다. 텔로미어는 TTAGGG 반복이 풍부한 특정 DNA 서열이며 DNA를 보호하고 염색체 간의 융합을 방지합니다.

세포주기가 시작될 때 염색체는 개별 염색체로 간주되지만 세포가 복제됨에 따라 동일한 유전 물질을 공유하는 두 개의 자매 염색체가 형성됩니다. 핵형 사진에서 볼 수있는 것은 바로이 염색체 쌍입니다.

염색체는 "포장"또는 "응축"정도가 다릅니다. 헤테로 크로 마틴은 가장 응축 된 형태이며 전사적으로 비활성 인 반면, 유 크로 마틴은 가장 느슨한 영역에 해당하고 전사적으로 활성입니다.

핵형에서 각 염색체는 위에서 강조한 바와 같이 크기, 중심체의 위치 및 다른 기술로 염색 할 때 밴딩 패턴으로 구별됩니다.

염색체 이상

병리학적인 관점에서, 인간 집단에서 정기적으로 관찰되는 특정 염색체 변화를 지정할 수 있지만, 다른 동물, 식물 및 곤충도 예외가 아닙니다.

이상은 종종 염색체 또는 전체 염색체 영역의 삭제 및 복제와 관련이 있습니다.

이러한 결함은 이수성 (aneuploidies)으로 알려져 있으며, 이는 완전한 염색체 또는 그 일부의 손실 또는 획득을 수반하는 염색체 변형입니다. 손실은 일 염색체로 알려져 있고, 증가는 삼 염색체로 알려져 있으며, 이들 중 많은 수가 태아 발달에 치명적입니다.

또한 염색체의 일부 영역의 동시 파손 및 잘못된 복구로 인해 유전자 서열의 순서가 변경되는 염색체 반전의 경우가있을 수 있습니다.

전좌는 또한 비 상 동성 염색체 사이에서 교환되는 염색체의 많은 부분에서 변화를 수반하는 염색체 변경이며 상호적일 수도 있고 아닐 수도 있습니다.

염색체 DNA에 포함 된 유전자 서열의 직접적인 손상과 관련된 변경도 있습니다. 두 부모 중 한 사람으로부터 물려받은 물질이 가져올 수있는 게놈 "마크"의 영향과 관련된 일부도 있습니다.

핵형으로 발견 된 인간 질병

출생 전후의 염색체 변화에 대한 세포 유전 학적 분석은이 목적에 사용되는 기술에 관계없이 유아의 포괄적 인 임상 관리에 필수적입니다.

다운 증후군은 핵형 연구에서 가장 흔히 발견되는 병리 중 하나이며 21 번 염색체의 비 분리와 관련이 있으며, 이것이 21 번 삼 염색체라고도 알려진 이유입니다.

21 번 염색체에 삼 염색체가있는 인간의 핵형 (출처 : 미국 에너지 부 인간 게놈 프로그램. 위키 미디어 공용을 통해)

일부 유형의 암은 염색체 변화, 특히 발암 과정과 직접 관련된 유전자의 삭제 또는 복제와 관련이 있기 때문에 핵형을 연구하여 발견됩니다.

특정 유형의 자폐증은 핵형 분석을 통해 진단되며, 15 번 염색체의 중복은 인간의 이러한 상태 중 일부에 관여하는 것으로 나타났습니다.

염색체 15의 결실과 관련된 다른 병리 중에는 Prader-Willi 증후군이 있는데, 이는 영아의 근육 긴장 부족 및 호흡기 결핍과 같은 증상을 유발합니다.

"우는 고양이"증후군 (프랑스 cri-du-chat에서 유래)은 5 번 염색체의 짧은 팔이 손실되었음을 의미하며 진단을위한 가장 직접적인 방법 중 하나는 핵형의 세포 유전 학적 연구를 통한 것입니다.

염색체 9와 11 사이의 부분 전위는 특히 11 번 염색체의 유전자 파괴와 관련된 양극성 장애를 앓고있는 환자의 특징입니다.이 염색체의 다른 결함은 다양한 선천적 결함에서도 관찰되었습니다.

Weh 등이 수행 한 연구에 따르면 1993 년에 다발성 골수종 및 형질 세포 백혈병으로 고통받는 환자의 30 % 이상이 특히 염색체 1, 11 및 14에서 구조가 비정상이거나 비정상 인 염색체를 가진 핵형을 가지고 있습니다. .

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