Deformans 골염이라고도 하는 Paget 의 질병 은 뼈에 영향을 미치는 만성 질환입니다. 그것은 뼈의 과장된 성장과 이들의 비조직적 인 리모델링이 특징입니다. 이 상태는 약한 뼈와 골절로 이어지며 성숙한 인구에서 두 번째로 흔한 뼈 질환입니다 (골다공증 이후).
이 질병의 정확한 원인은 완전히 알려지지 않았습니다. Paget의 질병은 같은 가족에서 반복되는 것으로 관찰되었으므로 그 기원에는 확실히 유전 적 구성 요소가 있습니다.
출처 : nejm.org
유전 적 요인은 다른 환경 요인과 결합하여 뼈를 분해, 재 흡수 및 재 형성하는 세포 인 파골 세포의 활동을 병리 적으로 증가시키는 것으로 보입니다.
이 질병은 몇 년의 진화 후에 나타나며 뼈 기형, 골절 및 연골 마모를 유발합니다. 일반적으로 골반, 대퇴골, 경골, 척추 또는 두개골과 관련이 있지만 모든 뼈가 영향을받을 수 있습니다. 가장 영향을받는 부위는 요추입니다 (케이스의 30 %에서 75 % 사이).
이 상태가 수반하는 다른 덜 빈번한 임상 증상은 압박 신경 병증과 감각 신경성 난청 (귀의 내부 소골 손상으로 인한 청력 상실)입니다. 심부전과 골육종 (악성 골암)도 나타날 수 있습니다.
James Paget은 1877 년 "뼈의 만성 염증 (변형 골염)"이라는 제목의 기사에서이 질병을 자세히 설명했습니다.
처음에는 뼈의 만성 염증으로 간주 되었기 때문에 변형성 골염이라고 불렀습니다. 현재 만성 골 조형 장애로 알려져 있지만 염증이없는 것으로 적절한 용어가 "변형성 골 이영양증"이라고 지적되어왔다.
이 질병은 유방 외 파 제트 병이나 유방의 파 제트 병과 같이이 의사의 이름을 딴 다른 질병과 혼동해서는 안됩니다.
파 제트 병의 유병률
파 제트 병은 여성보다 남성에서 더 흔하며 55 세 이상의 사람들에게 나타나는 경향이 있습니다. 발병률은 나이가 들면서 증가하며 실제로 80 세 이상의 사람들은 약 10 %입니다.
그 유병률은 세계 곳곳에 따라 크게 다릅니다. 주로 유럽, 북미, 뉴질랜드 및 호주에서 나타납니다. 아시아 국가에서는 매우 드뭅니다.
유병률이 높은 국가에서는 파 제트 병이 3 %에 육박하는 감소 추세가 있습니다. 스페인, 프랑스, 이탈리아 및 미국 일부 지역에서는 유병률이 중간 수준으로 1.5 %에서 2.5 % 사이입니다. 스칸디나비아 국가뿐만 아니라 아프리카, 아시아 및 남미에서도 유병률이 1 % 미만입니다.
더군다나, 같은 국가 내에서도 다양하게 나타나기 때문에 유병률을 파악하기가 어렵습니다. 따라서 영국의 일부 도시에서 유병률은 인구의 2 %입니다. 대조적으로 Lancaster에서는 유병률이 8.3 %입니다.
원인
파 제트 병의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 알려진 것은 뼈 형성 및 흡수를 생성하는 세포 인 파골 세포의 이상과 관련이 있다는 것입니다.
특히, 이러한 세포는 과잉 활동을하여 특정 뼈 영역이 파괴되고 비정상적인 뼈의 새로운 영역으로 대체됩니다. 이 새로운 부분은 더 크지 만 골절되기 쉽습니다.
유전학
상 염색체 우성 유전이있을 수 있음을 나타내는 연구가 있습니다. 이것은 변경된 유전자의 단일 사본이 이미 자손에게 질병을 유발할 것이라는 것을 의미합니다.
따라서 파 제트 병은 특정 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다. 가장 많이 연구 된 것은 격리 종 -1 (SQSTM1) 유전자입니다.
주변
유전 적 요소 외에도 환경 적 요인도 역할을하는 것으로 보입니다. 예를 들어, 파라 믹소 바이러스 감염, 처리되지 않은 물과 우유 섭취, 비타민 D 결핍 등이 있습니다.
(마드리드 지역에서) 높은 유병률에 초점을 맞춘 연구에서 그 원인은 위생 관리가없는 소고기 섭취 때문이라는 결론을 내 렸습니다. 이 결론에는 건강 관리가 존재하지 않거나 부족했던 어린 시절의 전염성 전염이 포함됩니다.
따라서 동물 조직에서 감염원을 섭취하면 Creutzfeldt-Jakob과 같은 질병은 물론 Paget 병을 유발할 수 있습니다.
반면에 영국 랭커 셔 (Lancashire) 발병에서 파 제트 병은 살충제에서 비소를 소비하는 것과 관련이있었습니다. 그러나 이러한 연구는 원인을 보여주는 강력한 증거가 없습니다.
현재, 이주와 개선 된 위생 상태로 인한 인종 구성의 변화로 인해 질병이 덜 발생합니다. 뼈의 과잉 활동을 막는 골 용제를 발견 한 이후로 그 심각성은 감소되었습니다.
조짐
파 제트 병 환자의 70-90 %는 적어도 초기에는 아무런 증상도 경험하지 않습니다. 분명히 임상 증상은 병변의 위치와 수, 관절의 관련 여부에 따라 달라집니다. 이 환자들은 일반적으로 다음을 경험합니다.
-뼈의 통증. 이 통증은 지속적이고 둔하고 깊으며 밤에 증가 할 수 있습니다.
-비특이적 두통.
-연골 손상으로 인한 관절통.
-혈중 칼슘 수치 증가.
-경골의 구부러짐과 같은 뼈 기형으로 인해 영향을받은 뼈가 "괄호"형태로 아치형으로 형성됩니다. 다리 (또는 다른 부위)가 구부러지고 변형 된 것처럼 보일 수 있습니다.
-두개골 또는 얼굴의 변형, 머리 크기의 증가를 관찰 할 수 있습니다.
-감염된 뼈 부위의 피부 온도가 높습니다.
-관련된 영역의 혈관 확장.
-두개골 침범시 뇌척수액 순환이 원활하지 않아 신경 학적 합병증이 발생할 수 있습니다. 그들 중 일부는 수두증, 정신 장애 및 치매입니다. 청력 상실 (청력 감소) 또는 이명 (존재하지 않는 청각 소음)도 발생할 수 있습니다.
-난청은 30 ~ 50 %에서 발생할 수 있습니다. 이것이 파 제트 병이나 점진적인 연령 관련 청력 상실 (노안)에 의한 것인지 정확히 알려지지는 않았지만.
-얼굴 뼈가 영향을 받으면 치아가 풀리거나 씹는 데 문제가 발생할 수 있습니다.
-척수 압박. 결과적으로 이것은 진행성 통증, 감각 이상, 보행 문제 또는 장 또는 방광 실금으로 이어질 수 있습니다.
-관절염과 같은 관련 상태도 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 다리의 긴 뼈의 경사가 관절에 압력을 가할 수 있기 때문입니다.
-파 제트 병에 걸린 사람들은 신장 결석이 생길 수 있습니다.
-콜라겐의 석회화 또는 기타 병적 침전물도 발생할 수 있습니다.
-언급했듯이 뇌, 척수 또는 신경에 대한 압력은 신경계에 문제를 일으킬 수 있습니다.
-더 진행된 경우 심혈관 질환이 나타날 수 있습니다. 또한, 형성되는 비정상적인 뼈 조직은 병리학 적 동정맥 연결을 가지고 있습니다. 이것은 뼈에 산소를 공급하기 위해 심장을 더 활동적으로 만듭니다.
-드물지만 생명을 위협하는 합병증은 골육종입니다. 부위의 통증 증가, 연골 비대 및 부상으로 나타나는 뼈 신 생물 (골암)입니다.
진단
파 제트 병의 진단은 골격의 방사선 검사를 통해 이루어집니다.
질병의 초기 단계에서 골 용해성 병변이 감염된 뼈에 나타납니다. 이러한 부상은 뼈의 특정 부분이 용해되기 시작하여 작은 구멍을 형성 할 때 발생합니다. 병리학 적 과정은 연간 1cm의 속도로 진행됩니다.
질병의 다음 단계에는 새로운 뼈의 병리학 적 형성을 유발하는 경화성 병변이 있습니다. 방사선 사진에서 볼 수 있습니다 (골 용해제와 함께).
질병의 후기 단계에서는 경화성 병변이 우세하고 뼈 크기가 증가합니다. 방사선 학적 발견으로 질병이 발견되지 않으면 전문가들은 결정적인 방법으로 뼈 생검에 의지 할 수 있습니다.
Paget의 질병은 또한 방사성 표지 된 비스포스포네이트로 수행되는 뼈 스캔으로 검출 될 수 있습니다. 이 방법은 질병의 근본적인 특징을 나타내는 혈류와 뼈 기능이 가장 높은 부위를 감지합니다. 또한 애정의 정도를 설정하는 것이 유용합니다.
파 제트 병에 걸린 사람들은 종종 혈중 알칼리성 인산 분해 효소와 칼슘 수치가 높습니다. 높은 수준의 피리 디 놀린 (뼈 조직과 연골에서 파생 된 단편) 및 소변의 하이드 록시 프롤린에 추가로.
치료
파 제트 병에 걸린 모든 환자가 특별한 치료를 받아야하는 것은 아닙니다. 그들 중 대부분은 노인이며 합병증 위험이 낮은 부위에 작고 국부적 인 뼈 병변이 있습니다.
치료의 목표는 정상적인 뼈 대사를 회복하고 통증을 줄이기 위해 생화학 적 과정을 완화하는 것입니다. 또한 기형, 골관절염의 출현, 골절 및 신경 구조의 압박과 같은 합병증을 방지합니다.
약리학
질병이 광범위하거나 매우 활동적인 경우 약리학 적 치료가 필요합니다. 현재 높은 골 회전율과 파골 세포 활성을 줄이기 위해 재 흡수 방지 약물이 사용됩니다.
비스포스포네이트
뼈 회전율과 골절을 줄이는 약물 인 비스포스포네이트도 처방됩니다. 스페인에서 파 제트 병 치료 용으로 승인 된 비스포스포네이트는 파미 드로 네이트, 리세 드로 네이트 및 졸 레드 론산 (아미노산)입니다.
비 아미노 그룹에서에 티드로 네이트 및 틸 루드로 네이트. 이 질환의 치료에 효능이있는 다른 비스포스포네이트가 있지만 일부 국가 (예 : 스페인)에서는 승인되지 않았습니다. 그들은 alendronate, ibandronate, neridronate, olpadronate 및 clodronate입니다.
약물 치료는 환자가 정형 외과 수술을 준비하는데도 도움이 될 수 있습니다. 수술 중 출혈을 줄이고 고정화를 통해 고칼슘 혈증을 조절하기 때문입니다.
칼시토닌
비스포스포네이트를 사용할 수없는 경우 칼시토닌이 사용됩니다. 골 흡수를 억제하는 능력을 가진 펩타이드 호르몬입니다. 질산 갈륨은 비스포스포네이트에 내성이있는 환자에게도 사용할 수 있습니다.
환자가 이러한 약물로 치료를 받으면 칼슘과 비타민 D 보충제를 사용해야하며, 목적은 저 칼슘 혈증 및 / 또는 2 차 부갑상선 기능 항진증을 예방하는 것입니다.
항염증제
이 질병의 주요 증상은 합병증과 부상으로 인한 통증입니다. 이를 치료하기 위해 비 스테로이드 성 항염증제와 진통제가 사용됩니다. 어떤 경우에는 삼환계 항우울제가 처방 될 수 있습니다.
보조기
환자의 삶의 질을 높이는 데 도움이되는 보청기, 지팡이 및 기타 보조기 치료 (움직임을 촉진하는기구, 장치 또는 부목)도 필요할 수 있습니다.
때때로 외과 적 치료가 필요합니다. 이것은 큰 통증이나 뼈 균열을 일으키는 기형이있을 때 수행됩니다. 페이지 틱 관절 병증 (뼈의 정맥 회로)이 발생하면 관절 치환술이 필요할 수 있습니다.
파 제트 병 환자는 충분한 햇빛을 받고 뼈 건강을 유지하기 위해 적절한 운동을해야합니다. 전문가들은이 질병의 증상이 악화되는 것을 방지하고 기능을 유지하기 위해 각 사람에게 적합한 운동 프로그램을 만들어야합니다. 또한 건강한 체중을 유지하는 것이 좋습니다.
참고 문헌
- Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Paget의 뼈의 질병. EMC- 운동 장치, 49 (1), 1-16.
- Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, & Heredia, ES 25 장 : Paget의 뼈 질환. 류마티스 질환 : SVR 업데이트. 산후 안 대학 임상 병원. 알리 칸테.
- Lyles KW, Siris ES, Singer FR 및 Meunier PJ (2001). 파 제트 뼈 질환의 진단 및 치료 지침. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1) : 28-34.
- Menéndez-Bueyes, LR 및 Fernández, MDCS (2016). Paget의 뼈 질병 : 역사적 기원에 대한 접근. 임상 류마티스 학.
- 올리베이라, LL, &에 슬라바, AT (2012). Paget의 뼈 질환 치료. 임상 류마티스 학, 8 (4), 220-224.
- Paget 질병. (2016, 11 월 21 일). MayoClinic에서 검색 : emedicine.medscape.com.
- Paget의 뼈 질병은 무엇입니까? (2014 년 11 월). NIH 골다공증 및 관련 뼈 질환에서 획득 : niams.nih.gov.