앞 야간 간질 (ENF)는 하룻밤 표시 및 자율 흥분을 일으키는 비정상적인 엔진의 동작에 의해 명시된다. 때때로 낮 동안에 발생할 수 있지만, 사람이 잠든 밤에 발작이 나타납니다. 이러한 유형의 간질에는 상 염색체 우성 전두엽 야간 간질 (ADNFLE)이 있으며 이는 매우 드물며 가족 구성원으로부터 유전됩니다.
이러한 발작은 몇 초에서 몇 분까지 지속될 수 있으며 심각도가 다양하여 일부 사람들은 경미한 에피소드 만있는 반면 다른 사람들은 자전거를 타는 것처럼 팔과 다리의 갑작스럽고 갑작스러운 움직임을 경험할 수 있습니다.
야행성 간질이있는 사람들은 비명, 신음 또는 찡그린 소리를 낼 수도 있는데, 이는 간질이 아니라 악몽이나 야간 공포로 여겨 질 수 있습니다. 또한, 영향을받은 사람은 침대에서 일어나 집안을 돌아 다닐 수도 있는데, 이는 몽유병과 종종 혼동되는 일입니다.
야행성 간질은 발작이 일어나기 직전에 아우라라고 불리는 신경 학적 징후의 패턴이있는 다른 유형의 간질과 공유됩니다. 이러한 증상에는 공포,과 호흡, 오한, 따끔 거림, 현기증 및 우주로 떨어지는 느낌이 포함됩니다.
발작의 원인은 아직 정확히 알려지지 않았습니다. 환자가 피곤하거나 스트레스를받을 때 더 자주 발생한다고 믿어 지지만 일반적으로 알려진 원인은 없습니다.
이 문제는 9 세 정도의 어린 시절에 자주 발생하는 것으로 보입니다. 성인 중반까지 나타날 수 있지만 일반적으로 에피소드가 덜 빈번하고 경미한 단계입니다.
한편,이 사람들은 질병과 관련된 지적 문제는 없지만, 일부는 정신 분열증과 같은 정신 질환도 제시했지만 간질 자체에 기인 한 것으로 생각되지 않습니다.
야행성 간질의 유병률
정확히 알려지지는 않았지만 Provini et al. (1991)은 야행성 간질에 대한 흥미로운 수치를 발견했습니다. 예를 들면 :
-발작은 남성에서 7 대 3의 비율로 우세합니다.
-야행성 발작의 발병 연령은 다양하지만 어린이와 청소년에서 훨씬 더 자주 발생합니다.
-가족의 재발은 25 %, 39 %는 부 수면 가족력이있다.
-약 13 %의 사례에서 무산소 증, 열성 발작 또는 자기 공명으로 관찰 된 뇌 변형 등의 병력이있었습니다.
반면 상 염색체 우성 전두엽 야행성 간질 (ADNFLE)은 매우 드문 것으로 보이며 그 유병률은 정확하게 추정되지 않았습니다. 현재 전 세계 100 개 이상의 가족에서 설명되었습니다.
원인
수면의 여러 단계에서 뇌의 전기적 활동의 변화로 인한 것으로 보입니다. 일반적으로 가장 얕은 수면 단계 1과 2에서 발생합니다.
악순환으로 작용하는 것처럼 보이지만 발작으로 인한 수면 부족이 더 많은 공격을 유발하는 가장 흔한 원인 중 하나 일 수 있기 때문입니다.
다른 요인으로는 스트레스 나 발열이 있습니다. 그러나 발작의 원래 원인은 아직 알려지지 않았습니다.
반면 상 염색체 우성 전두엽 야행성 간질 (ADNFLE)은 유전 적 원인과 관련된 최초의 간질입니다. 특히 CHRNA2, CHRNA4 및 CHRNB2 유전자의 돌연변이가 이러한 환자에서 발견되었습니다. 이 유전자는 뉴런 니코틴 수용체를 암호화하는 역할을합니다.
또한,이 유형은 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명이 변경 한 유전자 사본 하나는 이미 간질 전염 위험을 높이기에 충분합니다. 그러나 감염된 사람은 장애의 가족력이 없기 때문에 산발적으로 발생하는 다른 경우가 있습니다.
조짐
밤에 간질 발작의 증상은 다음과 같습니다.
-갑작스럽고 비정상적이며 반복적 인 모터 움직임.
-근긴장 성 자세, 또는 영향을받는 신체의 일부를 비틀거나 긴장 상태로 유지하는 지속적인 근육 수축.
-제어되지 않는 흔들림, 굽힘 또는 흔들림.
-불안한 몽유병.
-운동 장애 특성 : 팔다리의 비자발적 움직임.
-발작 중 강력한 자율 활동.
-Brain 저널의 한 연구에서 이러한 유형의 간질은 서로 다른 강도의 서로 다른 현상의 스펙트럼을 구성하지만 동일한 간질 상태의 연속체를 나타냅니다.
-낮 동안 비정상적인 졸음 또는 두통.
-침을 흘리거나 구토하거나 침대를 적시십시오.
-또한 공격은 수면을 방해하고 결국 직장이나 학교에서의 집중력과 성과에 영향을 미칩니다.
수면 중 가장 흔한 유형의 발작은 부분 발작, 즉 뇌의 특정 부분에 집중되거나 국한된 발작입니다.
진단
환자가 잠을 잘 때 발작이 일어나고 환자가 자신의 문제를 인식하지 못할 수 있으므로이 상태를 진단하기가 어려울 수 있습니다. 또한 간질과 관련이없는 수면 장애와 같은 다른 상태와 혼동되는 것이 일반적입니다.
Thomas, King, Johnston, Smith (2010)에 따르면 발작의 90 % 이상이 수면 중에 발생하면 수면 발작을 일으킨다 고합니다. 그러나 간질 환자의 7.5 %에서 45 % 사이는 수면 중에 어떤 유형의 발작이 있다는 점에 유의해야합니다.
NFE에 대해 확립 된 진단 기준이 없습니다. 또한 뇌파를 통해 이상이 나타나지 않을 수 있기 때문에 발견하기 어렵다.
그러나 NFE가 모든 연령대 (특히 어린 시절)에서 시작되고 고정 된 운동 패턴을 특징으로하는 수면 중 단기 공격을 제공하는 경우 NFE를 의심 할 수 있습니다.
기법
이를 감지하는 기술은 다음과 같습니다.
-뇌 자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CT)
-발작 활동의 일일 기록,이를 위해 카메라를 사용하여 영향을받은 사람이 밤에자는 동안 기록 할 수 있습니다.
-현재 스마트 모니터라는 시계가 있는데,이를 착용 한 사람들의 간질 발작을 감지하는 센서가 있습니다. 또한 사용자의 스마트 폰과 연결하여 아이가 간질 발작을했을 때 부모 나 보호자에게 알릴 수 있습니다. 간질 환자도 밤에 발작을 일으키는 지 확인하는 것이 유용 할 수 있지만 진단 도구 라기보다는 증상을 완화하는 방법이 더 많을 수 있습니다.
-감별 진단을위한 최고의 도구는 VPSG (videopolysomnographic registry)로 밝혀졌습니다. 그러나 이러한 레지스트리는 전 세계적으로 사용할 수 없으며 종종 비용이 많이 듭니다. 실제로 수면 중 간질과 관련이없는 NFE와 운동 현상을 구별하는 것은 어려운 작업이 될 수 있으며,이 도구를 사용하면 예상보다 더 많은 NFE 사례가 진단 될 것입니다.
-이를 감지하는 데 유용 할 수있는 또 다른 도구는 전두엽 야간 간질 및 부 수면 척도입니다.
간질 유형 평가
어떤 유형의 간질인지 평가하기 위해 의사는 다음을 검사해야합니다.
-제시하는 공격 유형.
-발작이 시작된 나이.
-간질 또는 수면 장애의 가족력이있는 경우.
-기타 의학적 문제.
산발성 전두엽과 유전성 전두엽 야행성 간질간에 임상 및 신경 생리 학적 소견에는 차이가없는 것으로 보입니다.
감별 진단
신생아 베닝 고 수면 근간 대성
수면 중 딸꾹질이나 경련과 같은 발작과 유사한 비자발적 움직임으로 구성되기 때문에 간질처럼 보일 수 있습니다. 그러나 뇌파도 (EEG)는 뇌전 증의 전형적인 뇌 변화가 없음을 보여줍니다.
부 수면 증
그들은 완전히 방해받지 않고 수면 중에 발생하는 행동 장애입니다. 여기에는 야뇨증 또는 "야뇨증", 악몽, 야간 공포, 몽유병, 다리 불안 증후군, 리드미컬 한 수면 움직임 또는 bruxism이 포함됩니다.
정신 장애
조현 병과 같은 일부 정신 질환은 야행성 간질과 혼동 될 수 있습니다.
예보
예후는 일반적으로 좋습니다. 그래서 아이가 간질에 걸렸을 때 그것은 보통 성인으로 진행되지 않습니다.
한편, 전두 야행성 간질은 저절로 완화되지 않기 때문에 치료를 계속해야합니다.
치료
간질 발작은 주로 항 경련제 또는 항간질제와 같은 약물을 통해 조절됩니다.
그러나 이러한 약물 중 일부는 수면에 대한 부작용을 일으켜 휴식을 취하지 못할 수 있습니다. 그렇기 때문에 환자에게 처방 할 항간질제를 적절하게 선택하는 것이 중요합니다.
수면을 방해하지 않고 발작을 억제하는 데 도움이되는 약물은 다음과 같습니다. Oxcarbazepine은 수면에 대한 부작용이 가장 적은 것으로 보입니다.
반면에 carbamazepine은 약 20 %의 경우 발작을 완전히 제거하고 48 %에서 상당한 완화를 제공하는 것으로 나타났습니다 (발작이 최소 50 % 감소 함을 의미 함).
참고 문헌
- 상 염색체 우성 야행성 전두엽 간질. (2016 년 7 월 5 일). Genetics Home Reference에서 얻었습니다.
- Carney, PR & Greyer, JD (2005). 임상 수면 장애. 필라델피아 : Lippincott, Williams, Wilkins.
- Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, ML, & Ferini-Strambi, L. (2004). 상 염색체 우성 야간 전두엽 간질 – 중요한 개요. 신경학 저널, 251 (8), 923-934.
- Peraita Adrados, R. (2013). 어린 시절 수면 장애로 진단 된 전두엽 성 간질 : 일련의 연구. 신경학 저널, (5), 257.
- Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Placesi, E., & Montagna, P. (nd). 야행성 전두엽 간질-100 건의 연속 사례에 대한 임상 및 폴리 그래픽 개요. 뇌, 1221017-1031.
- 수면과 간질. (sf). 2016 년 7 월 8 일 간질 협회에서 검색 함.
- 스마트 모니터 : 간질 발작을 알려주는 시계입니다. (2015 년 2 월 10 일). 의공학에서 획득합니다.
- Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (nd). 순수한 수면 관련 간질 후 각성 발작 : 운전법에 대한 체계적인 검토 및 시사점. 신경과 신경 외과 및 정신과 저널, 81 (2), 130-135.
- York Morris, S. (2014 년 9 월 25 일). 야행성 발작 확인 및 치료.