샤르코 마리 병 - 신경 심리학

질환 샤르코 - 마리 - 투스는 말초 신경 (건강의 국립 연구소, 2014)의 손상이나 변성을 일으키는 감각 신경 병증, 즉 의학적 상태입니다. 유전성 기원의 가장 빈번한 신경 학적 병리 중 하나입니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

이 이름은 1886 년 Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie, Howard Henry Thooth라는 세 명의 의사의 이름을 따서 명명되었습니다 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

이는 감각 및 운동 증상이 나타나는 임상 과정이 특징이며, 그중 일부는 상지와하지, 특히 발의 기형 또는 근육 약화를 포함합니다 (Cleveland Clinic, 2016).

또한 말초 신경의 기능과 구조와 관련된 단백질의 생성을 담당하는 유전자에 다양한 돌연변이가 존재하여 발생하는 유전병이다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

일반적으로 Charcot-Marie-Tooth 질병의 특징적인 증상은 청소년기 또는 성인 초기에 나타나기 시작하며 그 진행은 대개 점진적입니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

이 병리가 일반적으로 영향을받은 사람의 생명을 위협하지는 않지만 (Muscular Dystrophy Association, 2010) 아직 치료법이 발견되지 않았습니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병에 사용되는 치료법에는 일반적으로 물리 치료, 수술 및 정형 외과 장치 사용, 작업 치료 및 증상 조절을위한 약물 처방이 포함됩니다 (Cleveland Clinic, 2016).

Charcot-Marie-Tooth 질병의 특성

Charcot-Marie-Tooth 질병 (CMT)은 말초 신경에 영향을 미치고 다음과 같은 다양한 증상을 유발하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 운동 감각 다발 신경 병증입니다 : 아치형 발, 유지 불능 수평 자세의 신체, 근육 약화, 관절통 등 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

다발 신경 병증이라는 용어는 병변의 유형과 영향을받은 해부학 적 영역에 관계없이 여러 신경에 병변이 존재하는 것을 가리키는 데 사용됩니다 (Colmer Oferil, 2008).

특히 Charcot-Marie-Tooth 질병은 뇌와 척수 외부에있는 말초 신경에 영향을 미치며 (Clinica Dam, 2016) 사지의 근육과 감각 기관을 자극하는 역할을합니다. (클리블랜드 클리닉, 2016).

따라서 말초 신경은 서로 다른 섬유를 통해 운동 및 감각 정보를 전달하는 역할을합니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

따라서 말초 신경에 영향을 미치는 병리를 말초 신경 병증이라고하며 영향을받는 신경 섬유에 따라 운동, 감각 또는 감각 운동이라고합니다.

따라서 Charcot-Marie-Tooth 질병은 다양한 운동 및 감각 장애의 발달을 포함합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

통계

샤르코-마리-투병은 유전성 말초 신경 병증의 가장 흔한 유형입니다 (Errando, 2014).

일반적으로 아동기 또는 청소년 발병 병리 (Bereciano et al., 2011)로 평균 발표 연령은 약 16 세입니다 (Errando, 2014).

이 병리학은 인종, 출신지 또는 인종에 관계없이 모든 사람에게 영향을 미칠 수 있으며 전 세계적으로 약 280 만 건이 등록되었습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

미국에서 Charcot-Marie-Tooth 질병은 일반 인구 2,500 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

반면 스페인에서는 주민 100 명당 28.5 건의 유병률을 보입니다 (Bereciano et al., 2011).

특징적인 증상 및 징후

신경 섬유의 침범에 따라 샤르코-마리-투스 질병의 특징적인 징후와 증상이 점진적으로 나타납니다.

일반적으로 Charcto-Maria-Tooth 질병의 클리닉은 사지의 쇠약과 근육 위축의 점진적인 발달이 특징입니다.

다리와 팔을 자극하는 신경 섬유는 가장 광범위하므로 첫 번째 영향을받는 부위가 될 것입니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

일반적으로 Charcot-Marie-Tooth 질병의 임상 경과는 보통 발에서 시작되어 근육 약화와 무감각을 유발합니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth 질병에는 다양한 형태가 있지만 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

발의 뼈 및 근육 기형 : 공동 또는 아치형 발 또는 망치 발가락의 존재.
발을 수평으로 유지하는 것이 어렵거나 불가능합니다.
특히하지에서 근육량의 현저한 손실.
변경 및 균형 문제.

또한하지의 무감각, 근육통, 다리와 발의 감각 감소 또는 상실과 같은 다양한 감각 증상이 나타날 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2016).

그 결과, 영향을받은 사람들은 자주 걷거나, 넘어 지거나, 보행을 바꿨을 때 자주 걸려 넘어집니다.

또한 말초 신경 섬유의 침범이 진행됨에 따라 상지, 팔, 손에 유사한 증상이 나타날 수 있습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

이것이 가장 흔한 증상이라는 사실에도 불구하고 임상 양상은 매우 다양합니다. 일부 환자는 손과 발에 심한 근육 위축과 다양한 기형이있을 수 있지만, 다른 환자에서는 경미한 근육 약화 또는 페스 캐 버스 만 관찰 될 수 있습니다 (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996). .

원인

Charcot-Marie-Tooth 질병의 특징적인 임상 경과는 말초 신경의 운동 및 감각 섬유에 변화가 있기 때문입니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

이 모든 섬유는 정보의 흐름이 순환하는 수많은 신경 세포로 구성됩니다. 전달의 효율성과 속도를 개선하기 위해 이러한 세포의 축색 돌기는 미엘린으로 덮여 있습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

축색 돌기와 그 덮개가 손상되지 않으면 정보가 효율적으로 순환 할 수 없으므로 많은 감각 및 운동 증상이 나타납니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

많은 경우 유전 적 돌연변이의 존재는 Charcot-Marie-Tooth 질병의 경우와 같이 말초 신경의 정상 또는 일반적인 기능의 변화로 이어질 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2016).

실험 연구에 따르면 Charcot-Marie-Tooth 질병의 유전 적 돌연변이는 일반적으로 유전됩니다.

또한이 병리의 발생과 관련된 80 개 이상의 다른 유전자가 확인되었습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth 질병의 유형

Charcot-Marie-Tooth 질병에는 다양한 유형이 있으며 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), 일반적으로 유전 패턴, 임상 발현시기 또는 병리의 심각성 (근육 질환)과 같은 다양한 기준에 따라 분류됩니다. 이영양증 협회, 2010).

그러나 주요 유형에는 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)가 있습니다.

다음으로 가장 일반적인 유형의 주요 특징에 대해 설명합니다 (근이영양증 협회, 2010) :

Charcot-Marie-Tooth 유형 I 및 유형 II (CMT1 및 CMT2)

이 병리의 유형 I 및 II는 어린 시절 또는 청소년기에 전형적인 발병을 보이며 가장 빈번한 유형입니다.

유형 I은 상 염색체 우성 유전을 나타내는 반면, 유형 II는 상 염색체 우성 또는 열성 유전을 나타낼 수 있습니다.

또한, 17 번 염색체에 위치한 PMP22 유전자의 돌연변이의 결과로 발생하는 CMT1A의 경우와 같은 일부 아형도 구별 할 수 있습니다. 이러한 유형의 유전 적 관련은 진단 된 사례의 약 60 %를 차지합니다. Charcot-Marie-Tooth 질병의.

Charcot-Marie-Tooth X 형 (CMTX)

이러한 유형의 샤르코-마리-투스 질환에서 임상 과정의 전형적인 발병은 또한 아동기 및 청소년기와 관련이 있습니다.

X 염색체와 관련된 유전 적 유전을 나타내며, 이러한 유형의 병리학은 I 형과 II 형과 유사한 임상 적 특징을 가지고 있으며, 일반적으로 대부분의 남성에게 영향을 미칩니다.

Charcot-Marie-Tooth III 형 (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth 질병의 III 형은 일반적으로 Dejerine Sottas (DS) 질병 또는 증후군으로 알려져 있습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

이 병리에서 첫 번째 증상은 일반적으로 생애의 첫 단계, 일반적으로 3 세 이전에 나타납니다.

유전 적 수준에서는 상 염색체 우성 또는 열성 유전을 나타낼 수 있습니다.

또한 Charcto-Marie-Tooh 질병의 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 영향을받은 사람들은 일반화 된 쇠약, 감각 상실, 뼈 기형을 동반 한 심각한 신경 병증을 나타내며 많은 경우 청력에 상당한 또는 경미한 상실을 나타냅니다.

Charcot-Marie-Tooth IV 형 (CMT4)

IV 형 샤르코-마리-투스 병에서 전형적인 증상의 발병은 아동기 또는 청소년기에 발생하며, 유전 적 수준에서는 상 염색체 열성 상태입니다.

구체적으로, 유형 IV는 샤르코-마리-투스 질병의 탈수 초화 형태입니다. 증상 중 일부에는 원위 및 근위 부위의 근육 약화 또는 감각 기능 장애가 포함됩니다.

어린 시절에 영향을받은 사람들은 근육 긴장도 부족과 함께 일반적으로 운동 발달의 일반화 된 지연을 나타냅니다.

진단

Charcot-Marie-Tooh 질병의 확인의 첫 번째 단계는 가족력의 정교화 및 증상 관찰과 관련이 있습니다.

영향을받은 사람이 유전성 신경 병증이 있는지 확인하는 것이 중요합니다. 일반적으로이 병리의 다른 사례의 존재를 확인하기 위해 다양한 가족 조사가 수행됩니다 (Bereciano et al., 2012).

따라서 환자에게 묻는 질문 중 일부는 증상의 모양과 지속 시간, 샤르코 마리-투스 병 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

다른 한편으로, 신체적 및 신경 학적 검사는 또한이 병리와 호환되는 증상의 존재를 결정하는 데 필수적입니다.

신체 및 신경 학적 검사 중에 여러 전문가가 사지의 근육 약화, 근육 질량의 현저한 감소, 반사 감소 또는 감수성 상실을 관찰하려고합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

또한, 발과 손의 기형 (페스 cavus, 망치 발가락, 편평한 발 또는 뒤집힌 발 뒤꿈치), 척추 측만증, 고관절 이형성증 등과 같은 다른 유형의 변화가 있는지 확인하려고합니다 (National Institute of 신경 학적 장애 및 뇌졸중, 2016).

그러나 영향을받는 많은 사람들이 무증상이거나 매우 미묘한 임상 징후가 있기 때문에 일부 임상 테스트 또는 테스트를 사용해야합니다 (Bereciano et al., 2012).

따라서 신경 생리 학적 검사가 자주 수행됩니다 (Bereciano et al., 2012) :

신경 전도 연구 :이 유형의 테스트에서 목표는 신경 섬유를 통해 전달되는 전기 신호의 속도와 효율성을 측정하는 것입니다. 일반적으로 작은 전기 펄스가 신경을 자극하는 데 사용되며 반응이 기록됩니다. 전기 전송이 약하거나 느리면 가능한 신경 관련 지표를 제공합니다 (Mayo Clinic, 2016).
근전도 검사 (EMG) :이 경우 근육의 전기적 활동이 기록되어 근육이 신경 자극에 반응하는 능력에 대한 정보를 제공합니다 (Mayo Clinic, 2016).

또한 다음과 같은 다른 유형의 테스트도 수행됩니다.

신경 생검 :이 유형의 검사에서는 조직 학적 이상이 있는지 확인하기 위해 작은 말초 신경 조직을 제거합니다. 일반적으로 CMT1 유형의 환자는 비정상적인 수초화를 보이는 반면, CMT2 유형의 환자는 축삭 변성을 보이는 경향이 있습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
유전 검사 :이 검사는 질병과 호환되는 유전 적 결함 또는 변형의 존재를 확인하는 데 사용됩니다.

치료

Chacot-Marie-Tooth 질병은 진행 과정이 있으므로 시간이 지남에 따라 증상이 서서히 악화되는 경향이 있습니다.

근육 약화 및 무감각, 걷기 어려움, 균형 상실 또는 정형 외과 적 문제는 종종 심각한 기능 장애로 진행됩니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

현재 Charcot-Marie-Tooth 질병을 치료하거나 막을 수있는 치료법은 없습니다.

가장 일반적으로 사용되는 치료 용 스타킹은 일반적으로 다음과 같습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

물리 및 작업 요법 : 근육 능력을 유지 및 개선하고 영향을받은 사람의 기능적 독립성을 제어하는 데 사용됩니다.
정형 외과 용 장치 :이 유형의 장비는 물리적 변경을 보상하는 데 사용됩니다.
수술 : 정형 외과 수술을 통해 치료할 수있는 몇 가지 유형의 뼈 및 근육 기형이 있습니다. 궁극적 인 목표는 걷는 능력을 유지하거나 회복하는 것입니다.

참고 문헌

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Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Charcot-Marie-Tooth 질병 환자의 진단 가이드. 신경과, 27 (3), 169-178.
Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth 질병 : pes cavus의 병태 생리학에 중점을 둔 리뷰. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
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Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth 질병.
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NIH : 국립 보건원. (2016). Charcot-Marie-Tooth 질병 팩트 시트. 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소에서 얻습니다.

샤르코 마리 병 - 신경 심리학 - 2026