Lesch-니한 증후군 본체 (고뇨 산혈증) 요산의 비정상적 축적을 특징으로하는 선천성 질환 (병원 산 조 드 DEU, 2009)이다. 일반 인구에서 드문 질병으로 간주되며 거의 남성에서만 발생합니다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2008).
임상 수준에서이 장애는 신경 학적 증상, 고요 산혈증과 관련된 증상 및 기타 광범위하게 이질적인 변화 등 다양한 영역에서 변화를 일으킬 수 있습니다 (Hospital Sant Joan de Déu, 2009).
이 증후군의 일부 증상은 우울증이나 과민 반응 일 수 있습니다.
가장 흔한 징후와 증상으로는 통풍성 관절염, 신장 결석 형성, 정신 운동 발달 지연, 무도병, 경련의 존재, 메스꺼움, 구토 등이 있습니다. (Hospital Sant Joan de Déu, 2009).
Lesch-Nyhan 증후군은 HPRT 유전자의 특정 돌연변이와 관련된 유전 적 유전 적 기원을 가진 질병입니다 (Gonzáles Senac, 2016).
진단은 현재의 증상을 기반으로합니다. 혈액 내 요산 수치와 다양한 단백질의 활동을 분석하는 것은 필수적입니다 (Hospital Sant Joan de Déu, 2009).
Lesch-Nyhan 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 병인 학적 원인과 이차적 의학적 합병증의 제어에 초점을 맞춘 증상 학적 접근 방식이 사용됩니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro 및 García-Puig, 2002).
Lesch-Nyhan 증후군의 특징
Lesch-Nyhan 증후군은 거의 남성에게만 나타나는 질병입니다 (Genetics Home Reference, 2016).
임상 적 특징은 일반적으로 생애 초기에 나타나며 신경 학적 및 행동 적 변화를 동반하는 요산 의 과잉 생산으로 정의됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
National Organization for Rare Disordes (2016)와 같은 일부 기관에서는 Lesch-Nyhan 증후군을 Hypoxanthine phosphoriboltransferanse-guanine ( HPRT ) 으로 알려진 효소의 부재 또는 결핍으로 인한 선천적 기형으로 정의합니다 (National Organization for Rare Disordes, 2016).
이 효소는 일반적으로 신체의 모든 조직에 있습니다. 그러나 일반적으로 뇌 기저의 핵에서 더 높은 비율로 식별됩니다 (Schalager, Colombo & Lacassie, 1986).
이러한 유형의 변경은 퓨린 염기의 재활용 및 재사용 감소와 합성 증가를 모두 의미합니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro 및 García-Puig, 2002).
퓨린은 체내 세포에서 형성되거나 음식을 통해 접근하는 경향이있는 질소 기반 생화학 적 화합물의 일종입니다 (Chemocare, 2016).
이 물질은 다양한 메커니즘을 통해 분해되어 요산이됩니다 (Chemocare, 2016).
Lesch-Nyhan 증후군과 관련된 변화는 유기체가 하이포크 산틴을 이노신으로 전환 할 수 없게하여 요산 수치가 병리학 적 수준에 도달합니다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2008).
요산은 유기 대사 폐기물 화합물의 일종입니다. 그것은 신체의 질소 대사로 인해 발생하며 필수 물질은 요소입니다. 이 양이 많으면 영향을받는 부위에 심각한 부상을 입힐 수 있습니다.
이러한 유형의 변경에 대한 첫 번째 설명은 연구원 Michael Lesch와 William Nyhan (1964)에 해당합니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro 및 García-Puig, 2002).
그들의 연구는 두 명의 형제 자매 환자의 증상 분석을 기반으로했습니다. 둘 다의 임상상은 고요 뇨증, 고요 산혈증 및 신경 학적 변화 (지적 장애, 안무 증, 중독성 행동 등)가 특징입니다 (Gozález Senac, 2016).
따라서 그의 임상 보고서의 주요 특징은 요산의 과잉 생산과 관련된 심각한 신경 학적 기능 장애를 언급했습니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro & García-Puig, 2002).
그 후 Seegmiller는 효소 hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase (HPRT)의 임상 적 특성과 결핍의 연관성을 구체적으로 설명했습니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro 및 García-Puig, 2002).
통계
Lesch-Nyhan 증후군은 희귀하거나 드문 질병으로 분류되는 또 다른 유전 적 병리입니다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).
통계 분석에 따르면 남성 10 만 명당 1 건에 가까운 유병률 수치가 나타납니다. 일반 인구에서 드문 증후군입니다 (Cervantes Castro 및 Villagrán Uribe, 2016).
스페인에서는이 수치가 235,000 명의 출생에 대해 약 1 건이고, 영국에서는이 비율이 신생아 200 만 명당 1 건입니다 (González Senac, 2016).
HPRT 활동의 결핍은 일반적으로 X 염색체와 관련된 특성으로 유 전적으로 전달되므로 남성이 Lesch-Nyhan 증후군에 가장 많이 영향을받습니다 (Torres and Puig, 2007).
징후 및 증상
Lesch-Nyhan 증후군의 임상 과정의 특징은 일반적으로 신장, 신경계, 행동 및 위장 장애의 세 영역 또는 그룹으로 분류됩니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro & García-Puig, 2002).
신장 장애
신장계와 관련된 징후와 증상은 근본적으로 고요 산혈증, 결정체 및 혈뇨의 존재와 관련이 있습니다.
고요 산혈증
의료 분야에서이 용어는 혈류에 과다한 요산을 특징으로하는 상태를 가리키는 데 사용됩니다 (Chemocare, 2016).
정상적인 조건에서 요산 수치는 일반적으로 다음과 같습니다 (Chemocare, 2016).
- 여성 : 2.4-6.0 mg / dl
- 남성 : 3.4-7.0 mg / dl.
요산 수치가 7mg / dl 이상으로 상승하면 병리학 적 상황으로 간주되어 우리 몸에 해 롭습니다 (Chemocare, 2016).
초기에 고요 산혈증이 무증상으로 남아있을 수 있다는 사실에도 불구하고 중요한 의학적 합병증을 수반합니다 (Niesvaara, Aranda, Vila, López, 2006) :
- 통풍성 관절염 : 이것은 관절의 활액에 모노 소듐 요산 일 수화물 결정이 축적되는 것을 특징으로하는 의학적 상태입니다. 일반적으로 급성 관절통과 염증의 에피소드가 특징입니다.
- Tophi : 일 수화물 결정의 축적은 다양한 조직에서 단단하고 상당한 부피를 획득하여 결절을 형성합니다.
- 신장 결석증 :이 병리학은 신장 시스템에 결정화 된 물질의 존재와 관련이 있습니다. 일반적으로이 상태를 신장 결석이라고합니다. 일반적으로 심각한 통증을 유발합니다.
- 만성 신 병증 : 신장 기능의 점진적이고 돌이킬 수없는 상실을 나타내는 신체 장애입니다. 심각한 상황에서 만성 신장 질환은 신장 이식이 필요합니다.
결정체
이 용어로 우리는 소변에 고체 형성 (결정)의 존재를 나타냅니다.
요산, 브러 사이트, 옥살산 칼슘 이수화 물, 옥살산 칼슘 일 수화물 등 다양한 물질이 축적되어 발생할 수 있습니다.
위에서 설명한 것과 마찬가지로 이러한 의학적 상태는 심한 통증, 요로 자극, 메스꺼움, 구토, 발열 등을 유발할 수 있습니다.
혈뇨
소변에 혈액이 존재하는 것은 Lesch-Nyhan 증후군에서 증후군의 또 다른 빈번한 변화입니다.
신장 및 비뇨 생식기 계통의 다른 유형의 병리에서 파생되기 때문에 일반적으로 중심 징후 또는 증상으로 간주되지 않습니다.
신경 장애
신경 학적 침범은 Lesh-Nyhan 환자에게 광범위하게 이질적 일 수 있습니다. 이것은 가장 영향을받는 신경 영역에 따라 다를 수 있습니다.
가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro 및 García-Puig, 2002) :
- Dysarthria : 제어를 담당하는 신경 영역의 관여로 인해 언어 소리를 발음하는 데 상당한 어려움이나 무능함을 인식 할 수 있습니다.
- 골 연골 과반 사 : 반사 반응이 비정상적으로 증가하는 것처럼 보일 수 있습니다. 일반적으로 슬개골 또는 아 킬린 반사와 같은 힘줄 그룹에 영향을 미칩니다.
- 탄도 증 : 신경 학적 기원의 비자발적, 갑작스럽고 불규칙한 움직임의 에피소드 존재. 일반적으로 단일 사지 또는 신체 반쪽 중 하나에 영향을 미칩니다.
- 근력 저하 : 근육 긴장 또는 긴장감이 일반적으로 현저하게 감소합니다. 사지에서 이완이 관찰되어 모든 유형의 운동 활동을 수행하기가 어렵습니다.
- 경련 : 일부 특정 근육 그룹은 긴장, 경직 및 일부 비자발적 경련을 유발하는 상승 된 긴장을 나타낼 수 있습니다.
- 무도병 및 근긴장 이상 : 리드미컬 한 비자발적 움직임, 비틀림 또는 뒤틀림의 패턴. 이 운동 장애는 종종 반복적이며 때때로 지속적인 떨림으로 설명 될 수 있습니다.
행동 변화
Lesch-Nyhan 증후군의 주요 특징 중 하나는 다양한 비정형 행동 특성의 식별입니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro 및 García-Puig, 2002; National Organization for Rare Disorders, 2016) :
- 자해 및 공격적인 충동 :이 증후군에 걸린 어린이의 경우 손가락과 입술을 반복적으로 물어 뜯는 것과 같은 자해적인 행동을 관찰하는 것이 일반적입니다. 또한 물체에 맞거나 부딪 힐 수도 있습니다.
- 과민성 : 그들은 스트레스가 많은 상황, 긴장 기간 또는 익숙하지 않은 환경에 대해 그다지 저항하지 않는 과민 한 기분을 갖는 경향이 있습니다.
- 우울증 : 일부 영향을받은 경우, 주도권과 관심의 상실, 낮은 자존감, 슬픔 등을 특징으로하는 우울한 기분이 식별 될 수 있습니다.
위장 장애
빈도는 낮지 만 위장 시스템과 관련된 몇 가지 증상을 확인할 수도 있습니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro 및 García-Puig, 2002) :
- 구토 및 메스꺼움
- 식도염 : 식도와 관련된 염증 과정. 일반적으로이 구조를 덮는 점막층의 영향 때문입니다. 복통 및 팽만감, 삼킴 곤란, 체중 감소, 구토, 메스꺼움, 역류 등을 유발합니다.
- 장 운동성 : 소화 시스템을 통한 음식 내용물의 움직임과 움직임에도 다양한 변화가 나타날 수 있습니다.
기타 변경
우리는 또한 영향을받는 대부분의 사람들이 정신 운동 발달의 상당한 지연과 함께 다양한 정도의 지적 장애를 나타낸다는 사실을 언급해야합니다.
원인
Lesch-Nyhan 증후군의 기원은 유전 적이며 HPRT1 유전자의 특정 돌연변이 존재와 관련이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).
이러한 유형의 변화는 효소 hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferanse의 결핍을 일으켜이 증후군의 임상상을 초래합니다 (Genetics Home Reference, 2016).
가장 최근의 연구에서는 이러한 변화를 주로 남성성에 영향을 미치는 X 염색체와 관련된 유전과 연관시킵니다 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
아시다시피 남성의 염색체 구성은 XY이고 여성의 염색체 구성은 XX입니다 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
이 증후군의 경우 X 염색체에 위치한 특정 유전자에 영향을 미치므로 여성은 다른 X 쌍의 기능적 활동으로 이상을 보상 할 수 있기 때문에 일반적으로 관련 임상 증상을 나타내지 않습니다 (National Organization for 희귀 장애, 2016).
그러나 남성은 단일 X 염색체를 포함하므로이 병리와 관련된 결함이있는 유전자가 그 안에 있으면 임상 적 특성이 발달합니다 (National Organization for Rare Disorders, 2016).
진단
Lesh-Nyhan 증후군의 진단에는 임상 소견과 다양한 실험실 검사 결과가 모두 중요합니다 (Cervantes Castro 및 Villagrán Uribe, 2016).
의심의 첫 징후 중 하나는 영향을받은 어린이의 소변에 주황색 또는 붉은 색 결정이 있다는 것입니다 (Cervantes Castro 및 Villagrán Uribe, 2016).
일반적으로 초기 단계에 나타나기 때문에 가장 흔한 것은 기저귀에서 모래 퇴적물로 인식된다는 것입니다 (Cervantes Castro 및 Villagrán Uribe, 2016).
이것은 나머지 신장, 위장관, 신경 학적 및 신장 특성과 함께 Lesch-Nyhan 증후군의 존재를 확인하기위한 다양한 실험실 테스트를 수행합니다 (Gonzáles Senac, 2016).
- 퓨린 대사 분석.
- HPRT 효소 활성 분석.
또한 다른 유형의 질병을 배제하기 위해서는 영상 기술과 같은 다양한 보완 검사의 사용이 필수적입니다.
치료가 있습니까?
Lesch-Nyhan 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리와 이차적 의학적 합병증 예방을 기반으로합니다.
고전적인 접근 방식은 다음 사항에 중점을 둡니다 (Torres and Puig, 2007).
- 억제제의 약리학 적 투여로 요산 과잉 생산을 제어합니다.
- 운동 및 근육 장애 및 이상 치료. 약리학 적 투여 및 재활 요법.
- 신체적 억제와 심리적 치료를 통한 행동 장애 제어.
참고 문헌
- Cervantes Castro, K. 및 Villagrán Uribe, J. (2008). 타마 울리 파스 어린이 병원 소아 구강 내과에서 치료받은 Lesch-Nyhan 증후군 환자. 멕시코 치아 학 저널.
- De Antonio, I., Torres-Jiménez, R., Verdú-Pérez, A., Prior de Castro, C., & García-Puig, J. (2002). Lesch-Nyhan 증후군 치료. Rev Neurol.
- González Senac, N. (2016). LESCH-NYHAN DISEASE : 42 명의 환자를 대상으로 한 HPRT 결핍 클리닉. 마드리드 자치 대학교.
- Sant Joan de Déu 병원. (2016). Lesch-Nyhan 질병. PKU 및 기타 대사 장애 병원 모니터링 유닛 Sant Joan de Deu.
- NIH : 국립 보건원. (2016). Lesch-Nyhan 증후군. Genetics Home Reference에서 얻었습니다.
- NORD. (2016). Lesch Nyhan 증후군. 희귀 장애를위한 국가기구로부터 획득.
- Schlager, G., Colombo, M., & Lacassie, Y. (1986). Lesch-Nyhan 질병. Rev Chil. Pediatr.
- Torres, R., & Puig, J. (2007). Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) 결핍 : Lesch-Nyhan 증후군. BioMed Central에서 획득합니다.