윌리엄 증후군 : 증상, 원인, 치료 - 신경 심리학

윌리엄스 증후군은 신체적,인지 적 허식의 특성 프로파일과 연관된 유전자 원의 개발의 장애입니다. 특히 임상 수준에서는 1) 비정형 얼굴 특징 및 특징, 2) 정신 운동 발달 및 특정 신경인지 프로필의 일반화 된 지연, 3) 심혈관 변화, t) 어린이의 고칼슘 혈증 발병 가능성의 4 가지 주요 포인트로 특징 지어집니다.

윌리엄 증후군이 드문 병리로 간주된다는 사실에도 불구하고 전 세계적으로 수천 명의 영향을받은 사람들이 있습니다. 진단과 관련하여 임상 검사는 일반적으로 확립에 필요한 소견을 제공하지만 다른 병리 및 위양성을 배제하기 위해 일반적으로 다양한 기술을 통해 유전자 연구를 시작합니다.

반면에 윌리엄 증후군에 대한 치료법도 표준 치료 프로토콜도 없기 때문에 대부분의 치료 적 개입은 의학적 합병증을 조절하려고 시도 할 것입니다. 또한 조기 치료 프로그램, 개별화 된 특수 교육 및 신경 심리학 적 자극을 개입에 포함시키는 것이 필수적입니다.

윌리엄 증후군의 특징

윌리엄 증후군은 다양한 영역에 상당한 영향을 미칠 수있는 발달 장애입니다.

일반적으로이 병리학은 비정형 얼굴 특징 또는 심혈관 장애, 중등도의 지적 장애, 학습 문제 및 독특한 성격 특성의 존재를 특징으로합니다.

따라서 1952 년 임상 보고서에서 윌리엄 증후군을 앓고있는 최초의 환자는 Dr. Guido Fanconi에 의해 설명되었지만 1961 년에이 병리를 정확하게 확인한 사람은 심장 전문의 Joseph Williams였습니다. 독일어 Beuren.

이 때문에 윌리엄 증후군은 두 저자 (Williams-Beuren 증후군) 또는 단순히 첫 번째 저자로부터 이름을받습니다.

몇 년 전까지 만해도 표현형 특성을 바탕으로 병리의 확인이 이루어졌지만 1993 년 Edward et al. 7q 11.23 염색체의 유전 적 이상이 원인으로 밝혀졌습니다.

윌리엄 증후군의 상태는 다양한 2 차 의학적 합병증의 존재를 포함하지만 높은 사망률을 나타내지는 않습니다. 많은 경우 영향을받은 개인은 독립적 인 기능 수준에 도달 할 수 있습니다.

통계

윌리엄 증후군은 희귀하거나 희귀 한 유전 질환으로 간주됩니다.

윌리엄 증후군 협회는 다른 기관 중에서도 윌리엄 증후군이 전 세계적으로 10,000 명당 약 1 건의 유병률을 가지고 있다고 추정했습니다. 특히 미국에서는 약 20,000 또는 30,000 명이 영향을받는 것으로 확인되었습니다.

성별에 따른 병리 분포와 관련하여 그중 어느 곳에서나 더 높은 유병률을 나타내는 최근 데이터가 없으며 지리적 지역이나 인종 그룹간에 차이가 확인되지 않았습니다.

다른 한편으로, 우리는 또한 가족 전염의 일부 사례가 설명되었지만 윌리엄 증후군이 산발적 인 의학적 상태라는 것을 알고 있습니다.

징후 및 증상

윌리엄 증후군은 유전 적 기원의 다른 병리와 마찬가지로 다중 시스템 관련이 특징 인 임상 과정을 가지고 있습니다.

González Fernández 및 Uyaguari Quezada와 같은 많은 저자는 여러 영역으로 분류 된 윌리엄 증후군의 임상 스펙트럼을 설명합니다.

-Biomedical 특성

윌리엄 증후군에 존재하는 신체적 관련은 우리가 관찰 할 수있는 가장 빈번한 임상 결과 중에서 다양합니다.

일반화 된 스턴트

이미 임신 중에 발달이 지연되거나 느려지는 것을 감지 할 수 있습니다. 윌리엄 증후군에 걸린 아이들은 종종 낮은 체중과 키로 태어납니다. 또한 성인 단계에 도달하면 총 높이는 일반적으로 일반 인구보다 약 10-15cm 낮아집니다.

비정형 얼굴 특징

안면 변화는이 증후군에서 가장 특징적인 임상 결과 중 하나입니다. 감염된 개인의 경우 상당히 좁은 이마, 눈꺼풀 균열의 뚜렷한 피부 주름, 사시, 성상 홍채, 짧고 납작한 코, 두드러진 광대뼈 및 평소보다 작은 턱을 관찰 할 수 있습니다.

근골격계 장애

근육과 뼈의 발달과 관련된 변경의 경우, 근긴장 및 근력 감소, 관절 이완, 척추 측만증, 구축 등의 존재를 관찰 할 수 있습니다. 시각적으로 처진 어깨와 반 구부러진하지가 특징 인 자세를 관찰 할 수 있습니다.

청각 장애

일반적으로 청각 귓바퀴에서 심각한 이상이나 기형이 발견되지 않지만 모든 경우에 청각 민감도가 증가합니다. 영향을받는 개인은 특정 소리를 짜증나거나 고통스러운 것으로 인식하거나 경험하는 경향이 있습니다.

피부 질환

피부는 일반적으로 탄력이 거의 없기 때문에 노화의 조기 징후를 관찰 할 수 있습니다. 또한 탈장은 특히 사타구니 및 제대 부위에서 발생할 수 있습니다.

심혈관 질환

심장과 혈관의 다양한 이상은 영향을받은 사람의 생존을 위태롭게 할 수 있기 때문에 가장 심각한 의학적 합병증을 구성합니다.

심혈관 기형 중 가장 흔한 것은 판 막상 대동맥 협착증, 폐 가지 협착증, 대동맥 판막 협착증입니다. 임상 수준에서 이러한 모든 변화는 동맥성 고혈압의 발달로 인해 다른 혈관 영역과 심지어 뇌에도 영향을 미칠 수 있습니다.

비뇨 생식기 질환

신장 기능 및 방광과 관련된 이상은 매우 흔합니다. 또한 칼슘 축적 (신생 물증), 비뇨기 긴급 또는 야뇨증도 감지 할 수 있습니다.

-정신 운동 및인지 특성

인지 수준에서 가장 중요한 특징은 운동 능력 습득의 일반화 된 지연, 중간 정도의 지적 지연 및 시각적 인식과 관련된 다양한 변화로 구성됩니다.

정신 운동 장애

균형 및 조정 문제와 관련된 다양한 변경 사항이 설명되어 있는데, 이는 주로 근골격계 이상으로 인한 것이며 무엇보다도 보행 획득 지연, 최종 운동 기술 등을 유발할 것입니다.

인지 적 특성

중등도의 정신 지체를 찾을 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 전형적인 IQ는 보통 60 ~ 70 사이에서 진동합니다. 영향을받는 특정 영역에 대해서는 명확한 비대칭이 있습니다. 정신 운동 조정, 지각 및 시각적 통합 외에도 일반적으로 분명히 영향을받는 반면, 언어와 같은 영역은 일반적으로 더 발전합니다.

언어 적 특성

대부분의 초기 단계에서는 일반적으로 언어 능력 습득이 지연되지만 보통 3-4 년 정도 회복됩니다. 윌리엄 증후군 아동은 일반적으로 표현력이 뛰어나고 상황에 맞는 어휘, 올바른 문법, 눈맞춤, 얼굴 표정 등을 사용할 수 있습니다.

심리적 및 행동 적 특성 Ç

윌리엄 증후군에서 가장 중요한 발견 중 하나는 영향을받은 사람들의 예외적 인 사회적 행동입니다. 어떤 경우에는 불안 위기 나 과도한 걱정이 발생할 수 있지만, 매우 공감하고 민감합니다.

원인

가장 최근의 연구에 따르면 윌리엄 증후군의 원인은 7 번 염색체의 다양한 유전 적 변화에서 발견됩니다. 염색체는 각 사람의 유전 정보를 전달하며 신체 세포의 핵에 위치합니다.

인간에서는 쌍으로 분포 된 46 개의 염색체를 찾을 수 있습니다. 여성의 경우 XX, 남성의 경우 XY라고하는 성 염색체로 구성된 마지막 쌍을 제외하고는 1에서 23까지 번호가 매겨집니다. 따라서 각 염색체 내에는 무한한 수의 유전자가있을 수 있습니다.

특히, 윌리엄 증후군에서 확인 된 비정상적인 과정은이 염색체를 확인하는 DNA 분자의 미세한 부분 또는 분해입니다. 일반적으로 이러한 유형의 오류는 남성 또는 여성 배우자의 발달 단계에서 발생합니다.

유전자 이상은 7q11.23 영역에서 발견되며,이 병리의 특징적인 임상 패턴과 관련된 25 개 이상의 다른 유전자가 확인되었습니다.

Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 또는 LIMK1과 같은 일부 유전자는 영향을받는 유전자에 없습니다. ELN의 손실은 결합 조직, 피부 및 심혈관 이상과 관련이 있습니다.

다른 한편으로, 일부 연구에 따르면 Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 및 LIMK1 유전자의 손실은 시각-지각 과정의 변화, 행동 표현형 또는인지 결핍을 설명 할 수 있습니다.

또한 특히 GTF2IRD1 유전자는 비정형 얼굴 특징의 발달에 중요한 역할을하는 것으로 보입니다. NCF1 유전자는 고혈압 발병 위험이 높은 것으로 보입니다.

진단

최근까지 윌리엄 증후군의 진단은 표현형 특성 (얼굴 변화, 지적 장애, 특정인지 장애 등)의 관찰에만 근거하여 이루어졌습니다.

그러나 현재 윌리엄 증후군의 진단은 일반적으로 임상 소견 분석과 확증 유전 연구의 두 단계로 이루어집니다. 따라서 임상 진단에는 일반적으로 다음이 포함됩니다.

-신체 및 신경 학적 검사 및 평가.

-성장 매개 변수 분석.

-심장 호흡기 시스템 검사.

-신장 검사.

-소변과 혈액의 칼슘 수치 분석.

-안과 분석.

다른 한편으로, 유전 분석은 윌리엄 증후군과 호환되는 유전 적 변화의 존재를 확인하기 위해 사용되며, 가장 일반적인 검사 중 형광 in situ hybridization (FIHS) 기술이 있습니다.

혈액 샘플을 추출한 후 형광등 아래에서 검출되는 DNA 프로브를 표시하여 in situ hybridization 기술을 수행합니다.

치료

윌리엄 증후군에 대한 특별한 치료법은 없지만,이 병리학은 여러 기관의 여러 합병증과 관련이 있으므로 치료를위한 의학적 개입이 이루어집니다.

저자 González Fernández와 Uyaguari Quezada는 모든 개입이이 증후군의 다양한 증상 특성을 치료할 수있는 뚜렷한 다 학문적 성격을 가져야한다고 강조합니다. 또한 감염된 부위에 따라 다양한 치료 방법을 지적합니다.

의료 분야

이 경우, 심장 변형이나 근골격 기형과 같은 의학적 합병증은 일반적으로 약물 투여 및 수술 절차를 기반으로 한 치료가 필요합니다. 다른 분야의 의료 전문가 (소아과 의사, 심장 전문의, 안과 의사 등)는 일반적으로 신체 증상 치료에 참여합니다.

신경 심리학 영역

시각 지각 변화 또는 언어 지연과 같은인지 결함은 초기 단계부터 해결해야합니다. 인지 자극과 재활은 성인기에 자율 생활을 달성하는 데 결정적인 요소가 될 것입니다.

심리적 영역

윌리엄 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 좋은 사회적 기능을 나타내지 만 때로는 지나치게 불안한 행동을 보이고 인내하는 행동이나 공포증을 일으키는 경향이 있습니다.

따라서 이러한 경우 이러한 문제 나 어려움을 최소화하는 데 효과적인 다양한 전략을 통해 심리적 접근을 구현하는 것이 필수적입니다.

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