PHAKOMATOSIS : 증상, 유형 및 원인 - 신경 심리학 - 2025

phacomatosis는 일반 인구에서 희귀 한 유전 적 기원 neurocutaneous 장애의 집합입니다. 임상 수준에서, 그들은 피부, 기관 또는 신경계의 다른 영역에서 피부 또는 종양 병변과 함께 다중 전신 유기적 침범의 발달을 특징으로합니다.

또한 비특이적 인 임상 경과는 조기 진단을 어렵게하여 의학적, 심리적 결과로 인하여 환자와 그 친척의 삶의 질을 현저히 저하시킨다.

Phakomatosis 증상

많은 수의 신경 피부 질환이 있지만 가장 흔한 것은 I 형 및 II 형 섬유종증, Bourneville 질병, Sturge-Weber 증후군 및 Von Hippel-Lindau 질병입니다.

다른 한편, 이것이 모두 선천성 병리라는 사실에도 불구하고, 이러한 장애의 특징적인 징후와 증상을 개선하고 따라서 영향을받는 사람들의 의학적 예후를 개선하기 위해 피부과 적 성격의 여러 치료법이 설계되었습니다.

수정체 종증의 특징

phakomatosis라는 용어는 그리스어 기원 Phakos의 표현에서 비롯됩니다.>. 특정 수준에서 현재이 용어는 다중 전신 신경 피부 정동을 나타내는 일련의 유전 적 병리를 지정하는 데 사용됩니다.

신경 피부 병리학은 근본적으로 신경 학적 영향 또는 장애와 피부과 적 증상 사이에 중요한 연관성이 존재하는 것을 특징으로합니다.

따라서 신경 피부 병리라는 용어는 선천적으로 영향을받은 사람에게 존재하는 다양한 질병을 포괄하기 위해 일반화 된 방식으로 사용되며, 또한 피부 병변 및 종양의 발달과 함께 평생 동안 존재할 수 있습니다. 부위, 신경계, 심혈 관계, 신장계, 피부 계, 안과 계 등

따라서 phakomatosis라는 용어는 Brouwer에 의해 1917 년에 도입되었고 나중에 1923 년 van der Hoeve에 의해 도입되었지만 초기 설명은이 그룹에 포함 된 일부 병리만을 언급했습니다. 현재 40 개 이상이 설명되어 있습니다.

임상 수준에서 수정체 종증은 신경계, 안구, 피부 및 내장과 같은 다른 시스템에서 피부 변화 및 양성 / 악성 기형을 나타내는 질병으로 설명됩니다.

영향을받은 부위와 관련하여 다양한 저자들은 외배엽 기원의 것이 가장 큰 영향을 받는데, 즉 피부와 신경계가 눈과 같은 다른 시스템이나 장치에도 영향을 미칠 수 있다고 지적합니다.

신경 피부 병리가 매우 흔합니까?

신경 피부 기원의 증후군과 병리는 일반 인구에서 드문 질병이지만 이들 모두에 대한 일반적인 수준의 특정 데이터는 없습니다.

따라서 이러한 장애의 역학은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 특히 신경 섬유종증이 가장 흔한 질환 중 하나이며, 출생 30 만 명당 1 건의 상대적 유병률이 있습니다.

징후 및 증상

신경 피부 질환은 피부 병변의 발생이 특징입니다. 특히, 수정체 종증은 과종의 존재에 의해 다른 많은 것들과 구별됩니다.

Hamartomas는 뇌, 심장, 눈, 피부 또는 폐와 같은 다른 기관에서 성장할 수있는 양성 기형 또는 종양의 한 유형입니다.

그러나 수정체 종증은 영향을받는 사람이 겪는 특정 질병이나 병리에 따라 근본적으로 다양한 의학적 상태와 연관 될 수 있습니다.

수정체 종증의 유형

현재 임상 및 유전 적 수준에서 많은 수의 신경 피부 질환이 확인되었지만 일반 인구에서 더 높은 유병률을 보이는 일부가 있습니다 : 신경 섬유종증 I 형 및 II 형, 본 빌병, 폰병 Hippel-Lindau 및 Sturge-Weber 증후군.

-신경 섬유종증

신경 섬유종증에는 다양한 임상 형태가 있습니다. 그러나 현재 가장 흔한 것은 Von Reclinghausen 질병이라고도하는 I 형 신경 섬유종증과 II 형 신경 섬유종증, 그 다음이 척추 shwannomatosis입니다.

병인 학적 수준에서 신경 섬유종증의 이러한 모든 의학적 증상은 유전 적 기원을 가지며 신경 부위, 특히 중추 및 말초 신경계에 종양이 형성됩니다.

일반적으로 비 암성이거나 양성인 종양 형성은 뇌, 척수 또는 말초 신경과 같은 신경계의 거의 모든 곳에서 성장하고 발달하는 경향이 있습니다.

따라서 신경 섬유종증에 대한 이차적 의학적 합병증의 조류에는 성장 이상, 발작의 발생, 뇌종양의 출현, 뼈 병리, 청각 장애 및 / 또는 실명 또는 심각한 학습 장애의 발생이 포함됩니다. 기타.

또한이 병리학은 출생 순간부터 존재합니다. 그러나 임상 양상의 유의미한 발현은 유아기 후기, 청소년기 초기 또는 성인기까지 지연 될 수 있습니다.

다른 한편으로, 이러한 유형의 병리학의 진단에는 일반적으로 신체 및 신경 학적 검사 외에도 다양한 신경 영상 검사 및 유전 분석이 포함됩니다.

또한 현재 신경 섬유종증에 대한 치료법은 없지만, 종양 형성을 중지하거나 제거하기위한 약리학 적 및 외과 적 치료를 모두 포함 할 수있는 피부과 적 정서 제어에 대한 전문적인 치료 방법이 있습니다.

I 형 신경 섬유종증

폰 레 클링 하우젠 병으로도 알려진 제 1 형 신경 섬유종증 (NF1)은 주로 "카페 오레 (café au lait)", 에펠 라이드 (주근깨) 및 신경 섬유종 (신경 손상)이라고하는 밝은 갈색 반점의 존재를 통해 나타납니다. Schwann 세포와 신경 돌기에서).

그것은 특히 17q11.2 위치에있는 17 번 염색체의 돌연변이로 인해 상 염색체 우성 유전 적 기원을 가지고 있습니다. 따라서, 제
1 형 신경 섬유종증의 발생에 관여하는 유전자 는 세포 성장 및 분화의 조절에 탁월한 역할을하며 또한 종양 억제 자로서 기능 할 수 있습니다.

이 병리학의 역학과 관련하여 2,500,3000 명의 출생에 대해 대략 한 사례의 유병률을 나타냅니다.

제 1 형 신경 섬유종증의 진단은 일반적으로 국립 보건원 (1987)의 합의 된 임상 기준에 따라 이루어 지지만 2 차 의학적 합병증을 피하기 위해 지속적인 후속 조치가 필요합니다.

일반적으로 종양 성장은 기하 급수적 발달을 예방하거나 외과 적 제거를 통해 약물로 치료됩니다.

II 형 신경 섬유종증

신경 섬유종증 II 형 (NF2)은 주로 신경초종, 즉 신경 연장을 덮는 Shcwaan 세포에서 파생 된 종양 형성을 통해 나타납니다.

Schwannomas 또는 neuriomas는 일반적으로 청각 및 시신경, 특히 피부 영역에 영향을 미칩니다.

유형 II 신경 섬유종증은 상 염색체 우성 유전 적 기원을 가지고 있으며, 특히 22q11.22 위치의 22 번 염색체에 돌연변이가 존재하기 때문입니다.

이 병리의 발달에 관여하는 유전자는 종양 억제에서 두드러진 역할을하는 단백질 성분을 암호화하는 역할을하므로, 그 결핍 된 활성은 세포 증식을 비정상적으로 증가시킵니다.

이 병리학의 역학과 관련하여 유형 1보다 빈도가 적어 출생 50,000 명당 한 사례의 대략적인 유병률을 나타냅니다.

유형 II 신경 섬유종증의 진단은 이전 유형과 유사하며 일반적으로 국립 보건원의 합의 된 임상 기준에 따라 이루어집니다. 그러나 일반적으로 신경 영상과 같은 보완적인 실험실 검사가 포함됩니다.

일반적으로 종양 성장은 약물로 치료하지만 가능한 경우 외과 적 제거가 사용됩니다.

-본 빌병

Bourneville 질병은 과육 종의 존재를 특징으로하는 유전 적 기원의 장애인 결절성 경화증을 가리키는 데 사용되는 용어 중 하나입니다.

임상 수준에서, 그것은 피부 정서 (안면 혈관종, 손발톱 섬유종, 섬유 성 플라크, 저 색소 반점 등), 신장 정서 (신장 혈관 근육종 또는 신장 낭종), 심장 정동 (심장 횡문근 종), 신경계 정정을 특징으로하는 다 계통 정서를 유발할 수 있습니다. (피질 괴경, 상 피하 신경교 결절, 위축성 세포종, 발작, 지적 장애, 행동 및 운동 이상) 등.

위에서 설명한 질병과 마찬가지로 결절성 경화증의 원인은 유전 적입니다. 특히 TSC1 및 TSC2 유전자에 돌연변이가 존재하기 때문입니다.

한편 결절성 경화증의 진단은 1998 년 의학회의에서 제안 된 임상 기준에 따라 이루어지고 있으나, 유전 적 연구도 확인과 관련이 있다고 판단된다.

결절성 경화증의 치료와 관련하여 치료법은 없지만 주로 종양 성장 및 신경 증상과 같은 2 차 의학적 합병증을 제어하기 위해 다른 약리학 적 및 외과 적 접근법이 일반적으로 사용됩니다.

- 폰 히펠-린다 우병

망막-소뇌 혈관 종증으로도 알려진 폰 히펠-린다 우병은 주로 일반적으로 양성인 혈관 기형, 낭종 및 / 또는 종양의 존재 및 발달을 통해 나타납니다.

그것은 특히 3p-25-26 위치에서 염색체 3의 돌연변이로 인해 상 염색체 우성 유전 적 기원을 가지고 있습니다. 또한 40,000 명의 출생에 대해 1 건의 발병률을 추정합니다.

특히 폰 히펠-린다 우병은 혈관종의 형성을 통해 주로 중추 신경계 (CNS)와 망막에 영향을 미칩니다.

혈관종은 확장 된 혈액 모세 혈관 클러스터의 존재를 특징으로하는 혈관 기형입니다. 일반적으로 뇌와 척추 부위에 나타나지만 망막이나 피부에도 자주 나타납니다.

이 병리의 진단은 신체적 및 신경 학적 검사 외에도 신경 병변의 존재를 확인하기 위해 다양한 신경 영상 검사의 분석과 함께 상세한 안과 적 연구가 필요합니다.

Von Hippel-Lindau 병의 치료와 관련하여 기본적인 중재는 혈관 기형을 제거하는 수술입니다. 그러나 이차적 인 합병증을 피하기 위해 지속적인 모니터링이 필요합니다.

또한 주로 신장 세포 암종 (신 세뇨관에서 암세포의 종양 형성)의 발생으로 인해 약 50 세의 기대 수명이 단축됩니다.

- 스터 지 - 웨버 증후군

뇌 삼차 혈관 종증으로도 알려진 스터 지-베버 증후군은 주로 혈관종의 존재를 통해 나타납니다.

혈관종은 피부 또는 기타 내부 장기에 비정상적으로 많은 수의 혈관이 존재하는 것을 특징으로하는 신 생물 또는 종양 형성의 한 유형입니다.

특히 임상 수준에서 Sturge-Weber 증후군은 안면 혈관종, 두개 내 혈관종 및 융모막, 결막, 상피 및 녹내장 혈관종의 발생을 특징으로합니다.

그것은 특히 GNQ 유전자의 9q21 위치에서 염색체 9의 돌연변이로 인해 유전 적 기원을 가지고 있습니다. 이 유전 적 구성 요소는 성장 인자, 혈관 활성 펩타이드 및 신경 전달 물질의 제어에 중요한 역할을합니다 (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weber 증후군의 진단은 임상 적 의심과 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명 영상과 같은 다양한 실험실 검사의 수행을 기반으로합니다.

반면에, 치료 측면에서 레이저 요법은이 병리의 진행을 감소시킬 수 있으며, 또한 많은 경우 혈관종을 완전히 제거 할 수 있습니다.

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