세포 유전학 : 역사, 연구 대상, 기술, 응용 - 생물학 - 2026

염색체는 체세포 분열, 또는 유사 분열시 변경 사항을 포함한 염색체의 형태, 구조 및 기능을 연구하고, 생식 세포 분열 또는 감수 분열 동안.

세포학은 또한 한 세대에서 다른 세대로 나타나는 병리학 적 변화와 여러 세대에 걸쳐 작용하는 진화 적 변화를 포함하여 염색체 변화를 일으키는 요인을 연구합니다.

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역사

세포 유전학의 역사에서 기억에 남는 해와 사건은 다음과 같습니다.

-1842 년, Karl Wilhelm von Nägeli는 나중에 염색체라고 불리는 "일시적인 줄기 세포"를 관찰했습니다.

-1875 년에 Eduard Strasburger는 식물에서 염색체를 식별했습니다. 1979 년 Walther Flemming은 동물을 대상으로했습니다. 플레밍은 염색질, 전립 기, 중기, 후기 및 말기라는 용어를 만들었습니다.

-1888 년에 W. Waldeyer는 염색체라는 용어를 만들었습니다.

-1893 년 Oscar Hertwig는 세포 유전학에 관한 첫 번째 텍스트를 출판했습니다.

-1902 년 Theodor Boveri와 Walter Sutton은 동종 염색체를 발견했습니다.

-1905 년 Nettie Stevens는 Y 염색체를 확인했습니다.

-1937 년 Albert Blakeslee와 AG Avery는 콜히친으로 중기를 중단하여 염색체 관찰을 크게 촉진했습니다.

-1968 년 Torbjörn Caspersson 등이 Q 밴드를 설명했고 1971 년 Bernard Dutrillaux와 Jerome Lejeune이 R 밴드를 설명했습니다.

-1971 년 인간 염색체 명명에 관한 회의에서 C 밴드가 논의되었습니다.

-1975 년 C. Goodpasture와 SE Bloom은 Ag-NOR 염색에 대해 설명했습니다.

-1979 년 Jorge Yunis는 G 밴드의 고해상도 방법을 설명했습니다.

-1986-1988 년 Daniel Pinkel과 Joe Gray는 FISH (형광 현장 혼성화) 기술을 개발했습니다.

-1989 년 Hermann ‐ Josef Lüdecke는 염색체를 미세 해부했습니다.

-1996 년에 Evelyn Schröck과 Thomas Ried는 다색 스펙트럼 핵형 유형을 설명했습니다.

인간의 발견

1914 년에 Theodor Boveri는 암이 염색체 변화 때문일 수 있다고 제안했습니다. 1958 년 Charles E. Ford는 백혈병 동안 염색체 이상을 관찰했습니다.

1922 년 Theophilus Painter는 인간이 48 개의 염색체를 가지고 있다고 발표했습니다. Jo Hin Tjio와 Albert Levan이 실제로 46 개의 염색체를 가지고 있음을 확인하는 데는 1956 년까지 걸렸습니다.

1932 년 PJ Waardenburg는 증명하지 않고 다운 증후군이 염색체 이상의 결과 일 수 있다고 제안했습니다. 1959 년에 Jerome Lejeune은 다운 증후군 환자에서 여분의 체세포 염색체의 존재를 입증했습니다.

또한 1959 년에 Charles E. Ford는 Turner 증후군을 가진 여성은 두 개의 X 염색체 중 하나가 부족한 반면 Patricia Jacobs와 John Strong은 Klinefelter 증후군을 가진 남성에서 추가 X 염색체의 존재를 발견했습니다.

1960 년에 JA Böök과 Berta Santesson은 삼 염색체를, Klaus Patau는 13 번 삼 염색체를, John Edwards는 18 번 삼 염색체를 설명했습니다.

1969 년에 Herbert Lubs First는 Fragile X 증후군을 발견했습니다. 같은 해, 양수 천자가 세포 유전 학적 진단에 사용되기 시작했습니다.

연구 분야

세포 유전학자는 핵형을 사용하여 계통 발생 분석을 수행하고 분류 학적 문제를 해결하여 생물의 염색체 진화를 연구합니다.

또한 인간 염색체 이상의 역학적 측면과이를 생성하는 환경 적 요인을 조사하고, 염색체 이상으로 영향을받은 환자를 진단 및 치료하고, 염색체의 구조, 기능 및 진화를 해독하기위한 분자 적 접근 방식을 개발합니다.

염색체 형태

각 염색체는 중심체 (centromere)라고하는 수축에 의해 함께 결합 된 두 개의 염색체로 구성됩니다. 중심체에서 시작하는 염색체 부분을 팔이라고합니다.

염색체는 중간에 중심체가있을 때 메타 중심이라고 불립니다. 중간에서 약간 떨어져서 반대쪽 팔의 길이가 같지 않은 경우 submetacentric; 중심이 극단 중 하나에 가까우면 acrocentric; 중심체가 염색체의 한쪽 끝에 있으면 telocentric입니다.

기술 : 샘플 처리

샘플을 처리하는 단계는 다음과 같습니다.

샘플 얻기

필요한 조직을 획득하여 배지와 적절한 바이알에 저장합니다.

문화

FISH 분석을위한 샘플을 제외하고 수확하기 전에 하루에서 몇 주 사이의 배양 기간이 필요합니다.

수확

중기에서 세포를 얻는 것입니다.

유사 분열 중지

표준 세포 유전 학적 분석은 콜히친 또는 콜세 미드 ®를 사용하여 세포가 중기에 남아 있도록 유사 분열을 중단해야합니다.

저혈압 치료

그것은 세포의 부피를 증가시켜 염색체가 확장되도록합니다.

정착

3 : 1 메탄올 – 아세트산은 세포에서 물을 제거하는 데 사용되며 염색을 위해 막과 염색질을 경화시킵니다.

시트 준비

고정 된 세포는 현미경 슬라이드에 펼쳐져 건조됩니다.

염색체 염색

염색체 간의 차이를 인식하는 몇 가지 염색 방법이 있습니다. 가장 흔한 것은 G입니다.

현미경 분석

염색체를 관찰하고 사진에 적합한 세포를 선택할 수 있습니다.

karyograms 준비

중기의 세포 사진을 기반으로 대표 세포의 염색체 세트 이미지가 추후 연구를 위해 구성됩니다.

염색체 밴드

염색체 밴드에는 네 가지 유형이 있습니다. 이색 성 밴드; 유색 성 밴드, 핵소체 조직화 영역 (NORs); kinetochores.

이색 성 밴드는 개별 블록으로 나타납니다. 이들은 기존의 유전자를 나타내며 계면에서 탈축되지 않는 고도로 반복적 인 DNA 서열을 포함하는 헤테로 크로 마틴에 해당합니다.

Euchromatic band는 염색의 영향을 받거나받지 않는 일련의 번갈아가는 부분으로 구성됩니다. 이 밴드는 크기가 다르며 한 종의 각 염색체 쌍의 특징적인 패턴을 형성하므로 염색체 전좌 및 재 배열을 식별하는 데 매우 유용합니다.

NOR은 수백 또는 수천 개의 리보솜 RNA 유전자를 포함하는 염색체의 세그먼트입니다. 그들은 일반적으로 수축으로 시각화됩니다.

Kinetochores는 염색체에 대한 미세 소관 스핀들의 결합 부위입니다.

염색체 밴드 염색

염색체 밴딩은 달리 볼 수 없었던 세로 분화 (밝은 영역과 어두운 영역)의 패턴을 나타내는 염색 기술로 구성됩니다. 이러한 패턴을 통해 다른 종을 비교하고 염색체 수준에서 진화 및 병리학 적 변화를 연구 할 수 있습니다.

염색체 밴딩 방법은 흡수 염색을 사용하는 방법, 일반적으로 Giemsa 안료를 사용하는 방법과 형광을 사용하는 방법으로 구분됩니다. 흡수 염색 방법은 "샘플 처리"에 설명 된대로 예비 물리 화학적 처리가 필요합니다.

일부 유형의 밴딩은 기능적 특성과 관련된 염색체의 제한된 영역 패턴의 증거를 허용합니다. 다른 것들은 세그먼트를 식별 할 수 있도록하는 상동 염색체 간의 차이를 시각화 할 수 있습니다.

C 밴드

C- 밴드는 대부분의 이색 성 밴드를 염색하여 염색체에 이색 성 염색체의 존재를 보여주는 보편적 인 기술입니다. 다른 방법은 전체 헤테로 크로 마틴의 일부만 염색하므로 C- 밴딩보다 헤테로 크로 마틴 유형을 구별하는 데 더 유용합니다.

Q 밴드

Q- 밴딩은 가장 오래된 염색 기술입니다. 그 이름은 퀴나 크린 사용에 기인합니다. 염색체 준비 방법에 관계없이 효과적입니다. G 밴딩의 대체 방법으로 거의 사용되지 않지만 재료가 부족하거나 밴딩이 어려울 때 신뢰성이있어 유용합니다.

G 밴드

김사와 트립신을 기반으로 한 G- 밴드는 오늘날 가장 많이 사용됩니다. 전좌, 반전, 삭제 및 복제를 감지 할 수 있습니다. 척추 동물의 핵형 특성화에 가장 많이 사용되는 방법으로 형태만으로는 구별 할 수없는 염색체 간의 차이를 보여줍니다.

R 밴드

R 밴딩은 G 밴딩과 관련하여 역 염색 패턴을 생성합니다 (밝은 R 밴드는 어두운 G 밴드와 같고 그 반대도 마찬가지 임). R 밴드는 G 밴드를 사용할 때 약간 얼룩진 염색체의 끝을 강조하는 데 특히 유용합니다.

T 밴드

T- 밴드는 염색체의 간질 밴드 대부분이 염색되지 않는 R- 밴드의 변형으로, 염색체의 말단 영역이 강하게 염색됩니다.

Ag-NOR 밴드

Ag-NOR 밴딩은은 염색으로 NOR을 찾는 데 사용됩니다. Ag-NOR banding에서 비활성 NOR 유전자는 염색되지 않을 수 있습니다. 따라서,이 banding은 gametogenesis와 배아 발달 동안 ribosomal 유전자의 활동의 변화를 연구하는 데 사용됩니다.

형광 현장 하이브리드 화 (FISH)

FISH 밴딩을 사용하면 형광 표지 된 프로브를 사용하여 염색체를 시각화 할 수 있습니다. FISH 기술은 분열되지 않는 세포의 핵형 분석을 허용합니다.

FISH banding을 사용하면 염색체, 세포 및 조직에서 특정 DNA 서열을 검출 할 수 있습니다. 따라서 DNA의 작은 부분을 포함하는 염색체 이상을 감지하는 데 사용할 수 있습니다.

FISH 밴딩은 스펙트럼 핵형 분석 (SKY)과 다색 FISH (M-FISH)로 알려진 두 가지 더 정교한 관련 기술의 길을 열었습니다.

SKY와 M-FISH에서는 형광 염료가 사용되어 각 염색체에 하나씩 색상 조합을 생성합니다. 이러한 기술은 특정 종양 및 급성 림프 모구 백혈병에서 보이는 것과 같은 복잡한 염색체 이상을 감지하는 데 매우 유용합니다.

의료 응용

-암의 세포 유전학. 염색체 이상과 이수성은 종양에서 흔합니다. 염색체 전위는 융합 단백질 생산을 통해 발암 효과를 가질 수 있습니다. 세포 유전학은 암 치료의 진행 상황을 모니터링하는 데 사용됩니다.

-연약한 부위와 염색체 골절. 취약한 염색체 부위는 취약 X 증후군과 같은 병리로 이어질 수 있습니다. 세포 독성 제에 노출되면 염색체 골절이 발생할 수 있습니다. 특정 상 염색체 돌연변이의 보균자는 염색체 골절 중에 손상된 DNA를 복구하는 능력이 부족합니다.

-염색체의 수치 이상. 염색체 수는 다운, 에드워즈 및 파타 우 증후군을 유발하는 것과 같은 삼 염색체를 진단 할 수 있습니다. 또한 Turner 및 Klinefelter 증후군을 진단 할 수 있습니다.

-만성 골수성 백혈병에서 백혈구는 "필라델피아 염색체"를 가지고 있습니다. 이 비정상적인 염색체는 염색체 9와 22의 전위 결과입니다.

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