주요 유전 적 또는 염색체 돌연변이의 유형 - 해부학 및 생리학 - 2026

유전 적 또는 염색체 돌연변이 의 유형 은 다양합니다. 그들은 염색체 내의 유전자 순서 또는 수의 변경을 나타냅니다. 이들은 난자와 정자에 영향을 미칠 경우 자손에게 전염 될 수 있습니다.

이 경우 유전 변이이지만 부모가 변이없이 발생하면 de novo 변이입니다.

일반적으로 유전 적 돌연변이는 감수 분열에서 배우자 형성 중에 발생하며 DNA 가닥이 부러 지거나 제대로 복구되지 않았기 때문입니다.

염색체 돌연변이는 사람에게 가시적 인 영향을 미칠 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 이러한 효과는 발생 위치와 단백질의 기능 또는 관련 프로세스에 영향을 미치는지 여부에 따라 달라질 수 있습니다.

인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다 (절반은 어머니로부터, 나머지는 아버지로부터 상 속됨). 여러 번 유전 적 돌연변이는 현미경 기술의 지원과 오랜 조사를 통해서만 발견 될 수 있습니다.

가장 중요한 유형의 유전 적 돌연변이

영향을받는 요소에 따라 유전 적 돌연변이의 분류가 다릅니다. 분류 중 하나는 분자, 염색체 및 게놈의 세 가지 주요 돌연변이 유형을 설명합니다.

1- 분자 돌연변이

그것들은 유전자의 화학적 구성에 영향을 미치는 돌연변이입니다.

2- 염색체 돌연변이

변화하는 것이 염색체의 일부인 돌연변이입니다.

영향에 따라 다른 분류가 있습니다. 유전자 수에 영향을 미치는 경우 다음과 같은 형태가 될 수 있습니다.

-복제

염색체의 일부가 동일한 염색체 내에서 반복 될 때 발생합니다. 종의 진화 과정과 관련된 돌연변이 유형입니다.

-삭제

이 경우 염색체의 일부가 손실됩니다. 그 심각성은 누락 된 부분의 유전자 수에 따라 다릅니다. 개체가 동형 접합 인 경우이 돌연변이는 치명적입니다.

염색체 돌연변이가 유전자의 순서에 영향을 미치는 경우 다음 사항에 대해 이야기합니다.

-투자

이 유전 적 변화는 염색체의 일부가 분리되어 나중에 재결합 할 때 발생하지만 반대 방향입니다. 반전이 발생하면 배우자가 생존 할 수 없습니다.

두 가지 유형의 투자가 있습니다.

Pericentric : 중심체 (염색체를 구성하는 염색체 간의 결합 지점)에 영향을 미치기 때문에 염색체의 모양을 변경합니다.

Paracentric : 그들은 centromere에 전혀 영향을주지 않습니다. 따라서 그들은 염색체의 모양도 변경하지 않습니다.

-전좌

그것은 염색체의 일부가 위치, 위치를 변경한다는 것을 의미합니다. 그 변화가 동일한 염색체 내에서 발생하면 전치입니다. 다른 염색체 사이에서 발생하는 경우이를 전좌라고합니다.

전위는 자손이 중복되거나 불완전한 염색체를 물려받을 것이라는 것을 의미하기 때문에 자손에게 영향을 미칩니다.

로버트슨 전위라고 알려진 특수한 유형의 전위가 있는데, 두 개의 비 상 동성 염색체가 중심에서 긴 팔을 연결하여 단일 염색체를 형성합니다.

3- 게놈 돌연변이

염색체 세트 또는 염색체의 증가 또는 감소에 의해 전체 게놈이 영향을받는 돌연변이입니다.

다른 유형의 유전 적 돌연변이

돌연변이의 또 다른 분류는 다음과 같이 나뉩니다.

1- 침묵 돌연변이

DNA 염기 중 하나는 동일한 아미노산을 코딩하면서 변형됩니다.

2- 다형성

이 경우 DNA 염기 중 하나도 변하지 만 단백질의 기능은 질병을 일으킬 수있는 정도의 영향을받지 않습니다. 같은 실수가 서로 매우 가깝게 반복되면 병리로 변할 수 있습니다.

3- 잘못된 돌연변이

이 돌연변이의 경우, DNA 염기 중 하나의 변화는 암호화되어야하는 것과 다른 아미노산이 암호화됨을 의미합니다. 잘못된 아미노산을 코딩하면 단백질의 기능이 바뀔 수 있습니다.

4- 말도 안되는 돌연변이

이것은 아미노산 사슬이 잘리는 돌연변이입니다. 분해가 발생하는 위치에 따라 단백질 형성이 끝날 수 있습니다.

5- 삽입

이 경우 더 많은 염기가 원래의 DNA 염기에 추가되어 판독 프레임에 영향을 미칠 수 있습니다. 부적절한 아미노산이 삽입 된 경우에도 발생합니다.

6- 고리 염색체

염색체의 팔이 고리 모양으로 합쳐지면 고리 염색체라고합니다. 터너 증후군과 같은 질병과 관련된 드문 질환입니다.

7- 이소 염색체

이 돌연변이는 염색체가 한쪽 팔을 잃고 다른 쪽 팔이 중복되었을 때 발생합니다. 그것은 일반적으로 중심이 가로로 나눌 때 발생합니다.

8- 마커 염색체

이 경우 하나 이상의 다른 염색체의 일부로 구성된 작은 염색체입니다. 빈도가 낮고 기원을 알 수 없습니다.

8- 단친 이염 색체

그것은 DNA가 가지고있는 23 쌍 중 하나의 염색체가 모두 같은 부모에게서 나왔다는 것을 의미하는 돌연변이입니다.

따라서 두 부모 중 하나의 염색체는 복제되고 다른 하나는 부재합니다.

그것은 어머니 (모성 단 부모 이염 색체) 또는 아버지 (부모 단 부모 이염 색체) 일 수 있습니다. Uniparental disomy는 Angelman 증후군과 같은 질병으로 이어질 수 있습니다.

유전 적 돌연변이의 원인과 결과

많은 염색체 돌연변이가 아직 과학에 알려지지 않은 기원을 가지고 있지만 점점 더 많은 연구에서 생활 습관이 외모에 영향을 미치는 방식에 대한 결과를 보여주고 있습니다.

예를 들어 흡연은 다중 염색체 돌연변이의 출현과 관련이 있습니다. Science 저널에 발표 된 한 연구에 따르면 하루에 한 갑의 담배를 피우면 폐의 각 세포에서 연간 150 개의 돌연변이, 후두에서 97 개의 돌연변이, 입에서 23 개의 돌연변이, 방광에서 18 개의 돌연변이 및 6 개의 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 간.

유전 적 돌연변이는 일반적으로 유기체의 정상적인 기능의 기형이나 결함과 관련이 있지만, 종이 생존 할 수 있도록하는 진화 적 변형과도 관련이 있습니다.

참고 문헌

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). 돌연변이의 유형. 출처 : guiametabolica.org
2. BBC 월드. 담배는 흡연자에게 수백 가지 유전 적 돌연변이를 일으 킵니다 (그리고 담배를 끊더라도 사라지지 않습니다). 출처 : bbc.com
3. 생물학 (s / f). 염색체 또는 구조적 돌연변이. 출처 : biología-geologia.com
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5. 사이언 티픽 아이 (2015). 놀라운 5 가지 희귀 한 유전 적 돌연변이. 출처 : informe21.com
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