파타 우 증후군이 때문에 염색체 13에 염색체의 존재로, 선천성 유전 질환 으로 , 특히 다운 증후군과 에드워드 증후군 후 가장 흔한 염색체의 삼 염색체의 세 번째입니다.
임상 수준에서이 병리는 여러 시스템에 영향을 미칩니다. 따라서 신경계의 다양한 변형 및 이상, 일반화 된 성장 지연, 심장, 신장 및 근골격 기형이 일반적으로 나타납니다.
임상 소견은 일상적인 초음파로 발견 할 수 있기 때문에 대부분의 경우 임신 중에 진단이 이루어집니다. 그러나 위양성 및 오진을 배제하기 위해 13 번 삼 염색 체증을 확인하기 위해 다양한 유전자 검사가 종종 수행됩니다.
치료와 관련하여 현재 Patau 증후군에 대한 치료법은 없으며 영향을받은 사람들의 생존은 일반적으로 1 년을 초과하지 않습니다. 가장 흔한 사망 원인은 심폐 합병증입니다.
파타 우 증후군 특성
13 번 삼 염색 체증이라고도하는 파타 우 증후군은 여러 신체 장애와 더불어 심각한 지적 장애와 관련된 유전 적 기원의 의학적 상태입니다.
영향을받은 사람들은 일반적으로 심각한 심장 이상, 신경계의 다양한 변화, 근골격 기형, 안면 변화, 근력 저하 등을 나타냅니다.
근본적으로 심각한 다중 시스템 영향으로 인해 Patau 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 기대 수명이 매우 단축됩니다.
이 증후군은 1960 년에 세포 유전 학적 증후군, 즉 염색체 이상과 관련된 유전 적 장애로 처음 확인되었습니다.
염색체는 우리 몸을 구성하는 세포의 유전 물질을 구성합니다. 구체적으로, 염색체는 DNA로도 알려진 데 옥시 리보 핵산으로 구성되며, 다른 단백질 물질의 존재를 특징으로하는 조성을 가지고 있습니다.
이 염색체는 일반적으로 구조적으로 쌍으로 구성됩니다. 인간의 경우 총 46 개의 염색체를 가진 23 쌍의 염색체를 제시합니다.
파타 우 증후군의 경우 유전 적 이상은 특히 13 번 염색체에 영향을 미칩니다. 감염된 사람들은 13 번 염색체의 삼 염색체를 가지고 있습니다. 즉, 3 개의 사본을 가지고 있습니다.
보다 구체적인 수준에서, 각 난자와 각 정자는 각각 23 개의 염색체를 포함하고 있으며, 모계와 부계 부모의 유전 물질이 있습니다. 수정 시점에 두 세포의 결합은 23 개의 염색체 쌍을 생성하거나 동일하게 총 46 개의 염색체가 존재합니다.
그러나 결합 중 오류 또는 변경된 사건으로 인해 부부 중 하나에 여분의 염색체가 존재하는 것과 같은 유전 적 이상이 발생하는 경우가 있습니다.
이런 식으로,이 변경된 과정은 태아 발달 동안 일련의 신경 생물학적 사건을 일으켜 정상적이거나 예상되는 유전 적 발현을 변경하여 다양한 시스템에 유기적 관여를 유발합니다.
통계
파타 우 증후군 또는 13 번 삼 염색 체증은 희귀하거나 희귀 한 질병으로 간주됩니다. 다른 조사에 따르면이 병리학은 신생아 5,000-12,000 명당 대략 1 건의 빈도를 나타냅니다.
그럼에도 불구하고 많은 경우에 파타 우 증후군에 걸린 사람들의 임신 기간은 보통 만기에 이르지 않으므로 빈도가 크게 증가 할 수 있습니다.
따라서이 병리학에서 자연 유산의 연간 비율이 높은 것으로 관찰되었으며 이는 전체의 약 1 %를 나타냅니다.
파타 우 증후군의 성별 분포와 관련하여이 병리가 남성보다 여성에게 더 자주 영향을 미치는 것으로 관찰되었습니다.
특징적인 징후 및 증상
임상 수준에서 Patau 증후군은 매우 이질적인 방식으로 서로 다른 사례간에 신체에 영향을 미칠 수 있으므로이 병리의 주요 징후와 증상을 확인하기가 어렵습니다.
그러나 Ribate molina, Puisac Uriel 및 Ramos Fuentes와 같은 다른 임상 보고서에 따르면 가장 빈번한 임상 결과는 Patau 증후군 또는 삼 염색체 성 13에 영향을받은 사람들에서 나타납니다.
성장 장애
일반화 된 성장 지연의 존재는 가장 빈번한 임상 결과 중 하나입니다. 특히 파타 우 증후군 사례의 약 87 %에서 산전 및 산후 단계에서 느리거나 지연된 성장이 관찰 될 수 있습니다.
중추 신경계 (CNS)의 변화 및 기형
신경계의 경우 관찰 할 수있는 임상 소견은 저 긴장 / 고 긴장, 무호흡 위기, 전인성 뇌증, 소두증, 정신 운동 지체 또는 심각한 지적 장애 등 다양합니다.
- Hypotonia / Muscle hypertonia : hypotonia라는 용어는 근육 이완 또는 근긴장 감소의 존재를 의미하며, 반면 hypertonia라는 용어는 비정상적으로 높은 근긴장의 존재를 나타냅니다. 두 의료 사건 모두 영향을받은 개인의 26-48 %에서 발생합니다.
- 무호흡증 또는 에피소드 : 무호흡 에피소드는 일반적으로 사례의 약 48 %에서 발생하며 단기간 동안 호흡 과정의 감소 또는 마비로 구성됩니다.
- Holoprosencephaly :이 용어는 주로 가장 앞부분에 영향을 미치는 뇌 수준에서 다른 기형의 존재를 나타냅니다. 이 임상 적 발견은 파타 우 증후군 사례의 약 70 %에서 볼 수 있습니다.
- 소두증 : 영향을받은 사람들의 약 86 %가 성별 및 성숙 수준에 비해 머리 둘레가 더 낮습니다.
- 정신 운동 지체 : 다양한 신체 기형의 결과로 파타 우 증후군을 가진 개인은 모든 종류의 운동 행위를 조정하고 실행하는 데 심각한 어려움을 겪습니다. 이 발견은 100 % 사례에서 관찰 될 수 있습니다.
- 중증 지적 장애 :인지 장애 및 중증 지적 장애는 파타 우 증후군의 모든 진단 사례에서 나타나는 임상 적 발견입니다. 두 신경 질환 모두 신경계의 광범위한 관여의 결과로 발생합니다.
두개 안면 변형 및 기형
안면 및 두개골 수준에서 관찰 할 수있는 몇 가지 임상 징후와 증상이 있습니다.
- 납작한 이마 : 두개골 앞쪽의 비정상적인 발달은 파타 우 증후군의 모든 경우에 나타나는 징후입니다.
- 눈 장애 : 눈에 영향을 미치는 기형 및 병리의 경우 약 88 %의 경우에 존재하며, 가장 빈번하게 발생하는 것은 마이크로 프 탈민, 홍채의 대장 종 또는 안구 hypotelorism입니다.
- 귓바퀴의 다양한 기형 : 안면 및 두개골 이상이 진행되는 경우도 80 %에서 귓바퀴에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 구순열과 구개열 : 두 구강 기형이 영향을받은 개인의 약 56 %에서 나타납니다. 구개열이라는 용어는 입술이 불완전하게 폐쇄되어 내측 영역에 균열이 있음을 나타내는 반면, 구개열이라는 용어는 입의 구개 나 지붕을 구성하는 전체 구조가 불완전하게 닫히는 것을 나타냅니다 .
근골격 기형
근골격계 이상 및 기형은 다양한 부위에 영향을 미칠 수 있으며, 가장 흔한 부위는 목과 사지입니다.
- 목 :이 특정 부위에 영향을 미치는 이상은 대부분의 경우에 존재하며, 특히 목이 짧거나 잘 발달되지 않은 경우 영향을받은 사람의 79 %에서 관찰 될 수 있으며, 목덜미에 과잉 피부가있는 경우 59 사례의 %.
- 사지 : 사지에 영향을 미치는 변화는 다양하며, 영향을받은 사람의 76 %, 손가락이 구부러 지거나 겹치는 부분이 68 %, 손의 홈이 64 %, 과도 볼록한 손톱이 68 %에서 관찰이 가능합니다. 영향을받는.
심혈 관계 질환
심혈 관계와 관련된 이상은 파타 우 증후군에서 가장 심각한 의학적 상태를 구성합니다. 이는 영향을받은 사람들의 생존을 심각하게 위협하기 때문입니다.
이 경우 가장 빈번한 소견은 91 %의 심실 의사 소통, 82 %의 동맥관 지속성, 73 %의 심실 간 의사 소통입니다.
비뇨 생식기 질환
비뇨 생식기 계통의 증상은 일반적으로 남성의 암호 해독, 다낭성 신장, 여성의 양각 자궁 및 수면 증의 존재와 관련이 있습니다.
원인
이전에 지적했듯이 파타 우 증후군은 13 번 염색체의 유전 적 이상과 관련이 있습니다.
대부분의 경우 13 번 염색체의 완전한 3 개 사본이 존재하기 때문에 추가 유전 물질이 정상적인 발달을 변화시켜 파타 우 증후군의 특징적인 임상 경과를 초래합니다.
그러나 13 번 염색체 부분의 중복으로 인한 파타 우 증후군의 경우도 있습니다. 영향을받은 일부 사람들은 이것의 온전한 사본과 다른 염색체에 추가 된 사본을 가지고있을 가능성이 있습니다.
또한, 개인이 신체의 일부 세포에서만 이러한 유형의 유전 적 변화를 보이는 사례도보고되었습니다. 이 경우 병리학은 모자이크 삼 염색체 13의 이름을 얻으므로 징후와 증상의 표현은 영향을받는 세포의 유형과 수에 따라 다릅니다.
진단
파타 우 증후군에 걸린 사람들은 출생 순간부터 존재하는 일련의 임상 증상을 나타냅니다.
징후 및 증상 관찰을 바탕으로 임상 진단이 가능합니다. 그러나 의심이 들면 파타 우 증후군의 존재를 확인하기 위해 다른 유형의 보완 검사를 수행하는 것이 필수적입니다.
이 경우 선택한 검사는 유전 핵형 검사이며, 13 번 염색체의 추가 사본의 존재 여부에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.
다른 경우에는 산전 단계에서 진단을 내리는 것도 가능하며, 일상적인 초음파의 성능은 경보 표시기를 보여줄 수 있으며, 일반적으로 유전자 분석을 통해 그 존재를 확인해야합니다.
산전 단계에서 가장 흔한 검사는 태아 초음파, 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링입니다.
또한 산전이든 산후이든 파타 우 증후군에 대한 확실한 진단이 내려지면 환자의 생존을 위험에 빠뜨릴 수있는 의학적 합병증을 조기에 발견하기 위해 지속적인 의료 모니터링을 수행하는 것이 필수적입니다. .
치료
현재 Patau 증후군에 대한 특정 또는 치료 적 치료법이 없으므로 치료 적 개입은 의학적 합병증 치료를 지향 할 것입니다.
심각한 다중 전신 관련으로 인해 Patau 증후군에 걸린 사람들은 출생 순간부터 의료 지원이 필요합니다.
다른 한편으로 심장 및 호흡기 질환은 주요 사망 원인이므로 두 질환에 대한 자세한 의료 모니터링 및 치료를 수행하는 것이 필수적입니다.
다양한 징후와 증상에 대한 약리학 적 개입 외에도 수술 절차를 사용하여 일부 기형 및 근골격 이상을 수정할 수도 있습니다.
요약하면, 파타 우 증후군 또는 13 번 삼 염색 체증의 치료는 각 사례 및 관련 임상 과정에 따라 구체적 일 것입니다. 일반적으로 개입에는 일반적으로 소아과 의사, 심장 전문의, 신경과 전문의 등 다양한 전문가의 협력이 필요합니다.
참고 문헌
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