뒤 시엔 느 근이영양증 (DMD)는 중요한 근육 약화 및 일반화 개발 (세계 보건기구, 2012) 진보의 존재에 의해 특징 신경 근육 질환이다.
이것은 인간에서 가장 흔한 유형의 근이영양증이며 (López-Hernández, 2009) 전 세계 어린이 3,500 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다 (Duchenne Parent Project, 2012). 대부분의 경우이 질병은 생애 초기에 남성에게 영향을 미칩니다 (세계 보건기구, 2012).
근이영양증에는 여러 종류가 있습니다. 증상은 일반적으로 어린 시절에 시작됩니다. 근육량의 쇠약과 손실은 걷기, 호흡 및 / 또는 삼키는 능력을 획득하거나 유지하는 데 심각한 어려움을 초래합니다 (Mayo Clinic, 2013).
신경근 효과는 만성적 인 예후를 제공합니다. 대부분의 경우 Duchenne 근이영양증 환자는 심부전이나 심근 병증과 같은 2 차 병리의 발달로 인해 젊은 성인기에 사망합니다 (World Health Organization, 2012).
뒤쉔 근이영양증이란 무엇입니까?
Duchenne 근이영양증은 진행성 근쇠약과 퇴화를 통해 개인에게 영향을 미치는 질병입니다 (근육 이영양증 협회, 2016).
유전 적 돌연변이로 인해 뒤쉔 근디 스트로피 환자에게 특정 단백질이 없으면 근육 기능이 상실됩니다.
일반적으로 증상은 일반적으로하지에 나타나며 나머지 부위로 퍼집니다.
통계
세계 보건기구 (2012)에 따르면 뒤쉔 근이영양증 발병률은 주민 3,300 명당 약 1 건으로 추정됩니다.
특히, 일부 연구에 따르면이 질병은 3,500 명의 살아있는 남자 아이 중 1 명에게 영향을 미칩니다 (López-Hernández, 2009).
미국의 경우, 모든 연령대에서 얼마나 많은 사람들이이 질병으로 고통 받았는지는 확실하지 않습니다. 일부 연구에 따르면 5 세에서 24 세 사이의 성인 남성 5,600-7,770 명 중 1 명이 뒤쉔 또는 베커 근이영양증 진단을 받았습니다 (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).
조짐
근이영양증 그룹에 속하는 장애의 가장 큰 특징은 근력 약화입니다. 그러나 유형에 따라 발병 연령과 영향을받는 근육 군에 따라 특정 증상이 나타날 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013).
일반적으로 Duchnne 근이영양증의 발병은 매우 예측 가능합니다. 부모는 걷는 법을 배우기 어렵거나 능력이 없거나 종아리 근육이 비정상적으로 비대해진 (가위 비대) (Duchenne Parent Project, 2012)과 같은 매우 중요한 징후를 관찰 할 수 있습니다.
어린이의 초기에 나타나는 Duchenne 근이영양증의 가장 특징적인 증상 및 징후는 다음과 같습니다 (Mayo Clinic, 2013) :
- 반복되는 낙상.
- 일어나거나 특정한 자세를 취하기가 어렵거나 불가능합니다.
- 걷거나 뛰거나 점프하기가 어렵거나 불가능합니다.
- 우물 끝을 걷습니다.
- 큰 근육 그룹의 근육 경직 및 / 또는 통증.
- 배우는 어려움.
마찬가지로 Duchenne Parent Projet 협회 (2012)는 가장 일반적인 증상과 임상 증상을 강조합니다.
- 언어 및 언어 습득 지연.
- 어려움과 행동 문제.
- 배우는 어려움.
- 근육 약화.
- 관절 부위의 수축 및 강성.
- 종아리 근육의 가비 대.
- 전만.
- 심장 및 호흡기 근육의 쇠약.
증상의 진화
모든 근육 증상은 골반 거들 근육, 종아리의 쇠약 및 5 세 이전에 중요한 다양한 보행 장애로 시작됩니다 (López-Hernández, 2009).
유치원에서 뒤쉔 근이영양증을 앓고있는 아동은 자주 넘어 지거나 걷기, 계단 오르기 및 / 또는 달리기에 어려움을 겪을 수 있습니다 (Duchenne Parent Project, 2012).
질병이 진행됨에 따라 학령기에는 아이들이 발끝 만 사용하여 걸을 가능성이 높습니다. 우리는 수많은 낙상을 일으킬 수있는 구르고 안전하지 않은 보행을 관찰 할 수 있습니다. 그들은 일반적으로 어깨를 뒤로 밀거나 자신의 몸을 붙잡는 것과 같은 균형을 유지하기 위해 몇 가지 전략을 사용합니다 (Duchenne Parent Project, 2012).
약 9 세 정도의이 질환을 가진 대부분의 사람들은 걸을 수 없습니다. 이로 인해 척추 측만증, 구축 등 수많은 근골격 기형이 발생하기 시작합니다 (López-Hernández, 2009).
청소년기에는 상지, 다리 또는 몸통의 사용과 관련된 활동을 효율적으로 수행하는 데 상당한 어려움이 있습니다. 이 단계에서 그들은 기계적 성질의 지원과 도움이 필요할 것입니다 (Duchenne Parent Project, 2012).
근육 퇴화와 쇠약은 호흡과 심장 기능을 담당하는 근육에 도달 할 때까지 계속 진행됩니다 (López-Hernández, 2009). 이로 인해 환자의 생존이 심각하게 훼손되어 대부분의 경우 사망을 초래합니다.
원인
가능한 손상과 손상으로부터 근육 섬유를 보호하는 단백질 생산에 관여하는 다양한 유전자가 확인되었습니다 (Mayo Clinic, 2013).
특히, 각 유형의 근이영양증은 특정 유전 적 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이러한 돌연변이 중 일부는 유전됩니다. 그러나 대부분의 경우 임신 중 자발적으로 발생합니다 (Mayo Clinic, 2013).
뒤쉔 근이영양증의 경우, 연구진은 X 염색체에 위치한 특정 유전자가이 병리를 담당하는 돌연변이를 나타낼 수 있음을 확인했습니다 (Muscular Dystrophy Association, 2016).
이런 식으로 1987 년에이 유전자와 관련된 단백질 인 디스트로핀이 확인되었습니다. 따라서이 단백질의 부족 또는 부재는 근육이 연약하고 쉽게 손상된다는 것을 의미합니다 (Muscular Dystrophy Association, 2016).
또한 X 염색체와 연결된 열성 유전 패턴이 확인되었으며, 보인자는 어머니입니다 (Muscular Dystrophy Association, 2016). 이 사실로 인해 이러한 유형의 질병은 여성보다 남성에서 더 흔합니다.
남성은 XY 염색체 구성을 가지며 여성은 XX입니다. 따라서 X 염색체에 DMD 유전자에 돌연변이가 있으면 디스트로핀 생산이 없어 뒤쉔 근이영양증을 앓게됩니다 (National Human Genome Research Institute, 2013).
그러나 두 개의 X 염색체와 따라서 두 개의 DMD 유전자 사본을 가진 여성의 경우, 이들 중 하나가 변경되면 다른 하나는 디스트로핀을 계속 생산할 수 있으므로 근육 신경 보호를 유지할 수 있습니다 (National Human 게놈 연구소, 2013).
진단
이러한 유형의 병리에서는 진단을 결정하기 위해 다양한 중재를 수행 할 수 있습니다 (National Human Genome Research Institute, 2013).
임상 진단은 아이가 점진적인 근육 약화를 시작했을 때 이미 내릴 수 있습니다. 이미 5 세에 명백한 증상이 있습니다. 조기 개입이 수행되지 않으면 어린이는 13 세 이전에 기능적 의존성을 보일 것입니다 (National Human Genome Research Institute, 2013).
관찰 및 임상 검사 외에도 다음 기술 중 일부를 사용하여 Duchenne 근이영양증의 존재를 확인할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013).
- 효소 검사 : 손상된 근육은 크레아틴 키나아제 (CK)와 같은 다양한 효소를 방출 할 수 있습니다. 비정상적으로 높은 수준의 존재는 일부 유형의 근육 병리가 있음을 나타냅니다.
- Electomyography : 근육 전기 패턴의 변화는 근육 질환의 존재를 암시하거나 확인할 수 있습니다.
- 유전 적 연구 : 다양한 유형의 근이영양증의 발병으로 이어지는 가능한 유전 적 돌연변이를 탐지하기 위해 수행됩니다.
- 근육 생검 : 근육 조직의 작은 부분을 추출하는 것은 근육 그룹의 미세 및 거시적 손상을 감지하는 데 유용합니다.
- 심장 및 호흡기 검사 : 근력 약화 및 위축의 가능한 확장을 감지하는 데 필수적입니다.
치료
현재 Duchenne 근이영양증에 대한 치료법은 확인되지 않았습니다 (Duchenne Parent Project, 2012).
그럼에도 불구하고 이러한 유형의 병리로 고통받는 사람들의 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 데 효과적인 것으로 입증 된 다양한 치료법이 사용됩니다 (Duchenne Parent Project, 2012).
임상 진행과 다양한 증상으로 인해이 질병은 소아과 의사, 물리 치료사, 신경과 의사, 신경 심리학자, 작업 치료사, 언어 치료사, 영양사, 내분비 학자, 유전 학자, 심장 학자 등 다양한 전문가가 수행하는 종합적이고 포괄적 인 개입이 필요합니다. , 폐 질환 전문의, 정형 외과의, 재활 의사 및 외과 의사 등이 있습니다 (Duchenne Parent Project, 2012).
대부분의 경우 전문가는 약리학 적 개입을 권장 할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013) :
- 코르티코 스테로이드 :이 그룹의 일부 약물은 근력을 향상시키고 근육 퇴화의 진행을 제어 할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013). 그러나 이러한 약물을 반복적으로 사용하면 체중 증가 또는 뼈 약화와 같은 부작용이 발생할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013).
- 심장 약물 : 안지오텐신 억제제 또는 베타 차단제는 근이영양증이 심장 근육 그룹에 도달했을 때 유익 할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2013).
약물은 Duchenne 근이영양증에 대한 중재에 유용 할뿐만 아니라 이들의 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료 적 중재와 치료 방법이 있습니다 (Mayo Clinic, 2013).
몇 가지 유익한 개입은 다음과 같습니다 (Duchenne Parent Project, 2012) :
- 스트레칭과 근육 운동.
- 유산소 및 강화 운동.
- 이동 방법 : 지팡이, 보행기, 휠체어 등
- 정형 외과 적 방법 : 야간 부목, 긴 다리 또는 손.
- 호흡 보조 : 인공 호흡, 비 침습적 인공 호흡, 보조 기침 등
예보
비교적 몇 년 전까지 만해도 Duchenne 근이영양증 환자는 청소년기에 도달 한 후 훨씬 더 오래 생존하지 못했습니다 (Muscular Dystrophy Association, 2016).
의학, 기술 및 유전 연구의 큰 발전은 질병의 진행을 늦추고 질병으로 고통받는 개인의 삶의 질을 상당히 향상시킬 수있었습니다 (Muscular Dystrophy Association, 2016). 따라서 심장 및 호흡기 관리는 필수 기능의 보존에 필수적입니다 (Muscular Distrophy Association, 2016).
많은 경우, 그들은 사춘기 이후 단계에 도달 할 수 있습니다. 40 대와 50 대까지 생존하는 사람들을 포함하여 30 대 성인에게서 점점 더 많은 Duchenne 근이영양증 사례가 묘사되고 있습니다 (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).
조사의 실태
현재 임상 시험과 연구는 디스트로핀 생산의 돌연변이와 결함을 수정하는 유전자 치료법의 개발을 지향하고 있습니다 (Muscular Dystrophy Association, 2016).
가장 많이 조사 된 메커니즘 중 일부는 다음과 같습니다 (López-Hernández, 2009).
- 손상된 유전자의 대체.
- 내인성 유전자 변형 (exon skipping 및 stop codon skipping therapy).
- 표현형 변형 자의 과발현 / 억제.
결론
뒤쉔 근이영양증은 어린이와 청년 모두에게 심각한 장애를 일으키는 질병으로 예후는 매우 큽니다.
임상 및 실험 연구가 증상 치료에 중요한 발전을 이루었음에도 불구하고 이러한 유형의 질병에 대한 치료법은 아직 없습니다.
생물학적 및 유전 적 기초에 대한 철저한 이해는 Duchenne 근이영양증에 대한 치료법을 찾는 데 필수적입니다.
서지
- 질병 통제 예방 센터. (2016). 질병 통제 예방 센터. 근이영양증에서 검색 : cdc.gov.
- DPP. (2016). Duchenne은 무엇입니까? Association Duchene Parent Project Spain에서 획득 : duchenne-spain.org.
- López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, & Luna-Padrón, E. (2009). 뒤쉔 근이영양증 : 국소성 및 치료 전망. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
- 메이요 클리닉. (2014). 질병 및 상태 : 근이영양증. Mayo Clinic에서 입수 : mayoclinic.org.
- MDA. (2016). Duchenne 근이영양증 (DMD). 근이영양증 협회에서 입수 : mda.org.
- NHI. (2013). Duchenne 근이영양증에 대해 배우기. National Human Genome Research Institute에서 획득 : genome.gov.
- WHO. (2012). 희귀 질병과 싸우기 위해 연합했습니다. 세계 보건기구 (WHO)로부터 입수 : who.int.
- 이미지 소스.