뇌 미세 혈관 병증은 이 혈액의 흐름에 영향을 받기 때문에, 여러 뇌경색을 일으키는 유전 질환이다. 또한 영어로 된 약어로 CADASIL이라고도 불립니다.“피질 하 경색을 동반 한 대뇌 상 염색체 우성 동맥 병증,
특히,이 병리학은 뇌의 가장 작은 혈관을 손상시켜 (이것이 미세 혈관 질환이라고 할 수있는 이유입니다) 이러한 혈관을 둘러싸고있는 근육 세포가 변형되어 점차적으로 죽습니다.
이것은 심한 편두통, 간질, 신체 일부의 마비, 기분 장애, 기억 상실 및 치매와 같은 다양한 문제로 이어지는 혈류 감소를 유발합니다.
정의 및 기타 이름
이 질병은 1977 년 Sourander & Wålinder에 의해 처음으로 설명되었습니다. 스웨덴 가족의 3 대를 따라 그 구성원 중 몇 명이 치매로 끝나는 여러 번의 뇌졸중으로 고통 받았습니다. 그러나 약어 인 CADASIL은 1990 년대까지 설립되지 않았습니다.
현재 가장 흔한 형태의 유전성 뇌 혈관 병증으로 간주됩니다. 다음 용어로도 불립니다.
- 피질 하 경색이있는 CADASIL 또는 상 염색체 우성 대뇌 동맥 병증.
- 피질 하 경색 및 백혈병 증을 동반 한 뇌동맥 병증.
- 가족 성 혈관성 백혈병 증.
- 다 경색 유형의 유전성 치매
유래
대뇌 미세 혈관 병증은 염색체 19q12에서 NOTCH3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 이 유전자는 NOTCH3 수용체에 추가되는 단백질을 생산하는 데 필요한 지시를 보내는 역할을합니다.
이 수용체는 일반적으로 혈관의 평활근 세포 표면에서 발견되며 이러한 세포의 적절한 기능에 필수적입니다.
이 질환은 NOTCH3 수용체에 결합하여 평활근 세포의 기능과 생존을 변화시키는 비정상적인 단백질의 생성으로 인해 나타납니다. 즉, 이러한 세포는 세포 사멸이라는 과정을 통해 스스로 파괴 될 수 있습니다.
또한 동맥벽의 두께와 섬유화가 조금씩 증가하여 뇌경색의 발생을 촉진합니다.
이 질병은 일반적으로 유전성이며 상 염색체 우성 패턴을 보입니다. 이것은 어느 한 부모에 의한 돌연변이 유전자의 단일 사본이 질병을 일으킬 수 있음을 의미합니다.
그러나 미세 혈관 병증의 가족력없이이 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하는 매우 드문 경우가 있습니다.
원인
Schmieder (2011)의 연구는 소인 요인으로 제안합니다.
- 심장 질환
-멜리 투스 당뇨병
-고 콜레스테롤 혈증
그러나 Okroglic et al. (2013),이 상태의 위험 요인은 아직 명확하지 않지만 진단 횟수는 증가하고 있습니다. 따라서 그들은 뇌 손상을 증가시키는 요인을 찾는 데 초점을 맞춘 연구를 수행하여 다음과 같은 영향을 미친다는 사실을 발견했습니다.
-나이가 더 듭니다.
-고혈압, 질병의 발병과 발병을 모두 조절하는 것으로 나타났습니다.
-비만의 존재.
-현재 대뇌 대 혈관 병증.
어쨌든 대뇌 미세 혈관 병증의 발생을 위해 이러한 요인들이 존재하는 것이 필수적인 요건은 아니라는 점이 강조됩니다.
조짐
이 질병의 가장 일반적인 증상은 편두통, 반복되는 뇌졸중, 정신 질환 및 치매입니다. 그러나 진단을 내리기 위해 그들 모두가 참석할 필요는 없습니다. 증상의 심각성과 형태가 크게 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
다음으로 일련의 관련 증상을 나열하겠습니다.
- 일과성 허혈 발작 (TIA)
- 뇌내 출혈
- 발작
- Pseudobulbar 마비.
- 보행 실조증, 60 세 이상 환자의 절반 이상이 도움 없이는 걸을 수 없음을 관찰했습니다.
- 운동 장애 또는 파킨슨 병.
- 정신 운동 지연.
- 영향을받은 사람들의 10 ~ 20 %에 이르는 기분 장애 : 무관심, 우울증 …
- 정신병.
- 선회.
- 요실금
- 다양한 정도의 약점.
- 감각 결핍 (환자에 따라 다름).
나이
이 질환의 첫 증상이 나타나는 연령은 일반적으로 다양하지만 일반적으로 첫 징후가 20 년 이상 나타날 수 있습니다. 어쨌든 가장 눈에 띄고 심각한 증상은 몇 년 후에 나타납니다.
대뇌 미세 혈관 병증은 일반적으로 편두통으로 알려진 심한 두통을 통해 성인 초기에 나타나기 시작합니다.
이러한 편두통은 때때로 국소 신경 학적 문제와 관련이 있으며 종종 아우라가있는 편두통입니다. 이는 통증이 나타나기 전에 특정 감각, 시각 또는 언어 징후가 있음을 의미합니다.
이러한 통증은이 질병의 가장 독특한 특징 인 재발 성 뇌 혈관 허혈 삽화를 유발할 수 있습니다.
스트로크
일생 동안 영향을받은 사람들은 한 번 또는 두 번 이상의 뇌졸중을 겪을 가능성이 있으며, 이는 유아기부터 성인기 후기까지 언제든지 발생할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 중년기에 발생합니다.
Gunda et al.의 성별 중심 연구에 따르면. (2012), 전조가있는 편두통은 주로 50 대 이하 여성에게 나타나는 반면 뇌졸중은 같은 나이의 남성에서 더 자주 발생합니다. 또한 그 나이가 넘으면 남성이 여성보다인지 장애가 더 큰 것으로 보입니다.
뇌가받는 이러한 손상으로 인해 치매로 확인되는 느리고 점진적인인지 저하가 발생합니다. 일반적으로 전두부의 기능 장애와 기억에 저장된 기억의 검색에 결함이있는 프로필이 발견되지만 언어는 그대로 유지됩니다.
뇌의 피질 하 부분 (가장 깊은 부분)에서 뇌졸중이 발생하면인지 기능의 점진적인 상실이 발생하여 기억, 정서 확립 및 조절, 움직임에 영향을 미칠 수 있습니다.
고혈압 및 뇌 아밀로이드 혈관 병증
뇌 미세 혈관 병증은 또한 고혈압 및 뇌 아밀로이드 혈관 병증과 관련 될 수 있습니다. 반면에 백혈병이 발생하는 것은 일반적입니다.
널리 퍼짐
뇌 미세 혈관 병증은 매우 드문 상태이지만 사망률과 마찬가지로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.
유럽에서이 질병의 유병률은 50,000 명 중 1 명에서 25,000 명 중 1 명으로 추정되지만, 전 세계와 모든 인종 그룹에서 나타나기 때문에 유병률에 대해 더 많이 알아야합니다.
뇌졸중 발병 연령은 45 ~ 50 세인 반면 사망은 61 세 이상 (증상이 23 년 이상인 경우)에 더 많이 발생할 수 있습니다.
이 질병은 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 미치는 것으로 보이지만, 성별이 질병의 심각성 측면에서 중요해 보이므로 남성은 일반적으로 여성보다 일찍 사망합니다.
어떻게 감지 할 수 있습니까?
Antioquia (콜롬비아)의 신경 과학 그룹에 따르면 신체의 어느 부위에 마비가 있거나 치매 또는 혈전증이 있거나 증상이 있거나 있었던 여러 가족력이 있다면 의사를 만나야합니다. 특히 신경학 전문가입니다.
이 질병의 가족력이 있지만 증상이 나타나지 않으면; 백질에 영향이 있는지 관찰하기 위해 핵 자기 공명을 갖는 것이 편리 할 수 있습니다.
유전 진단
그러나 확실한 진단은 유전 적입니다. 이 질병에 걸린 사람들의 90 % 이상이 NOTCH3 유전자에 돌연변이를 가지고 있기 때문에 유전자 검사가 유용 할 수 있으며 소량의 혈액 샘플을 통해 수행 할 수 있습니다. 이 테스트는 감도가 100 %에 가깝기 때문에 매우 신뢰할 수 있습니다.
이러한 유형의 검사는 뇌 미세 혈관 병증의 존재에 대한 의심을 불러 일으키는 일부 증상이 관찰되었지만 절대적인 확실성이없는 경우에도 권장됩니다.
CADASIL 스케일
또한 Pescini et al.에 의해 스크리닝 도구가 개발되었습니다. (2012); CADASIL 척도는 유전 검사를 받아야 할 질병에 걸릴 확률이 높은 환자를 선택하는 것을 목표로합니다.
자기 공명
우리가 말했듯이 MRI 스캔도 필수적입니다. 21 세 이상의 환자에서 시간 영역에서 백질의 고강도 (이 경우 뇌 변화를 의미 함)를 관찰하는 것이 일반적입니다. 이것은 고혈압으로 인한 만성 미세 혈관 허혈과 뇌 미세 혈관 병증의 존재를 구별 할 것입니다.
분명히 MRI 이미지에서 관찰되는 병변의 양이 클수록 질병이 사람에게 유발할 수있는 장애의 정도도 커집니다.
피부 생검
반면 피부 생검은 진단에 사용할 수 있습니다. 이 환자들로부터 채취 한 피부 샘플의 면역 염색은 질병과 밀접하게 관련된 NOTCH3 단백질을 검출하는 신뢰할 수있는 검사가 될 수 있습니다.
이 기술은 또한 대뇌 동맥에서 발견되는 것과 유사한 피부 혈관의 초 구조 변화를 보여줄 수 있습니다.
예보
대뇌 미세 혈관 병증은 일생 동안 점진적으로 진행되며 이로 인해 발생하는 관여 수준은 같은 가족 내에서도 매우 이질적 일 수 있습니다.
증상의 평균 발병 연령은 46 세입니다. 그러나 8 세에 증상을 보이는 매우 고립 된 사례가 있습니다.
일반적으로 예후가 좋지 않으며 영향을받은 사람들의 대부분은 치매에 걸리고 지속적인 치료가 필요한 침대에있게됩니다.
실제로 영향을받은 사람들의 약 80 %는 사망하기 어느 정도 전에 완전히 의존하는 상황에 있습니다. 이 환자들의 기대 수명은 일반적으로 그리 길지 않으며 평균 사망 연령은 68 세로 고정되어 있습니다.
치료
지금까지 뇌 미세 혈관 병증에 대한 확실한 치료법은 없지만, 증상을 퇴치하고 질병의 진행을 예방하는 동시에 환자의 삶의 질을 개선하기 위해 특정 습관을 바꾸는 치료법을 적용 할 수 있습니다.
Antioquia 그룹의 Neurosciences가 지적했듯이, 이러한 환자들은 적절하게 진단받는 것이 중요합니다.
궁극적으로 이러한 유형의 환자에게는 약물 사용이 권장되지 않습니다. 왜냐하면 뇌내 출혈의 위험을 증가 시키거나 효과가 없을 수도 있기 때문입니다.
그러나 대뇌 미세 혈관 병증의 전형적인 편두통 개선에 acetazolamide (ACZ)의 이점에 대한 문서화 된 사례가 몇 가지 있지만 더 많은 연구가 필요합니다.
이상적인 것은 다음을 결합한 학제 간 접근입니다.
- 신경 학적 모니터링.
- 물리 치료.
- 작업 요법.
- 영향을받은인지 능력을 보상, 회복 또는 개선하기위한 주기적 평가 및 신경 심리학 적 재활.
- 이러한 유형의 장애 환자를위한 정신과 적 지원.
- 흡연을 중단하거나 체중을 줄이거 나 식단에서 과도한 유해 지방을 제거하는 것과 같은 습관과 관습의 수정.
- 주로 예방 차원에서 환자와 그 가족은 질병, 원인 및 질병을 전염 또는 발병 할 수있는 기존 가능성을 이해하기 위해 필요한 모든 정보를 받아야합니다.
참고 문헌
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