중추 신경계 의 질병은 결함과 변형의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 우리 신경계 (NS)의 산전 및 산후 발달은 유 전적으로 프로그래밍되고 환경 영향과 같은 외부 요인에 실제로 취약한 수많은 신경 화학적 사건을 기반으로하는 매우 복잡한 과정을 따릅니다.
선천성 기형이 발생하면 일련의 발달 사건의 정상적이고 효율적인 발달이 중단되고 신경계 질환이 나타날 수 있습니다. 따라서 구조 및 / 또는 기능이 비정상적으로 발달하기 시작하여 신체적으로나인지 적으로 개인에게 심각한 결과를 초래합니다.
세계 보건기구 (WHO)는 출생 후 4 주 동안 일부 유형의 선천성 질환으로 인해 약 276,000 명의 신생아가 사망한다고 추정합니다. 영향을받은 사람들의 수준, 가족, 건강 시스템 및 사회, 심장 기형, 신경관 결함 및 다운 증후군 모두에 큰 영향을 미칩니다.
중추 신경계의 변화를 수반하는 선천성 기형은 태아 이환율과 사망률의 주요 원인 중 하나로 간주 될 수 있습니다 (Piro, Alongi et al., 2013). 그들은 생후 첫해 동안 유아 사망의 약 40 %를 차지할 수 있습니다.
또한 이러한 유형의 이상은 아동 집단에서 기능 장애의 중요한 원인으로 다양한 신경 장애를 유발합니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
이러한 유형의 이상으로 고통받는 빈도는 약 2 %에서 3 % 사이로 추정됩니다 (Herman-Sucharska et al, 2009). 이 범위 내에있는 동안, 태어난 아이들의 0.8 %에서 1.3 % 사이가 고통을 겪습니다 (Jiménez-León et al., 2013).
신경계의 선천성 기형은 매우 이질적인 기형 그룹으로 구성되며, 이는 고립되어 있거나 더 큰 유전 적 증후군의 일부로 나타날 수 있습니다 (Piro, Alongi et al., 2013). 사례의 약 30 %는 유전 적 장애와 관련이 있습니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
원인
배아의 발달을 다른 기간으로 나누면 신경계의 형성에 영향을 미치는 원인은 다음과 같습니다.
- 임신 초기 : 신경관 형성의 이상.
- 임신 2 기 : 신경 세포 증식 및 이동의 이상.
- 임신 3 기 : 신경 조직 및 수초의 이상.
- 피부 : 두개 진피 부비동 및 혈관 기형 (chrysoid aneurysm, Sinus pericranii).
- 두개골 : 두개골 협착증, 두개골 안면 기형 및 두개골 결함.
- 뇌 : 난파 증 (뇌파), 수두증 (실비오 협착 수로, 댄디 워커 증후군), 선천성 낭종 및 수정체 종증).
- 척추 : 연골 형성 증, 난소 증 (무증상 척추, 증상이있는 척추, 뇌수막, 골수 수막, 골수 수막).
따라서 유해 노출의 발생 시간, 기간 및 강도에 따라 다양한 형태 학적 및 기능적 병변이 발생합니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
중추 신경계 질환의 유형
중추 신경계 질환은 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다 (Piro, Alongi et al., 2013) :
기형
기형은 뇌 발달의 이상을 일으 킵니다. 염색체 이상이나 유전자 발현을 조절하는 인자의 불균형과 같은 유전 적 결함의 원인이 될 수 있으며 수정 시점과 이후 배아 단계에서 발생할 수 있습니다. 또한 재발 할 수 있습니다.
중단
신경계의 정상적인 발달의 방해는 산전 화학 물질, 방사선, 감염 또는 저산소증에 대한 노출과 같은 여러 환경 요인의 결과로 발생합니다.
일반적으로 유해 물질에 대한 노출을 피하면 재발하지 않습니다. 그러나 노출시기가 중요하므로 노출이 빠를수록 더 심각한 결과가 초래됩니다.
가장 중요한 순간은 대부분의 장기와 뇌 구조가 발달하는 임신 3 주부터 8 주까지의 기간입니다 (Piro, Alongi et al., 2013). 예를 들면 :
- 임신 중기 이전의 거대 세포 바이러스 감염은 소두증 또는 다발성 이뇨 증을 유발할 수 있습니다.
- 임신 3 기의 거대 세포 바이러스 감염은 청각 장애와 같은 다른 질병의 원인 인 뇌염을 유발할 수 있습니다.
신경관 형성의 변화
이 구조의 융합은 일반적으로 18 일과 26 일경에 일어나며 신경관의 꼬리 부위가 척추를 일으킬 것입니다. 주둥이 부분은 뇌를 형성하고 공동은 심실 시스템을 구성합니다. (Jiménez-León et al., 2013).
신경관 형성의 변화는 폐쇄 결함의 결과로 발생합니다. 신경관 폐쇄가 일반적으로 실패하면 무뇌증이 발생합니다. 다른 한편으로, 후방 부위의 결함이있는 폐쇄가 발생하면 뇌척수와 척추이 분증과 같은 영향을 받게됩니다.
척추이 분증과 무뇌증은 가장 흔한 두 가지 신경관 기형으로 1,000 명의 출생 중 1-2 명에 영향을 미칩니다 (Jiménez-León et al., 2013).
무뇌증
무뇌증은 생명과 양립 할 수없는 치명적인 장애입니다. 그것은 대뇌 반구의 진화의 이상을 특징으로합니다 (두개골과 두피 뼈의 부분적 또는 완전한 부재와 함께 부분적 또는 완전한 부재). (Herman-Sucharska et al, 2009).
일부 신생아는 며칠 또는 몇 주 동안 생존 할 수 있으며 빨기, 재갈 또는 경련 반사를 보일 수 있습니다. (Jiménez-León et al., 2013).
심각도에 따라 두 가지 유형의 무뇌증을 구분할 수 있습니다.
- 총 무뇌증 : 임신 2 ~ 3 주 사이에 신경 판 손상 또는 신경관 유도 부족으로 발생합니다. 세 개의 대뇌 소포가없고, 뒷뇌가없고, 두개골 지붕과 시소 포가 모두 발달하지 않은 상태로 나타납니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
- 부분 무뇌증 : 시소 포와 뒷뇌 의 부분적인 발달이 있습니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
뇌염
뇌척수액에는 다른 뇌 구조와 그 덮개의 탈장이있는 중배엽 조직에 결함이 있습니다 (Jiménez-León et al., 2013).
이러한 유형의 변경 내에서 우리는 두열 두개골, 뇌막 층 (수막 층의 돌출), 전뇌 세포 (민족, 접형, 비강 종 및 전두골), 후뇌 세포 (Arnol-Chiari 기형 및 opccipito-cervical junction의 이상을 구별 할 수 있습니다. ), 광학 이상, 내분비 이상 및 뇌척수액 누공.
일반적으로 이것은 뇌 조직과 수막의 게실이 두개골 금고의 결함, 즉 내벽과 보호 액이 외부에 남아있는 뇌의 결함을 통해 돌출되는 변형입니다. 후두부와 전두부 및 실 신부 모두의 돌출부 (Roselli et al., 2010)
척추이 분증
일반적으로 척추이 분증이라는 용어는 척추 궁 폐쇄의 결함으로 정의되는 다양한 이상을 특성화하는 데 사용되며, 표면 조직과 척추관 구조 모두에 영향을 미칩니다 (Triapu-Ustarroz et al., 2001).
척추이 분증 오컬 타는 일반적으로 무증상입니다. 열린 척추이 분증의 경우는 피부의 결함이있는 폐쇄를 특징으로하며 골수 수막 세포가 나타납니다.
이 경우 척추의 척추와 척추관이 제대로 닫히지 않습니다. 결과적으로 수질과 수막이 외부로 튀어 나올 수 있습니다.
또한, 척추 갈림 증 자주 뇌수종과 관련되어 , 심실과 뇌 조직의 압축의 이상 비대 제조 뇌척수액 (CSF)의 축적을 특징으로한다 (Triapu Ustarroz 등., 2001).
반면, 신경관의 가장 앞쪽 영역과 관련 구조가 비정상적으로 발달하면 대뇌 소포의 분할과 두개-안면 정중선에서 변화가 발생합니다 (Jiménez-León et al., 2013). .
가장 심각한 증상 중 하나는 대뇌 뇌증 (holoprosencephaly)으로, 심각한 대뇌 피질 해체와 같은 전뇌의 반구 분할에 이상이 있습니다.
피질 발달의 변화
현재 피질 발달 장애의 분류에는 세포 증식, 신경 세포 이동 및 피질 조직과 관련된 이상이 포함됩니다.
세포 증식 장애
우리 신경계의 적절한 기능을 위해서는 우리의 구조가 최적의 수의 신경 세포에 도달해야하며, 차례로 각 기능을 정확하게 결정하는 세포 분화 과정을 거쳐야합니다.
세포 증식 및 분화에 결함이 발생하면 소두증, 대두 증 및 반뇌 뇌증과 같은 변화가 발생할 수 있습니다 (Jiménez-León et al., 2013).
- 소두증 : 이러한 유형의 변화에는 신경 세포 손실로 인한 명백한 두개골 및 대뇌 불균형이 있습니다 (Jiménez-León et al., 2013). 머리 둘레는 나이와 성별의 평균보다 약 2 표준 편차보다 낮습니다. (Piro, Alongi et al., 2013).
- Macrocephaly megalencephaly : 비정상적인 세포 증식으로 인해 더 큰 뇌 크기가 있습니다 (Jiménez-León et al., 2013). 머리 둘레는 평균보다 두 표준 편차보다 큰 둘레를 가지고 있습니다. 뇌수종이 없거나 지주막 하 공간의 확장이없는 대두 증을 중뇌 증이라고합니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
- Hemimegalencephaly : 대뇌 또는 소뇌 반구 중 하나가 비 대해집니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
마이그레이션 변경
뉴런이 이동 과정, 즉 피질 영역에 도달하고 기능적 활동을 시작하기 위해 최종 위치로 이동하는 것이 필요합니다 (Piro, Alongi et al., 2013).
이 변위의 변경이 발생하면 변경이 발생합니다. lissencephaly는 가장 심각한 형태로 나타날 수 있으며, 경미한 형태에서는 비정상적인 신피질 적층 또는 미세 발육 장애가 나타납니다 (Jiménez-León et al., 2013).
- Lissencephaly : 이것은 피질 표면이 매끄럽고 홈이없는 변형입니다. 또한 피질이 두꺼워지고 고랑이 거의없는 덜 심각한 변형을 나타냅니다.
피질 조직의 변화
대뇌 피질 조직의 이상은 피질의 다른 층의 조직 변화를 의미하며 현미경 및 거시적 일 수 있습니다.
이들은 일반적으로 일방적 인 유형이며 뇌수종, 전뇌 뇌증 또는 뇌량의 무형성과 같은 신경계의 다른 이상과 관련이 있습니다. 발생하는 변화에 따라 무증상 또는 정신 지체, 운동 실조 또는 운동 실 조성 뇌성 마비를 나타낼 수 있습니다 (Jiménez-León et al., 2013).
대뇌 피질 조직의 변경 중, 다 미세 기증은 피질의 깊은 층의 조직에 영향을 미치고 많은 수의 작은 회선 (Kline-Fath & Clavo García)의 출현을 유발하는 변경입니다. , 2011).
진단
이러한 유형의 변경을 조기에 발견하는 것은 후속 접근 방식에 필수적입니다. WHO는 선천성 질환의 일반적인 발견을 위해 생식 건강 관행 또는 유전 검사를 통해 임신 전 및 임신 후 기간에 치료를 권장합니다.
따라서 WHO는 세 기간에 걸쳐 수행 할 수있는 다른 개입을 나타냅니다.
- 임신 전 :이 기간 동안 테스트는 특정 유형의 변경으로 고통받을 위험을 식별하고이를 자손에게 선천적으로 전염시키는 데 사용됩니다. 가족 역사 및 캐리어 상태 감지가 사용됩니다.
- 임신 중 : 발견 된 위험 요인 (모의 조기 또는 고령, 알코올 섭취, 담배 또는 향정신성 물질 섭취)에 따라 가장 적절한 치료를 결정해야합니다. 또한 초음파 또는 양수 천자를 사용하면 염색체 이상 및 신경계와 관련된 결함을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 신생아 기 :이 단계에서는 혈액 학적, 대사 적, 호르몬 적, 심장 및 신경계의 변화를 감지하기위한 신체 검사와 검사가 치료의 조기 확립을 위해 필수적입니다.
신경계의 선천성 질환에서 임신 기간 동안의 초음파 검사는 태아기 기형을 감지하는 가장 중요한 방법입니다. 그 중요성은 안전하고 비 침습적 특성에 있습니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
자기 공명
다른 한편으로, 태아 기형의 탐지를 위해 자기 공명 영상 (MRI)을 적용하기위한 다양한 연구와 시도가있었습니다. 비 침습적이지만 자기장 노출이 배아 발달에 미치는 부정적인 영향을 연구합니다 (Herman-Sucharska et al, 2009).
그럼에도 불구하고 이는 명백한 의심이있을 때 기형을 감지하는 중요한 보완 방법이며 임신 20 ~ 30 주 사이의 성능에 대한 최적의 순간입니다 (Piro, Alongi et al., 2013).
α- 태아 단백
신경관 폐쇄의 변화를 감지하는 경우, 이는 내부 양수 천자 기법을 통해 산모 혈청과 양수 모두에서 α- 태아 단백질 수준을 측정하여 수행 할 수 있습니다. 임신 첫 18 주.
높은 수준의 결과를 얻은 경우 20 주 이전에 가능한 결함을 감지하기 위해 고해상도 초음파를 수행해야합니다 (Jiménez-León et al., 2013).
복잡한 기형의 조기 발견과 조기 진단은 이러한 유형의 이상을 적절하게 산전 관리하는 데 중요합니다.
치료
신경계의 많은 유형의 선천성 기형은 수두증 및 골수 수막 세포에 대한 자궁 내 중재부터 신생아 중재에 이르기까지 외과 적 교정이 가능합니다. 그러나 다른 경우에는 수술 교정이 섬세하고 논란의 여지가 있습니다 (Jiménez-León et al., 2013).
기능적 결과에 따라 외과 적 또는 약리학 적 접근에 더해 물리 치료, 정형 외과, 비뇨기과 및 심리 치료를 통한 다 학제 적 개입이 필요합니다 (Jiménez-León et al., 2013).
어쨌든 치료 적 접근은 탐지 순간, 이상의 심각성 및 기능적 영향에 따라 달라집니다.
참고 문헌
- Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). MR 이미지의 태아 중추 신경계 기형. 두뇌 및 발달 (31), 185-199.
- Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. 및 Jiménez-Betancourt, C. (2013). 중추 신경계 기형 : 신경 외과 적 상관 관계. Rev Neurol (57), S37-S45.
- Olufemi Adeleye, A. 및 Dairo, MD (2010). 황폐 한 국가의 중추 신경계 선천성 기형 :
예방 에 대한 문제와 도전 . Childs Nerv Syst (26), 919-929. - Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). 중추 신경계 기형 : 일반적인
문제. 지중해 의학 법 (29). - 광택, P. (sf). 선천성 기형. www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit에서 얻었습니다.
- Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). 아동 발달의 신경 심리학. 멕시코 : 현대 매뉴얼.
- Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N. 및 Pelegrín-Valero, C. (2001). 척추이 분증과 관련된 뇌수종의 신경 심리학 적 결손. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.