피질 이형성증 : 원인, 증상 및 치료 - 신경 심리학 - 2025

이형성 피질은 점점 내화물 간질 유형 (치료에 내성이 하나)과 관련된 뇌 피질의 발달 기형의 세트로 구성된다.

복잡한 구조적 이상에도 불구하고이 상태는 뇌 스캔에 반영되기 어렵습니다. 이것은 그 발현이 매우 미묘하여 정상적인 뇌 이미지처럼 비둘기가 될 수 있기 때문입니다.

이미지 출처 : radiologyassistant.nl

피질 이형성증은 뉴런의 출생 및 이동 문제와 관련된 매우 특이한 선천성 (출생시 존재) 병리입니다. 약리학 적 치료에도 불구하고 계속되는 간질 성 발작과 독특한 방사선 이미지 및 조직 학적 특징이 특징입니다. 좋은 소식은이 상태가 외과 적 개입으로 개선 될 수 있다는 것입니다.

역사

초점 피질 이형성증의 개념은 1971 년 Taylor 등이 약물 내성 간질 환자의 뇌 부분을 조사했을 때 나타났습니다.

그들은 다음과 같은 피질의 세포 구조에 대한 손상을 관찰했습니다 : 이형 세포 (세포 골격이 변경됨), 풍선 또는 풍선 세포 (매우 두꺼운 막이 있고 비정상적으로 크며 경계가 잘못 정의 됨) 및 박리 (세포층 파괴) .

현재 이것은 DCF 유형 II 또는 유형 테일러라고 불리는 가장 잘 알려져 있고 가장 빈번한 피질 이형성증의 한 유형일 뿐인 것으로 알려져 있습니다. 앞으로 보 겠지만 다른 변경 사항이있는 더 많은 유형이 있습니다.

피질 이형성증의 특징

대뇌 피질 이형성증은 대뇌 피질 구조의 변화된 발달로 주로 두드러지는 다양한 병리 그룹 인 잘 알려진 "피질 발달 기형"(MDC)의 일부입니다.

뇌는 출생 전, 자궁 내 기간에 발달하기 시작하고 서로 겹칠 수있는 다양한 단계를 거칩니다. 대뇌 피질 발달의 주요 단계는 세포 증식 및 분화, 해당 영역에서 세포의 이동 및 조직, 수초화입니다.

피질 발달의 병변

분명히 이러한 과정에 어떤 유형의 변화가 있으면 피질 발달이 손상되고 다양한인지 및 행동 결함에 반영됩니다.

특히, 대뇌 피질 이형성증은 증식 또는 신경 발생 기간 (새로운 뉴런의 성장) 또는 피질 조직 단계 (뉴런이 적절한 위치에 층에 배치됨) 중에 발생하는 병변으로 인해 발생합니다.

이런 식으로 대뇌 피질의 특정 영역에있는 뉴런과 신경교 세포가 변경됩니다. 특정 신경 학적 결손, 간질 발작, 지연된 정신 운동 발달 등으로 나타나는 것

요컨대,이 상태의 전형적인 병변은 작고 실질적으로 보이지 않는 변화에서 비정상 세포, 신경교 증 또는 이소성 뉴런 (잘못된 위치에 배치됨을 의미)이 나타나는 피질 조직의 심각한 변화에 이르기까지 다양합니다.

따라서 대뇌 피질과 백질의 깊은 영역을 차지하는 크고 기괴한 뉴런과 기괴한 세포 그룹이 관찰됩니다. 그러나 신경 영상 기술의 다양한 발전으로 이러한 대뇌 피질 이형성증의 이상을 더 잘 감지 할 수 있습니다.

조짐

이 시점에서 우리는 스스로에게 물어볼 것입니다. 이러한 뇌의 변화가 사람에게 무엇을 유발합니까? 다음으로 가장 일반적인 증상을 나열하여 질문에 답하려고합니다.

환자의 76 %에서 불응 성 간질

문헌에서 피질 이형성증은 원인을 가정하여 간질과 지속적으로 연결되어 있습니다. 간질은 모든 유형이 될 수 있지만 일반적으로 약물 내성 (불응 성) 간질과 관련이 있습니다.

이러한 이유로,이 환자들은 자궁 내 단계부터 시작하여 평생 동안 지속되는 잦은 발작을 경험합니다. 어린 시절에 더 흔하지 만

뇌 이상이있는 위치와 환자의 나이에 따라 발작은 단순 부분 (뇌의 최소 부분에만 영향을 미침), 복합 부분 (두 뇌의 양쪽 반구를 포함하고 의식 상실을 유발) 또는 전신 ( 사실상 뇌 전체의 전기적 활동이 변경되어 발생하는 발작)

국소 신경 학적 결손

그들은 뇌의 원인으로 인해 우리 기능의 특정 부분에 문제가 있다고 가정합니다.

얼굴 한쪽의 민감도, 팔다리의 움직임, 한쪽 눈의 시력, 언어 표현의 어려움, 정서적 제어 문제 등과 같이 매우 다양 할 수 있습니다.

지적 문제

때로는 평균 이하의 지능 수준, 집중력 저하 및 새로운 것을 배우는 데 어려움을 겪을 수도 있습니다.

인지 및 정신 운동 발달 지연

어린 아이가 어떻게 발달하고 있는지 알 수있는 가장 좋은 방법은 운동 능력을 관찰하는 것입니다.

똑바로 서기, 걷기 시작, 숟가락에 손을 뻗을 수있는 것과 같은 특정 발달 문제를 움직이거나 획득하는 능력 그들은 매우 늦게 도착하거나 알려진 신체적 문제없이 어려움을 나타내며 적절한 자극을 받으면 신경 학적 원인이있을 수 있습니다. 이것은 피질 이형성증을 가진 아기에게 일어날 수있는 일입니다.

뇌의 모양과 관련하여 어떤 경우에는 이상이 세포 수준에서 현미경으로 관찰되기 때문에 관찰하기가 어렵습니다. 다른 경우에는 뇌 스캔을 통해 볼 수 있습니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

Lissencephaly

뇌는 매끄럽게 보입니다. 즉, 일반적으로 볼 수있는 회선을 제공하지 않습니다.

Polymicrogyria

대뇌 피질의 주름이 정상보다 더 많지만 홈이 얕은 것이 특징입니다.

파 퀴기 리아

평소보다 컨볼 루션이 적고 매우 평평하고 두껍습니다.

이중 피질 증후군

이동 문제로 인해 뉴런이 서로 쌓여 두 개의 대뇌 피질을 형성하는 심각한 상태입니다.

원인

아기가 자궁에있을 때 신경계가 발달하기 시작합니다. 처음에는 뇌 세포가 태어나서 함께 그룹화됩니다.

각각은 뇌의 어느 부분으로 이동해야하는지에 대한 구체적인 지침을 전달합니다. 도로와 같은 전도성 경로가 조금씩 나타나며,이 경로를 통해 대뇌 피질의 6 개 층을 형성합니다.

그러나이 전체 과정은 매우 복잡하고 많은 요인이 개입하여 이러한 과정 중 하나가 손상되면 피질 이형성증이 발생할 수 있습니다.

이 상태가 발생하려면 유전 적 요인과 환경 적 요인 또는 후천적 요인이 모두 존재해야하는 것으로 알려져 있습니다. 유전 적 이상, 산전 감염, 허혈 (뇌로의 혈액 공급 문제) 또는 독성 요소 노출과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.

유전 적 요인

그것들은 완전히 탐구되지 않았고 더 많은 연구가 부족하지만, 대뇌 피질 이형성증이있는 가족의 경우가 있고 단일 유전 적 돌연변이 때문이 아니라 유전학이 그것과 관련이있는 것으로 알려져 있습니다.

TSC1 및 TSC2 유전자가 앞서 언급 한 "풍선"세포에 대한 책임이있는 것처럼 보이기 때문에 TSC1 및 TSC2 유전자가이 상태와 관련이있을 수 있음을 발견 한 저자가 있습니다.

Wnt 및 Notch 단백질의 신호 전달 경로에도 변화가 있습니다. 이들은 적절한 신경 세포 이동을 담당하며, 피질 이형성증에서 손상됩니다.

따라서 이러한 경로의 조절에 영향을 미치는 모든 유전 적 돌연변이는이 병리와 연관 될 수 있습니다.

외부 요인

방사선과 메틸 아족시 메탄올은 DNA 손상을 유발하여 결국 피질 이형성증을 유발하는 것으로 나타났습니다.

피질 이형성의 유형

대뇌 피질 이형성증은 뇌의 모든 부분을 포함 할 수 있으며 범위와 위치가 다를 수 있습니다. 초점 또는 다 초점 일 수도 있습니다 (뇌의 여러 영역을 차지함).

반구 전체 또는 양쪽 반구의 상당 부분을 포함 할 때 거대 대뇌 피질 이형성증 (GCD)이라고합니다. 초점 피질 이형성증, 피질 이형성증 또는 더 일반적인 것, 신경 세포 이동 장애라는 용어가 일반적으로 사용됩니다.

이 조건이 유발할 수있는 이질적이고 복잡한 구조적 변경으로 인해 수많은 분류가 제안되었습니다. 피질 이형성증은 일반적으로 다음과 같이 나뉩니다.

경미한 피질 발달 기형 (MLDC) :

그것은 자기 공명과 같은 뇌 스캔으로 보이지 않는 병변의 잘못 정의 된 현미경 조직 학적 변화의 그룹을 나타냅니다. "미세 발육"이라는 이름으로 나타날 수 있으며 가장 약합니다. 내부에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.

-MLDC 유형 I : 이소성 뉴런이 있습니다 (이는 존재하지 않아야 할 때 피질의 I 층 또는 그 근처에 위치 함을 의미합니다).

-MLDC 유형 II : 층 I 외부의 미세한 헤테로 토피아 (heterotopias)가 특징입니다 . 이는 올바른 위치로 이동하지 않고 고정되어서는 안되는 곳에 고정 된 뉴런 그룹이 있다는 사실을 나타냅니다.

유형 I 초점 피질 이형성증

그것은 또한 매우 가벼운 형태로 간질, 학습 및 인식의 변화로 나타납니다. 보통 성인에게서보기 시작합니다.

그러나 증상이 없을 수 있습니다. 실제로 이러한 유형의 이형성증이 건강한 개인의 1.7 %에서 발견 될 수 있다는 연구 결과가 있습니다.

일반적으로 MRI에서는 보이지 않거나 변경이 매우 경미합니다. 그들은 일반적으로 뇌의 시간 영역에서 발견되며 두 가지 하위 그룹으로 분류됩니다.

-DCF 유형 IA : 격리 된 아키텍처의 변경.

-DCF Type IB : 아키텍처도 손상되었지만 거대한 셀도 있습니다. 이형 세포 (세포 골격에 기형 포함)는 여기서 관찰되지 않습니다.

피질 이형성증 II 형 또는 테일러 :

이 경우 증상은 유년기 무렵에 나타나며, I 형보다 간질 성 발작과 발작의 빈도가 더 높습니다. 또한 치료 저항성 간질과 가장 관련이있는 유형입니다.

이는 세포 골격 (변형 이상)이 변경되고 뇌의 전기 신호에 영향을 미치는 매우 큰 비정상 세포의 증가와 관련이 있습니다.

그들은 또한 잘못된 위치에 위치하여 대뇌 피질의 일반적인 구조를 변경합니다. 이것은 뉴런과 신경교 세포의 세포 분화 과정 및 이동 과정의 변화에서 발생하기 때문에 발생합니다.

이 범주 내에서 풍선 셀 또는 "풍선 셀"의 유무에 따라 두 개의 하위 범주를 정의 할 수 있습니다.

흥미롭게도 이러한 유형의 세포가 발견되는 곳은 다른 주변 장애 부위보다 간질과 관련이 적습니다.

이 유형은 뇌 스캔을 통해 가장 잘 볼 수 있으므로 수술로 더 정확하게 교정 할 수 있습니다.

이러한 변화는 종종 비 시간적 뇌 영역에 있습니다.

이중 병리

간질과 매우 관련이 있으며 동시에 두 가지 병리가 존재합니다. 해마 경화증 (해마 및 기타 관련 뇌 영역의 변화)과 일시적인 영역을 차지하는 국소 피질 이형성증입니다.

치료

피질 이형성증에 대한 특별한 치료법은 없으며, 대개 발작 인 가장 무능한 증상을 치료하는 데 중재가 집중됩니다. 이를 위해 먼저 항간질제 및 항 경련제를 사용하고 감염된 사람의 진행 상태를 관찰합니다.

한편, 약물 치료에도 불구하고 간질이 계속되는 경우가 있습니다. 하루에 최대 30 번의 간질 발작이 발생할 수 있기 때문에 이것은 매우 성가 시게됩니다. 이 경우 신경 외과에 의지하는 것이 좋습니다. 이는이 상태를 완화하는 데 매우 좋은 결과를 제공합니다.

뇌는 뇌의 다른 건강한 영역에서 비정상 세포를 제거하거나 분리하기 위해 외과 적으로 개입합니다. 여기에는 전체 반구 제거 (반구 절제술), 그 일부 또는 여러 작은 영역의 제거가 포함될 수 있습니다.

물리 치료도 종종 선택되며, 이는 근쇠약이있는 아기와 어린이에게 매우 도움이 될 수 있습니다.

발달 지연과 관련하여 학교 직원이 학교 프로그램을 아동의 필요에 맞게 조정할 수 있도록 알리는 것이 좋습니다. 올바른 자극과 보살핌은이 아이들이 만족스러운 삶을 영위하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다.

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