ectrodactyly 라는 용어 는 손가락과 발가락의 기형이있는 희귀 유전 증후군을 설명하는 데 사용됩니다. 원위 지골이나 완전한 손가락이없는 것이 특징입니다.
손의 하나 이상의 손가락에서 발생할 수 있으며 손목과 손목의 일부에도 영향을 미칩니다. 심한 경우 및 상태가 발에 영향을 미칠 때 비골 또는 사지 모두가 없을 수 있습니다.
상지의 발기 부전 증례. Aurélie & Sylvain Mulard 저-셀프 사진, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
가장 흔한 유형의 ectrodactyly에서는 손의 세 번째 손가락이 없어져 그 공간에 깊은 갈라진 틈이 생깁니다. 나머지 손가락은 연조직으로 부착됩니다. 이것은 syndactyly로 알려져 있으며 결국 랍스터 발톱 모양을 제공합니다.
이 증후군에는 구순열과 구개열, 누관 폐쇄 및 생식기 비뇨기 결함과 같은 다른 기형이 포함됩니다.
태아의 팔다리를 초음파로 평가하여 산전 진단을 내립니다. 상태가 확인되면 부모의 염색체 연구를 위해 유전 상담 전문가와 상담하는 것이 좋습니다.
이 질병에 대한 치료법은 없지만 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 사용되는 보수적 및 수술 적 조치가 있습니다.
원인
Karsch-Neugebauer 증후군이라고도하는 외발 성 질환은 손과 발의 기형을 특징으로하는 드문 질환입니다. 90,000 명 중 1 명이이 질병으로 고통받습니다.
산발적 사례가 설명되었지만 매우 드뭅니다. Ectrodactyly는 염색체 7에있는 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 질환으로 설명되며, 이는이 질환에 가장 자주 관여하는 질환입니다.
두 가지 유형의 ectrodactyly가 있으며, 유형 I이 가장 일반적입니다. 여기에는 다른 신체적 변형없이 손 및 / 또는 발의 기형이 있습니다.
대조적으로, 유형 II는 더 심각하고 드뭅니다. 이 환자들에서는 특징적인 기형 외에도 구개열이 관찰됩니다. 시각 및 비뇨 생식기 계통 문제도있을 수 있습니다.
징후 및 증상
ectrodactyly 환자는 손과 발에 매우 특징적인 기형이 있습니다. 질병의 중증도와 개인의 유전 적 돌연변이에 따라 다른 기형이 관찰됩니다.
제 1 형 발착 증에서는 손가락과 발가락에서 이상이 관찰되지만 한 사지에서만 발생할 수 있지만 그 과정은 예측할 수 없습니다.
이 환자의 전형적인 특징은 가운데 손가락이없고 양쪽에 나머지 손가락이 합쳐진 것입니다.
없는 손가락이 차지하는 부위에는 깊은 움푹 들어간 곳이있어 가재 발톱처럼 보입니다. 손과 발도 마찬가지입니다.
하지의 외발 성 증례. Aurélie & Sylvain Mulard 저-셀프 사진, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
심한 경우에는 손목, 손목, 비골 또는 사지의 뼈와 손가락이 더 없을 수 있습니다.
유형 II는이 증후군에서 볼 수있는 것 외에 다른 기형과 함께 외근으로 발생합니다.
일반적으로 구개열과 입술, 치아의 부분적 또는 완전한 부재, 누관 이상, 광 공포증 및 시력 감소와 관련이 있습니다. 특히 저개발 신장과 같은 비뇨 생식기 기형도 관찰 될 수 있습니다.
진단
산전
제어 평가 임신에서 전문가 8에서, 초음파 기형을 가진 얼굴 또는 회원을 관찰 할 수 있습니다 로 임신 주.
ectrodactyly의 특징적인 기형이 분명하면 가족에 존재하지 않더라도 질병을 의심해야합니다.
확실한 산전 진단은 양수에 대한 유전 적 연구를 통해 이루어지며, 양수 천자라는 절차를 통해 얻어지며 일반적으로 산모 나 태아에게 위험을 나타내지 않습니다.
양수 천자. BruceBlaus-자체 작업, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
출생 후
출생 후에는 유전 적 변이로 인한 기형이 분명하므로 신체 검사를 통해 의심되는 진단이 내려집니다.
기존의 손과 발의 방사선 사진은 환자의 골격을 관찰하는 데 사용되며, 이는 때때로 저개발되거나 원시 뼈의 태아 잔해가 있습니다.
ectrodactyly 환자의 손과 발의 X- 선. 인터넷 아카이브 도서 이미지-flickr.com, 제한 없음, commons.wikimedia.org
치료
이 질병은 치료를 목적으로하는 치료법이 없습니다. 그러나 환자가 삶의 질을 향상시키고 정상적인 방법으로 환경과 관련 될 수 있도록 조치를 취합니다.
따라서, ectrodactyly를 가진 개인이 문제없이 일상적인 업무를 수행 할 수 있도록 돕는 보수적 인 기술과 수술 기술이 있습니다.
보수적 치료에는 보행과 안정성을 향상시키는 보철물과 특수 안창 사용이 포함됩니다.
ectrodactyly의 경우. Aurélie & Sylvain Mulard 저-셀프 사진, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
손 기형의 경우 물리 치료와 재활이 환자에게 가장 도움이되는 요소입니다.
그 부분에서 외과 적 치료는 손가락 움직임을 최적화하고 보행을 개선하며 신발 사용을 제한하는 발 변형을 방지하는 데 사용됩니다.
모든 경우에 손가락은 syndactyly로 분리되고 갈라진 틈이 닫혀 발과 손의 모양을 유지하는 데 도움이됩니다.
유전 상담
유전학 전문가는 보균자이거나 자녀에게 전염 될 수있는 질병이있는 환자를 위해 특별한 상담 및 조언 서비스를 제공합니다.
ectrodactyly의 경우 지배적 인 방식으로 유전됩니다. 즉, 유전자 운반자의 자녀는 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.
상 염색체 우성 유전. nih.gov, 퍼블릭 도메인, commons.wikimedia.org
유전 상담은 이러한 형태의 전염과 아이들이 질병에 걸릴 가능성을 설명하는 책임이 있습니다.
Ectrodactyly는 환자와 가족 모두에게 큰 심리적 영향을 미치고 심지어 환자를 거부하는 상태입니다.
유전 상담은 태어나지 않은 아이에서 질병의 진단이 확인 된 경우 부모가 이러한 상황에 대비할 수 있도록합니다.
유전 상담은 유전 질환의 경우 필수적인 서비스입니다.
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