고정 편 질병 도 알려진 바와 같이 청소년 ceroid 신경 ceroid 생명입니다 - 기본적인 인간의 신경계에 영향을 미치는 위협하는 유전 질환.
유전 적 수준에서 대부분의 경우는 16 번 염색체에 위치한 CLN3 유전자에 돌연변이가 존재하기 때문입니다. 그 결과 다른 신체 조직에 단백질과 지방 물질이 체계적이고 점진적으로 축적됩니다.
임상 경과와 관련하여 Batten의 질병은 시력 상실,인지 장애, 운동 실조 및 조기 사망을 특징으로하는 발달 회귀를 생성합니다.
진단은 일반적으로 임상 소견에 근거하여 만년 기 또는 초기 청소년기에 이루어집니다. 일반적으로 시각 장애는 병리학의 초기 징후이며 눈 검사를 통해 의심 할 수 있습니다. 또한 뇌파 검사 및 유전 연구와 같은 일부 실험실 검사와 함께 신경 및 안과 검사가 필요합니다.
현재 Batten 질병에 대한 치료법은 없습니다. 치료 적 개입은 감염된 사람이 사망 할 때까지 증상 치료 및 완화 치료를 목표로합니다.
Batten 's disease의 특징
Batten 's disease는 유전 적 기원의 드문 병리이며, 또한 리소좀 축적 장애로 분류되는 병리학의 일부인 의학적 상태입니다.
배튼 병의 경우 유전 적 이상이 존재하면 신체 세포가 물질과 노폐물을 제거하는 능력이 변경됩니다. 이런 식으로 단백질과 지질 (지방 물질)이 비정상적으로 축적됩니다.
바텐 병에서 가장 많이 영향을받는 부위는 신경계, 특히 뇌입니다. 이 때문에 어린 자궁 신경 세포 성 liopofuscinosis라고도합니다.
따라서 이러한 물질의 점진적인 저장은 세포 기능과 구조에 심각한 손상을 초래하여 Batten 질병의 점진적인 악화 특성을 초래합니다.
구체적으로,이 병리에 대한 첫 번째 설명은 1903 년 영국 소아과 의사 Frederick Batten에 의해 작성되었습니다. 또한이 질병은 Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten으로도 알려져 있습니다.
통계
Batten 's disease는 가장 흔한 유형의 신경성 ceroid lipofuscinosis 중 하나이지만, 다른 퇴행성 및 / 또는 신경계 질환에 비해 높은 유병률이 없습니다.
신경성 ceroid lipofuscinosis 유형 장애는 일반 인구 100,000 명당 대략 1 건의 유병률을 보입니다. 더욱이 성별과 관련된 차이는 확인되지 않았지만 핀란드 지역에서 더 흔한 질병으로 12,500 명당 1 건에 달합니다.
미국에서 배튼 병 및 기타 관련 질환의 유병률은 출생 10 만 명당 최소 3 건입니다.
특히, Batten 's disease는 3 천만 명, 즉 미국인 10 명 중 거의 1 명에게 영향을 미치는 6,800 개의 희귀 질환의 일부입니다.
징후 및 증상
우리가 지적했듯이, 배튼 병은 본질적으로 신경계에 영향을 미치므로이 병리학에서 가장 특징적이고 빈번한 징후와 증상은 신경 학적 영역과 관련이있을 것입니다.
바텐 병의 임상 적 패턴은 시각,인지, 운동 능력 등 다양한 능력의 점진적인 악화로 표시됩니다.
첫 번째 징후와 증상은 일반적으로 미묘한 방식으로 나타나며, 특히 4 세에서 8-15 세 사이의 연령에서 발달의 퇴행으로 빠르게 진행됩니다.
따라서 가장 일반적인 임상 결과는 다음과 같습니다.
점진적인 시력 상실
시각 능력의 점진적 장애는 바텐 병의 초기 증상 중 하나입니다. 일반적으로 생후 첫해에 시작되며 약 10 세에 영향을받은 사람들은 부분적으로 또는 완전히 시각 장애인입니다.
따라서 안구 및 시각 퇴행 과정에서 다양한 병리와 의학적 상태가 발생하며 그중 다음을 강조 할 수 있습니다.
- 황반변 성 : 망막에 위치한 안구 인 황반에 영향을 미치는 병리입니다. 특히이 구조는 중앙 비전을 제어하는 역할을합니다. 즉, 세부 사항을 명확하게 인식 할 수 있습니다. 따라서 퇴행은 세포에 영향을 미치고 손상 및 / 또는 파괴를 일으키고 결과적으로 시력이 점차 저하됩니다.
- 시신경 위축 : 시신경의 병변이 진행되는 상태를 점진적으로 악화시키는 질환입니다. 이것은 안구 영역에서 신경계로 시각 정보를 전달하는 역할을하므로 효율적인 시각 능력에 필수적입니다.
- 색소 망막염 :이 병리는 망막에 어두운 침전물의 존재와 축적이 특징입니다. 따라서 이것이 야기하는 증상 중 일부는 저조도 조건, 측면 및 중앙 시력의 시력 저하입니다.
경련성 에피소드
다른 경우에는 재발 성 경련 삽화를 통해 질병의 첫 번째 증상을 볼 수 있습니다.
국제 간질 방지 연맹과 국제 간질 사무국은 발작을 비정상적이고 과도하거나 비동기적인 신경 활동으로 인한 징후 및 / 또는 증상의 일시적인 사건으로 정의합니다.
또한 두 가지 기본 유형의 위기를 구분할 수 있습니다.
- 초점 발작 : 간질 사건은 뇌의 단일 특정 영역에서 발생하는 비정상적인 활동의 산물로, 다른 신체 부위의 빠르고 리드미컬하며 비자발적 인 움직임과 함께 의식 상실 유무에 관계없이 발생할 수 있습니다.
- 전신 발작 : 전신 발작은 비정상적인 신경 활동의 산물 인 간질 사건이 뇌 영역의 전체 또는 대부분에 영향을 미치는 발작입니다. 또한 이들 내에서 다른 유형을 구별 할 수 있습니다.
- 결근 위기 : 이런 유형의 사건에서 고통받는 사람은 고정 된 시선이나 눈 깜박임과 같은 미묘한 움직임으로 나타납니다. 그룹에서 연속적으로 발생하면 의식 상실을 유발할 수 있습니다. 그들은 어린이에게서 더 높은 비율로 발생하는 경향이 있습니다.
- 강 장성 발작 : 강 장성 사건은 특히 등, 팔, 다리에서 큰 근육 경직이 발생하는 특징이 있습니다. 많은 경우에 그들은 땅에 떨어집니다.
- 무력 발작 : 무력 발작은 근육 조절 능력을 상실하여 낙상을 일으킬 수 있습니다.
- 클론 성 발작 : 클론 성 이벤트는 리드미컬하고 반복적 인 근육 운동의 존재를 특징으로합니다. 간대 발작은 일반적으로 목, 얼굴 및 팔에 영향을 미칩니다.
- 근간 대성 발작 : 근간 대성 발작 또는 사건은 팔과 다리에 갑작스럽고 강한 갑작스런 갑작스런 갑작스런 갑작스런 갑작스런 갑작스런 갑작스러운 움직임으로 발전합니다.
- 긴장 간대 발작 : 이전에 일반적으로 간질 발작으로 알려진 긴장 간대 사건은 의식 상실, 근육 경직, 떨림, 괄약근 조절 상실 등을 유발할 수 있습니다. 긴장 간대 발작은 가장 심각한 유형의 간질 사건입니다.
인지 장애
뇌 영역에 지방 물질이 축적되고 재발하는 경련 에피소드의 존재는 중요한 신경 학적 영향을 생성합니다.
영향을받은 대부분의 사람들은 처음부터 이전에 획득하고 발달 된 능력의 퇴행을 관찰 할 수 있으므로 이러한 증상은 일반적으로인지 장애로 분류됩니다.
경미한인지 기능 장애는 기억력, 언어 장애, 판단력 또는 사고력 장애를 포함 할 수 있습니다. 경미한인지 장애의 가장 흔한 증상 중 일부는 사람들의 이름을 기억하는 데 어려움을 겪거나, 대화 내용을 잃어 버리거나, 물건을 잃는 중요한 경향입니다. 그러나 그들은 다양한 수준의 효율성으로 일상 생활의 모든 활동을 수행 할 수 있습니다.
반면에 질병이 진행되고 심각한 손상 정도에 도달하면인지 수준에서 기억, 학습, 언어, 방향, 처리 속도 등 대부분의 기능이 영향을받습니다.
또한 이러한 악화는 주로 기분, 불안 또는 정신병 적 에피소드와 관련된 행동 변화 및 성격 변화를 동반합니다.
정신 운동 장애
가장 최근의 연구에 따르면 대부분의 Batten 질병 사례의 원인은 16 번 염색체에 위치한 CLN3 유전자의 다양한 돌연변이 (중단 또는 변화)의 존재입니다.
특히,이 유전자는 세포막, 특히 리소좀 (재활용 센터) 및 엔도 좀 (수송 기관)에 위치한 CLN3이라는 단백질을 암호화하는 역할을합니다.
이 단백질의 특정 기능은 정확히 알려져 있지 않지만, 배튼 병은 신체 조직, 특히 신경계 부위에있는 지방 물질의 병리학 적 축적과 관련이 있습니다.
구체적으로 대량 저장되는 물질은 단백질과 지방 물질로 구성된 지방 색소의 일종 인 리포 푸신이라는 이름으로 알려져 있습니다. 이러한 유형의 물질은 일반적으로 뇌, 눈 또는 피부와 같은 조직에서 발견됩니다.
결과적으로,이 폐기물의 높은 수준은 영향을받은 부위에 중요한 세포 병변의 발달로 이어질 것이며, 따라서 배튼 병의 퇴행 특성의 발달로 이어질 것입니다.
또한 최근 연구는 Batten의 질병과 관련된 유전 패턴을 확인하는 데 성공했습니다. 이 병리에는 상 염색체 열성 유전 패턴이 있으므로 영향을받은 사람이 변경된 유전자의 두 복사본을 가지고 있으면 유전됩니다.
한 사람이 유전자의 단일 사본을 물려받는 경우 일반적으로 징후와 증상이 나타나지 않으므로 Batten 질병이 발생하지 않습니다.
진단
Batten의 질병의 진단은 일반적으로 어린 시절에 이루어 지며이 병리와 호환되는 임상 징후 및 증상의 존재로 인해 다양한 진단 접근 방식을 사용해야합니다.
-물리적 탐사.
-신경 학적 검사.
-안과 검사.
-혈액 분석.
- 소변 분석.
-신경 또는 피부 조직의 생검.
-뇌파 검사.
-유전 연구.
이 외에도 부모가 바텐 병에 적합한 유전 적 부하가 있음을 알게되면 양수 천자 또는 융모막 융모 채취 등의 검사를 통해 산전 진단을 내릴 수 있습니다.
치료
만성적이고 생명을 위협하는 상태이기 때문에 Batten 질병에 대한 치료법은 없습니다.
발작과 같이 조절하거나 되돌릴 수있는 몇 가지 증상이 있지만 신경 퇴행과 같은 다른 의학적 문제는 피할 수 없습니다.
치료 적 개입은 영향을받은 사람의 삶의 질과 생존 시간을 높이기 위해 완화 치료, 물리 치료, 신경 심리학 및 작업 치료에 중점을 둡니다.
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