FAHR 증후군은 뇌 석회화의 개발과 관련된 유전 유전 질환이다. 이 장애는 주로 신경 및 정신 장애의 존재가 특징입니다. 그중 일부는 정신 기능 저하, 운동 장애 또는 행동 이상과 관련이 있습니다.
이 질병의 구체적인 원인은 정확히 알려져 있지 않습니다. Oviedo Gamboa 및 Zegarra Santiesteban (2012)과 같은 일부 저자는 그 원인을 14 번 염색체에 위치한 유전 적 기형과 관련시킵니다. 이것은 다양한 뇌 영역, 특히 기저부의 신경절과 대뇌 피질의 양측 및 점진적인 석회화를 생성합니다.
이 신경 퇴행성 장애의 진단은 주로 신경 영상 검사의 사용을 기반으로합니다. 일반적으로 선택 기술은 비 조영 컴퓨터 단층 촬영입니다. Fahr 증후군에 대한 치료법은 없으며 특별한 치료법도 없습니다.
일반적으로 증상 및 재활 의료 접근법이 사용됩니다. 그러나 Fahr 증후군 환자의 예후는 좋지 않습니다. 점진적이고 장애를 일으키는 악화를 일으키는 질병입니다.
증후군 특성
파르 병은인지 능력, 운동 능력 또는 행동의 체계적인 저하를 유발하는 퇴행성 신경 장애입니다. 또한 발작과 같은 다른 합병증을 동반 할 수 있습니다.
의학 문헌에서 일반적으로이 장애를 지칭하기 위해 다양한 용어가 사용됩니다 : 원발성 가족 성 대뇌 석회화, 대 뇌성 철 칼슘 증, Fahr 증후군, 대뇌 혈관성 철 칼슘 증, 특발성 대뇌 석회화 등.
Fahr 증후군이라는 용어는 일반적으로 병인이 명확하게 정의되지 않았거나 대사 또는자가 면역 장애와 관련된 임상상을 정의하기 위해 제한된 방식으로 사용됩니다.
부분적으로 파르 병이라는 용어는 유전 적 유전 적 기원으로 인한 장애를 지칭하는 데 사용됩니다. 두 경우 모두 징후와 증상은 다른 뇌 영역에서 석회화의 존재와 관련이 있습니다.
빈번한 병리입니까?
Fahr의 질병은 일반 인구에서 드문 신경 장애입니다. 일반적으로 희귀 질환으로 분류됩니다.
역학 분석은 그 발병률을 전 세계 백만 명당 1 건 미만의 수치와 연관시킵니다. 일반적으로 유병률은 나이가 들면서 증가하는 경향이 있습니다.
이 질병의 전형적인 발병은 생후 3 ~ 50 년 사이입니다. 또한 최대 발생률의 두 피크가 확인되었습니다.
- 성인기 시작 : 정신 장애를 특징으로하는 증상이 있습니다.
- 50-60 세 : e는인지 저하 및 정신 운동 장애를 특징으로하는 증상을 나타냅니다. 정신과 적 증상, 특히 정서 장애도이 단계에 나타납니다.
조짐
Fahr의 질병은 주로 신경 및 정신 질환의 존재와 발달에 의해 정의됩니다. 아래에서 가장 일반적인 몇 가지를 설명합니다.
신경 장애
- 근력 저하 / 고 긴장 : 대부분의 경우 근긴장도 가 변합니다. 상당한 처짐이나 뻣뻣함이 나타날 수 있습니다. 자발적 및 비자발적 움직임은 종종 심각하게 감소합니다.
- 떨림 : 우리는 지속적이고 리드미컬 한 비자발적 움직임의 존재를 확인할 수 있습니다. 특히 머리, 팔, 손에 영향을 미칩니다.
- 파킨슨증 : 떨림 및 기타 증상이 파킨슨 병과 유사한 임상상으로 진행될 수 있습니다. 가장 일반적인 특징은 휴식시 떨림, 자발적인 움직임의 부재, 근육 경직, 자세 불안정 등입니다.
- 경련성 마비 : 다른 근육 그룹은 모든 유형의 움직임을 방해하는 매우 높은 근육 긴장도에 도달합니다. 이러한 유형의 마비는 일 마비 / 일 마비, 편마비 / 편마비, 이마 비 / 이마 비, 사지 마비 / 사지 마비의 발병으로 이어질 수 있습니다.
- 무신경 마비 : 근긴장도는 지속적으로 변동하는 경향이있어 비자발적 움직임 및 / 또는 원시 반사가 발생합니다.
- 운동 실증 : 이전 계획 프로세스 (순서, 목표 / 목표, 지침 등)와 관련된 운동 활동을 수행하는 데 현저한 어려움이 있거나 불가능합니다.
- 발작 : 비정상적이고 동시적인 신경 활동과 관련된 근육 경련 및 수축 또는 운동 동요가 발생하는 것이 일반적입니다. 일시적인 의식 상실 또는 비정상적인 지각 감각 (빛 자극, 따끔 거림 등)에 대한 인식도 나타날 수 있습니다.
- 인지 결핍 : Fahr 증후군에 걸린 환자의 가장 특징적인 특징은 정신 능력의 점진적인 악화입니다. 가장 일반적인 것은 주의력 저하, 처리 속도 감소, 시공간 방향 감각 상실 또는 메모리 문제를 관찰하는 것입니다. 이 상태는 일반적으로 의사 미친 과정이라고합니다.
- 언어 장애 : 환자는 대화의 스레드를 유지하거나 올바른 단어를 찾거나 표현하는 언어를 찾는 데 어려움을 겪습니다. 이러한 유형의 이상 현상은 부분적 또는 전체적인 통신 격리로 진행될 수 있습니다.
정신 장애
- 행동 장애 : 변화된 행동 패턴이 자주 나타납니다. 이것들은 근본적으로 반복적 인 활동과 고정 관념의 존재가 특징입니다. 영향을받은 사람들은 종종 동일한 유형의 활동을 지속적으로 수행합니다. 또한 상황에 맞는 상황에 대해 일관성이 없거나 부적절한 행동을 보입니다.
- 성격 변화 : 영향을받은 사람의 성격 특성은 종종 왜곡되어 정서적 불안, 과민성, 주도권 부족, 동기 저하, 사회적 고립, 불안으로 이어집니다.
- 정신병 : 현실과의 상당한 접촉 상실이 나타납니다. 집착, 잘못된 믿음, 망상 또는 환각이 일반적으로 관찰됩니다.
- 동요 위기 : 공격성, 운동 동요, 안절부절 못함, 신경질, 무질서한 언어 또는 행복감이 발생할 수 있습니다.
- 우울증 : 절망, 슬픔, 과민성, 관심 상실, 지속적인 피로, 집중력 저하, 수면 장애, 죽음에 대한 생각, 두통 등과 같은 우울 장애와 관련된 일부 또는 여러 증상이 나타날 수 있습니다.
원인
Lacoma Latre, Sánchez Lalana 및 Rubio Barlés (2016)와 같은 저자는 Fahr의 질병을 다른 뇌 영역에서 양측 석회화의 발생과 관련된 결정되지 않거나 알려지지 않은 원인의 증후군으로 정의합니다.
그러나 Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos 및 Barrios Ayola (2015)와 같은 다른 유형은 다른 유형의 감염성, 외상성, 독성 요인의 발생없이 발생하는 유전 적 유전 적 기원을 나타냅니다. 생화학 적 또는 전신.
그 기원은 염색체 14 (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban, 2012)에 위치한 유전 적 변형과 관련이 있으며 SLC20A2 유전자와 관련이 있습니다.
이 유전자는 주로 단백질 유형의 제조를위한 생화학 적 지침을 제공하는 역할을합니다. 다른 기능 중에서도 인산염 수준의 유기적 조절에 필수적인 역할을합니다.
Wang et al. (2012)과 같은 일부 임상 연구는 SLC20A2 유전자의 돌연변이와 다양한 가족에서 Fahr 증후군의 임상 과정과 관련이 있습니다.
또한, Fahr 증후군과 관련된 다른 유형의 유전 적 이상이 확인되었습니다 : PDGF 및 PDGFRB 유전자의 돌연변이.
진단
파 어병의 진단에는 신경 학적 검사와 정신과 검사의 조합이 필요합니다. 신경 학적 검사의 경우 근본적인 개입은 컴퓨터 단층 촬영의 성능을 기반으로합니다.
이러한 유형의 신경 영상 기법을 사용하면 뇌 석회화의 존재와 위치를 확인할 수 있습니다. 인지 및 정신 운동 장애 및 이상의 전체 스펙트럼을 지정하려면 신경 심리학 적 평가가 필수적입니다.
사용할 수있는 신경 심리 검사의 유형은 일반적으로 전문가의 선택에 따라 광범위합니다. 가장 많이 사용되는 것 중 일부는 성인용 Wechler Intelligence Scale (WAIS), Rey의 전체 그림, Stroop 테스트, TMT 추적 테스트 등입니다.
또한이 모든 평가에는 기분, 현실에 대한 인식, 행동 패턴 등과 관련된 변화를 식별하기위한 심리적 및 정신적 평가가 수반됩니다.
치료
Fahr 증후군에 대한 치료법은 아직 없습니다.
기본적인 의학적 개입은 의학적 증상 및 합병증의 치료를위한 것입니다 : 발작에 대한 약물 치료, 정신 장애에 대한인지 재활 또는 운동 합병증에 대한 신체 재활.
실험적 치료법이 있지만 일반적으로 상당한 이점을보고하지 않습니다.
의학적 예후
인지 적, 신체적, 기능적 감소는 기하 급수적입니다. 이 질병은 일반적으로 영향을받은 사람의 완전한 의존과 피할 수없는 죽음으로 진행됩니다.
참고 문헌
- ADCO. (2016). 고칼슘 혈증. American Society of Clinical Oncology에서 획득했습니다.
- Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Fahr 증후군과 관련된 정신병 : 증례보고. Rev Colom Psiquiat.
- Gómez Giraldo, C. (2016). 고칼슘 혈증 및 저 칼슘 혈증.
- Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). 파르 병. 이미지 진단.
- NIH : 국립 보건원. (2016). 파르 증후군. National Institute of Neurologica Disorders and Stroke에서 얻습니다.
- NIH : 국립 보건원. (2016). SLC20A2. Genetics Home Reference에서 얻었습니다.
- NORD. (2016). 1 차 가족 성 뇌 석회화. 희귀 장애를위한 국가기구로부터 획득.
- Saleem et al.,. (2013). 파르 증후군 : 현재 증거에 대한 문헌 검토. 희귀 질병의 Orphanet 저널.