줄리아나 웻 모어는 트리 처 콜린스 증후군 태어난 미국 여자와 조건을 말한다는 : 얼굴 뼈의 40 %의 부재가있다.
Treacher-Collins 증후군은 턱, 눈, 귀 및 광대뼈의 조직이 변형되고 부족하여 호흡기, 청각 및 소화계에 어려움을 초래하는 유전 질환입니다.
Treacher-Collins 증후군 환자의 가장 잘 알려진 사례 중 하나이며 기록상 가장 심각한 사례는 Juliana Wetmore의 사례입니다.
Juliana는 2003 년 미국 잭슨빌에서 태어났습니다. 지금까지 그는 청력을 개선하고 안면 재건을 위해 45 회 이상의 수술을 받았습니다.
원인과 증상
Treacher-Collins 증후군의 원인은 5 번 염색체에있는 유전자의 돌연변이이며 유전 적 전염에 의해 또는 자발적으로 생성 될 수 있습니다. 통계에 따르면이 질병은 50,000 명의 출생 중 한 명에게 영향을 미칩니다.
Juliana Wetmore의 경우, 첫 번째 초음파에서 약간의 이상이 나타날 때까지 임신 첫 달은 정상이었습니다.
Tami Wetmore의 임신을 모니터링하는 의사는 양수 검사를 지시했습니다. 즉, 산전 연구입니다.
그 결과 태아가 구개열을 앓고있는 것으로 나타 났지만, 출산 당시에 만 부모와 의사가 아기의 상황의 심각성을 깨달았습니다.
Juliana Wetmore 사건에 대한 첫 반응
의사가 Juliana Wetmore의 부모에게 아기의 이상에 대해 처음 경고 한 순간부터 임신을 계속하기로 결정했습니다.
처음에는 아기를 만난 부모가 충격을 받았지만,이를 극복하고 지금까지 45 번의 개입이 포함 된 긴 회복 과정을 시작했습니다.
회복 과정
출생 당시 Juliana Wetmore는 안와 구멍이 없었고 뺨의 뼈가 누락되었으며 콧 구멍에 기형으로 고생했으며 외이도 및 귀도 부족했습니다.
즉시 Miami Children 's Hospital의 의료 팀은 수술을 시작했습니다.이를 통해 왼쪽 눈을 발견하고 호흡과 수유를 용이하게하기 위해 그의기도와 위장에 튜브를 삽입했습니다.
가까운 장래에 위장에 삽입 된 관이 제거되어 스스로 먹일 수 있기를 바랍니다.
그녀는 현재 수화를 통해 의사 소통을하면서 청각 장애인을위한 Clay County 학교에 다니고 있습니다.
지적 수준에서의 그의 발달은 완전히 정상적이며 클래식과 탭 댄스 수업에도 참석합니다.
복구 과정의 새로운 동맹
2015 년 줄리안의 부모 인 톰과 타미 웻 모어는 줄리안보다 경미한 증상을 보이지만 트레 처-콜린스 증후군을 앓고있는 다니카라는 우크라이나 소녀를 입양하기로 결정했습니다.
현재 두 자매는 어려움에 직면 한 연대와 협력의 사례입니다.
참고 문헌
- Meredith Engel, New York Daily New,”Juliana Wetmore triumphs after being without face”, 2014. nydailynews.com에서 2017 년 12 월 11 일 검색
- Lizzetti Borrelli, "얼굴없이 태어난 소녀는 아름다움을 재정의합니다 : Juliana Wetmore, Treacher Collins 환자는 45 번의 수술 후 마침내 이야기 할 수 있습니다.", 2014. 2017 년 12 월 11 일 medicaldaily.com에서 검색
- Henderson Cooper,»여자 아기는 얼굴없이 태어 났고 11 년 후 모든 것이 바뀌 었습니다.», 2016. i-lh.com에서 2017 년 12 월 11 일 검색