뫼비우스 증후군 또는 뫼비우스는 참여, 부재 또는 얼굴 움직임 (뇌신경 VII) 및 눈 (VI 뇌 쌍)을 제어하는 신경의 발육을 특징으로하는 드문 신경 질환이다.
임상 수준에서 이러한 의학적 상태의 결과로 양측 안면 마비 및 다양한 근골격 기형이 관찰 될 수 있습니다. 따라서 뫼비우스 증후군의 징후와 증상 중 일부에는 안면 근육의 쇠약 또는 마비, 정신 운동 지체, 눈 사시, 치아 및 구강 변화, 손과 발의 기형 또는 청각 장애 등이 있습니다.
뫼비우스 증후군은 출생 시부 터 나타나는 선천성 병리이지만 일반 인구에서는 드물게 발생합니다. 또한 정확한 원인이 알려지지 않은 이질적인 병리학입니다. 그럼에도 불구하고 다양한 실험 연구에서 유전 적 요인과 기형 발생 요인을 가능한 원인으로 강조했습니다.
뫼비우스 증후군의 진단은 근본적으로 임상 적이며 일반적으로 안면 근전도 검사, 컴퓨터 단층 촬영 또는 유전 검사와 같은 일부 보완 검사를 사용합니다.
한편, 현재 뫼비우스 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 또한 안면 기능에 대한 자극 또는 재활 전략은 일반적으로 효과적이지 않습니다.
뫼비우스 증후군이란 무엇입니까?
뫼비우스 증후군은 주로 표정과 눈의 움직임을 조절하는 근육에 영향을 미치는 신경 병리학입니다.
이 증후군은 여러 저자 인 Von Graefe와 Semisch (1880), Harlam (1881) 및 Chrisholm (1882)에 의해 처음 설명되었지만 1882 년 43 명의 연구를 통해 질병에 대한 완전한 설명을 한 사람은 Moebius였습니다. 안면 마비의 경우.
뫼비우스 증후군의 정의와 진단 기준은 의학 및 실험 현장에서 논란이되고 있습니다. 종종이 병리는 유전성 선천성 안면 마비 또는 마비와 혼동되어 다른 유형의 변경없이 안면 신경의 침범으로 제한됩니다.
그러나 뫼비우스 증후군은 VI 및 VII 뇌신경 발달의 전체 또는 부분적 부재로 인한 선천성 장애입니다. 또한 신경 III, V, VIII, IX, XI, XII도 영향을받을 수 있습니다.
뇌신경은 뇌에서 신경을 전달하는 신체 부위로 분산되어 다른 균열과 구멍을 통해 두개골을 떠나는 대뇌 섬유 관입니다.
영향을받는 뇌신경
우리는 12 쌍의 뇌신경을 가지고 있는데, 일부는 운동 기능을하고 다른 일부는 감각 기능을 가지고 있습니다. 특히 뫼비우스 증후군에 가장 많이 영향을받은 사람들은 다음과 같은 기능을 수행합니다.
- VI 뇌 신경 이 뇌신경 외부 안구 운동 신경 제어 및 직근이다. 이 신경의 필수적인 기능은 안구 외전을 제어하는 것입니다 (Waxman, 2011). 이것의 영향은 사시의 발달로 이어질 수 있습니다.
- 뇌신경 VII :이 뇌신경은 안면 신경입니다. 얼굴 부위의 운동 및 감각 기능 (얼굴 표정, 눈꺼풀 개폐, 미각 등)을 제어하는 역할을합니다 (Waxman, 2011).
이런 식으로 출생 시부 터 나타나는이 질환의 임상 적 특징 내에서 안면 쇠약이나 마비는 뫼비우스 증후군의 가장 빈번하거나 흔한 것 중 하나입니다.
영향을받은 사람들은 얼굴 표정이 현저히 부족한 것을 관찰 할 수 있으며, 미소를 짓거나 눈썹을 올리거나 찡그린 얼굴을 할 수 없습니다. 다른 한편으로, 안구 조절 장애는 눈으로 앞뒤로 움직일 수 없거나 어렵게 만듭니다.
영향을받은 사람들은 물체의 움직임을 읽거나 따라 가거나 눈꺼풀을 감거나 눈을 맞추는 데 어려움을 겪습니다.
다양한 근골격계 이상과 의사 소통 및 사회적 상호 작용의 심각한 장애가 발생할 수 있지만 일반적으로 뫼비우스 증후군 환자는 정상적인 지능을 갖는 경향이 있습니다.
통계
뫼비우스 증후군의 유병률에 대한 정확한 수치는 정확히 알려져 있지 않지만 드문 신경 학적 병리로 간주됩니다.
전 세계적으로 일부 연구자들은 뫼비우스 증후군의 유병률이 살아 태어난 어린이 50 만 명당 약 1 건이라고 추정했습니다.
가장 많이 영향을받는 연령대는 선천성 질환이므로 영향을받은 사람들은 이미이 병리를 가지고 태어났습니다. 그러나 매우 미묘한 임상 증상이 나타나면 진단이 지연 될 수 있습니다.
반면에 성별에 관해서는 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치는 조건입니다.
징후 및 증상
뫼비우스 증후군의 가장 특징적인 임상 증상은 안면 쇠약 또는 마비, 안구 운동 및 조정 장애, 다양한 근골격 기형의 존재입니다.
따라서 이러한 변경으로 인한 주요 임상 증상은 일반적으로 다음과 같습니다.
- 안면 근육의 이동성에 대한 부분적 또는 전체적 영향 : 안면 신경의 영향은 얼굴 무표정을 일으킨다 (웃음 / 울음의 부재, "마스크"의 얼굴 등). 영향은 양측 또는 부분적 일 수 있으며 특정 영역에 더 크게 영향을 미칩니다.
일반적으로 부분 패턴에서는 이마, 눈썹 및 눈꺼풀과 같은 윗부분이 일반적으로 더 많이 영향을받습니다.
- 눈꺼풀 운동의 전체 또는 부분 장애 : 안면 신경에 의해 제어되는 안구 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이런 식으로 깜박임이 없으면 눈이 정상적으로 촉촉 해지는 것을 막아 각막 궤양이 발생할 수 있습니다.
- 외부 안구 운동 근육의 부분적 또는 전체적 관여 :이 경우 측면 시선 추적 수행에 현저한 어려움이있을 것입니다. 시각 능력은 영향을받지 않지만 사시 (눈의 비대칭 편차)가 발생할 수 있습니다.
- 특히 생후 첫 달에 수유, 질식, 기침 또는 구토의 어려움 .
- 앉기 (앉기) 및 보행 (걷기)에서 일반적인 지연의 발달에 기여하는 저 포니아 또는 근쇠약 .
- 몸통-뇌 기능의 손상 : 이 경우 가장 영향을받는 사람 중 하나는 호흡입니다. 이로 인해 중추 무호흡증 (신경 학적 수준에서 호흡의 조절 및 실행 중단)이 발생할 수 있습니다.
- 입술, 혀 및 / 또는 입천장의 움직임 변경 : 이러한 구조의 움직임이 어렵 기 때문에 빈번한 의학적 합병증은 구음 장애입니다 (음성 발음의 어려움).
- 구강 수준의 기형 또는 변경 : 치아의 정렬 불량 및 입술 폐쇄 불량, 입이 제대로 닫히지 않아 결과적으로 쉽게 건조되어 타액의 보호 효과가 손실되어 충치의 발달.
- 호흡 불량 : 다양한 구강 및 턱 문제는 특히 수면 중에 환기 장애를 유발할 수 있습니다.
- 발의 기형 및 보행 변화 : 가장 빈번한 골격 변화 중 하나는 만곡 족으로, 발의 위치가 발바닥이 다리 안쪽을 향하도록 향하게합니다. 이러한 유형의 변화는 보행 획득 및 발달에 중요한 장애를 일으킬 수 있습니다.
이러한 변화 외에도 뫼비우스 증후군은 사회적 상호 작용 및 일반적인 심리적 적응의 발달을 크게 방해 할 수 있습니다.
미소 나 찡그린 얼굴과 같은 얼굴 표정은 사회적 수준에서 필수적인 정보원입니다. 이를 통해 비언어적 언어를 해석하고 상호 상호 작용을 유지할 수 있습니다. 즉, 효과적인 의사 소통을 구축하고 사회적 접촉을 촉진 할 수 있습니다.
뫼비우스 증후군을 앓고있는 사람들의 상당 부분은 어떤 종류의 표정도 보여줄 수 없습니다. 드문 병리이기 때문에 임상 적 특징은 거의 알려지지 않았기 때문에 다른 사람들은 이러한 사람들에게 감정적 또는 상황 적 상태를 부여하는 경향이 있습니다 (지루함, 무관심, 우울함 등).
표정의 부재는 언어 및 비언어적 언어를 통해 보상 될 수 있지만, 많은 경우 영향을받는 사람들은 사회적 거부 및 / 또는 낙인 찍힐 위험이 있습니다.
원인
뫼비우스 증후군은 뇌간에 위치한 뇌신경에 영향을 미치는 다른 것 외에도 여섯 번째 및 여덟 번째 뇌신경의 핵 손상의 결과로 발생하는 의학적 상태입니다.
그러나 현재 이러한 신경 손상의 원인을 설명하려는 여러 이론이 있습니다.
일부 가설은이 장애가 임신 중 배아의 대뇌 혈류 중단의 산물이라고 제안합니다.
허혈 또는 산소 공급 부족은 뇌의 다양한 영역,이 경우 뇌신경의 핵이있는 하부 뇌간에 영향을 미칠 수 있습니다. 마찬가지로 혈액 공급 부족은 환경 적, 기계적 또는 유전 적 요인 때문일 수 있습니다.
특히, 산모가 임신 중에 매우 많은 양의 미소 프로 스톨을 섭취 한 신생아의 뫼비우스 증후군 발생과 관련이 있습니다.
미소 프로 스톨은 자궁에 작용하여 자궁과 태아의 혈류를 감소시키는 다중 수축을 일으키는 약물입니다. 이런 식으로이 물질의 대량 사용이 은밀한 낙태 시도에서 발견되었습니다 (Pérez Aytés, 2010).
반면에 유전 적 수준에서 대부분의 뫼비우스 증후군 사례는 가족력이 없을 때 산발적으로 발생합니다. 그러나 PLXND 및 REV3L 유전자의 돌연변이와 관련된 유전이 발견되었습니다.
요약하면, 뫼비우스 증후군의 원인이 여러 가지 (유전 적, 배아 이상, 기형 발생 요인 등)라는 사실에도 불구하고, 모든 경우에 공통된 목적이 있습니다 : 뇌신경 VII 및 VI의 발달 부족 또는 파괴 .
진단
이 병리의 특징적인 증상과 징후가 생후 첫 달 동안 명확하게 식별되는 경우가 많기 때문에 뫼비우스 증후군의 진단은 매우 임상 적입니다.
뫼비우스 증후군의 진단을 명확하게 확인하는 데 사용되는 상세하거나 구체적인 검사는 없지만 호환되는 임상 특성이있는 경우 일반적으로 다양한 특수 검사가 사용됩니다.
- 안면 근전도 검사 : 안면 신경이 조절하는 부위의 신경전도 유무를 알아 보는 무통 검사입니다. 이를 통해 가능한 영향에 대한 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다.
- 전산화 된 축 단층 촬영 ( CT ) :보다 구체적인 수준에서이 뇌 영상 검사를 통해 신경 손상의 가능성을 관찰 할 수 있습니다. 구체적으로, VI 및 VII 신경의 핵에 해당하는 영역에서 석회화의 존재를 보여줄 수 있습니다.
- 유전자 검사 : 유전자 분석을 통해 염색체 이상 및 변형을 식별합니다. 유전 적 사례가 예외적이라는 사실에도 불구하고 뫼비우스 증후군과 관련된 결실이있는 13q12-q13 영역에서 가능한 이상을 관찰 할 필요가 있습니다.
치료
현재 다른 실험 연구와 임상 시험은 뫼비우스 증후군에 대한 치료법을 확인하지 못했습니다.
일반적 으로이 병리의 치료는 각 개인의 특정 변경을 제어하는 데 중점을 둡니다.
이 병리학은 다양한 영역에서 변화를 일으키기 때문에 가장 권장되는 방법은 신경과 전문의, 안과 의사, 소아과 의사, 신경 심리학자 등 다양한 전문가로 구성된 팀을 통한 다 학제 적 치료 접근 방식입니다.
사시 나 발, 입 또는 턱의 근골격 기형과 같은 일부 문제는 수술 절차를 통해 교정 할 수 있습니다.
특히 신경과 근육의 이동에서 안면 수술은 많은 경우에 얼굴 표정을 보여주는 능력을 습득 할 수있게합니다.
또한 물리, 작업 및 심리 치료는 조정, 운동 기술, 언어 및 기타 어려움을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
참고 문헌
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