Robinow 증후군은 특히 뼈에 다수의 변경 및 신체 결함의 존재에 의하여 유전 드문 특징으로하는 질환으로 형성 .
임상 수준에서, 그것은 무엇보다도 두개 안면, 근골격, 구강 및 비뇨 생식기 구조와 같은 다른 영역에 영향을 미칠 수있는 질병입니다. 또한이 병리에서 가장 빈번한 징후와 증상에는 대두 증, 단신, 생식기 형성 저하 및 비정형 얼굴 특징이 포함됩니다.
Robinow 증후군의 원인과 관련하여 현재 ROR2, WNT5A, DVL1 유전자의 특정 돌연변이 존재와 관련이 있으며, 이는 각 경우의 특정 유전성 패턴에 따라 다르게 존재합니다.
Robinow 증후군의 존재를 구체적으로 나타내는 특정 검사 나 생물학적 마커는 없습니다. 이러한 이유로 진단은 임상상 검사 및 방사선 연구를 기반으로합니다.
Robinow 증후군은 출생 순간부터 존재하므로 치료법은 아직 확인되지 않았습니다. 치료는 주로 증상이 있으며 호흡기 또는 심장 질환과 같은 의학적 합병증을 제어하는 데 중점을 둡니다.
Robinow 증후군 특성
Robinow 증후군은 유전 적 기원의 질병으로, 주요 특징은 신체 발달의 일반화 된 지연이며, 키가 짧거나 감소 된 상태, 두개골 기형 및 기타 근골격 변화를 유발합니다.
이 병리는 1969 년에 Minhar Robinow에 의해 처음 설명되었습니다. 그의 임상 보고서에서 그는 비정상적이거나 비정형적인 얼굴 특징, 키가 작거나 생식기 저하를 특징으로하는 일련의 사례를 설명했으며, 그 원인은 상 염색체 우성이었습니다.
그러나 후속 연구에서 검토 된 사례를 통해 Robinow 증후군은 광범위하게 이질적인 병리학이므로 임상 및 형태 학적 특징이 사례에 따라 크게 다를 수 있음을 나타냅니다.
또한이 질병은 태아 얼굴 증후군, Robinow 왜소증, Robinow의 mesomelic dysplasia 또는 얼굴 및 생식기 이상이있는 acra dysotosis로도 알려져 있습니다.
일반적으로 로빈 노 증후군의 의학적 예후는 일반인에 비해 기대 수명이 줄어들지 않으나 동반 질환 발생률이 높아 삶의 질에 영향을 미칩니다. 상당히.
회수
Robinow 증후군은 전 세계적으로 드물기 때문에 희귀 질환으로 간주됩니다.
구체적으로, 상 염색체 열성 유전성 기원을 가진 약 200 건의 Robinow 증후군 사례가 의학 문헌에 설명되어 있으며, 우성 형태는 최소 50 가족에서 확인되었습니다.
반면에 Robinow 증후군의 발생률은 매년 50 만 명당 약 1-6 건으로 추정됩니다.
또한 성별, 지리적 출신 또는 인종 및 인종 그룹 측면에서 다른 빈도를 식별 할 수 없었지만, 일부 경우에는 생식기 이상으로 인해 남성에서 임상 식별이 더 빠릅니다.
징후 및 증상
Robinow 증후군의 관여 패턴은 일반적으로 전신 구조, 특히 두개 안면, 협측, 생식기 및 근골격 영역에 영향을 미치기 때문에 광범위합니다.
보다 일반적인 조건은 다음과 같습니다.
-두개 안면 변경
Robinow 증후군으로 고통받는 사람들은 두개골과 안면 구조에 심각한 영향을 미치므로 비정형 구성과 외모를 갖습니다. 보다 일반적인 이상은 다음과 같습니다.
-두개골 이상 : 가장 흔한 것은 발달 순간 (대두 증) 동안 예상보다 큰 두개골 용적을 관찰하는 것이며, 이마가 돌출 된 정면 돌출부 또는 이마와 안면 하부의 불량하거나 불완전한 발달 (얼굴 저형성 증)을 동반합니다. ).
-안구 과다 완화 증 :이 용어는 안와 의 비정상적 또는 과도한 분리의 존재를 나타냅니다. 또한, 경사 안검 균열이있는 비정상적으로 두드러진 눈이 흔합니다.
-비정상 : 일반적으로 코의 구조가 축소되거나 짧아지며, 콧 구멍이 갈라 지거나 위치가 변경됩니다.
-구조적 구강 이상 : 구강 의 경우 작은 턱 (소 악악)이 동반 된 삼각형 구조를 관찰하는 것이 일반적입니다.
-입 변경
이러한 유형의 변경은 구강 내부 구조와 치과 조직의 결손 또는 비정상 조직을 나타냅니다.
-치아 변경 : 치아가 종종 정렬되지 않고 후방 그룹화 또는 이차 치아의 분출이 지연됩니다.
-잇몸 증식 : 잇몸 뿐만 아니라 나머지 연조직과 입의 구조가 커지거나 염증이 생길 수 있습니다.
-근골격계 장애
근골격 수준에서 뼈 침범은 Robinow 증후군에서 가장 중요한 의학적 증상 중 하나입니다.
-단신 : 임신 또는 출생 순간부터 신체 발달 지연을 감지 할 수 있으며, 뼈 연령은 보통 연대기보다 낮기 때문에 신장 등 다른 측면에 영향을 미치며 일반적으로 감소하지 않습니다. 예상되는 표준에 도달합니다.
-척추 변형 : 척추 의 뼈 구조가 열악한 경향이 있으며, 척추 뼈의 발육 부진 또는 이들 중 하나의 융합이 나타날 수 있습니다. 또한 척추 측만증이나 척추 그룹의 비정상적이고 병리적인 만곡의 존재도 매우 흔합니다.
-Brachymellia : 팔을 확인하는 뼈의 길이가 짧아서 팔이 정상보다 작게 보입니다.
-Cinodactyly : 특히 엄지 및 / 또는 약지에 영향을 미치는 손의 일부 손가락의 측면 편차가 있습니다.
-비뇨 생식기 변화
생식기 이상은 레인보우 증후군이있는 어린이에게도 흔하며 특히 소년에게서 나타납니다.
-생식기 형성 저하 : 일반적으로 생식기가 완전히 발달하지 않았으며, 특히 남성 또는 여성으로 잘 구별되지 않는 모호한 생식기를 관찰하는 것이 일반적입니다.
-Cryptorchidism : 남성의 경우 생식기 발육 부족 으로 인해 고환이 음낭으로 내려가는 부분 또는 완전 부재가 발생할 수 있습니다.
-신장 장애 : 신장 기능도 일반적으로 영향을 받아 수면 신경증 (신장 에 소변 축적)을 자주 겪습니다.
-다른 기능들
위에서 설명한 이상 외에도 심장 이상 및 이상 발생을 관찰하는 것이 매우 일반적입니다. 가장 흔한 것은 구조적 기형으로 인한 혈류 방해와 관련이 있습니다.
반면에 신경 학적 영역의 경우 지능은인지 기능뿐만 아니라 표준 수준을 제시하기 때문에 일반적으로 중요한 특징이 발견되지 않습니다. 일부 경우에만 약간의 지연을 관찰 할 수 있습니다.
원인
Robinow 증후군은 선천성 유전 질환이므로 유전 적 원인이 분명합니다.
Robinow 증후군의 임상 과정과 관련된 다른 유전 적 구성 요소, 특히 ROR2, WNT5A 및 DVL1 유전자가 확인 되었음에도 불구하고 유전 패턴은 아직 정확히 알려지지 않았으며 차이가 많은 영향을받습니다.
특히, 9 번 염색체 (9q22)에 위치한 ROR2 유전자의 특정 돌연변이와 관련된 Robinow 증후군 사례는 유전성의 상 염색체 열성 패턴을 나타내는 것으로 보입니다.
열성 유전 병리의 경우, 개별 유전 물질에 비정상적이거나 결함이있는 유전자의 사본이 두 개 있어야하며, 두 부모로부터 각각 하나씩 있어야합니다.
그러나 그 사람이 이들 중 하나만 물려 받으면 보인자가 될 것입니다. 즉, 로비 노프 증후군의 임상 적 특징이 발달하지 않고 자손에게 전염 될 수 있습니다.
이 경우 ROR2 유전자는 산전 단계의 정상적인 신체 발달에 중요한 단백질 생산을위한 필수 생화학 적 지침을 생성하는 필수 기능을 가지고 있습니다. 특히 ROR2 단백질은 신체의 뼈 구조, 심장 및 생식기 형성에 필수적입니다.
결과적으로,이 성분의 효율적인 기능에 영향을 미치는 유전 적 변화의 존재는 정상화 된 신체 발달을 방해 할 것이며, 따라서 Robinow 증후군의 특징적인 임상 적 특징이 나타납니다.
그러나 Robinow 증후군의 우세한 형태는 WNT5 또는 DVL1 유전자의 특정 돌연변이 존재와 관련이 있습니다.
우성 유전 적 병리의 경우, 그들의 임상 과정은 부모 중 한 사람의 단일 결함 유전자 사본이나 새로운 돌연변이의 발달로 발전 할 수 있습니다.
특히, WNT5 및 DVL1 유전자를 생성하는 단백질은 ROR2와 동일한 기능 패턴에 관여하는 것으로 보이므로 이들에 이상과 돌연변이가 존재하면 신체 발달에 필수적인 신호 경로가 변경됩니다.
진단
Robinow 증후군의 진단은 근본적으로 임상 적이므로 임상 경과 관찰, 개인 및 가족 병력 연구 및 신체 검사를 기반으로합니다.
일부 소견은 방사선 검사, 특히 뼈 이상 (사지, 두개골, 척추 등)을 통해 확인되어야합니다.
유아기 또는 신생아 기의 진단 외에도 임신 중에도 확인할 수 있습니다. 특히 유전 적 위험이있는 경우 태아 초음파에서 다양한 뼈 구성 요소의 길이에 대한 연구가 표시됩니다.
반면에 두 경우 모두 일반적으로 Robinow 증후군의 기원을 설명하는 유전 적 돌연변이의 존재 가능성을 분석하기 위해 유전 연구가 수행됩니다.
또한 유사한 임상 특징, 특히 비정형 얼굴 특징의 존재를 나타내는 다른 유형의 병리로 감별 진단을 수행하는 것이 필수적입니다. 따라서 배제되는 주요 질병은 과다 장애, Aarskog-Scott 증후군 또는 Opitz 증후군입니다.
치료
현재 Robinow 증후군에 대한 치료법이 없으므로이 질병의 치료 적 관리는 의학적 합병증의 해결에 초점을 맞추고 있습니다.
근골격 변화는 일반적으로 물리 치료, 보철물 배치 또는 수술 절차를 통한 교정을 통해 해결됩니다. 반면에, 심장 및 생식기 변화는 일반적으로 약리학 및 / 또는 외과 적 치료를 통해 해결됩니다.
또한 신장 증가를 촉진하기 위해 성장 호르몬 투여에 기반한 다른 유형의 새로운 치료법도 있습니다. 그러나 척추 측만증의 악화와 같은 다양한 부작용이있을 수 있습니다.
요약하면, 근골격계 질환의 교정과 심장 증상과 같은 의학적 합병증의 제어를 위해서는 조기 치료 개입이 필수적입니다.
마찬가지로, 신체적, 사회적, 심리적 개입 인 다 분야 팀의 작업은 영향을받은 어린이의 능력과 능력의 발달을 촉진하는 데 필수적입니다.
이러한 방식으로 개입의 목적은 영향을받은 사람이 최대 개발 잠재력에 도달하여 기능적 의존성과 최적의 삶의 질을 얻도록하는 것입니다.
참고 문헌
- Díaz López, M. 및 Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow 증후군 : 상 염색체 우성 전염이있는 가족 발표. An Esp Pediatr, 250-523. An Esp Pediatr에게서 획득합니다.
- León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Robinow 증후군을 가진 소아 환자의 구강 관리. Arch. Maternal Infant Invst, 84-88.
- NIH : 국립 보건원. (2016). Robinow 증후군. Genetics Home Reference에서 얻었습니다.
- NORD. (2007). Robinow 증후군. 희귀 장애를위한 국가기구로부터 획득.
- 고아원. (2011). Robinow 증후군. Orphanet에게서 획득합니다.