코넬리아 데 랑게 증후군 : 증상, 원인, 치료 - 신경 심리학

코넬리아 디란 지 증후군은 다양한 물리적 특성 기형을 동반 중요한인지 지연의 존재에 의해 특징 유전 병리입니다.

임상 수준에서 중증, 중등도 및 경증의 세 가지 다른 임상 과정이 관찰됩니다. 징후와 증상은 일반적으로 비정형 얼굴 구성, 근골격 기형 및 지연된인지 및 정신 운동 발달로 구성됩니다. 또한 심장, 폐 및 / 또는 소화기 기형과 관련된 다른 유형의 이상이 구별 될 수 있습니다.

Cornelia de Lange 증후군의 원인과 관련하여 그 원인은 SMC3, SMC1A, NIPBL 유전자의 특정 돌연변이 존재와 관련이 있습니다. 진단은 근본적으로 임상 적이며 신체적 및인지 적 특성을 기반으로합니다. 그러나 일반적으로 확인 유전자 검사가 수반됩니다.

치료는 의학적 합병증을 발견하고 치료하는 데 중점을 둡니다. 의료, 언어 치료, 신경 심리학 적 개입 및 특수 교육이 필수적입니다.

역사

이 증후군은 1933 년 Dr. Cornelia de Lange에 의해 처음 설명되었습니다. 그녀의 연구는 6 개월과 17 개월의 두 환자를 대상으로 한 연구에 기반을두고 있습니다. 그의 임상상은 다양한 기형적 특성과 관련된 신체적 성장과 지적 발달의 심각한 지연이 특징입니다.

두 사례의 유사성을 감안할 때이 병리에 대한 첫 번째 임상 보고서에서는 공통적이고 공개적인 원인이 존재한다고 가정했습니다.

이전에 Brachmann (1916)은 Cornelia de Lange 증후군과 일치하는 몇 가지 특성을 가진 어린이 연령 환자에 대한 일부 부검 데이터를 발표했습니다.

현재이 증후군의 임상상은 중증, 중등도 및 경증의 세 가지 다른 표현형으로 분류되었습니다.

Cornelia de Lange 증후군의 특징

코넬리아 드 랑게 증후군은 선천적 성격의 드문 유전 적 장애입니다. 즉, 그 임상 적 특징은 출생부터 분명합니다. 신체 및인지 발달 지연, 두개 안면 기형 또는 근골격 기형과 관련된 증상이있는 다중 전신 질환으로 정의됩니다.

이 증후군의 임상 경과와 중증도는 영향을받은 사람들에 따라 상당히 다를 수 있지만 사망률이 높은 질병입니다.

코넬리아 드 랑게 증후군이있는 사람들은 비정형 적이거나 특징적인 얼굴 구성과 출생 전후의 성장 / 발달 지연이 특징입니다.

가장 흔한 것은 학습 문제, 언어 습득 지연 또는 보행 및 행동 이상이 나타나는 것입니다.

통계

Cornelia de Lange 증후군은 일반 인구에서 드문 병리이며 일반적으로 희귀 질환으로 분류됩니다. 역학 데이터는 정확히 알려지지 않았습니다. 발병률은 10,000 ~ 30,000 명의 출생 당 1 건으로 추정됩니다.

현재까지 의학 및 실험 문헌에 설명 된 코넬리아 드 랑게 증후군의 400 가지 이상의 사례를 찾을 수 있습니다.

같은 수로 남녀 모두에게 영향을 미칠 수있는 병리학입니다. Gutiérrez Fernández 및 Pacheco Cumani (2016)와 같은 일부 저자는 1.3 / 1의 비율로 여성에 대해 약간의 우세를 제안합니다.

나머지 사회 인구 학적 요인과 관련하여 현재 연구에서는 특정 국가 또는 민족 및 / 또는 인종 그룹과 관련된 차별적 인 유병률을 확인하지 못했습니다.

진단 된 사례의 상당 부분은 본질적으로 산발적이지만, 영향을받은 여러 가족이 분명한 우성 유전 패턴으로 확인되었습니다.

조짐

코넬리아 드 랑게 증후군의 징후와 증상은 광범위한 관여 패턴이 특징입니다.

이 질환은 특징적인 얼굴 특징, 상지 및하지의 근골격 기형, 출생 전 및 산후 성장의 일반화 된 지연, 기타 신체적 이상의 발달로 정의됩니다.

다음으로 Cornelia de Lange 증후군에서 가장 빈번한 임상 특징 중 일부를 설명합니다.

증가하다

코넬리아 랑게 증후군에 걸린 사람들의 90 % 이상에서 신체 발달 지연이나 글로벌 저성장을 확인할 수 있습니다. 성장은 종종 산전과 산후 모두에 영향을 미칩니다.

신생아의 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다.

기대치 이하의 체중과 신장.
3 번째 백분위 수 미만의 머리 둘레 감소.

이러한 상태는 일반적으로 성인기까지 지속됩니다. 그것에서 영향을받는 사람의 성별 및 생물학적 연령에 대해 예상보다 낮은 성장을 구별 할 수 있습니다.

이러한 유형의 변화와 함께 수유와 관련된 몇 가지 이상을 확인할 수 있습니다. 음식을 삼키거나 씹는 데 어려움이있는 것은 생애 초기에 흔히 발생합니다.

두개 안면 증상

두개골과 안면 변화의 조합은 코넬리아 드 랑게 증후군 환자에서 특징적인 안면 표현형의 발달을 초래합니다.

보다 일반적인 이상은 다음과 같습니다.

소두증 : 영향을받은 사람의 성별 및 연령 그룹에 대해 예상되는 것보다 작은 머리의 전체 크기 감소.
Sinofridia : 눈썹은 일반적으로 눈썹 사이에 공간이나 털이없는 영역없이 연속적인 구성을 나타냅니다. 눈썹의 결합은 가장 특징적인 얼굴 특징 중 하나를 구성합니다. 가장 일반적인 것은 평상시보다 더 아치형이라는 것입니다.
속눈썹 : 안과 수준에서는 일반적으로 심각한 이상이나 변형이 확인되지 않지만 속눈썹은 대개 길고 매우 얇습니다.
비강 구성 : 코는 일반적으로 일부 구조의 저개발이 특징입니다. 전 세계적으로 구멍이있는 축소 된 크기를 제공합니다. 비강 다리는 일반적으로 넓고 움푹 들어간 반면 인중은 길고 두드러집니다.
상악 및 협측 구성 : 입천장이 상승 된 저 발달 된 하악 (소악 안경)과 치과 이식시 다양한 기형이 관찰 될 수 있습니다. 윗입술은 일반적으로 얇고 모서리는 아래쪽 평면을 향합니다.
귀 귓바퀴 : 귀에는 일반적으로 낮은 헤드 세트가 있습니다. 평소보다 낮을뿐만 아니라 뒤로 회전하는 경향이 있습니다.
목 : 영향을받은 사람들은 목 길이가 줄어 듭니다. 헤어 라인의 낮은 이식을 확인하는 것이 일반적입니다.

근골격계 증상

지연된 뼈 나이 : 산전 및 산후 성장 이상으로 인해 뼈 성숙이 현저하게 지연 될 수 있습니다.
Hypoplasia : 영향을받은 사람들의 상당 부분은 사지와 신체 구성원의 비대칭 발달을 보입니다. 평소보다 작은 손과 발을 식별하는 것이 일반적입니다.
Syndactyly : 손의 일부 손가락의 피부 또는 뼈 구조의 융합이이 증후군에서 흔합니다.
Brachyclinodactyly : 손의 다섯 번째 손가락은 일반적으로 구부러지고 편향되어 있습니다.
Oligodactyly : 하나 이상의 손가락이나 발가락의 부재는 식별 할 수있는 또 다른 근골격 특징을 구성합니다.
근력 저하 : 근육 구조의 색조가 일반적으로 이완되거나 비정상적으로 감소합니다.

신경 학적 및인지 적 증상

인지 및 정신 운동 발달의 지연은 코넬리아 랑게 증후군의 핵심 임상 결과 중 하나입니다. 일반적으로 운동 또는 정신 활동과 관련된 기술의 느린 습득이 확인됩니다.

가장 영향을받는 이정표는 앉기, 정서적 미소, 옹알이, 독립적 인 움직임, 첫 단어의 방출, 이해력과 명령, 수유, 보행 또는 독립 화장실입니다.

영향을받는 많은 사람들에서 경증 또는 중등도 지적 장애와 관련된 평균 IQ를 확인할 수 있습니다.

행동 증상

Cornelia de Lange 증후군에 걸린 사람들의 행동은 일반적으로 몇 가지 독특한 특징을 나타냅니다.

과민 반응을 자극하십시오.
불규칙한 수면 및 식습관.
사회적 관계를 수립하는 데 어려움 또는 무능력.
반복적이고 고정 된 행동.
비언어적 감정 표현이 없거나 거의 없습니다.

기타 물리적 특성

Cornelia de Lange 증후군은 또한 다양한 의학적 합병증의 발생과 관련이 있습니다.

영향을받은 사람들의 가장 빈번한 사망 또는 의학적 상태 악화의 원인은 다음과 같습니다.

소화 기관의 기형.
심장 기형.
호흡기 장애 및 이상 (기관 지폐 이형성증 / 저형성, 폐 흡인, 재발 성 무호흡 발작, 폐렴 등)

다른 임상 과정이 있습니까?

Cornelia de Lange 증후군의 징후와 증상의 다양성으로 인해 임상 과정을 분류 할 수 있습니다.

I 형

일반적으로 가장 심각합니다. 변화와 기형은 육체적 덤불, 근골격 기형, 비정상적인 얼굴 특징, 관절 이동성 제한,인지 지연 및 기타 의학적 합병증 (청각, 안구, 소화기, 비뇨기과, 심장 및 생식기)의 존재를 특징으로합니다.

유형 II

이 하위 유형에서 신체적 변화는 일반적으로 특히 사지에서 그다지 분명하지 않습니다. 영향을받은 사람들은 일반적으로 심각한 지적 결함이 없습니다. 가장 흔한 것은 진단이 신생아 단계를 넘어서 이루어진다는 것입니다.

유형 III

임상 과정은 근본적으로 임상 변동성이 특징입니다. 대부분의 경우 얼굴 특성이 있지만 나머지 변칙의 표현은 다양합니다.

원인

Cornelia Lange 증후군의 기원은 유전 적 이상과 관련이 있습니다. 조사 된 사례에서 NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 및 SMC3의 5 가지 다른 유전자에서 특정 돌연변이가 확인되었습니다.

가장 흔한 변화는 NIPBL 유전자와 관련이 있으며, 영향을받은 사람들의 절반 이상에서 확인되었습니다. 나머지 유전 적 이상은 덜 빈번합니다.

이 모든 유전자는 염색체 구조 및 조직의 조절, 세포 내 유전 정보의 안정화 및 DNA 복구를 담당하는 코 헤신 복합체와 관련된 단백질 생산에 중요한 역할을합니다.

또한 사지, 얼굴 및 기타 부위 및 신체 시스템의 태아기 발달에서 몇 가지 기본 기능을 수행합니다.

진단

Cornelia de Lange 증후군의 진단은 임상 적입니다. 현재 그 존재를 확실하게 나타내는 실험실 테스트는 없습니다. 의료 분야에서 가장 일반적인 방법은 Kline 등이 제안한 진단 기준을 사용하는 것입니다.

이는 두개 안면 이상, 성장 및 발달, 사지, 신경 감각 및 피부 변화, 행동 장애 등의 식별을 나타냅니다.

또한 Cornelia de Lange 증후군과 관련된 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 분자 유전 분석을 수행하는 것이 중요합니다.

치료

코넬리아 드 랑게 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료 적 접근 방식은 합병증 치료와 함께 지속적인 의학적 후속 조치를 설계하는 것입니다.

저자 Gil, Ribate 및 Ramos (2010)는 가장 많이 사용되는 접근 방식을 지적합니다.

개발 및 성장 : 칼로리 섭취 조절, 인공 공급, 비위 관 이식 등.
행동 및 정신 운동 발달 : 언어 치료 중재 프로그램, 조기 자극 및 특수 교육 적용. 수화 또는 기타 대체 의사 소통 기술과 같은 적응의 사용. 행동 장애의 경우인지 행동 접근법의 사용.
근골격계 이상 및 기형 : 효과를 입증 할 데이터는 없지만 교정 방법이나 수술 방법을 사용할 때 가장 일반적입니다.
두개 안면 기형 및 기형 : 기본 접근 방식은 특히 상악 및 구강 기형의 외과 적 교정에 중점을 둡니다.

참고 문헌

CdLS 재단. (2016). CdLS의 특성. Cornelia de Lange Syndrome Foundation에서 획득.
Gil, M., Ribate, M. 및 Ramos, F. (2010). Cornelia de Lange 증후군. AEP. AEP에서 획득합니다.
Gutiérrez Fernández, J. 및 Pacheco Cumani, M. (2016). 제 12 장. Cornelia de Lange 증후군. AEPED에서 획득합니다.
NIH : 국립 보건원. (2016). Cornelia de Lange 증후군. Genetics Home Reference에서 얻었습니다.
NORD. (2016). 코넬리아 드 랑게 증후군. 희귀 장애를위한 국가기구로부터 획득.
Sanz, H., Suárez, E., Rodríguez, S., Durán, J., & Cortez, V. (2007). Cornelia de Lange 증후군. Gaz Med Bol.

코넬리아 데 랑게 증후군 : 증상, 원인, 치료 - 신경 심리학 - 2026

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