특발성 간질 : 증상, 원인 및 치료 - 신경 심리학 - 2025

특발성 간질 간질 또는 기본 유형의 발작이 발생하는 주로 유전 적 기원을하지만, 장애 또는 구조적 병변 신경되지는 뇌에서 관찰된다.

간질은 신경 각성의 강한 증가 에피소드로 구별되는 신경 질환입니다. 이들은 간질 발작으로도 알려진 발작을 일으 킵니다. 이러한 공격 중에 환자는 발작, 혼란 및 의식 변화를 경험할 수 있습니다.

간질은 가장 흔한 신경 질환입니다. 선진국에서는 그 유병률이 약 0.2 %이고 개발 도상국에서는 그 빈도가 훨씬 더 높습니다.

세계 보건기구 (WHO)에 따르면 특발성 간질은 간질 환자의 60 %에 영향을 미치는 가장 흔한 간질 유형입니다. 이 상태의 특징은 이차적 또는 증후 성 간질과 달리 식별 가능한 원인이 없다는 것입니다.

그러나 연구자들에 따라 그 비율은 다르지만 아동 인구의 경우 모든 아동 간질의 30 %를 차지하는 것으로 보입니다.

특발성 간질의 일부인 간질 증후군은 여러 다른 유전자가 참여하는 유 전적으로 유전 된 간질이며 현재로서는 아직 자세히 정의되지 않았습니다. 또한 단일 유전자가 관여하고 간질이 유일하거나 우세한 특징 인 희귀 간질도 포함됩니다.

정확한 원인은 아직 알려지지 않았기 때문에 특발성 간질은 예방할 수 없습니다. 그러나 많은 경우가 저절로 해결되는 것으로 보입니다. 따라서 간질 발작은 어린 시절에 나타나지만 발달함에 따라 사라집니다.

치료를 위해 일반적으로 항간질제가 선택됩니다.

특발성 간질의 유형

특발성 간질에는 전신과 집중 또는 부분의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 그들 사이의 주요 차이점은 발작 유형입니다.

일반적으로 뇌의 전기적 활동의 변화는 전체 뇌를 차지합니다. 초점에서는 변경된 활동이 특정 영역 (적어도 대부분의 시간)에 집중됩니다.

그러나이 구분은 생리 학적으로 상대적이라는 점에 유의해야합니다. 초점으로 간주되는 특발성 간질 중 일부는 일반적인 생리 학적 변화를 가질 수 있지만 결정하기가 어렵 기 때문입니다.

일반화

일반화 된 특발성 간질은 이러한 유형의 간질의 가장 흔한 형태 인 것처럼 보이므로 문헌에서 가장 자주 나타나는 것입니다. 이 유형은 40 세까지 모든 형태의 간질 중 약 40 %를 나타냅니다.

관련 간질의 가족력이있는 경우가 많으며 어린 시절이나 청소년기에 나타나는 경향이 있습니다.

EEG (뇌의 전기 자극을 측정하는 검사)에서 이러한 환자는 뇌의 여러 영역에 영향을 미치는 간질 성 분비물이 나타날 수 있습니다.

이 상태를 가진 환자는 다양한 유형의 전신 발작을 일으킬 수 있습니다. 예를 들어, 일반화 된 긴장 간대 발작 (이는 "무작위 대말"또는 "각성 대말"로 세분 될 수 있음), 영아 결석, 청소년 결석 또는 청소년 근간 대성 간질입니다.

타겟팅 또는 부분

양성 국소 간질이라고도합니다. 가장 흔한 집중 특발성 간질은 중심 측두엽 스파이크가있는 양성 부분 간질입니다. 뇌파를 통해 이러한 환자를 검사 할 때 Rolando 열구라고 불리는 뇌 영역과 관련된 발작이 관찰되기 때문에 롤란드 간질이라고도합니다.

다른 한편으로, 유전 적 원인이있는 희귀 한 부분 특발성 간질 및 증후군이 많이 있습니다.

원인

이러한 유형의 간질이 발생하는 정확한 메커니즘은 정확히 알려져 있지 않지만 모든 것이 그 원인이 유전적임을 지적하는 것 같습니다.

이것은 특발성 간질이 그 자체로 유전된다는 것을 의미하는 것이 아니라 아마도 유전되는 것은 발병에 대한 소인이나 감수성 일 것입니다. 이 소인은 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전 될 수 있으며, 영향을받은 사람이 태어나 기 전에 일부 유전 적 변형을 통해 발생합니다.

간질로 고통받는 이러한 유전 적 경향은 낮은 발작 역치의 존재와 관련이있을 수 있습니다. 이 역치는 우리의 유전 적 구성의 일부이며 부모에서 자녀에게 전달 될 수 있으며 뇌의 간질 발작이나 전기적 오정렬에 대한 우리의 개별적인 저항 수준입니다.

어떤 사람은 다른 사람보다 더 경향이 있지만 누구나 발작의 가능성이 있습니다. 발작 역치가 낮은 사람은 역치가 높은 사람보다 간질 발작을 시작할 가능성이 더 높습니다.

그러나 발작이 반드시 간질의 존재를 의미하지는 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

청소년 근간 대성 간질 (특발성 간질의 아형)에 대한 가능한 유전 적 유전자좌는 EJM1 유전자에서 6p21.2, 특발성 전신 간질의 경우 8q24입니다. 및 양성 신생아 발작에서 EBN1 유전자에서 20q13.2.

독일 쾰른 대학 (University of Cologne)의 연구에서 그들은 특발성 간질과 15 번 염색체 영역의 결실 사이의 관계를 설명합니다.이 영역은 특발성 간질 인 자폐증, 정신 분열증 및 정신 지체와 같은 다양한 신경 학적 상태와 관련이있는 것으로 보입니다. 가장 일반적인 것을 일반화했습니다. 관련된 유전자 중 하나는 CHRNA7이며, 이는 뉴런 시냅스의 조절에 관여하는 것으로 보입니다.

조짐

많은 유형의 간질과 마찬가지로 특발성 간질은 다소 비정상적인 EEG 활동 및 갑작스러운 간질 발작과 관련이 있습니다. 운동 후유증도없고인지 능력이나 지능도 없습니다. 사실, 특발성 간질의 많은 경우가 자발적으로 완화됩니다.

발작 중 특발성 간질 환자에서 다양한 유형의 발작이 발생할 수 있습니다.

-근간 대성 발작 : 갑작스럽고 매우 짧은 기간이며 사지가 흔들리는 것이 특징입니다.

-부재 위기 : 의식 상실, 고정 된 시선 및 자극에 대한 반응 부족으로 구별됩니다.

-긴장 간대 (또는 대말) 위기 : 갑작스런 의식 상실, 신체 경직 (긴장 단계), 그리고 리드미컬 한 저크 (간대 단계)가 특징입니다. 입술이 푸르스름하게 변하고 입안과 혀가 물고 요실금이 나타날 수 있습니다.

그러나 증상은 우리가 말하는 정확한 증후군에 따라 약간 다릅니다. 다음 섹션에서 더 자세히 설명합니다.

관련 상태 및 증후군

특발성 간질의 범주에 속하는 매우 다양한 간질 상태가 있습니다. 각각을 더 잘 설명하기 위해 증후군은 일반화인지 부분인지에 따라 분류되었습니다.

일반화 된 특발성 간질 증후군

모두 공통적으로 신경 정신 장애가없고 열성 발작 및 / 또는 간질의 빈번한 가족력이있는 경향이 있습니다. 정상 기준선 활동을하지만 양측 스파이크 파 복합체 (POC)를 사용하는 뇌파 검사 (EEG) 외에도.

결석 간질 (AE)

3 세부터 사춘기 사이에 나타나는 질환입니다. 갑작스럽게 시작되고 끝나는 일상적인 위기에 눈에 띄며, 잠시 의식이 변경됩니다. EEG는 빠른 일반화 된 스파이크 파 방전을 반영합니다.

결석 간질은 일반적으로 자연적으로 사라지고 80 %의 경우 항간질제로 효과적으로 치료됩니다.

또한 10 세에서 17 세 사이에 나타날 수 있으며 청소년 결석 간질이라고합니다. Nieto Barrera, Fernández Mensaque 및 Nieto Jiménez (2008)는 사례의 11.5 %가 간질 가족력을 ​​가지고 있음을 나타냅니다. 환자가 숙면을 취하거나과 호흡을하면 발작이 더 쉽게 발생합니다.

청소년 근간 대성 간질

얀 츠병 (JME)이라고도하며 모든 간질의 5 ~ 10 %를 차지합니다. 그 과정은 일반적으로 정신 능력에 영향을 미치지 않고 양성입니다.

그것은 주로 상지뿐만 아니라 하체에도 영향을 미칠 수있는 갑작스런 저크가 특징입니다. 일반적으로 얼굴에는 영향을 미치지 않습니다. 수면 부족과 알코올 사용이이를 촉진하기는하지만 종종 깨어날 때 발생합니다.

남녀 모두에게 영향을 미치며 8 ~ 26 년 사이에 나타납니다. 25 %의 경우 가족에서 반복되기 때문에이 상태는 유전 적 요인과 관련된 것으로 보입니다. 특히 6p 염색체에있는 마커와 연결되어 있습니다.

대각성 간질 (GMD)

"전신 긴장 간대 발작을 동반 한 간질"이라고도 불리는이 질환은 주로 남성이며 9 세에서 18 세 사이에 시작됩니다. 이 환자의 15 %는 간질의 명확한 가족력을 ​​가지고 있습니다.

발작은 약 30 ~ 60 초 동안 지속됩니다. 그들은 뻣뻣함으로 시작하여 불규칙한 호흡과 뱃속의 소음과 함께 모든 팔다리의 간헐적 멍청이로 시작합니다. 영향을받은 사람은이 기간 동안 혀나 입안을 물고 심지어 괄약근을 통제하지 못할 수도 있습니다.

다행스럽게도 수면 부족, 스트레스 및 알코올이 위험 요소 인 공격은 흔하지 않습니다.

부분 특발성 간질 증후군

이 증후군은 유 전적으로 결정된다는 공통점이 있으며 신경 학적 및 심리적 변화가 없습니다. 그리고 좋은 진화입니다. 증상, 발작 빈도 및 EEG 이상은 매우 다양합니다.

중심 측두엽 스파이크가있는 롤란 딕 간질 또는 양성 부분 간질

그것은 어떤 종류의 뇌 병변이없는 상태에서 두 번째 어린 시절 (3 세에서 12 세 사이)에만 나타나는 것이 특징입니다. 발작은 75 %의 사례에서 부분적으로 뇌에 영향을 미치며 수면 중에 (잠들 때, 한밤중에, 깨어날 때) 종종 발생합니다. 이러한 공격은 주로 구 안면 운동 부위에 영향을 미칩니다. 그러나 이러한 위기는 12 세 이후에는 재발하지 않습니다.

주요 원인은 특정 유전 적 소인입니다. 이 아이들의 대부분의 부모 및 / 또는 형제 자매는 어린 시절에 간질 발작을 경험했습니다.

Versive 또는 양성 회전 간질

열성 발작의 가족력이있는 소아에서 8 ~ 17 세 사이에 나타납니다. 발작은 보통 머리와 눈이 한쪽으로 회전하면서 나타납니다.

또한 일반적으로 전신이 갑작스럽게 180도 이상 회전하는 것을 동반하며 의식 상실이있을 수도 있고 없을 수도 있습니다. 이 환자들은 일반적으로 항간질제에 잘 반응합니다.

가변 초점을 갖는 우성 국소 간질

발작은 보통 낮에 나타나며 약 12 ​​세에 시작됩니다. 일반적으로 부분적이며 (뇌의 특정 영역에 영향을 미침) 증상은 뇌의 활동 영역에 따라 다릅니다.

청각 증상이있는 가족 성 국소 간질

발병 연령은 4 ~ 50 세이지 만 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 나타납니다. 그것은 염색체 10q22-24의 분자 마커와 관련이 있습니다.

그 이름은 주요 증상이 청각 증상이라는 사실 때문입니다. 즉, 환자는 흐릿한 소음, 윙윙 거림 또는 벨소리를 듣습니다. 어떤 사람들에게는 볼륨 변화, 복잡한 소리 (특정 음성 또는 노래 듣기)와 같은 왜곡이 있습니다.

때때로 그것은 ictal 수용 실어증, 즉 갑작스런 언어를 이해하지 못하는 것을 동반합니다. 흥미롭게도 일부 공격은 전화 벨소리와 같은 소리를들은 후에 나타납니다. 그 과정은 양성이며 약물에 잘 반응합니다 (Ottman, 2007).

정면 야행성 상 염색체 우성 간질

이 유형은 여성에게 더 흔하며 12 세에 처음으로 나타납니다. 그것은 20q13.2 돌연변이와 관련이 있으며 발작은 질식 감, 상복부 불편 감, 두려움, 밤에 반복적이고 체계적인 사지 움직임이 특징입니다.

가족 성 측두엽 간질

10 세에서 30 세 사이에 시작되며 상 염색체 우성 유전이 있습니다. 그들은 염색체 4q, 18q, 1q 및 12q의 특정 위치와 연관됩니다.

발작은 "데자뷰", 두려움, 시각, 청각 및 / 또는 후각 환각의 감각을 동반합니다.

치료

언급했듯이, 특발성 간질 증후군의 대부분은 양성입니다. 즉, 특정 나이에 스스로 결심합니다. 그러나 다른 조건에서는 환자가 평생 항간질제를 복용해야 할 수도 있습니다.

적절한 휴식, 알코올 섭취 제한 및 스트레스 처리가 중요합니다. 이러한 요인들이 쉽게 간질 발작을 유발하기 때문입니다. 이러한 경우에 가장 흔한 것은 항간질제를 사용하는 것인데, 이는 일반적으로 공격을 제어하는 ​​데 매우 효과적입니다.

뇌의 전기적 활동 전반에 걸쳐 일반화되는 간질의 경우 발 프로 에이트가 사용됩니다. Nieto, Fernández 및 Nieto (2008)에 따르면; 여성에서는 라모트리진으로 전환되는 경향이 있습니다.

반면에 간질이 국소 특발성 인 경우 두 번째 또는 세 번째 발작을 기다리는 것이 좋습니다. 빈도, 일정, 특성 또는 영향에 맞게 치료를 조정합니다. 가장 일반적으로 사용되는 약물은 carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine 및 valproate입니다.

참고 문헌

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