주 버트 증후군 : 증상, 원인, 치료 - 신경 심리학 - 2026

버트 증후군은 특징 유전 질환이 패턴과 변경 정신 지체 (주 버트 증후군 재단, 2016), 호흡, 근육 긴장, 조정 문제, 비정상적인 안구 운동을 감소입니다.

이러한 모든 변화는 중요한 뇌 이상, 소뇌 vermis의 감소, 뇌간 구조의 이상을 유발하는 상 염색체 유전 전달 때문입니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

또한, 주 버트 증후군은 섬모라고하는 세포의 일부 기능 장애를 수반하는 섬모 병증이라고하는 장애 그룹의 일부입니다. Joubert Syndrome Foundation, 2016).

이 병리의 초기 설명은 Marie Joubert et al.에 의해 1968 년에 네 가지 사례가 설명되었습니다. 환자는 소뇌 vermis, 일시적인 신생아 양수 증-고혈압 증후군, 비정상적인 안구 운동, 운동 실조 및 정신 지체가 부분적 또는 전체적으로 부재했습니다 (Angemi and Zucotti, 2012).

또한,이 증후군은 간 섬유증, 다지증, nephronoptysis 또는 망막 이영양증과 같은 다양한 다기관 변화와 관련이 있습니다 (Angemi and Zucotti, 2012).

치료 측면에서 현재 Joubert 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료 적 개입은 증상 조절 및 지원, 아동의 신체 및 지적 자극 및 작업 요법을 목표로합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Joubert 증후군의 특징

Joubert 증후군 (JS)은 뇌간 부위의 선천성 기형 및 소뇌 vermis의 무형성 (부분적 또는 완전 결손) 또는 저형성 (불완전 발달)을 특징으로하는 유전 적 기원의 병리학 유형으로, (Ophatnet, 2009).

보다 구체적으로, 해부학 적 수준에서 소뇌 정맥의 무형성 또는 저형성, 비후, 신장 및 탈구 부족을 동반 한 상 소뇌 꽃자루의 좁아짐, 그리고 깊은 척추 간 포사 (Angemi and Zuccoti, 2012)와 같은 소위 중뇌의 어금니 징후가 특징입니다.

이는 신체의 여러 부위와 기관에 영향을 미칠 수있는 장애이므로 증상과 증상은 영향을받은 사람들에 따라 상당히 다릅니다 (US National Library of Medicine, 2011).

영향을받는 대부분의 사람들은 약화 된 근긴장도 (저산소증)와 운동 조정 장애 (운동 실조)로 고통받습니다. 다른 특징으로는 호흡 변화, 안진 (눈의 비자발적 및 부정맥 운동), 운동 발달 지연 및 다양한 지적 장애가 있습니다 (US National Library of Medicine, 2011).

통계

Joubert 증후군의 유병률은 대략 1 / 80,000 ~ 1 / 100,000의 살아있는 출생으로 추정됩니다. 전 세계적으로 200 개 이상의 임상 사례가 등록되었습니다 (Angemi and Zuccoti, 2012).

많은 전문가들은 Joubert 증후군이 광범위한 애정을 가지고 있고 널리 과소 진단되기 때문에 이러한 수치를 과소 평가한다고 생각합니다 (US National Library of Medicine, 2011).

조짐

Joubert 증후군의 임상 증상의 대부분은 어린 시절에 분명한 것 이상이며, 영향을받은 많은 어린이는 상당한 운동 지연을 보입니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

임상 과정의 가장 일반적인 특징은 근육 조절 부족 (운동 실조), 호흡 패턴 변경 (고 탄산증), 수면 무호흡증, 비정상적인 안구 운동 (안진) 및 낮은 근육 긴장입니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

다른 한편으로, 주 버트 증후군과 관련 될 수있는 일부 변화에는 다음과 같은 것들이 있습니다 : 망막의 변화된 발달, 홍채의 이상, 사시, 신장 및 / 또는 간 변화, 뇌를 덮는 막의 돌출 등 ( 희귀 질병을위한 국가기구, 2011).

이 증후군에서 파생 된 모든 변화는 신경학, 안구, 신장 및 근골격 변화 등 여러 영역에 포함됩니다 (Bracanti et al., 2010).

신경 학적 장애 ( Bracanti et al., 2010)

Joubert 증후군의 가장 특징적인 신경 학적 변화는 Bracanti et al., 2010) : 저 긴장, 운동 실조, 발달의 일반화 된 지연, 지적 변화, 호흡 패턴의 변화 및 비정상적인 안구 운동입니다.

• 저산소증 : 근력 약화는 신생아 기 또는 유아기에 조기에 볼 수있는 증상 중 하나입니다. 근쇠약은 다양한 병리에 존재하는 임상 적 발견이지만, 다른 변화와의 공동 제시를 통해 Joubert 증후군의 진단을 내릴 수 있습니다.
• 운동 실조 : 초기 근육 약화는 일반적으로 운동 실조 또는 상당한 운동 장애로 진행됩니다. 독립적 인 보행 초기에 심각한 불균형과 불안정성이 종종 발생합니다.
• 호흡기 질환 : 호흡기 이상은 출생 직후에 나타나며 일반적으로 발달과 함께 개선되며 생후 약 6 개월에 사라집니다. 가장 특징적인 변화는 짧은 무호흡 (호흡 중단) 에피소드에 이어 과다 호흡 (호흡 가속) 에피소드를 제공하는 것입니다.
• 비정상적인 안구 운동 : 안구 운동 실조증은 가장 빈번한 특징 중 하나이며, 특히 머리를 보정하는 움직임과 함께 시각적으로 물체를 따라가는 데 어려움을 겪고, 느린 시선 추적이 감소합니다. 더욱이, 안진은 또한이 환자들에게서 자주 관찰됩니다. 이러한 모든 변화는 신체 수준에 존재하는 특정 안구 이상과는 무관합니다.
• 발달 지연 : 모든 경우에 성숙 발달에 다양한 수준의 지연이 있습니다. 특히 언어와 운동 능력이 가장 큰 영향을받습니다. 반면에 지적 변화의 존재도 흔하지 만 필수적인 특성은 아니며 많은 경우 정상적인 지능이 나타날 수 있고 다른 경우에는 한계가 있습니다.
• 중추 신경계 기형 : 위에서 설명한 임상 적 변화 외에도 주 버트 증후군의 발생과 일반적으로 관련된 중추 신경계의 다양한 변화가 있습니다. 뇌하수체의 부재, 신경 이동의 이상, 피질 조직의 변경 및 결함 등이 있습니다.

눈 장애 (Bracanti et al., 2010)

물리적 수준에서 망막은 주 버트 증후군의 영향을받는 기관 중 하나입니다. 이 기관의 변화는 광 수신을 담당하는 세포의 점진적인 퇴화로 인해 망막 이영양증의 형태로 나타납니다.

임상 수준에서 안구 변화는 선천성 망막 실명에서 진행성 망막 변성에 이르기까지 다양합니다.

다른 한편으로, 대장균의 존재를 관찰하는 것도 가능합니다. 이 안구 변경은 안구 홍채에 영향을 미치고 구멍이나 슬릿으로 나타나는 선천적 결함입니다.

신장 변화 ( Bracanti et al., 2010)

신장 기능과 관련된 병리학은 Joubert 증후군에 걸린 환자의 25 % 이상에 영향을 미칩니다.

많은 경우, 신장 이상은 급성 또는 만성 신부전으로 나타날 때까지 몇 년 동안 증상이 없거나 비특이적 징후로 나타나기 시작할 수 있습니다.

근골격계 장애 (Bracanti et al., 2010)

이 병리에 대한 첫 번째 설명에서 빈번한 임상 발견은 다지증 (손가락 또는 발가락의 수를 증가시키는 유전 질환)입니다.

또한 척추 수준에서 구 안면 또는 구조적 이상을 관찰하는 것도 일반적입니다.

원인

실험적 연구는 Joubert 증후군을 상 염색체 열성 장애로 분류했습니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

상 염색체 열성 유전 질환은 형질이나 질병이 나타나기 위해 비정상 유전자의 두 복사본이 존재해야 함을 의미합니다 (National Institutes of Health, 2014).

따라서 열성 유전 적 변화는 한 사람이 각 부모로부터 동일한 특성에 대해 동일한 비정상 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 개인이 질병과 관련된 유전자 사본을 하나만 받으면 보균자가되지만 증상이 나타나지 않습니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

또한 적어도 10 개의 유전자가 Joubert 증후군의 가능한 원인 중 하나로 확인되었습니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

AHI1 유전자의 돌연변이는 영향을받은 가족의 약 11 %에서이 병리학 적 상태의 원인이됩니다. 이러한 유전 적 변화를 가진 사람들의 경우 망막 이영양증의 발병으로 인해 시력의 변화가 자주 발생합니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

nphp1 유전자 돌연변이는 Joubert 증후군 사례의 약 1-2 %의 원인입니다. 이러한 유전 적 변형이있는 개인에서는 신장 변형이 흔합니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

반면에 CEP290 유전자 돌연변이는 Joubert 증후군 사례의 4-10 %의 원인입니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

또한 TME67, JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 및 JBTS9 유전자의 돌연변이도 Joubert 증후군의 발생과 관련이 있습니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

진단

주 버트 증후군의 진단은 신체적 증상을 기준으로합니다. 상세한 신체 검사와 다양한 진단 검사, 특히 자기 공명 영상을 모두 수행해야합니다 (Ophatnet, 2009).

또한 분자 유전 검사는 종종 Joubert 증후군 사례의 40 %에서 입증 된 유전 적 변화를 확인하는 데 사용됩니다 (National Organization for Rare Disease, 2011).

다른 한편으로, 태아 초음파 및 분자 분석을 통해이 병리의 산전 진단을 내리는 것도 가능하며, 특히 Joubert 증후군의 유전 적 병력이있는 가족에서 가능합니다 (Ophatnet, 2009).

진단 분류

Joubert 증후군의 가장 특징적인 특징이 하나 이상의 추가 신체 병리와 함께 발생하면 Joubert 증후군 및 관련 장애 (JSRD) 진단이 내려 질 수 있습니다 (US National Library of Medicine, 2011).

따라서 Joubert 증후군의 존재와 관련된 병리 유형에 따라 이것의 하위 유형을 찾을 수 있습니다. 그러나 Joubert 증후군 분류 시스템은 유전 적 기여의 발견과 표현형 상관 관계에 대한 이해가 증가함에 따라 여전히 진화 단계에 있습니다.

따라서 우리는 다음을 찾을 수 있습니다 (Bracanti et al., 2010) :

• Pure Joubert Syndrome (SJ) : 어금니 징후와 관련된 이상 외에도 환자는 운동 실조, 발달 지연, 호흡 및 눈 조정의 변화를 특징으로하는 신경 학적 증상을 보입니다. 다른 물리적 변경과 관련이 없습니다.
• 안구 결함이있는 주 버트 증후군 (JS-O) : 신경 학적 특성 외에도 망막 이영양증과 관련된 신체적 변화가 있습니다.
• 신장 결손이있는 주 버트 증후군 (JS-R) : 신경 학적 특성 외에도 신장 병리와 관련된 신체적 변화가 있습니다.
• 안구 신장 결손이있는 주 버트 증후군 ( JS-OR ) : 신경 학적 특성 외에도 망막 이영양증 및 신장 병리와 관련된 신체적 변화가 있습니다.
• 간 결함이있는 주 버트 증후군 ( JS-H ) : 주 버트 증후군의 특징적인 증상은 시신경의 간, 맥락 망막 또는 클로 보 마의 존재와 관련이 있습니다.
• digito-oro-facial 결함이있는 Joubert 증후군 (JS-OFD) : 신경 학적 증상은 엽 또는 이분 혀, 협측 소대, 다지증과 같은 신체적 변화를 동반합니다.

치료

Joubert 증후군에서 사용되는 치료는 증상이 있으며 근본적인 병리를 지원합니다. 약리학 적 개입 외에도 신체 및인지 수준에서 조기 자극을 사용하는 것이 일반적입니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stoke, 2016).

호흡기 변화가 중요한 경우, 특히 초기 단계에서 호흡 기능을 모니터링해야합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stoke, 2016).

한편, 안구 변성, 신장 합병증 및 Joubert 증후군과 관련된 나머지 합병증의 식별 및 제어는 치료 조치를 조정하기 위해 가능한 한 빨리 수행되어야합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stoke, 2016). .

참고 문헌

1. Angemi, J. 및 Zuccotti, J. (2012). Joubert Syndrome에 대한 업데이트. ALCMEON.
2. Brancati, F., Dallapiccola, B. 및 Valente, E. (2010). Joubert 증후군 및 관련 장애. Orphanet Journal of Rare Diseases에서 입수 : ojrd.biomedcentral.com/
3. 의학, UN (2011). 주 버트 증후군. Genetics Home Reference에서 검색 : ghr.nlm.nih.gov
4. NIH : 국립 보건원. (2016). 주 버트 증후군이란 무엇입니까? Neurological Disorders and Stroke 국립 연구소에서 획득 : ninds.nih.gov
5. NORD. (2011). 주 버트 증후군. 희귀 장애를위한 국가기구 : rarediseases.org에서 획득
6. 고아원. (2009). 주 버트 증후군. orpha.net에서 얻었습니다.