라일리 데이 증후군 : 증상, 원인, 치료 - 신경 심리학

증후군 라일리 - 데이 , 가족 자율 신경이나 자율 유전성 감각 신경 병증 유형 III는 자율과 감각 기능 장애의 결과로 널리 신경 참여를 일으키는 자율 유전 감각 신경 병증이다.

유전 적 수준에서 라일리 데이 증후군은 염색체 9, 특히 9q31 위치에 돌연변이가 존재하기 때문에 발생합니다. 임상 적으로는 다양한 징후와 증상을 유발할 수 있으며, 모두 감각 기능 장애와 상당한 자율 신경계 관련의 결과입니다.

이러한 증상 중 일부에는 호흡 장애, 소화, 눈물 생성, 혈압, 자극 처리, 미각, 통증 인식, 체온 등이 포함됩니다.

이 병리의 진단은 의학적 변화의 임상 관찰을 기반으로 이루어지며 확인을 위해 유전 연구의 사용이 필수적입니다.

Riley Day 증후군은 높은 이환율과 문맥 율을 보입니다. 그러나 치료법은 없지만 영향을받은 사람들의 의학적 예후, 생존 및 삶의 질을 향상시키는 증상 치료를 위해 일반적으로 다양한 치료 방법이 사용됩니다.

역사

Riley-Day 증후군은 1949 년 Riley et al에 의해 처음 설명되었습니다. 그의 임상 보고서에서 그는 과다한 발한, 고혈압의 발달로 인한 불안에 대한 과도한 반응, 눈물 또는 온도 변화에 따른 통증.

또한,이 연구팀은 특정 집단, 유대인 혈통의 어린이에게서 이러한 일련의 임상 증상을 관찰하여 유전 적 기원이나 병인을 의심하게했습니다.

이후 1952 년에 초기 임상 증상이 33 건 더 확대되었으며이 병리에 지정된 이름은 가족 성 자율 신경 장애 (DA)였습니다.

그러나 1993 년이 되어서야 라일리 데이 증후군과 관련된 특정 유전 적 요인이 발견되었습니다.

마지막으로 라일리 데이 증후군은 자율 신경 및 감각 뉴런의 축삭 또는 세포 골격의 손상과 손상을 구별 할 수있는 신경 학적 장애로 분류됩니다.

정의 및 특성

Riley Day 증후군은 말초 신경 병증의 일부인 유전 유전성 감각 자율 신경 병증의 한 유형으로, 유전 적 변화의 결과로 감각 및 자율 신경 구조의 기능 장애를 일으 킵니다.

말초 신경염이라고도하는 말초 신경 병증은 신경에 대한 고통 또는 손상의 발달로 인해 신경계에 하나 이상의 병변이 존재하여 발생하는 장애 그룹을 분류하는 데 사용되는 용어입니다. 주변 장치.

이러한 유형의 변화는 종종 사지의 국소 통증, 근력 저하, 경련 및 근육 위축, 균형 상실, 운동 기능 장애, 감각 상실, 감각 이상, 발한 변화, 현기증, 의식 상실 또는 위장 기능 장애를 유발합니다. 다른 사람들 중에서.

구체적으로 말초 신경계에서는 신경 섬유가 뇌와 척수에서 전신 (내장, 피부 부위, 사지 등)으로 분포되어 있습니다.

따라서 필수 기능은 모터, 자율 및 감각 정보의 양방향 전송입니다.

회수

라일리 데이 증후군은 희귀 한 질병으로, 특히 동유럽 출신의 유대인 혈통에서 특정한 유병률을 보입니다. 따라서 서로 다른 연구에서 3,600 명의 출생에 대해 대략 한 사례에서 발병률을 추정했습니다.

이 병리가 유전 적이므로 출생시부터 존재한다는 사실에도 불구하고 성별 중 하나에서 더 많은 빈도가 확인되지 않았습니다.

또한 Riley-Day 증후군 환자의 평균 연령은 15 세입니다. 이는 출생시 40 세에 도달 할 확률이 50 %를 넘지 않기 때문입니다.

일반적으로 주요 사망 원인은 폐 병리 및 합병증이나 자율 신경 결핍으로 인한 갑작스런 사망과 관련이 있습니다.

징후 및 증상

신체적 특징은 일반적으로 태어날 때 분명하지 않으므로 주로 뼈 형성과 근육의 긴장으로 인해 시간이 지남에 따라 신체 이형이 발생하는 경향이 있습니다.

안면 구성의 경우, 윗입술이 상당히 평평 해지면서 특이한 구조가 발달하는 것처럼 보이며, 특히 웃을 때 두드러진 턱 및 / 또는 콧 구멍 침식이 두드러집니다.

또한 키가 짧거나 심한 척추 측만증 (척추의 만곡 또는 이탈)의 발생은 가장 일반적인 의학적 소견 중 일부입니다.

자율적 발현

자율 영역의 변화는 중요하며 Riley-Day 증후군 환자에게 가장 장애가되는 증상 중 일부를 구성합니다.

-Alacrimia : 눈물의 부분적 또는 전체적 없음. 이 의학적 상태는 Riley-Day 증후군의 주요 증상 중 하나를 구성합니다. 이는 일반적으로 출생 순간부터 감정적으로 울기 전에 눈물이 없기 때문입니다.

-섭식 부족 : 영향을받은 거의 모든 사람들이 정상적으로 효율적으로 식사하는 데 상당한 어려움이 있습니다.

이것은 주로 구강 협응력 저하, 위식도 역류 (식도가 잘 닫히지 않아 위 내용물이 식도로 되돌아 감), 비정상적인 장 운동성, 구토 및 재발 성 메스꺼움과 같은 요인에서 비롯됩니다.

- 과다 분비물 : 발한 (다한 발한), 위루 (즙과 위 점막 과다 생산), 기관지 (기관지 점막 과다 생산), 시알로 루 (생산) 등 신체 분비물의 과도한 증가를 관찰 할 수 있습니다. 군침).

-호흡기 장애 : 신체의 저산소증 또는 산소 결핍은 라일리 데이 증후군의 가장 흔한 증상 중 하나입니다. 또한 저산소 혈증이나 혈액 내 산소 압 부족도 흔합니다.

반면에 많은 사람들은 물질 및 / 또는 음식을 흡입하여 폐렴과 같은 만성 폐 질환을 개발할 수 있습니다.

-자율 신경 부전 위기 : 메스꺼움, 구토, 빈맥 (빠르고 불규칙한 심장 박동), 고혈압 (비정상적인 혈압 상승), 다한증 (과도하고 비정상적인 발한), 체온 상승, 빈호흡 (비정상적인 증가) 호흡률), 동공 확장 등.

-심장 질환 : 위에서 언급 한 것 외에도 기립 성 저혈압 (자세 변화로 인한 혈압의 급격한 감소) 및 서맥 (비정상적으로 느린 심박수)을 관찰하는 것이 일반적입니다. 또한 정서적이거나 스트레스가 많은 상황에서 혈압 상승 (고혈압)을 관찰하는 것도 일반적입니다.

-실신 : 대부분의 경우 갑작스런 혈류 감소로 일시적인 의식 상실이 발생할 수 있습니다.

감각 발현

감각 영역의 변화는 일반적으로 근골격 구성 또는 자율 기능과 관련된 것보다 덜 심각합니다. Riley-Day 증후군에서 가장 흔한 일부는 다음과 같습니다.

-통증 에피소드 : Riley-Day 증후군 환자, 특히 피부 및 뼈 구조와 관련된 통증 인식 상승이 일반적입니다.

-감각 지각의 변화 : 일반적으로 온도, 진동, 통증 또는 미각에 대한 비정상적인 지각은 전혀 나타나지 않지만 감상 할 수 있습니다.

기타 신경 학적 증상

이러한 경우의 전부 또는 대부분에서 주로 걸음 걸이 또는 표현 언어의 늦은 습득을 특징으로하는 일반화 된 발달 지연을 식별 할 수 있습니다.

또한, 신경 영상 검사는 다른 증상 중에서 균형 조절, 운동 조정 또는 움직임의 악화에 기여할 수있는 신경 학적 침범 및 심각한 소뇌 위축의 발달을 나타냅니다.

원인

가족 성 자율 신경 장애 또는 라일리 데이 증후군은 유전적인 원인이 있습니다. 특히, 9q31 위치에서 9 번 염색체에 위치한 HSAN3 유전자 (IKBKAP)의 돌연변이와 관련이 있습니다.

IKBKAP 유전자는 IKK- 복합체라고하는 단백질의 생산을위한 생화학 적 지침에 공백을 제공하는 역할을합니다. 따라서 Riley-Day 증후군의 경우 생산이 없거나 부족하면이 병리의 특징적인 징후와 증상이 나타납니다.

진단

이 병리의 진단은 다른 유전 적 신경 장애와 마찬가지로 우리가 이전에 설명한 병리의 주요 징후와 증상에 대한 임상 적 인식을 기반으로합니다.

Riley Day 증후군 이외의 다른 유형의 질병의 존재를 배제하고 영향을받은 사람이 겪는 증상을 지정하기 위해 감별 진단을 수행하는 것이 필수적입니다.

또한이 질병에 적합한 유전 적 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 유전 적 연구를 수행하는 것이 좋습니다.

치료

현재, 유전 적 기원의이 병리에 대한 치료 치료법을 확인하는 것은 아직 불가능합니다. diazepam, metoclipramide 또는 chloral hydrate와 같은 일부 약물은 일반적으로 일부 증상을 완화하는 데 사용됩니다.

또한 근골격 합병증 관리를 위해 물리 및 작업 요법의 사용도 권장됩니다.

다른 한편으로, 결핍을 보상하고 영향을받은 사람들의 삶의 질을 향상시키기 위해서는 보상적인 수유 또는 호흡 조치가 필수적입니다.

따라서 치료는 근본적으로지지 적 완화이며, 무색 증, 호흡기 및 위장 기능 장애, 심장 변화 또는 신경 학적 합병증의 제어를 지향합니다.

또한, 이상형 및 중증 근골격 변화의 경우 수술 적 접근 방식을 사용하여 일부 변화, 특히 정상화 된 신체 발달과 운동 기술 및 능력 습득을 늦추는 변화를 수정할 수 있습니다.

참고 문헌

ACPA. (2016). 말초 신경증. 미국 만성 통증 협회에서 검색 : theacpa.org
Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). 환자가있는
환자 의 기능 평가를위한 등급 척도 . 소아과 저널, 1160-1165.
Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). 유전성 자율 감각 신경 병증
유형 IIA : 초기 신경 학적 및 골격 발현. An Pedriatr (Barc), 254-258.
FD. (2016). FD 팩트 시트. Dysautonomia 재단에서 획득 : familialdysautonomia.org
FPN. (2016). 말초 신경 병증이란? 말초 신경 병증 재단에서 검색 : oundationforpn.org
Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). 가족 성 자율 신경 장애 (Riley – Day syndrome) : 압력 수용기 피드백이 실패 할 때. 자율 신경 과학 : 기본 및 임상, 26-30.
NORD. (2007). 자율 신경 장애, 가족. 희귀 장애를위한 국가기구 : rarediseases.org에서 획득
고아원. (2007). 가족 자율 신경 장애. Orphanet에서 획득 : orpha.net

라일리 데이 증후군 : 증상, 원인, 치료 - 신경 심리학 - 2026

역사