블룸 증후군 : 증상, 원인 및 치료 - 신경 심리학 - 2026

블룸 증후군 발육 장애, 과민성 태양 및 안면 모세 혈관 확장증 (모세 혈관의 팽창)에 : 주로 세 가지 측면 특징 염색체 열성 희귀 질환이다. 이 환자들은 쉽게 암에 걸릴 수있는 게놈 불안정성을 가지고 있습니다.

1954 년 피부과 의사 데이비드 블룸 (David Bloom)이 왜소증과 모세 혈관 확장 성 홍반 (혈액 모세 혈관 확장으로 인한 피부 붉어짐)을 보이는 여러 환자의 관찰을 통해 발견했습니다.

이 증후군은 모세 혈관 확장 성 선천성 홍반 또는 Bloom-Torre-Machacek 증후군이라고도합니다.

블룸 증후군의 원인

블룸 증후군은 상 염색체 열성 질환입니다. 즉, BLM 유전자의 대립 유전자 모두에서 모체와 아버지에 의해 돌연변이가 발생해야합니다. 부모가 반드시이 질병에 걸릴 필요는 없지만, 증상없이 돌연변이 된 유전자를 가지고있을 수 있습니다.

블룸 증후군의 BLM 유전자에서 60 개 이상의 돌연변이가 발견되었으며, 가장 빈번하게는 2281 번 위치에서 6 개 뉴클레오티드가 삭제되고 다른 7 개로 치환되었습니다.

Gen BLM 및 헬리 카제

Genetics Home Reference에 따르면 BLM 유전자는 helicase 계열의 일부인 RecQ 단백질 생성 지침을 보내는 역할을합니다.

헬리 카아 제가하는 일은 DNA에 결합하여 일반적으로 나선형으로 연결된 두 가닥을 일시적으로 분리하여 복제 (또는 DNA 복사), 세포 분열 준비 및 복구와 같은 과정을 개발하는 것을 목표로합니다. DNA 손상. 궁극적으로 RecQ 헬리 카제는 DNA 구조를 유지하는 데 중요하므로 "게놈 키퍼"로 알려져 있습니다.

예를 들어, 세포가 분열하여 두 개의 새로운 세포를 형성 할 때, 염색체의 DNA는 각각의 새로운 세포가 각 염색체의 두 개의 사본을 갖도록 복사되어야합니다. 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 제공됩니다.

각 염색체에서 복사 된 DNA는 자매 염색체라고하는 두 개의 동일한 구조로 배열되며, 세포가 분열하기 전에 처음에 결합됩니다.

이 단계에서 그들은 DNA 조각을 서로 교환합니다. 자매 염색체 교환으로 알려진 것. BLM 단백질이 손상되어 자매 염색체간에 적절한 교환이 일어나고 복제시 DNA가 안정적으로 유지되는 것을 제어하는 ​​것이 바로이 과정이 블룸 병에서 변경된 것으로 보입니다. 실제로 블룸 증후군에서는 염색체간에 정상적인 교환보다 평균 10 회 더 많이 발생합니다.

유전 물질의 분석

다른 한편으로, 유전 물질의 파손은 또한이 질병에서 비롯되어 BLM 단백질이 부족하여 복구 할 수없는 정상적인 세포 활동을 저하시킵니다.

일부 전문가들은이 증후군을 "염색체 절단 증후군"으로 분류합니다. 이는 많은 수의 염색체 절단 및 재배 열과 관련이 있기 때문입니다.

높은 질병 발생률

이 염색체의 불안정성은 질병을 일으킬 확률을 높입니다. 예를 들어, BLM 단백질이 부족하여 자외선으로 인한 DNA 손상으로부터 회복 할 수 없으므로 이러한 환자는 감광성입니다.

또한 감염된 사람들은 감염에 더 취약하게 만드는 면역 결핍이 있습니다. 반면에, 그들은 주로 백혈병 (백혈구 과잉을 특징으로하는 혈액 암의 일종)과 림프종 (시스템의 림프절에있는 암)으로 나타나는 세포의 통제되지 않은 분열로 인해 모든 장기에서 암이 발생할 가능성이 높습니다. 면역).

Gen FANCM

MM1 및 MM2 단백질을 암호화하는 FANCM 유전자의 작용에서도 실패가 발견되었으며, 이는 또한 DNA 손상을 복구하는 역할을합니다.

이들은이 증후군과 판 코니 빈혈 모두와 관련이있는 것들입니다. 그렇기 때문에이 두 질병은 표현형과 혈액 종양 및 골수 부전 경향이 비슷하다는 것을 알 수 있습니다.

그러나 블룸 증후군에서 염색체에 영향을 미치는 분자 메커니즘은 아직 조사 중입니다.

유병률은 얼마입니까?

블룸 증후군은 비교적 드물며 의학 문헌에 설명 된 약 300 건의 사례 만 알려져 있습니다. 이 장애는 많은 인종 그룹에서 발생하지만이 증후군 환자의 25 %를 차지하는 Ashkenazi 유대인에서 훨씬 더 흔하게 나타납니다.

사실,이 인종 그룹 내에서 증후군을 나타내는 빈도는 1 %에이를 수 있습니다. 비록 드물지만 일본 가정에서도 발견되었습니다.

성별과 관련하여 남성이 여성보다 질병에 걸릴 가능성이 다소 높은 것으로 보이며, 비율은 여성 1 명당 남성 1.3 명입니다.

조짐

이 상태는 생후 첫 달에 이미 발생하며 현재까지 50 년 이상 살았던 환자는 없습니다.

악성 종양

위에서 설명한 바와 같이 게놈 불안정성으로 인해이 증후군에 걸린 사람들의 주요 사망 원인이됩니다. 전국 희귀 질환기구 (2014)에 따르면 블룸 증후군에 걸린 사람들의 약 20 %가 암에 걸릴 것으로 예상됩니다. 이 환자들은 장애가없는 사람들보다 암 발병 위험이 150 ~ 300 배 높습니다.

면역 결핍

T 및 B 림프구의 결함은 흔하며 면역 체계의 발달에 영향을 미칩니다. 면역 체계의 오작동은 귀 감염 (주로 중이염), 폐렴 또는 설사와 구토와 같은 기타 징후로 이어질 수 있습니다.

감광성

자외선에 대한 DNA의 과도한 민감성으로 인해 손상이 발생합니다. 그것은 태양에 닿을 때 영향을받는 사람의 피부를 손상시키는 광독성 또는 세포 사멸의 한 형태로 간주됩니다.

불임 또는 불임 감소

수컷은 기다림을 할 수 없습니다. 여성에게는 매우 이른 폐경이 있습니다.

피부 발현

광과민성 외에도 주로 목에서 발생하는 피부의 애정 인 포이 킬로 더마 (poikiloderma)가 있으며, 저 색소 침착 부위, 기타 색소 침착 부위, 모세 혈관 확장증 및 위축이 나타납니다. 피부의 붉은 반점은 일반적으로 태양 노출 (특히 얼굴)과 관련이 있습니다.

모세 혈관 확장증

또 다른 피부 문제는 모세 혈관 확장증으로, 작은 혈관의 팽창으로 인한 얼굴의 붉은 발진으로 보입니다. 코와 뺨을 감싸는 "나비"패턴으로 나타납니다.

명소

비정상적인 갈색 또는 회색 반점이 신체의 다른 부분 ( "카페 오레"반점)에도 나타날 수 있습니다.

발달 문제

이미 아기에게 나타나는 발달 지연. 어린 아이들은 일반적으로 독특한 머리와 얼굴을 가지고 있으며 보통보다 좁고 작습니다.

기타

-영향을받은 사람들의 약 10 %가 결국 당뇨병에 걸립니다.

-매우 고음의 목소리.

-치아의 변화.

-눈, 귀 (눈에 띄는 귀가 관찰 됨), 손 또는 발의 이상 (예 : 환자의 손가락이 정상보다 많을 때 발생하는 다지증).

-Pilonidal cysts.

-수유 문제 : 특히 영유아에서 발견되어 식사에 대한 관심이 부족합니다. 종종 심한 위식도 역류를 동반합니다.

-지적 능력은 가변적이므로 일부 환자에서는 장애가 더 많고 다른 환자에서는 정상 한계 내에 있습니다.

진단

다음 테스트 중 하나로 진단 할 수 있습니다.

세포 유전 학적 검사

그들은 염색체 이상과 자매 염색체 교환 수준을 측정합니다.

혈액에서 배양 된 림프구에서 4 개의 방사상 연관성 (4 개 팔 염색 분체의 교환)의 존재를 관찰하여 모든 세포, 염색체 틈, 파손 또는 재 배열에서 자매 염색 분체의 높은 수준의 교환이 있는지 확인할 수 있습니다. 또는 BLM 유전자에 돌연변이가 있는지 직접 확인하십시오.

이 검사는 BLM 유전자에 돌연변이가있는 건강한 개체를 발견하여 자손에게 전달할 수 있습니다.

미국 식품의 약국 (FDA)은 2015 년 2 월이 질병의 존재를 조기에 발견하는 데 도움이 될 수있는 "23andMe"에 대한 유전자 검사의 상용화를 발표했습니다.

다음과 같은 임상 조건이 존재하는 경우이 증후군의 존재를 의심해야합니다.

- 자궁 내에서 관찰되는 상당한 성장 지연 .

- 태양에 노출 된 후 얼굴 피부에 홍반이 있음 .

혼동하지 마십시오…

블룸 증후군을 진단하기 전에 다음 증후군을 배제해야합니다.

기타 상 염색체 열성 염색체 불안정 증후군

그것은 발달 지연, 광과민성 및 어린 나이에 노화 된 모습으로 나타나는 유전성 장애로 구성됩니다. 드워프의 드문 형태입니다.

Rothmund-Thomson 증후군

극히 드물고 전형적인 피부 이상, 모발 결함, 청소년 백내장, 단신, 두개골 안면 기형과 같은 골격 이상으로 나타납니다.

피부 염증, 포이 킬로 더마, 피부 변성 (위축) 및 모세 혈관 확장증에서 블룸 증후군과 유사합니다.

치료

블룸 증후군, 즉 과도한 수의 돌연변이에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 오히려 중재는 증상 완화, 지원 제공 및 합병증 예방을 목표로합니다.

-태양 아래에 직접 노출하지 마십시오.

-적절한 자외선 차단제를 사용하십시오.

-피부의 반점, 발적 및 염증을 치료하기 위해 피부과 의사의 후속 조치.

-감염에 항생제를 사용하십시오.

-주로 성인이되었을 때 암 발생 가능성을 감지하기위한 정기 건강 검진. 회복을 위해 조기에 외과 적으로 제거해야하는 종양이 있기 때문에 가능한 증상에주의를 기울여야합니다. 암의 조기 진단을위한 몇 가지 방법은 유방 조영술, 자궁 경부 세포진 검사 또는 자궁 경부 세포 검사 또는 대장 내시경입니다.

-이 아이들이 소화 역류를 막기 위해 필요한 영양소를 섭취하고 있는지 확인하십시오. 이를 위해 수면 중에 보충 수유를 위해 장의 상부에 튜브를 배치 할 수 있습니다. 그것은 어린 아이들의 지방 저장을 약간 증가시킬 수 있지만 성장 자체에는 영향을 미치지 않는 것 같습니다.

-가능한 한 빨리 치료하기 위해 당뇨병의 존재를 검사하십시오.

-암이있는 경우 골수 이식을 고려할 수 있습니다.

-가족 지원 및 기타 유사한 질병을 가진 그룹 및 협회를 통해 영향을받은 개인이 가능한 최고의 삶의 질을 가진 사람으로 발전합니다.

-가족 또는 배우자의 가족에서이 질환이 발생한 경우 유전 상담은 이러한 유형의 장애의 성격, 유전 및 결과에 대한 정보를 얻고 의학적 의사 결정에 기여하는 데 유용 할 것입니다. 그리고 개인적인.

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