Cockayne 증후군은 소아 및 청소년 단계에서 조기 노화를 유발하는 유전 질환이다. 임상 수준에서, 그것은 정신 운동 성장 및 발달의 이상, 신경 학적 퇴행, 특징적인 신체 표현형, 광과민성, 안과 및 청각 이상을 포함하는 광범위한 변화를 특징으로합니다.
코케인 증후군의 원인에 관해서는 대부분 5 번과 10 번 염색체에 위치한 ERCC8과 ERCC6 유전자에 특이적인 돌연변이가 존재하기 때문이다.
다른 한편으로 진단은 유전 적 연구와 RNA 분석을 통해 확인되지만, 광범위한 신체 검사와 영향을받은 사람들의 임상 적 특성에 대한 연구가 필수적입니다.
이 병리에 대한 치료법은 없지만 외과 적 교정, 조기 자극, 운동 자극, 전기 자극, 피부 관리, 물리 치료 등 의학적 및 재활 개입을 기반으로 한 다양한 증상 치료 방법이 있습니다.
역사
코케인 증후군은 1936 년 Cokayne에 의해 처음 설명되었습니다. 그의 임상 보고서에서 그는 악 액성 왜소증, 망막 위축 및 난청의 임상 적으로 정의 된 두 가지 사례에 대한 설명을 언급했습니다.
또한 그는 나중에 임상 적으로 유사한 새로운 사례로 설명을 확장했으며 그 증상은 어린 시절에 분명하게 나타나기 시작했습니다.
마지막으로, 80 년대와 90 년대 무렵, 기술적 진보 덕분에이 병리학은 세포 수준에서 설명 될 수 있었지만 1990 년에는이 병리학에 관련된 주요 유전자를 식별 할 수있었습니다.
코케인 증후군의 특징
코케인 증후군은 유전 적 기원의 드문 질병으로, 주요 증상은 조기 노화의 발달입니다. 이 상태의 중증도는 의학적 합병증에 따라 다를 수 있지만 유전 적 이상은 조기 노화와 호환되는 일련의 증상을 일으켜 결과적으로 기대 수명이 크게 감소합니다.
따라서 많은 의학 문헌에서 코케인 증후군은 분절 조로증의 한 유형으로 간주됩니다. 일반적으로 조로증이라는 용어는 아동 인구에서 가속 / 조기 노화의 존재에 의해 임상 적으로 정의 된 질병 그룹을 가리키는 데 사용됩니다.
이러한 유형의 변화는 유전 적 요인의 산물이며 노화의 생리적 징후와 증상을 일으키는 경향이 있습니다.
코카인 증후군은 세 가지 근본적인 발견으로 정의됩니다.
- 상당한 성장 지연 (단신, 저체중 등).
- 빛 자극에 대한 비정상적으로 과장된 민감도 (감광성).
- 노화 된 외모.
하위 유형
다른 저자들은 코카인 증후군 내에서 다른 임상 하위 유형이 존재한다고 지적합니다.
- 유형 I :이 유형은 코케인 증후군의 고전적이고 가장 흔한 형태입니다. 이 경우 기본 증상은 2 세 이후에 나타나는 경향이 있습니다.
- 유형 II는 :이 경우, 임상 적 특성은 초기에 나타납니다. 따라서 출생부터 중요한 증상을 관찰 할 수 있으며 일반적으로 심각한 임상 상태를 나타냅니다.
- 유형 III :이 유형은 더 가벼운 임상 양상을 특징으로합니다. 또한 이전 하위 유형과 비교할 때 일반적으로 늦은 발병을 나타냅니다.
- 유형 XP / CS는 : Cockayne 증후군의 임상 하위 유형은 구별되어 피부 건조증 색소와의 공동 프리젠 테이션이 특징. 그 특징은 단신, 정신 지체 및 피부암의 발달로 정의됩니다.
통계
코케인 증후군은 희귀하거나 희귀 한 질병으로 간주되며 유럽 지역의 인구 200,000 명당 1 건의 발병률을 보입니다.
미국과 유럽에서 코케인 증후군은 백만 건당 약 2 ~ 3 건에서 발생할 수 있습니다.
영향을받은 사람들의 사회 인구 학적 특성과 관련하여, 역학 조사는 성별, 출신지 또는 민족 및 / 또는 인종 그룹과 관련된 더 높은 빈도를 확인하지 못했습니다.
특징적인 징후 및 증상
코케인 증후군은 임상 적으로 이질적인 임상 증상 패턴이 특징이며, 이들 모두는 발달의 일반화 된 결핍과 심각한 다중 시스템 퇴화로 정의됩니다.
코케인 증후군의 더 일반적인 징후와 증상은 일반적으로 다음과 같습니다.
성장 지연
코케인 증후군의 가장 특징적인 의학적 특징 중 하나는 신체 성장의 느리거나 지연된 발달의 존재입니다.
어떤 경우에는 산전 단계에서이를 식별 할 수 있지만 일상적인 임신 제어 초음파를 통해 생후 첫해 동안 이러한 매개 변수를 관찰하는 것이 더 일반적입니다.
일반적으로 영향을받은 사람들의 경우 키와 몸무게를 정상 이하로 관찰하거나 성별과 연대기 연령에 대해 예상 할 수 있습니다.
또한 일부 임상 연구에서는 코케인 증후군을 왜소증, 즉 성인 키가 보통 125cm를 넘지 않는 성장 장애로 분류합니다.
반면, 일반화 된 성장 지연의 결과로 소두증의 존재를 관찰하는 것도 가능합니다. 따라서 일반적으로 영향을받은 개인의 머리는 성별 및 연령 그룹에 대해 예상보다 작거나 작은 경향이 있습니다.
코케인 증후군의 성장 특성은 다음과 같이 정의됩니다.
- 저체중.
- 성장 장애 또는 왜소증 진단과 호환되는 키 감소.
- 소두증.
근골격계 장애
코케인 증후군은 종종 다른 정의 골격, 근육 및 피부 특징의 발달을 특징으로합니다.
얼굴 구성은 머리의 크기가 줄어들고 입과 턱이 좁아지고 코가 구부러져 있기 때문에 비정형적인 특징이 있습니다.
마찬가지로, 치아의 배치는 일반적으로 비정상이며, 부정 교합 사례의 일부에서 발생하고 하악 돌출부에 상당한 수의 충치 및 기형이 발생합니다.
피부 특성상 모발과 피부가 건조하고 미려한 모습을 볼 수 있습니다. 일반적으로 피부는 주름, 지방 조직 손실 또는 비정상적인 색소 침착과 함께 노화 된 모습을 보입니다.
반면 코케인 증후군을 앓고있는 사람들은 팔다리 크기의 불균형을 확인할 수 있으므로 비정상적으로 큰 손과 발뿐만 아니라 팔과 다리의 전체 크기에 비해 긴 팔과 다리를 관찰하는 것이 일반적입니다. 몸.
또한 관절이 비정상적으로 발달하여 필요한 것보다 더 큰 크기를 나타내며 다른 뼈와 근육 그룹의 고정 된 위치를 유발할 수도 있습니다.
근육 변화와 관련하여 가장 흔한 것은 경련의 발달, 즉 근육 긴장의 비정상적이고 병리적인 상승을 관찰하는 것이며, 일부 경우에는 저 반사 또는 과다 반사 (골-힘줄 반사 증가)가 추가로 나타나는 경우도 있습니다. .
코케인 증후군의 근골격 특성은 다음과 같은 존재로 정의됩니다.
- 비정형 얼굴 구성.
- 치과 부정 교합.
- 피부 노화.
- 상지와하지의 해부학 적 불균형.
- 경련 및 Hyper / Hyporeflexia의 발달.
감각 장애
코케인 증후군에서 나타나는 다양한 감각 이상은 기본적으로 특정 자극에 대한 민감도의 변화와 안과 및 청각 병리의 존재와 관련이 있습니다.
이 병리의 주요 특징 중 하나는 광과민성의 존재, 즉 불편 함과 통증을 유발할 수있는 빛에 대한 과장된 감도입니다. 따라서 영향을받은 많은 사람들은 햇빛에 노출되었을 때 화상과 물집의 발생을 관찰 할 수 있습니다.
다른 한편으로, 또 다른 전형적인 의학적 발견은 주로 망막 변성, 백내장의 존재, 시신경 위축 또는 진행성 색소 성 망막증과 관련된 안과 및 시각 이상의 발생입니다.
또한 청력의 측면에서 상당한 청력 상실 (청력 상실) 또는 감각 신경성 난청의 발생을 식별하는 것이 일반적입니다.
코케인 증후군의 감각적 특성은 다음과 같은 존재로 정의됩니다.
- 감광성.
- 안과 병리.
- 청각 장애.
신경 학적 변성
신경 학적 특성과 관련하여, 중추 및 말초 신경계의 일반화 된 침범을 관찰 할 수 있으며, 이는 백색 및 회색 물질의 점진적인 퇴화와 소뇌 위축의 존재를 특징으로합니다.
일반적으로 코케인 증후군이있는 개인은 다음과 같은 다양한 특징을 나타냅니다.
- 일반화 된 지적 결손 : 일부 뇌 구조의 불완전한 발달과 그에 따른 세포 변성 모두 다른인지 결손의 존재로 이어질 것입니다. 이들 모두는 근본적으로 영향을받는 사람의 연령대에 대해 예상되는 것보다 낮은 지적 성과와 관련이 있습니다.
- 정신 운동 지연 : 운동 영역 측면에서 떨림이있는 상태에서 운동 실조, 구르기 장애와 관련된 다양한 장애의 발달은 다양한 기술의 습득을 현저히 저해합니다. 영향을받는 사람들은 서기, 앉기, 자세 변화, 물건에 도달하는 것과 관련된 다양한 변화를 나타냅니다.
- 언어 장애 : 언어 능력이 불완전하게 발달하는 경향이 있습니다. 코케인 증후군 환자의 언어는 짧은 문장과 몇 개의 단어를 사용하는 dysarthric 연설이 특징입니다.
원인
코케인 증후군의 기원은 유전 적 변화, 특히 ERCC 또는 CBS 유전자 및 ERCC 또는 CSA 유전자의 돌연변이 발생에서 발견됩니다.
두 유전자 모두 손상되거나 손상된 DNA를 복구하는 단백질 생산에 근본적인 역할을합니다. 외부 또는 내부 손상에 직면하면 DNA는 정상적으로 복구 될 수 없으며 기능이 좋지 않은 세포는 기하 급수적으로 죽습니다.
DNA 복구의 결함은 광과민성 특성과 코케인 증후군의 다른 전형적인 임상 적 특징에 기여할 수 있습니다.
진단
코케인 증후군 의혹을 뒷받침하기 위해서는 병력 및 신체 검사 분석이 필수적이지만 다른 유형의 의료 접근 방식을 사용하는 것이 필수적입니다.
이 경우 자기 공명 영상 또는 컴퓨터 단층 촬영과 같은 신경 영상 검사를 사용하여 신경 학적 변화를 결정하는 데 유용합니다.
또한 유전 적 변이를 치료하는 데있어서 이상을 발견하기위한 유전 적 연구는 코케인 증후군의 진단을 확실하게 확인하는 데 필수적입니다.
치료가 있습니까?
코케인 증후군 및 2 차 의학적 합병증의 치료는 주로 증상이 있습니다.
-근골격 및 치아 이상에 대한 외과 적 개입.
-영양 및 식품 적응.
-신체 재활 치료 : 정신 운동 기술 자극, 경련 및 소뇌 장애 조절.
-경련의 약리학 적 치료.
-자세 적응.
-근육 전기 자극.
-안과 이상에 대한 외과 적 및 약리학 적 치료
-청각 적응.
참고 문헌
- Bayón Calatayud, M., Urdiales Urdiales, J., Atienza Delgado, R., & Morante del Blanco, M. (2005). 코케인 증후군 : 치료 및 재활. 약
케이스. 재활 (Madr), 171-5. 재활 (Madr)에게서 획득합니다. - Conchello-Monleón et al.,. (2012). 코케인 증후군 : ERCC8 유전자의 새로운 돌연변이. Rev Neurol.
- Dollfus, H., & Laugel, V. (2009). 코케인 증후군. Orphanet에게서 획득합니다.
- Iyama, T., & Wilson, D. (2016). 코케인 증후군에서 결함이있는 단백질의 DNA 손상 반응을 조절하는 요소. J Mol Biol (62-76).
- Lanzafame, M., Vaz, B., Nardo, T., Botta, E., Orioli, D., & Stefanini, M. (2013). 실험실 테스트에서 코케인 증후군의 기능적 특성화까지. 노화와 발달의 메커니즘, 171-179.
- Laugel, V. (2013). 코케인 증후군 : 확장되는 임상 및 돌연변이 스펙트럼. 노화와 발달의 메커니즘, 161-120.
- NIH : 국립 보건원. (2016). 코케인 증후군. Genetics Home Reference에서 얻었습니다.
- NIH : 국립 보건원. (2016). 왜소증. MedlinePlus에서 검색했습니다.
- NORD. (2016). 코케인 증후군. 희귀 장애를위한 국가기구로부터 획득.