측삭 경화증의 amiofrófica은 (ALS) 또는 루 Gehrin 질환 운동 신경은 뇌와 척수 (저널 미국 의학 협회, 2007)에 위치에 영향을 미치는 진보적 인 cuso 퇴행성 신경 질환입니다 .
자발적인 움직임의 명령을 근육으로 전달하는 역할을하는 이러한 유형의 뉴런의 퇴화는 운동 실행을 시작하는 뇌의 능력을 상실하게합니다. 따라서 환자는 진행성 근육 위축을 나타 내기 시작하여 심각한 마비가 발생합니다 (Fundación Miquel Valls, 2016).
Stephen Hawking은 ALS로 고통 받았습니다.
운동 장애, 언어 표현 능력, 삼키기 또는 호흡의 결여 외에도 최근 연구에 따르면 이러한 유형의 질병은 전두엽 치매 과정과 관련하여 나타날 수 있으며, 개인 (Fundación Miquel Valls, 2016).
그것은 진행되고 변함없이 치명적 인 과정을 가진 질병입니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). 그럼에도 불구하고 환자의 삶의 질과 생존 시간은 사용되는 의학적 조치 유형에 따라 크게 달라질 수 있습니다 (Orient-López et al., 2006).
널리 퍼짐
많은 경우 근 위축성 측삭 경화증은 드물거나 경미한 질병으로 간주됩니다. 이 질병으로 고통받는 사람의 수는 인구 100,000 명당 6-8 명입니다. 그럼에도 불구하고 우리는이 질병의 발병률이 매년 100,000 명당 1 ~ 3 개의 새로운 사례임을 명심해야합니다 (Fundación Miquel Valls, 2016).
ALS는 대략 1.2-1.6 : 1의 비율로 여성보다 남성에서 더 많이 발생하며 일반적으로 성인이 된 개인에서 발생합니다. 평균 발병 연령은 약 56 세이며 40 세 이전 또는 70 세 이후에는 거의 나타나지 않는 것으로 추정됩니다 (Orient-López et al., 2006). 그러나이 질환의 사례는 20 세에서 40 세 사이의 사람들에게서 발생합니다 (근 위축성 측삭 경화증 협회, 2016)
다른 한편으로, 질병의 평균 지속 기간은 일반적으로 3 년으로, 영향을받은 사람의 20 %에서 5 년 이상, 이러한 환자의 10 %에서 10 년 이상의 생존에 도달합니다 (Orient-López et al. , 2006).
일반적으로 ALS 사례의 90 % 이상이 명확하게 정의 된 위험 요소를 제시하지 않고 무작위로 발생합니다. 환자는 종종 질병의 유전력이 없거나 가족 구성원이 ALS 발병 위험이 높은 것으로 간주되지 않습니다. ALS 사례의 5-10 %만이 유전됩니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).
기술
근 위축성 측삭 경화증은 1874 년 Jean-Martin Charcot에 의해 발견 된 신경근 질환입니다. 그는 수의근의 운동을 제어하는 신경 세포 인 운동 뉴런이 점진적으로 효율적인 기능을 저하시키고 죽어 쇠약과 심각한 운동 위축으로 이어지는 질병의 한 유형으로 설명했습니다 (Paz Rodríguez et al. ., 2005).
운동 뉴런은 뇌, 뇌간 및 척수에 위치 할 수있는 일종의 신경 세포입니다. 이러한 운동 뉴런은 중심 또는 제어 단위 역할을하며 신체의 수의 근육과 신경계 사이의 정보 흐름을 연결합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).
뇌 수준에있는 운동 뉴런 (상부 운동 뉴런이라고 함)의 정보는 차례로 척수 수준에있는 운동 뉴런 (하부 운동 뉴런이라고 함)으로 전송되고, 거기에서 정보의 흐름이 각각의 특정 근육 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).
따라서 근 위축성 측삭 경화증에서는 상부 운동 뉴런과 하부 운동 뉴런 모두의 퇴화 또는 사망이 발생하여 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002) 화학 메시지와 필수 영양소를 예방합니다. 근육이 적절한 기능을 위해 필요로하는 근육이 근육 부위에 도달하지 않는다는 사실이 밝혀졌습니다 (Paz-Rodríguez et al., 2005).
기능을 할 수 없기 때문에 근육은 점진적으로 쇠약, 위축 또는 수축 (근절)을 보일 것입니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).
특히이 병리학에는 각 용어에 대한 구체적인 정의가 있습니다 (Paz-Rodríguez et al., 2005). :
- 경화증 : "경화"를 의미합니다. 특히 신경 경로가 붕괴 될 때 조직이 굳어지는 것을 의미한다 (Paz-Rodríguez et al., 2005).
- 측면 : "측면"이라는 개념을 의미하며 척수에서 bilaetrally 실행하는 신경을 나타냅니다 (Paz-Rodríguez et al., 2005).
- 근 위축 :이 용어는 종종 "근육 위축과 관련된"으로 사용됩니다. 운동 뉴런의 심각한 퇴행은 운동, 말하기, 삼키기 또는 호흡과 관련된 근육의 점진적인 마비를 유발합니다 (Paz-Rodríguez et al., 2005).
조짐
많은 경우, 외모가 매우 미묘 할 수 있으며, 너무 경미하여 종종 간과되기도합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).
초기 증상에는 경련, 경련, 근육 경직, 쇠약, 언어 장애 또는 씹기 어려움이 포함될 수 있습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). 구체적으로 다음과 같이 나타날 수 있습니다 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016) :
- 다음 영역 중 하나 이상의 근육 약화 : 상지 (팔 또는 손); 하지 (특히 다리); 언어의 관절 근육; 삼키거나 호흡과 관련된 근육.
- 틱 또는 근육 경련 , 가장 흔하게 손과 발에 나타납니다.
- 팔이나 다리를 사용할 수 없음 .
- 언어 부족 : "단어 삼키기"또는 음성 투사 어려움.
- 더 발전된 단계 : 숨가쁨, 호흡 곤란 또는 삼키기.
진행
근 위축성 측삭 경화증의 첫 번째 증상에 의해 영향을받는 신체 부위는 신체의 어느 근육이 먼저 손상되는지에 따라 달라집니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). 따라서 초기 증상은 일반적으로 사람마다 많이 다릅니다.
어떤 경우에는 걷거나 걷거나 뛰는 데 어려움을 겪을 수있는 반면, 다른 사람들은 상지 사용, 물건을 들거나 잡는 데 문제가있을 때 어려움을 겪을 수 있으며, 다른 경우에는 말더듬 (근 위축성 측삭 경화증 협회, 2016).
점진적으로 근육 부위 또는 사지의 침범은 반대쪽으로 퍼집니다. 따라서 적자는 네 가지 사지 모두에서 대칭이됩니다.
조금씩 질병의 진화는 구근 수준에 영향을 주어 목, 얼굴, 인두 및 후두 근육의 변화를 일으 킵니다. 단어의 발음과 삼킴의 심각한 변화가 처음에는 액체와 점진적으로 고체에서도 나타나기 시작합니다 (Orient-López et al., 2006).
질병의 후기 단계에서 병리가 진행 단계에있을 때 근육 약화와 마비가 호흡 근육으로 확장되면 (Orient-López et al., 2006) 환자는 자율적으로 호흡하는 능력을 상실하고 이 중요한 기능을 유지하려면 인공 호흡기 사용이 필요합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).
사실, 호흡 부전은 근 위축성 측삭 경화증 환자에서 가장 흔한 사망 원인 인 반면, 폐렴과 같은 다른 원인은 덜 퍼져 있습니다 (The Journal American Medical Association, 2007).
대부분의 경우 증상이 나타난 후 3 ~ 6 년 이내에 환자는 일반적으로 사망하지만 어떤 경우에는이 병리로 수십 년 동안 살아가는 경향이 있습니다 (The Journal American Medical Association, 2007).
근 위축성 측삭 경화증이 주로 운동 뉴런에 영향을 미치기 때문에 체성 감각, 청각, 미각 및 후각 기능은 영향을받지 않습니다. 또한, 많은 경우 안구 이동성과 괄약근 기능의 손상도 없을 것입니다 (근 위축성 측삭 경화증 협회, 2016).
원인
근 위축성 측삭 경화증의 구체적인 원인은 정확히 알려져 있지 않습니다. 질병이 유 전적으로 발생하는 경우, 상 염색체 우성 전염의 3 개 유전자좌 (21q22, 9q34 및 9q21)와 상 염색체 열성 전염의 2 개 (2q33 및 15q15-q21)와 관련된 유전 적 요인이 확인되었습니다 (Orient- López et al., 2006).
그러나 근 위축성 측삭 경화증의 가능한 원인은 환경, 중금속 노출, 바이러스 감염, 프리온 질환,자가 면역 인자, 부 종양 증후군 등 다양한 원인이 제안되었습니다. 그들의 역할 (Orient-López et al., 2006).
이 병리와 관련하여 확인 된 병리 생리 학적 메커니즘 중 일부는 다음과 같습니다 (Fundación Miquel Valls, 2016).
- 신경 영양 인자의 가용성 감소
- 칼슘 대사 장애
- 과도한 글루타메이트로 인한 흥분
- 신경 염증 반응 증가
- 세포 골격의 변화
- 산화 스트레스
- 미토콘드리아 손상
- 단백질 응집
- 전사 장애
- 기타 요인
근 위축성 측삭 경화증의 유형
유전 적 요인의 부족을 강조하는이 초기 설명으로 인해 임상 조사에서 몇 가지 유형의 근 위축성 측삭 경화증이 제안되었습니다 (근 위축성 측삭 경화증 협회, 2016).
때때로 일어나는
일반적으로 가장 널리 퍼진 형태의 근막 측삭 경화증입니다. 특히 미국에서는 전체 사례의 약 90-95 %에서 발생합니다. 그러나 내인성 요인 (대사 및 유전 적)과 외인성 요인 (개인의 생활 방식과 관련된 환경)이 관련되어 있다고 생각됩니다 (Fundación Miquel Valls, 2016).
가족
일반적으로 우성 유전으로 인한 것이며 가계에서 두 번 이상 발생합니다. 5-10 % 정도의 적은 수의 사례를 나타냅니다. SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016)와 같은 일부 유전자의 관련이 설명되어 있습니다.
Gumaniana
여러 연구에서 1950 년대에 괌과 퍼시픽 트러스트 지역에서 근 위축성 측삭 경화증의 높은 발생률을 관찰했습니다 (근 위축성 측삭 경화증 협회, 2016).
진단
근 위축성 측삭 경화증은 진단하기 어려운 질병입니다. 현재 질병의 최종 진단을 내리는 단일 검사 나 절차는 없습니다 (근 위축성 측삭 경화증 협회, 2016).
따라서 이러한 유형의 병리학의 진단은 근본적으로 임상 적이며 쇠약, 위축 또는 fasciculation과 같은 운동 뉴런 관련 징후 및 증상의 존재를 입증하는 데 기반합니다 (Orient-López et al., 2006 ).
완전한 감별 진단에는 아래 나열된 대부분의 절차가 포함되어야합니다 (근 위축성 측삭 경화증 협회, 2016) :
- 근전도 (EMG) 및 신경 전도 분석 (NCV).
- 혈액 및 소변 검사 : 여기에는 혈청 단백질 전기 영동, 갑상선 및 부갑상선 호르몬 수치 분석, 중금속 검출이 포함되어야합니다.
ALS에서 발생하는 일부 증상을 유발할 수있는 몇 가지 질병이 있습니다. 이들 중 많은 부분이 치료가 가능하기 때문에 근 위축성 측삭 경화증 협회 (2016)는 ALS 진단을받은 사람이 가능한 오 탐지를 배제하기 위해 전문 전문가에게 2 차 소견을 구할 것을 권장합니다.
치료
현재 실험적 연구는 ALS에 대한 치료법을 찾지 못했습니다. 지금까지 치료법은 발견되지 않았습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).
이 병리를 지연시키는 것으로 입증 된 유일한 약물은 Riluzole입니다 (근 위축성 측삭 경화증 협회, 2016). 이 약물은 글루타메이트 방출을 감소시켜 운동 뉴런의 손상을 줄이는 것으로 생각됩니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).
일반적으로 ALS 치료는 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 목적이 있습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).
가장 최근의 연구에 따르면 의료, 제약, 물리, 작업, 언어 치료, 영양사, 사회 치료 등을 통합하는 포괄적이고 다 학제 적 치료가 ALS 및 그 가족의 삶의 질을 향상시켜 질병의 진화를 연장합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).
참고 문헌
- 협회, AM (2016). 측면 근 위축성 경화증, ALS. 미국 의학 협회 저널, 298 (2).
- 근 위축성 측삭 경화증 Miquel Valls를위한 카탈루냐 재단. (2016). fundaciomiquelvalls.org/es에서 얻음
- Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). 근 위축성 측삭 경화증의 신경 재활 치료. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
- Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P. 및 Llanos-Del Pilar, A. (2005). 근 위축성 측삭 경화증 환자를 돌보는 것의 정서적 결과. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.