Melkersson - 로젠탈 증후군은 마비 및 안면 부종의 재발 성 발작의 존재에 의해 특징 드문 신경 질환이다. 임상 수준에서 그 과정은 일반적으로 설측 열구, 안면 / 설측 부종 및 말초 안면 마비로 구성된 증상 학적 삼합 체로 정의됩니다.
이 증후군의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 일반적으로 육아 종성 염증성 성격의 신경 점막 피부 장애로 분류됩니다.
그럼에도 불구하고 많은 경우에 그 외모는 크론 병, 만성 전염성 육아종 또는 유육종증과 같은 다른 유형의 병리학의 고통과 관련이 있습니다. 진단은 일반적으로 의료 징후와 실험실 검사의 조직 병리학 적 결과를 기반으로합니다.
Melkersson 증후군 치료를위한 만족스러운 치료법은 없습니다. 사용되는 접근법은 대개 코르티코 스테로이드, 항생제, 방사선 요법 또는 안면 수술의 투여에 중점을 두지 만 대부분의 경우 일시적인 결과 만 제공합니다.
역사
Melkersson-Rosenthal 증후군은 1928 년 신경 학자 E. Melkersson에 의해 처음 설명되었습니다. 그의 임상 보고서에서 Melkersson은 입술 부종 및 재발 성 안면 마비의 존재로 정의되는 다양한 사례를 언급했습니다.
나중에 1931 년에 연구원 C. Rosenthal은 음낭 또는 접힌 혀로 정의 된 설측 균열의 식별을 임상 설명에 추가했습니다. 또한 그는 증후군의 유전 적 요인 분석에 집중했습니다. 그의 연구는 언어 변화의 가족 외모에 근거했습니다.
Luscher가 임상 설명 그룹을 만들고이 임상 개체를 발견 자의 이름 인 Melkersson-Rosenthal 증후군으로 명명 한 것은 1949 년이 되어서야였습니다.
그럼에도 불구하고 Stevens와 같은 일부 전문가들은 1849 년 Hubschmann 또는 1901 년 Rossolino와 같은 다른 저자가이 병리를 확인할 수 있다고 지적합니다.
현재 National Institute of Neurological Disorders and Stroke는 Melkersson-Rosenthal 증후군을 재발 성 안면 마비, 얼굴과 입술의 여러 부위 (특히 윗입술)의 염증 및 점진적 발달을 특징으로하는 희귀 한 신경 장애로 정의합니다. 혀의 홈과 주름.
이 증후군의 초기 증상은 일반적으로 어린 시절 또는 초기 성인기에 위치합니다. 임상 경과는 만성적 일 수있는 재발 성 발작 또는 염증 에피소드를 특징으로하는 경향이 있습니다.
Melkersson-Rosenthal 증후군의 특징
Melkersson-Rosenthal 증후군은 복잡한 임상 과정을 가진 신경 점막 피부 질환입니다. 일반적으로 다양한 심각도와 진화로 정의됩니다. 주로 안면 및 구강 부위에 영향을 미치며 염증 및 부종성 과정을 생성합니다.
신경 점막 질환이라는 용어는 일반적으로 다양한 피부과 적 이상 (피부 및 점막)과 신경 학적 침범 또는 장애 사이에 중요한 연관성이 존재하는 것을 특징으로하는 병리 그룹을 지칭하는 데 사용됩니다. 따라서 피부의 모든 영역이나 점막 구조에 징후와 증상이 나타날 수 있습니다.
점막은 외부 환경과 직접 접촉하는 신체 구조를 덮는 결합 및 상피 조직의 층으로 정의됩니다. 일반적으로 점액 또는 수분 물질을 분비하는 땀샘과 관련이 있습니다. 그들은 수분과 면역 보호를 제공합니다.
멜 커슨 증후군의 경우 가장 영향을받는 부위는 얼굴의 피부 구조와 입과 혀의 점액 부위입니다. 또한 임상 환경에서 Melkersson-Rosenthal 증후군은 염증성 육아 종증의 일종으로도 불립니다.
이 용어는 면역 감수성 상승으로 인한 육아종 (면역 세포의 염증성 덩어리) 및 농양 (염증 및 화농성 영역)의 발생을 특징으로하는 다양한 질병을 분류하는 데 사용됩니다.
통계
Melkersson-Rosenthal 증후군은 종종 일반 인구에서 희귀하거나 드문 질병으로 간주됩니다. 역학 연구는이 병리의 발생률을 0.08 %로 추정합니다.
상당수의 전문가들은 임상 증상이 경미하고 의료 지원이 요청되지 않은 사례로 인해이 수치가 과소 평가 될 수 있다고 지적합니다.
발병률은 낮지 만 Melkersson-Rosenthal 증후군은 여성에게 더 흔하며 대부분 백인 개인에게 영향을 미치는 경향이 있습니다.
모든 연령대에서 나타날 수 있지만 어린이나 청년층에서 더 빈번한 증후군입니다. 가장 흔한 것은 인생의 2 ~ 40 년 사이에 시작된다는 것입니다.
알려지지 않은 원인 과이 증후군의 제한된 유병률은 진단이 상당히 지연되고 결과적으로 치료 적 개입이 있음을 의미합니다.
조짐
Melkersson-Roshenthal 증후군은 일반적으로 안면 마비, 재발 성 구강 안면 부종 및 혀 균열로 구성된 전형적인 3 가지 증상으로 정의됩니다. 완전한 프레젠테이션은 드물며 진단 된 사례의 10-25 %에서만 설명됩니다.
가장 흔한 것은 과소 증상 형태로 나타나는 것입니다. 이것은 부종과 안면 마비 또는 부종과 갈라진 혀의 차별적 인 표현으로 정의됩니다.
Melkesson-Rosenthal 증후군의 불완전한 임상 경과는 가장 흔한 형태로 간주되며 사례의 47 %를 차지합니다. 다음으로 가장 특징적인 징후와 증상을 설명합니다.
안면 마비
안면 마비는 신경 학적 기원을 가지고 있으며 안면 부위를 자극하는 근육의 부동성으로 지정됩니다. 이 의학적 상태는 일반적으로 안면 신경에 일시적 또는 영구적 인 손상 (염증, 조직 손상 등)이 존재하는 결과입니다.
두개골 VII라고도하는 안면 신경은 다양한 안면 영역과 인접 구조를 자극하는 신경 말단입니다. 이 구조의 주요 기능은 감정 표현, 언어 소리의 발음, 눈 깜박임, 먹이주기 등을 허용하는 얼굴 모방을 제어하는 것입니다.
감염 과정과 같은 다양한 병리학 적 요인의 존재는 안면 신경에 의해 자극 된 부위의 약화 또는 마비를 유발할 수 있습니다. Melkersson-Rosenthal 증후군에서 안면 마비는 말초적 특징을 가질 수 있으며, 얼굴의 한쪽에만 영향을 미치며 재발하는 과정이 있습니다.
이 증상은 영향을받은 사람들의 30 % 이상에서 관찰 될 수 있습니다. 일반적으로 빠른 발달을 나타내며 약 24-48 시간 내에 확립됩니다. 또한 간헐적이거나 재발하는 모습은 보통 약 3 ~ 4 주 후에 나타납니다.
어떤 경우에는 안면 마비가 전체적이거나 부분적 일 수 있으며 안구 부정 교합과 관련된 후유증을 유발할 수 있습니다. 청각, 설하, 설인 두, 청각 및 후각 신경과 같은 다른 뇌신경의 관여와 관련된 임상 증상을 식별하는 것도 가능합니다.
구 안면 부종
구 안면 부종은 종종 Melkerson-Rosenthal 증후군의 중심 임상 증상으로 간주됩니다. 약 80 %의 사례에서 기본 프레젠테이션 형식입니다. 이는 감염된 부위의 염증이나 부종을 유발하는 비정상적이고 병리적인 체액 축적의 존재로 정의됩니다. 얼굴, 혀, 잇몸 또는 구강 점막에 완전히 또는 부분적으로 영향을 미칠 수 있습니다.
가장 흔한 것은 입술, 특히 윗부분의 현저한 두꺼움이 확인된다는 것입니다. 평소보다 2 ~ 3 배 더 높은 구조를 얻을 수 있습니다.
구 안면 부종은 열성 에피소드 및 기타 경미한 체질 증상을 동반 할 가능성이 있습니다. 이 임상 증상은 일반적으로 몇 시간 또는 며칠 내에 나타나지만 짧은 시간 내에 임상 과정이 반복되는 특성을 얻을 가능성이 있습니다. 결과적으로 염증 부위는 점차 단단하고 단단한 구조를 얻는 경향이 있습니다.
고통스러운 미란, 발적, 교련의 갈라짐, 작열감, 암자 등과 관련된 다른 증상이 나타날 수 있습니다.
갈라진 혀
Melkersson-Rosenthal 증후군의 또 다른 일반적인 증상은 접힌 혀 또는 음낭의 발달입니다. 혀는 중앙에 세로 홈을 얻고 가로 열구가 나타나 음낭, 소뇌 또는 접힌 모양을 얻습니다.
일반적으로 점막 침식이나 침범을 일으키지 않고 혀 홈의 깊이가 증가합니다. 이 증상은 일반적으로 유전 적 이상과 관련이 있으며 일반적으로 미각 및 감각 이상이 감소합니다.
원인
현재의 연구는 Melkerson-Rosenthal 증후군의 원인을 아직 확인하지 못했습니다.
희귀 질환에 대한 국가기구는 다양한 구성원이이 병리에 영향을받는 가족 사례에 대한 설명을 통해 유전 적 요인의 발생 가능성을 강조합니다.
또한 다른 유형의 병리가 프레젠테이션에 기여하는 것을 강조합니다. 때때로 Crohn의 질병, sacoidosis 또는 음식 알레르기는 종종 Melkersson-Rosenthal 증후군의 발병 이전에 발생합니다.
진단
이 증후군의 진단은 고전적인 증상 학적 삼 합체의 의심에 근거하여 이루어집니다. 확실하게 그 존재를 확인할 수있는 실험실 테스트는 없습니다.
그러나 조직 병리학 연구는 종종 부종 분석에 사용됩니다.
치료
Melkersson-Rosenthal 증후군의 임상 과정을 구성하는 많은 징후와 증상은 대개 치료 적 개입없이 해결됩니다. 그러나 어떤 유형의 치료도 사용하지 않으면 재발하는 에피소드가 나타날 수 있습니다.
1 차 치료에는 일반적으로 코르티코 스테로이드, 비 스테로이드 성 항염증제 및 항생제 투여가 포함됩니다. 다른 경우에는 수술 절차 나 방사선 요법이 사용될 수 있습니다. 특히 입술이 크게 변하는 경우.
참고 문헌
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). 재발 성 안면 마비 및 입술 부종. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). 멜 커슨 로젠탈 증후군의 구강 안면 증상. 사례의 문헌 및 연구 검토.
- Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal 증후군. Actas Dermosifiliogr.
- Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal 증후군. 콜롬비아 의료법.
- NIH : 국립 보건원. (2016). Melkersson-Rosenthal 증후군. 국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소에서 얻습니다.
- NORD. (2016). Melkersson Rosenthal 증후군. 희귀 장애를위한 국가기구로부터 획득.
- Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal 증후군 : 고전적인 임상 삼 합체. . Actas Dermosifiliogr.
- Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson – 로젠탈 증후군. 가정 의학 및 일차 진료 저널.
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal 증후군. 사례 전달 및 주제에 대한 간략한 검토. Rev Cent Dermatol Easter.