LISSENCEPHALY : 증상, 원인 및 치료 - 신경 심리학 - 2025

lissencephaly 신경 학적 질환이있는 sulci 및 뇌회의 불충분 한 개발이있다. 그것은 신경 세포 이동 장애의 선천성 기형 산물입니다. 즉, 신경 세포가 배아 기간 동안 대뇌 피질의 원산지에서 최종 위치까지 따라가는 과정에서 발생합니다.

lissencephaly의 임상 과정은 무엇보다도 일반적인 성장 지연, 근육 경련, 발작, 심한 정신 운동 지연, 안면 이상을 포함 할 수 있습니다. 또한, 이러한 유형의 신경 이동 장애는 종종 Miller-Dieker 증후군 및 Walker-Warburg 증후군과 같은 다른 의학적 상태와 관련이 있습니다.

현재 lissencephaly에 대한 치료 치료법은 없습니다. 이 병리의 영향을받는 사람들의 예후는 뇌 기형의 정도에 따라 사례마다 상당히 다릅니다. 일부는 10 세까지 생존하지 못하고, 다른 일부는 심각한 발달 및 성장 지연을 보일 수 있으며, 다른 일부는 정상적인 신체 및인지 발달에 가깝습니다.

Lissencephaly의 특성

Lissencephaly는 대뇌 피질에 정상적인 회선이없는 것을 특징으로하는 유전 적 뇌 기형입니다. cerebral convolutions 또는 gyri는 뇌의 바깥 쪽 표면에 존재하는 각각의 주름이며, 뇌열 또는 열구라고하는 일련의 홈에 의해 서로 분리되어 있습니다.

특히, lissencephaly는 대뇌 컨볼 루션의 부재 (agiria) 또는 감소 (pachyria)를 특징으로하는 다양한 정도의 관여로 나타날 수 있습니다.

Agiria는 뇌 표면에 주름이없는 것을 말하며 종종 "완전한 지혈증"의 동의어로 사용되는 반면, pakyrie 또는 몇 가지 두꺼운 주름의 존재는 "불완전한 지두 증"의 동의어로 사용됩니다.

따라서, lissencephaly는 신경 이동의 이상 그룹으로 인한 뇌 발달 장애로 인해 발생합니다. 신경계가 출생 전 단계에서 형성되고 발달 할 때 뉴런은 원시 층이나 영역에서 대뇌 피질로 이동해야합니다.

배아 성장 동안, 나중에 특수 신경 세포가 될 새로 형성된 세포는 뇌 표면에서 미리 프로그램 된 최종 위치로 이동해야합니다. 이 마이그레이션은 임신 7 주부터 20 주까지 연속적으로 발생합니다.

뉴런이 최종 위치에 도달하는 다양한 메커니즘이 있습니다. 일부는 신경교 세포를 따라 이동하여 위치에 도달하는 반면 다른 일부는 화학적 인력의 메커니즘을 통해 도달합니다.

이 변위의 궁극적 인 목표는인지 기능의 적절한 기능과 발달에 필수적인 대뇌 피질에 6 층 층류 구조를 형성하는 것입니다.

이 과정이 중단되고 lisecephaly가 발생하면 대뇌 피질은 4 개 층으로 구성된 비정상적으로 두꺼운 구조를 나타냅니다.

따라서 해부학 적 수준에서 뇌 뇌증은 agiria 또는 pakyrie의 존재와 심지어 이중 피질 (heterotopia)의 형성으로 정의 될 수 있습니다.

통계

Lissencephaly는 드문 뇌 기형의 그룹입니다. 경미한 형태의 lissencephaly의 유병률에 대한 통계 데이터는 없지만 고전적인 형태의 빈도는 신생아 백만 명당 11.7 명입니다.

최근 데이터의 부재는 주로이 병리의 산발적 인 출현과 기술 의사의 부재로 인해 대부분의 사례가 진단되지 않은 상태로 남아 있기 때문입니다.

그러나 현재 신경 학적 평가에서 고급 신경 영상 기법을 사용하여이 병리를 정확하게 인식 할 수 있으므로 진단 된 사례가 증가합니다.

특징적인 징후 및 증상

Lissencephaly는 완전히 또는 부분적으로 매끄러운 뇌 표면을 생성하여 뇌의 이랑과 홈이 발달하지 않는 신경 학적 장애입니다.

고전적인 형태는 4 개의 원시 층으로 구성된 비정상적으로 두꺼운 대뇌 피질, agiria와 pachyria의 혼합물, 신경 이형, 확장 및 이형 대뇌 심실, 그리고 많은 경우에 뇌량의 저형성과 관련이 있습니다.

이러한 특징적인 해부학 적 발견 외에도, 영향을받은 개인은 소두증과 같은 다른 관련 뇌 기형이 나타날 수도 있습니다.

모든 구조적 변경은 광범위한 증상과 의학적 징후를 생성합니다.

• 발작
• 지적 결함.
• 일반화 된 스턴트.
• 운동 능력 결핍.
• 두개 안면 기형.
• 근긴장도 감소 (저 포니아) 또는 증가 (고 긴장).

Lissencephaly의 유형

병리학 적, 유전 적, 해부학 적 소견에 근거한 다양한 뇌 뇌증 분류가 있습니다. 그럼에도 불구하고 가장 일반적인 분류 중 하나는 뇌 뇌증의 유형 I 및 유형 II를 나타내는 분류입니다.

유형 I 또는 Bielchowsky 유형 lissencephaly

피질이 특정 조직을 갖는 산발적 인 유형이지만 평소보다 적은 수의 층으로 구성되어 있으며 일반적으로 4 개의 층으로 구성되어 있습니다.

II 형 뇌 뇌증

심각한 근육 변화, 신경 기능 장애, 수두증 및 뇌척수로 발전하는 층 (다중 체)을 인식 할 수없는 구조화되지 않은 대뇌 피질이 특징입니다.

이 외에도 관련 기형 및 원인에 따라 다른 분류가 있습니다. 이러한 기준에 따라 뇌 뇌증은 다음과 같이 분류 할 수 있습니다.

• 고전적 뇌 뇌증 (I 형) : LIS1 유전자의 돌연변이로 인한 뇌 뇌증 사례 포함 (분리 된 1 형 뇌 뇌증 및 Mieller-Deker 증후군); DCX 유전자의 돌연변이로 인한 뇌 뇌증; 알려진 유전 적 결함이없는 분리 된 제 1 형 lissencephaly.
• 뇌량의 무형성을 동반 한 X- 연관성 뇌졸중 .
• 소뇌 저형성 증을 동반 한 Lissencephaly .
• Microlissencephaly .
• 제 2 형 뇌 뇌증 : 특히 워커-바르 부르크 및 후쿠야마 증후군을 포함합니다.

원인

Lissencephaly의 특정 원인을 찾으려고 시도한 연구에 따르면 유전 적 및 비유 전적 원인이있을 수 있습니다. 자궁 내 감염; 태아 발달 중 뇌 허혈 또는 뇌로의 산소 공급 부족; 17 번 염색체 영역의 변경 또는 부재; 염색체의 X- 연관된 상 염색체 열성 전달.

이 병리의 원인은 이질적이며 진단 된 사례의 약 76 %가 일차적 인 유전 적 변화를 나타내는 반면 나머지 사례는 다른 일련의 환경 요인과 관련이 있습니다.

Lissencephaly는 일반적으로 LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN 및 ARX와 같은 일부 유전자의 다른 변경과 관련된 근본적인 유전 적 병리로 간주됩니다.

다른 한편으로, 과학적 증거에 따르면 고립 된 lissencephaly 사례에서이 병리학은 적어도 두 가지 다른 유전자에 돌연변이가 존재할 수 있습니다.

• LIS1 , 17 번 염색체의 짧은 팔 (p)에 위치합니다. 이것은 뇌의 외층 발달에 중요한 역할을하는 단백질 (혈소판 활성화 인자 아세틸 하이드 롤라 제 )의 생성을 조절하는 유전자입니다.
• X 염색체의 긴 팔 (q)에 위치한 XLIS . 전문가들에 따르면이 유전자는 신경 세포 이동 과정이 효율적으로 발달하는 데 필수적인 단백질 (doublecortin -DCX-)의 조절을 담당합니다.

LIS1 유전자의 경우 이러한 돌연변이는 산발적으로 무작위로 발생하거나 부모 중 하나의 염색체 재 배열로 인해 발생할 수 있습니다. 반면 XLIS 유전자의 경우 돌연변이는 가족력이 없을 때 무작위로 발생할 수 있으며 다른 경우에는 X 염색체와 연결된 유전 상태로 나타납니다.

lissencephaly와 관련된 의학적 병리

Lissencephaly는 단독으로 제시하는 것 외에도이 병리의 특징적인 구조적 변화 및 임상 증상을 보여주는 다른 유전 질환과 관련하여 나타날 수 있습니다.

Miller-Dieker 증후군

이 병리는 17p13 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 냉소적 수준에서는 고전적인 뇌 뇌증, 안면 이상, 심각한 발달 장애, 간질 또는 섭식 문제가 나타나는 것이 특징입니다.

Walker-Warburg 증후군

이 병리학은 뇌 및 목 이상과 관련된 선천적 형태의 근이영양증입니다. 임상 적으로 Walker-Warburg 증후군은 II 형 리두 증, 수두증, 뇌간 및 소뇌의 형성 저하, 전신 근육 긴장 저하, 정신 운동 발달의 부재 또는 불량, 안구 침범 및 경련 에피소드의 존재를 특징으로합니다.

진단

뇌의 컨볼 루션이 초음파 스캔에서 볼 수있는 순간부터 두 번째 임신 말기에 Lissencephaly를 진단 할 수 있습니다.

임신의 산탈 통제에 일상적으로 사용되는 초음파 기술은 변화와 뇌 이상이 있음을 나타낼 수 있지만 다른 진단 기술로 보완해야합니다.

초음파로 지 뇌증이 의심되는 경우 자기 공명 영상 또는 유전 적 연구와 같은 다른 유형의 이차 검사를 사용하여 가능한 변화를 감지해야합니다.

이 진단 경로 외에도 양수 천자 (태아를 둘러싼 양수 추출) 및 융모막 융모 채취 (혈액 검체 채취)와 같은 다른 유형의 검사를 수행 할 수 있습니다. 태반 부위의 조직) 유전 적 이상의 존재를 확인합니다.

그럼에도 불구하고 컴퓨터 단층 촬영이나 자기 공명 영상을 사용하여 출생 후 뇌 뇌증을 진단하는 것이 더 일반적입니다.

치료

lissencephaly에 대한 치료 적 개입이 없으며 되돌릴 수없는 병리입니다.

사용되는 치료법은 관련 증상 및 이차적 의학적 합병증을 개선하는 것을 목표로합니다. 예를 들어, 수유 장애를 보상하기위한 위루 사용, 가능한 수두증을 배출하기위한 외과 적 우회 또는 발작 가능성을 제어하기위한 항간질제 사용.

따라서 뇌 뇌증에 대한 일반적인 치료는 각 경우에 나타나는 특정 증상을 대상으로하며 소아과 의사, 신경과 전문의 등 대규모 전문가 팀의 협조가 필요합니다.

예보

뇌 뇌증으로 고통받는 개인의 의학적 예후는 근본적으로 그 심각성에 달려 있습니다.

가장 심각한 뇌 뇌증의 경우, 영향을받은 사람은 3 ~ 5 개월 사이의 어린이보다 신체적 및인지 적 기술을 개발하지 못할 수 있습니다.

일반적으로 심각한 영향을받은 어린이의 기대 수명은 약 10 년입니다. 가장 흔한 사망 원인은 흡인 또는 음식이나 액체에 의한 익사, 호흡기 질환 또는 발작입니다.

반면에, 연령대, 성별 및 학교 수준에 더 적응 된 정상화 된 발달을 경험할 수있는 경미한 뇌 뇌증 아동의 경우가 있습니다.

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