코리 질환은 유전 적 대사 병리 문자 의 축적 및 병리학 적 이상 글리코겐 (포도당 저장) 의 간, 근육 및 / 또는 심장.
III 형 글리코겐 증 또는 코리 포브스 질환으로도 알려진이 병리학은 광범위한 임상 스펙트럼을 가진 일반 인구에서 드문 병리입니다.
코리 병의 특징적인 징후와 증상은 저혈당증, 근력 약화, 일반화 된 성장 지연 또는 간 비대와 관련이 있습니다.
다른 한편으로, 병인 학적 수준에서이 질병은 주로 1q21 위치의 1 번 염색체에 위치한 유전 적 돌연변이로 인한 상 염색체 열성 유전 적 변화의 산물입니다.
임상 의혹 외에도 간 생검, hymnunohistochemical 기술과 같은 실험실 검사는 다른 생화학 검사 중에서도 Cori 질병의 진단에 필수적입니다.
마지막으로 치료는 의학적 결과를 통제하는 데 기반을 둡니다. 가장 흔한 것은 체내 포도당 수치를 유지하기위한식이 계획입니다.
II 형 당 형성 또는 코리 병은 1928 년 Sanapper와 Van Creveld에 의해 처음 설명되었습니다. 그러나 Illingworth와 그의 작업 그룹이이 병리를 일으키는 효소 적 결함을 설명한 것은 1956 년이 되어서야였습니다.
형질
코리 병 또는 III 형 당 유전 증은 글리코겐이라는 복합체를 통해 신체의 여러 기관에 포도당 (당)이 비정상적으로 축적되어 발생하는 유전 적 병리입니다.
그것은 총체적으로 글리코 생성으로 알려진 대사 장애 그룹으로 분류됩니다. 글리코겐 생성의 수많은 아형이 확인되었지만 모두 글리코겐 대사 장애로 인한 것입니다.
당화 효소 아밀 -1,6의 부재 또는 결핍은 간, 근육 및 다른 경우에는 심장에 과도한 글리코겐 저장을 생성합니다.
코리 병은 특정 징후와 증상에 따라 분류되는 몇 가지 임상 아형 (IIIa, IIIb, IIIc 및 IIId)을 나타냅니다.
- IIIA 형 및 IIIC : 그들은 주로 간과 근육의 구조에 영향을 미친다.
- 종류 IIIb의 및 IIID은 : 일반적으로, 그들은 단지 간 영역에 영향을 미칩니다.
글리코겐과 그 기능
글리코겐은 우리 몸에 존재하는 생화학 적 화합물이며 필수 기능은 에너지 보유입니다. 특히, 포도당이 심장과 같은 다른 유형의 글리코겐이 풍부한 조직 외에도 다른 기관, 특히 근육과간에 저장되는 방식입니다.
또한이 화합물의 특정 기능은 그것이 위치한 조직에 따라 다를 수 있습니다.
간
포도당은 혈류를 통해 간세포에 접근합니다. 따라서 음식물 섭취 후 다른 간 영역에 글리코겐 형태로 저장됩니다.
혈당 수치가 감소하면 저장된 글리코겐이 포도당을 혈류로 방출하므로 나머지 장기는 효율적인 기능에 필요한 기여를받습니다.
골격근
근육 구조의 경우 글리코겐은 신체 활동 중에 필요한 에너지를 얻기 위해 국부적으로 사용됩니다. 따라서 우리 몸이 글리코겐을 포도당으로 변환하여 에너지 기질을 얻는 능력을 갖기 위해서는 헥시시나 아제와 같은 다양한 효소가 개입하는 것이 필수적입니다.
따라서 코리 병의 경우 임상 과정의 특징은 글리코겐의 저장과 분해 모두에서 변화가 존재하며이 과정에 관련된 효소에도 영향을 미칩니다.
원인
코리 병은 주로 1p21 번 염색체 1 번 염색체에 위치한 다양한 돌연변이와 관련된 유전 적 기원을 가지고 있습니다. 유전 적 변화는 글리코겐 탈 분지 효소의 활성이 부족하거나 불충분합니다.
결과적으로, 영향을받은 사람들은 글리코겐에서 포도당을 방출하는 다양한 생화학 적 과정을 수행하는 데 현저한 어려움을 겪게되며, 따라서 비정상적인 축적과 에너지 보유와 관련된 다양한 병리가 발생할 것입니다.
진단 된 사례의 많은 부분에서 코리 병의 임상 적 특징과 관련된 최소 4 ~ 5 개의 결함 유전자를 확인할 수있었습니다.
통계
코리 병은 드문 유전 적 병리로 미국의 경우 10 만명당 약 1 건으로 추정됩니다.
다른 조사에 따르면 유태인 혈통, 특히 북아프리카에서 약 5,400 명에 이르는 더 높은 빈도를 보이는 질병입니다.
또한 성별과 같은 다른 인구 통계 학적 특성과 관련하여 여성 또는 남성의 성별과 관련된 더 높은 빈도는 확인되지 않았습니다.
반면 코리 병의 아형은 IIIa로 전체 사례의 85 %를 차지한다. 이 유형은 일반적으로이 병리에 영향을받는 사람들의 15 %를 나타내는 IIIb 형이 뒤 따릅니다.
조짐
코리 병의 임상 경과는 일반적으로 가장 영향을받는 부위에 따라 다양합니다. 그러나 대부분의 경우 일반적으로 어린 시절에 분명합니다.
일반적으로 가장 일반적인 징후 및 증상은 다음과 관련이 있습니다.
저혈당증
저혈당증이라는 용어는 혈당 수치가 낮은, 즉 포도당 수치가 부족함을 의미합니다. 일반적으로 비정상 또는 병리로 간주 되려면 수치가 70mg / dl 미만이어야합니다.
이 의학적 상태는 다음과 같은 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.
-리듬 및 심박수 변경.
-재발하는 두통.
-식욕 감소 또는 증가.
-흐릿하거나 복시와 같은 시각 장애.
-기분 변화 : 과민성, 공격성, 불안 등
-잠들기가 어렵다.
-피로, 약점 및 일반화 된 피로.
-따끔 거림과 무감각의 감각.
-강렬한 발한.
-현기증과 의식 상실.
고지혈증
고지혈증이라는 용어는 높은 수준의 지질, 즉 혈류에있는 지방의 존재를 나타냅니다. 일반적으로 혈중 콜레스테롤 및 중성 지방 수치를 증가시키는 유전 적 요인과 관련이 있습니다.
특정 수준에서이 장애는 주로 다음과 관련된 다른 유형의 의학적 합병증으로 이어질 수 있습니다.
-심장 불편 함, 협심증 및 기타 심장 관련 장애.
-하지의 따끔 거림과 경련 감.
-표면 상처 치유와 관련된 문제.
-뇌졸중 관련 증상 : 근육 약화 또는 마비, 언어 문제 등
근력 저하
이 병리의 첫 번째 징후 중 하나는 현저한 근육 약화의 존재입니다. 근긴장도가 비정상적으로 감소하여 모든 종류의 활동과 운동을 수행하기가 어렵습니다.
근육 병증
근력 저하 및 운동 기능과 관련된 기타 변화가 재발하면 근병증이 발생합니다.
근병증이라는 용어는 만성 근육 염증과 쇠약의 존재를 특징으로하는 광범위한 근육 질환 그룹을 의미합니다. 따라서 근병증과 관련된 의학적 합병증은 다음과 같습니다.
-근위 구조, 즉 몸통에 가장 가까운 근육에서 시작되는 점진적 근육 약화.
-근육 섬유 조직 손상.
-운동과 관련된 피로감 : 걷기, 호흡, 삼키기 등
-반복되는 근육통.
-피부 민감도 증가.
-걷기, 자세 유지, 말하기, 삼키기 등의 어려움
간 비대
한편으로 간 비대라는 용어는 비정상적으로 큰 간의 존재를 나타냅니다. 일반적으로 염증 및 / 또는 체적 증가로 인해 간은 일반적으로 다양한 영역을 침범하여 갈비뼈의 아래쪽 영역에 도달합니다.
간 비대가 유발할 수있는 일부 징후 및 증상은 다음과 관련이 있습니다.
-복통과 팽만감.
- 어지러워
-반복되는 메스꺼움 및 구토.
-황달
-소변 및 / 또는 대변의 색 변경.
간경변 및 간부전
간경변은 구조적 및 기능적 수준에서 간의 점진적인 악화의 존재를 나타내는 데 사용되는 용어입니다. 특히 건강한 간 조직은 흉터가되어 다른 구조를 통해 혈액 순환을 방해합니다.
다양한 증상 (메스꺼움, 구토, 쇠약, 피로, 지속적인 복통 등) 외에도 간경변은 심각한 의학적 합병증을 유발할 수 있습니다.
-종양 형성.
-당뇨병.
-간성 뇌병증.
-담석.
-문맥 고혈압.
-비장 비대.
-황달
-간부전.
-출혈과 타박상.
-부종과 복수.
심근 병증
심근 병증이라는 용어는 의료 분야에서 심장 근육의 완전성과 기능에 영향을 미치는 다양한 병리학 적 과정을 지칭하는 데 사용됩니다.
일반적으로 변경 사항은 다음과 관련이 있습니다.
-수축 불량 : 심장 근육의 수축이 심하면 혈액이 빠져 나가기가 어렵습니다.
-이완 불량 : 심장 근육의 이완 불량으로 인해 혈액이 내부로 들어가기 어렵습니다.
-수축 및 이완 불량 : 두 과정 모두에 이상이 있으면 심장에서 신체의 다른 부위와 기관으로 혈액을 정상적이고 효율적으로 펌핑하는 데 방해가됩니다.
성장 저하
다양한 간, 근육 및 심장 증상은 성장과 관련된 중요한 변화를 일으킬 수 있습니다.
일반적으로 영향을받은 개인은 동성 및 생물학적 연령의 다른 사람들에 비해 키가 짧고 성장 기준이 비정상적으로 낮은 경향이 있습니다.
진단
코리 병의 임상 적 특징은 어린 시절에 유의미하므로 병력 분석 및 신체 검사에서 임상 의혹을 고려할 때 대사 검사를 수행하는 것이 필수적이다.
혈액 검사와 여러 조직의 생검을 통해 글리코겐과 관련된 효소 결핍의 존재를 확인하는 것이 필요합니다.
치료
코리 병에 대한 확실한 치료법이 없다는 사실에도 불구하고 다양한 치료 방법이 고안되었으며, 그중 일부는 스페인 혈당 형성 환자 협회 (Spanish Association of Glucogenesis Patients)에 의해 설명되었습니다.
- 저혈당 에피소드 치료 : 탄수화물 용량 증가,식이 조절, 피하 또는 정맥 글루카곤 투여, 포도당 정맥 내 포함 등
- 외과 적 치료 : 간경변이 심한 경우에는 외과 적 접근, 특히 간이식이 필요합니다.
- 약리학 적 치료 : 약물 투여는 주로 통증 및 심장 질환의 치료와 관련이 있습니다.
- 식이 요법 : 음식 섭취의 조절은 이것과 다른 대사 병리학에서 기본적인 측면입니다. 밤에 포도당을 공급하면서 균형 잡힌 식단을 유지하는 것이 필요합니다.
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