Ohtahara 증후군 도 알려져 으로 의 조기 유아 간질 뇌증은, 경련, 치료 방법 및 중증 정신 지체에 강한 발작을 특징으로 간질의 유형입니다. 이 유형의 간질은 생후 첫 달 동안 나타나는 가장 초기의 것 중 하나이며 가장 흔한 간질 중 하나입니다.
병인 학적 수준에서이 병리는 출혈, 심장 마비, 질식 또는 뇌 수준의 구조적 변화를 포함한 다양한 사건으로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 60 % 이상의 경우 특정 원인을 식별 할 수 없습니다.
진단과 관련하여 발작이 있거나 간질이 의심되는 경우 컴퓨터 축 단층 촬영 (CT) 또는 뇌파 검사 (EEG)와 같은 다양한 진단 검사가 일반적으로 사용됩니다.
반면, 치료 측면에서 다른 접근법은 일반적으로 긍정적 인 결과를 얻지 못하며, 비타민 B1, 발 프로 산, 비가 바 트린, 케토 제닉 식단 등이 일반적으로 사용됩니다.
일반적으로 오타하라 증후군 소아는 예후가 좋지 않아 단기간에 사망하는 경향이 있습니다. 그러나 그들이 살아남아 웨스트 증후군으로 진행되는 경우가 있습니다.
오타하라 증후군 특징
오타하라 증후군은 기원이 다양하고 연령에 따라 달라지는 간질 성 뇌병증의 한 유형으로, 태아기에 처음으로 임상 증상이 나타납니다.
간질은 주로 중추 신경계에 영향을 미치는 신경 병리학의 한 유형입니다. 대부분의 경우 발작 또는 간질 발작의 발생을 특징으로하는 만성 경과가있는 질병입니다.
비정상적인 뇌 활동의 결과 인 이러한 사건은 비정상적인 감각과 행동, 근육 경련, 행동, 심지어 의식 상실의 기간을 특징으로합니다.
또한 간질은 전 세계적으로 가장 흔한 신경계 질환 중 하나로 간주됩니다. 전 세계적으로 약 5 천만 명이 간질을 앓고 있지만 오타하라 증후군이나 영아 간질 성 뇌병증은 일반 인구에서 유병률이 낮은 질병입니다.
이 병리의 경우 뇌병증이라는 용어는 특히 뇌 기능과 구조를 변경하는 다양한 장애를 지칭하는 데 사용됩니다.
Aviña Fierro 및 Herández Aviña와 같은 일부 저자는 간질 성 뇌병증을 일반적으로 생애의 첫 순간 또는 유아기에 임상 과정을 시작하고 발생하는 난치성 간질로 진행되는 일련의 심각한 발작성 경련 증후군으로 정의합니다. 영향을받은 사람의 죽음을 향해 빠르게.
따라서 1976 년에 Ohtahara와 그의 작업 그룹은 초기 발병을 동반하고 Lennox-Gastaut 및 West 증후군과 같은 다른 증후군과 관련된 일종의 간질 성 뇌병증을 설명했습니다.
마찬가지로 1987 년 클라크는 11 건의 분석을 통해이 질환의 특징을 확인하고 오타하라 증후군이라고 불렀다. 이런 식으로 웨스트 증후군은 다음과 같은 특성을 통해 정의되었습니다.
- 유아기에 경련이 시작됩니다.
- 긴장성 경련성 발작.
- 치료 적 접근에 불응 성 발작.
- 정신 운동 발달의 일반화 된 지연.
- 희망적이지 않은 의학적 예후.
- 웨스트 증후군에 대한 임상 과정
- 다양한 원인
마지막으로, 국제 간질 방지 연맹 (International League Against Epilepsy)이 소아에서 발생하는 간질 성 뇌병증으로 분류되는 특정 의료 기관으로 오타하라 증후군을 포함시킨 것은 2001 년이 되어서야였습니다.
통계
간질은 전 세계적으로 약 5 천만 명이 영향을받는 가장 흔한 신경 학적 병리 중 하나입니다 (세계 보건기구, 2016). 구체적으로, 다양한 연구에 따르면 인구 1,000 명당 약 4 ~ 10 건의 발병률을 추정했습니다.
오타하라 증후군은 일반 인구에서 드문 유형의 간질이며, 임상 보고서에 발표 된 사례가 거의 없으며 여성 인구에서 사례 비율이 더 높습니다.
따라서 역학적 인 관점에서 오타하라 증후군은 드문 질환으로 간주되며 유병률은 모든 소아 간질의 약 0.2 ~ 4 %로 추정됩니다.
징후 및 증상
오타하라 증후군의 근본적인 특징은 발작 또는 간질 발작입니다. 일반적으로 발작은 강 장성이지만 근간 대성 발작도 빈번합니다.
일반적으로 간질 발작의 증상은 특정 원인과 개별 임상 과정에 따라 달라집니다. 어떤 사람들에서는 몇 초 동안 결석하는 것처럼 보이지만 다른 사람들은 강한 근육 경련을 나타냅니다.
구체적으로, 구조적 확장과 간질 분비물의 원인에 따라 간질 사건은 일반화 및 초점으로 분류 될 수 있습니다.
오타하라 증후군의 경우 발작은 일반적으로 일반화됩니다. 즉, 비정상적인 신경 분비물이 뇌 영역의 전체 또는 대부분에 영향을 미칩니다.
다양한 유형의 전신 발작 (결석 발작, 강 장성, 무력, 간 대성, 균 압성 및 강직성 간 대성 발작)이 있지만 오타하라 증후군에서 가장 빈번한 것은 강 장성 및 균성 성 발작입니다.
-긴장성 발작 :이 경우 간질 성 발작은 비정상적으로 증가 된 근긴장, 즉 특히 사지와 등에서 상당한 근육 경직이 발생하는 특징이 있습니다. 많은 경우 근육의 변화는 영향을받은 사람의 낙상을 초래합니다.
-근간 대성 발작 :이 경우 간질 성 발작은 다리와 팔에 강한 근육 경련이있는 것이 특징입니다.
또한,이 주요 증상은 다루기 힘든 성질이 특징이며, 대부분의 경우 간질 치료에 사용되는 고전적인 약리학 적 및 외과 적 접근 방식은 일반적으로 오타하라 증후군에서 효과가 없습니다.
임상 과정은 어떻습니까?
오타하라 증후군의 임상 증상의 시작과 관련하여 간질 발작 및 발작은 일반적으로 초기 단계에서 나타나기 시작합니다.
구체적으로, 긴장성 근간 대성 발작은 보통 생후 첫 3 개월에 나타나기 시작하지만 일부 초기 경우에는 출생 후 불과 10 일 만에 이미 분명해집니다.
생후 첫 순간에 사건이없는 출산과 정상적인 발달 후 발작이 급격하고 갑자기 나타나는 경향이 있습니다.
따라서 이러한 긴장성 근간 대성 사건은 일반적으로 약 10 초 동안 지속되며, 또한 수면 단계 또는 깨어있는 상태의 낮에 발생할 수 있습니다.
일반적으로 의학적 합병증과 심각한 신경 학적 영향 (구조 및 기능)의 발달로 인해 오타하라 증후군의 임상 경과는 나쁜 예후에서 열악한 예후로 진화하는 경향이 있습니다.
오타하라 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 어린 시절 초기에 사망하지만 다른 경우에는이 질환이 웨스트 증후군으로 발전합니다.
오타하라 증후군에서 발작의 임상 적 의미는 무엇입니까?
오타하라 증후군이있는 어린이는 대뇌 반구의 일반화 된 저 발달, 간질 사건 및 분비물의 산물을 나타냅니다.
그 결과, 영향을받은 사람들의 상당 부분은 정신 운동 발달에 상당한 지연을 보일 것이며, 특히 유아기 동안 새로운 능력과 운동 기술을 습득 할 때 더욱 두드러집니다.
또한이 의료 개체가 웨스트 증후군으로 발전 할 때 앞서 언급 한 증상에 다음 중 일부가 추가 될 수 있습니다.
-영아 경련 : 전체 굴곡, 사지의 뻣뻣함 및 요추 부위의 아치형을 특징으로하는 신체 떨림.
-저 정맥 :이 사건은 완전히 무질서한 대뇌 방전 패턴으로 정의되며, 반구 동기화가 전혀없는 느린 파동, 스파이크 및 날카로운 파동의 방전을 특징으로합니다.
-운동 능력의 퇴행 : 근육 조정 또는 자발적인 움직임의 제어와 관련된 일부 기술을 습득하는 데 현저한 어려움이있을뿐만 아니라 많은 경우 미소, 머리를 잡고, 똑바로서는 능력의 상실 또는 앉아.
-근육 마비 : 쌍 마비, 사지 마비 또는 사지 마비의 발생이 가능합니다.
-소두증 : 같은 연령대 및 성별에 비해 머리 둘레가 감소합니다.
원인
오타하라 증후군과 같은 간질 성 뇌병증의 원인은 매우 다양합니다.
그러나 가장 흔한 것 중 일부는 중추 신경계 (CNS)의 구조적 변화, 대사 병리 또는 유전 적 변화의 존재 또는 발달을 포함합니다.
유전 적 이상의 경우 일부 사례를 조사한 결과이 병리의 임상 경과와 관련된 STXBP1 유전자에 돌연변이가 존재하는 것으로 나타났습니다.
진단
현재로서는 그 존재를 분명하게 나타내는 특정 검사 나 검사가 없으므로 오타하라 증후군에서 따르는 진단 프로토콜은 다른 유형의 간질 장애와 유사합니다.
클리닉에서는 증상과 발작 및 경련의 특성에 대한 연구 외에도 자기 공명 영상, 뇌파 검사, 컴퓨터 단층 촬영, 신경 심리학 검사 또는 유전 연구와 같은 일부 보완 검사를 사용할 수 있습니다.
치료
오타하라 증후군에서 사용되는 치료법은 주로 다른 유형의 간질 병리에 사용되는 다양한 약물의 조합을 기반으로합니다.
따라서 일부 접근법은 페노바르비탈, 발 프로 산, 클로 나 제판, 미다 졸란, 비가 바 트린, 토피라 메이트 등을 사용합니다.
또한 스테로이드 요법, 수술, 다이어트 요법 또는 대사 장애 치료와 관련된 다른 유형의 중재도 시도되고 있습니다.
그러나 이들 대부분은 발작의 조절과 질병의 진행에 유익한 영향을 미치지 않습니다. 시간이 지남에 따라 발작이 재발하고 심각한 신체 및인지 발달 장애를 동반합니다.
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