염색체 증후군 : 유형 및 원인 - 신경 심리학 - 2026

염색체 증후군 생식 형성 또는 접합체의 최초 분열시 염색체 내에서 발생하는 비정상적인 유전자 돌연변이의 결과이다.

이 유형의 증후군에는 두 가지 주요 원인이 있습니다. 고양이의 야옹 증후군과 같은 염색체 구조의 변화 또는 다운 증후군과 같은 염색체 수의 변화입니다.

염색체 증후군 유형

1- 터너 증후군 또는 단일 염색체 X

출처 : Johannes Nielsen

터너 증후군은 신체 세포의 전체 또는 일부에서 X 염색체의 부분적 또는 전체적 부재의 결과로 발생하는 여성 성별과 관련된 유전 병리학입니다.

터너 증후군 핵형은 45 개의 염색체를 가지고 있으며, 45 개의 X 패턴과 하나의 성 염색체가 없습니다.

2- 파타 우 증후군

출처 : 2016 년 8 월 SOFT에서 Positive Exposure의 Rick Guidotti (18, 13 번 삼 염색 체증 및 관련 장애 지원 조직)

Patau 증후군은 다운 증후군과 Edwards 증후군 다음으로 세 번째로 흔한 상 염색체 삼 염색체입니다.

이 증후군의 경우 유전 적 이상은 염색체 13에 특히 영향을 미칩니다. 그것은 같은 염색체의 세 개의 복사본을 가지고 있습니다.

3- 다운 증후군 또는 삼 염색체 성 21

Source : Vanellus 사진

잘 알려진 다운 증후군 또는 21 번 삼 염색 체증은 21 번 염색체의 추가 사본이 존재하여 발생하는 유전 적 장애입니다. 선천성 정신인지 장애의 가장 흔한 염색체 증후군입니다.

현재까지 염색체 과잉의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았지만 통계적으로 35 세 이상의 모성 연령과 관련이 있습니다.

4- 에드워드 증후군

Trisomic 손. 출처 : Bobjgalindo

에드워드 증후군 또는 18 번 삼 염색 체증은 18 쌍의 추가 완전한 염색체의 존재를 특징으로하는 인간 이수성입니다.

이것은 또한 불균형 전좌로 인한 염색체 18의 부분적 존재 또는 태아 세포의 모자이크 현상에 의해 제시 될 수 있습니다.

5- 취약한 X 증후군

출처 : Peter Saxon

취약 X 증후군은 유전자의 돌연변이로 인한 유전 적 장애로, 비활성 상태가되어 단백질 합성 기능을 수행 할 수 없습니다.

가장 빈번한 유전성 질환 중 하나 임에도 불구하고 일반 인구에게는 잘 알려져 있지 않으므로 진단이 종종 잘못되고 늦습니다.

일반적으로 수컷에게 영향을 미치기 때문에 암컷에서는 두 개의 X 염색체가 있고 두 번째 염색체가 보호하기 때문입니다.

6- Cri Du chat 증후군 또는 5p

출처 : Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat 증후군. 희귀 질병의 Orphanet 저널. 1, 33. 2006

고양이 야옹 증후군이라고도 알려진 크리 두 샤 증후군은 5 번 염색체의 짧은 팔 끝 부분의 결실로 인한 염색체 장애 중 하나입니다.

그것은 20,000-50,000 명의 신생아 중 한 명에게 영향을 미치며,이 아기들은 보통 고양이의 울음 소리를 닮은 울음이 특징입니다.

일반적으로 이러한 사례의 대부분은 유전되지 않지만 생식 세포가 형성되는 동안 유전 물질이 손실됩니다.

7- Wolf Hirschhorn 증후군

출처 : Rossjlennox

Wolf Hirschhorn 증후군은 심각한 정신 및 성장 장애로 이어지는 다중 전신 침범이 특징입니다.

영향을받은 사람들의 상당 부분은 산전 또는 신생아 단계에 사망하지만 중등도의 애정을 가진 일부는 1 년을 초과 할 수 있습니다.

8- Klinefelter 증후군 또는 47 XXY.

출처 : Malcolm Gin (사진 작가)

이 증후군은 여분의 XX 염색체 2 개와 Y 염색체 1 개로 구성된 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 남성에게 영향을 미치고 성선 기능 저하증, 즉 고환이 제대로 작동하지 않아 다양한 기형과 문제가 발생합니다. 신진 대사.

성 염색체에서 이러한 유형의 이수성은 일반적으로 비교적 빈번합니다. 일반적으로 절반의 경우는 부계 감수 분열 I로 인한 것이고 나머지 경우는 모계 II 형 감수 분열로 인한 것입니다.

9- Robinow 증후군

출처 : Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. 희귀 질병의 Orphanet 저널. 3, 15. 2008. DOI : 10.1186 / 1750-1172-3-15

Robinow 증후군은 왜소증과 뼈 기형을 특징으로하는 극히 드문 유전 질환입니다. 두 가지 유형의 Robinow 증후군이 확인되었으며, 징후와 증상의 중증도와 유전 패턴으로 구별됩니다 : 상 염색체 열성 형태와 상 염색체 우성 형태.

상 염색체 열성 유전이란 모든 세포에있는 유전자의 두 사본 모두 변형이 발현되기 위해 돌연변이가 있어야 함을 의미합니다. 이 열성 질환을 앓고있는 피험자의 부모는 돌연변이 된 유전자의 사본 하나를 가지고 있지만 질병의 징후 나 증상을 보이지 않습니다.

대조적으로, 상 염색체 우성 유전은 각 세포에서 변경된 유전자의 하나의 사본이 변경을 발현하기에 충분 함을 의미합니다.

10- 더블 Y, XYY 증후군

출처 : http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg(Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

이중 Y 증후군 또는 일반적으로 수퍼맨 증후군이라고하는 것은 과도한 염색체로 인해 발생하는 유전 질환입니다. Y 염색체의 변형이므로 남성에게만 영향을 미칩니다.

성 염색체의 이상으로 인한 것이지만 성기의 변화 나 사춘기에 문제가 없기 때문에 심각한 질병은 아닙니다.

11- 프라 더 윌리 증후군

출처 : Schüle B et al

드 프라 더 윌리 증후군은 드물고 유전되지 않는 선천성 질환입니다. PWS로 고통받는 사람들은 아버지로부터 물려받은 15 번 염색체의 긴 팔의 15q11-q13 영역의 유전자가 소실되거나 비활성화됩니다.

증상으로는 근육 긴장 저하와 2 세부터 다소 특이한 신체적 특징을 가진 첫 번째 단계 (과식증 및 비만)의 섭식 문제가 있습니다.

12- Pallister Killian 증후군

출처 : Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

팔 리스터 킬리안 증후군은 신체의 일부 세포에 여분의 12 번 염색체가 비정상적으로 존재하여 발생하여 목, 사지, 척추 등에 다양한 근골격 이상이 발생합니다.

13- Waadenburg 증후군

출처 : J. van der Hoeve : Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Waaedenburg 증후군은 안구 및 전신 증상이 다른 상 염색체 우성 질환입니다.

모발 색소 침착의 변화, 홍채 색의 변화, 중등도에서 중증의 감각 청력 상실을 특징으로하는 청각 색소 증후군으로 간주됩니다.

14- 윌리엄 증후군

출처 : EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov 및 EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

윌리엄 증후군은 염색체 7에서 유전 물질이 손실되는 것이 특징입니다.

이 병리학은 비정형적인 안면 변화, 심혈관 문제,인지 지연, 학습 문제 등이 특징입니다.

염색체 증후군의 원인

-염색체 수의 변경

우리의 모든 세포는 이배체이기 때문에 염색체의 수가 짝수임을 의미합니다.

Diploidy는 존재하는 각 염색체에 대해 또 다른 동등한 것이 있다고 가정하므로 각 염색체의 해당 위치에 각 유전자의 두 사본이 있습니다.

배아를 형성 할 때 각 구성원은 염색체에 기여합니다. X는 여성, Y는 남성입니다.

번식이있을 때 중요한 것은 부부의 각 구성원이 반수체 배우자에 기여하므로 각 생식 세포 또는 배우자에서 접합자가 형성되어 다시 한 번 이배체 세포가된다는 것입니다. 염색체).

염색체 수에는 몇 가지 변경 사항이 있습니다.

배수성

하나 또는 모든 세포의 염색체 수가 정상 반수체 수 (23)의 정확한 배수 일 때,이 세포는 정 배수체, 즉 46 개의 염색체를 가지고 있다고합니다.

세포 염색을 위해 존재하는 다양한 기술 덕분에 우리는 존재하는 정확한 염색체 수를 계산할 수 있으며, 어떤 이유로 세포 또는 모든 세포의 염색체 수가 반수체 수의 정확한 배수이고 이배체 수와 다른 경우 보통, 우리는 배수성에 대해 이야기합니다.

각 염색체의 사본 수가 3 개이면 3 배체라고하고 4 개면 4 배체라고합니다.

삼중 체의 원인 중 하나는 난자가 두 정자에 의해 수정 되었기 때문일 수 있습니다. 대부분의 경우 낙태로 끝나기 때문에 분명히 인간에게는 실행 가능하지 않습니다.

이수성

이수성은 일반적으로 감수 분열 과정에서 한 쌍의 염색체가 분리되지 않기 때문에 발생합니다. 따라서 배우자 또는 반수체 성 세포는 여분의 염색체를 가지며 반복됩니다.

단 염색체

단일 염색체는 배우자가 상응하는 염색체를받지 못하는 경우, 즉 상응하는 염색체가 없을 때 발생합니다. 이로 인해 총 염색체 수가 46 개가 아닌 45 개가됩니다.

생존 가능한 단일 염색체의 유일한 경우는 터너 증후군입니다. 3000 명당 한 명의 여성이 태어날 때마다 X 염색체가 정상적인 성장에 필수적이라는 증거입니다.

삼 염색 체증

인간 종에서 가장 흔한 이수성 유형은 삼 염색체 성이라고합니다. 모든 성 염색체 중 21 번 염색체는 생명체와 가장 잘 어울립니다.

거의 정상적인 표현형을 동반하는 성 염색체의 세 가지 삼 염색체가 있습니다 : 47XXX, 47XXY 또는 (클라인 펠터 증후군) 및 47XYY. 첫 번째 표현형은 여성이고 다른 두 표현형은 남성입니다.

성 염색체에서 발생하는 다른 변화는 48XXXX, Y 48XXYY 등입니다.
가장 잘 알려진 삼 염색체 중 하나는 21 일 다운 증후군입니다.

13 번 염색체 또는 파타 우 증후군과 18 번 염색체의 삼 염색 체증이있는 경우처럼, 살아서 태어난 아이들은 보통 몇 년 안에 죽기 때문에 다른 것들은 인간에게 생존 할 수 없습니다.

한편, 염색체 구조의 변화로 인한 다양한 증후군도 나타날 수 있습니다.

-염색체의 구조적 변경

어떤 경우에는 염색체가 유전 물질 (DNA)을 잃거나 얻습니다. 이는 염색체의 구조적 변형을 의미합니다. 염색체의 일부가 소실되고 핵형 (고양이 야옹 증후군과 같은)에서 사라질 때 결실에 대해 말할 수 있습니다.

그러나 그 조각이 손실되지 않고 다른 염색체에 합류한다면 우리는 전위에 직면하게 될 것입니다.

유전 물질의 손실이나 이득이없는 한, 전위는 균형 잡힌 유전 적 재 배열로 간주됩니다. 가장 중요한 것은 reciprocals와 Robertsonian입니다.

- 상호 전위 : 유전 물질의 교환에 지나지 않습니다.

- 로버트슨 전좌 : 그것은 두 염색체의 핵형에 하나 나타납니다 병합하여 때, 짧은 팔의 손실이 개 acrocentric 염색체의 긴 팔의 센트로에 의한 노동 조합으로 구성되어 있습니다.

반면에 염색체 조각이있는 곳에 남아 있지만 반대 방향으로 향하는 경우이를 반전이라고합니다. 반전 된 상태로 남아있는 영역에 중심이 포함 된 경우 반전은 주변 중심이라고합니다. 반전이 중심 밖에 있으면 반전이 파라 센 트릭이라고합니다.

마지막으로 염색체의 DNA 조각이 두 번 복제되거나 복제 될 때 발생하는 복제가 발생합니다.