에드워드 증후군 또는 염색체 (18)는 다수의 선천성 기형의 존재에 의해 특징 유전 질환이다. 21 번 삼 염색 체증 또는 다운 증후군 이후 두 번째로 흔한 상 염색체 염색체 이상입니다.
Edwards 증후군은 다형성 특성을 가지고 있습니다. 130 개가 넘는 다양한 임상 증상이 설명되었습니다. 따라서 관련 병리에는 다음이 포함될 수 있습니다. 심장 변화.
이 증후군은 보통 15 일을 넘지 않는 제한된 생존을 특징으로합니다. 진단은 일반적으로 임신 중에 이루어지며 전문의는 의학적 병리 (초음파 신체 검사, 양수 천자 등)의 존재 가능성을 경고하는 다양한 이상을 감지 할 수 있습니다.
치료의 경우 현재 Edwards 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 또한, 영향을받은 사람들의 제한된 기대 수명으로 인해 완화 치료를 사용하기가 어렵습니다.
Edwards 증후군 특성
Edwards 증후군 또는 삼 염색 체증 (T18)은 설명 된 최초의 염색체 이상 중 하나입니다. 특히 1960 년 임상 보고서에서 첫 번째 사례를보고 한 사람은 Edwards 등이었습니다.
현재 Edwards 증후군은 다운 증후군 또는 21 번 삼 염색체 성 다음으로 두 번째로 흔한 상 염색체 염색체 이상으로 간주됩니다.
염색체는 세포핵의 구성 요소입니다. 그들은 deoxyribonucleic acid 또는 DNA와 다른 단백질로 구성되어 있으므로 유전 정보의 좋은 부분을 포함합니다. 또한 염색체는 쌍으로 구성됩니다. 우리의 경우 23 쌍, 즉 총 46 개의 염색체가 있습니다.
Edwards 증후군의 경우, 출생 후 단계에서 세포 분열 과정에서 오류가 발생하여 18 쌍인 삼중 항에 여분의 염색체가 존재합니다.
따라서, 이러한 유전 적 변화는 태아 발달 중에 연속적인 비정상적인 사건을 유발하여 다중 시스템이 관여하게됩니다.
여러 사례 연구에 따르면 만삭 임신을 한 영향을받은 아기의 50 %만이 살아 태어납니다.
에드워즈 증후군은 생후 첫해에 95 %의 사망률을 보입니다. 나머지 비율 (5 %)은 일반적으로 1 년 이상 살며이 중 2 %는 5 년에 이릅니다.
통계
다운 증후군 (T21) 이후 Edwards 증후군은 전 세계적으로 가장 흔한 상 염색체 삼 염색체입니다. 3,600-8,500 명의 출생아마다 대략 1 건의 유병률이 있습니다.
그러나 모든 산전 진단, 자궁 내 사망 및 자발적 임신 종료를 고려하면 실제 발생률은 다양합니다. 따라서 에드워즈 증후군의 유병률은 임신 2,500 ~ 2,600 건당 1 건만큼 높을 수 있습니다.
섹스의 경우 남성보다 여성에서 더 많이 발생합니다.
징후 및 증상
임상 수준에서 Edwards 증후군은 130 개 이상의 다른 변경 사항이 설명 된 광범위한 의료 그림이 특징입니다.
Pérez Aytés와 같은 일부 저자는 사례의 50 % 이상에서 나타나는 가장 빈번한 임상 증상을 설명합니다.
- 산전 및 산후 단계의 발달 및 성장 지연 . 일반적으로 출생시 평균 체중은 일반적으로 2300g을 초과하지 않습니다.
- 출생시 감소 된 근육량의 존재 .
- 고 긴장 (근육 긴장도 상승)을 유발하는 경향이있는 저 포니아 (근육 긴장도 감소)
- 두개 안면 변형 및 기형 : 소두증 (개인의 연령 및 성별에 해당하는 값보다 낮은 두개골 및 뇌 크기), 머리 뒤의 돌출, 이형성 귀 (귀를 구성하는 구조의 부재 또는 기형), 소두증 ( 비정상적으로 작은 턱).
- 사지의 변형 및 기형 : 삼중 손 (주먹을 여는 데 상당한 어려움이있는 닫힌 주먹의 존재), 저형성 손톱 및 발가락 (두께 및 질감 감소) 등.
- Renurological 변경 및 기형 : 말굽 신장의 존재 (U 자형 채택).
- 심혈관 질환 및 기형 : 선천성 심장 질환 (태아 심장 질환).
- 위장의 변형 및 기형 : 메켈 게실 (장-제대 접합부의 폐쇄 불량으로 인해 배아 발달로 인해 남아있는 조직), 이소성 췌장 (평상시 위치 밖에있는 췌장 조직의 존재).
- 방사선 학적 징후 : 골화 핵 감소, 짧은 흉골 등.
이러한 변화 외에도 비뇨 생식기 계통, 흉부 복부, 피부 또는 중추 신경계와 같은 다른 영향을받는 시스템이 있지만 일반적으로 절반 미만에서 발생합니다.
의학적 합병증
영향을받은 사람들의 90 ~ 95 %가 생후 첫해에 사망합니다.
중앙 생존 기간은 2.5-70 일입니다. 따라서 청소년기에 이르는 사례는 드물고 예외적입니다.
따라서 사망의 주요 원인은 선천성 심장 질환, 무호흡 및 폐렴입니다. 또한 생후 첫해를 초과하는 사람들 중 다른 유형의 의학적 합병증도 발생합니다.
- 수유 문제
- 척추 측만증.
- 변비.
- 재발 성 감염 (이염, 폐렴 등).
- 상당한 정신 운동 지체.
원인
Edwards 증후군은 유전 적 변화의 산물이며, 특히 18 쌍에 속하는 염색체의 수에서 발생합니다.
대부분의 경우 18 번 삼 염색 체증은 신체의 모든 세포로 이동하므로이 추가 유전 물질은 정상적인 발달 과정을 변경하여이 병리의 특징적인 임상상을 생성합니다.
그러나 소수의 경우 (5 %)에서는 18 번 염색체의 추가 사본이 일부 세포에만 존재하여 모자이크 삼 염색체를 제공합니다.
부분적인 삼 염색체 성 및 모자이크 증은 일반적으로 불완전한 임상 현상을 나타냅니다. 따라서이 병리의 심각성은 근본적으로 영향을받는 세포의 수와 유형에 달려 있습니다.
위험 요소
Edwards 증후군이 병력이없는 가족에서 분리되어 발생한다는 사실에도 불구하고 발생 확률을 높이는 몇 가지 요인이 확인되었습니다.
- 다른 사례가있는 가족의 재발 위험은 0.55 %입니다.
- 임신 중 산모가 나이가 들면 35 세 이후에 그 빈도가 점진적으로 증가합니다.
진단
대부분의 경우, 에드워즈 증후군의 존재는 산전 단계에 의심됩니다.
일반적으로 산모 혈청에서 초음파 마커, 해부학 적 이상 또는 생화학 적 검사의 존재는 일반적으로 그 존재에 대한 신뢰할 수있는 지표를 제공합니다.
검사 시간에 관계없이 DNA 샘플을 추출하여 진단을 확인하고 핵형 (염색체 구성 이미지)을 수행하여 18 쌍의 변화를 확인합니다.
치료
현재 Edwards 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 또한 생존율이 낮 으면 특정 치료 적 개입을 설계하기가 어렵습니다.
Edwards 증후군 환자의 장기 생존에 기여하는 요인은 정확히 알려져 있지 않지만 모든 의학적 개입은 2 차 의학적 합병증을 완화하는 데 목적이 있습니다.
이런 식으로 가장 유익한 것은 물리,인지, 작업 요법 등으로 구성된 포괄적 인 재활 치료를 사용하는 것입니다.
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