무뇌아는 일반적으로 개발하기 위해 뇌와 두개골의 뼈를 방지 건강 상태의 유형입니다. 필수 배아 구조 중 하나 인 신경관이 임신 첫 주 동안 제대로 닫히지 않으면 척추이 분증, 뇌척수막, 골수 수막 세포 등 다양한 선천적 변화가 발생합니다.
특히, 무뇌증은 신경관의 가장 앞쪽 "두증"끝 또는 머리가 정상적으로 닫히지 않아 뇌, 두개골 및 / 또는 두피의 전부 또는 상당 부분이 없어 질 때 발생합니다.
무뇌증으로 태어난 아기는 뇌의 대부분, 일반적으로 앞쪽 영역이 상당히 부족합니다. 그들은 일반적으로 무의식 상태로 존재하며 외부 감각 자극의 대부분을 처리 할 수 없습니다.
이 아기들은 보통 보거나들을 수 없습니다. 또한 대부분의 경우 두개골 부분이 부족하여 뇌 조직 영역이 노출 될 수 있습니다.
다른 경우에, 일부 아기는 뇌간 부위가 형성된 상태로 태어나서 소리 나 신체 자극에 대해 원시적 인 반응을 보이는 것처럼 보이지만 일반적으로 뇌간에 의해 생성되는 비자발적 반응입니다.
이러한 선천적 결함은 대개 임신 첫 달에 발생하며, 많은 경우 여성이 임신 사실을 알기 전에 발생합니다. 불행히도 많은 무뇌증 사례는 임신 기간에 이르지 않으며,이 병리로 태어난 많은 사람들은 매우 예외적 인 경우를 제외하고는 일반적으로 몇 시간 또는 며칠을 초과하지 않습니다.
무뇌증의 원인은 정확히 알려지지 않았지만 일부 비타민 성분이나 산모의 식단 구성 요소는 다른 유전 적 요인과 함께 중요한 역할을 할 수 있습니다.
생리학
무뇌증이있는 사산아.
무뇌증은 신경계의 배아 발달, 즉 뇌, 척수 및 두개골 금고의 형성에서 심각한 결함이 발생하는 병리학입니다.
신경관은 태아 발달 과정에서 뇌와 척수를 생성하는 배아 구조입니다. 무뇌증은이 구조의 비정상적인 폐쇄의 산물이기 때문에 "신경관 결손"이라는 용어로 불리는 병리로 분류됩니다.
이 구조의 융합은 일반적으로 임신 18 일과 26 일경에 일어나며 신경관의 꼬리 부위가 척추를 일으킬 것입니다. 주둥이 부분은 뇌를 형성하고 공동은 심실 시스템을 구성합니다.
신경관 형성의 변화는 폐쇄 결함의 결과로 생성됩니다. 신경관 폐쇄가 일반적으로 실패하면 무뇌증이 발생합니다.
다른 한편으로, 후방 부위의 결함이있는 폐쇄가 발생하면 뇌척수와 척추이 분증과 같은 영향을 받게됩니다. 척추이 분증과 무뇌증은 가장 흔한 두 가지 신경관 기형으로 1,000 명 중 1-2 명에 영향을 미칩니다.
신경관이 정상적으로 닫히지 않으면 뇌와 척수가 발달 및 형성 과정에서 자궁에있는 태아를 포함하는 양수에 노출됩니다.
이 액체에 직접 노출되면 점차적으로 퇴화되거나 분해되기 때문에 신경계 형성에 강한 영향을 미칩니다.
결과적으로 무뇌증은 시각, 청각, 감정, 움직임, 조정, 생각 등을 제어하는 역할을 담당하는 영역만큼 중요한 뇌의 전체 또는 넓은 영역의 부족을 초래합니다. 또한 두개골을 구성하는 뼈가 없거나 불완전하게 형성 될 수도 있습니다.
신경계의 이러한 모든 이상은 매우 심각한 의학적 상태를 초래할 것입니다. 이로 인해 대부분의 무뇌증 아기는 출생 전 또는 출생 후 몇 시간 및 며칠 후에 사망합니다.
무뇌증의 유형
심각도에 따라 두 가지 유형의 무뇌증을 구분할 수 있습니다.
- 총 무뇌증 : 임신 2 ~ 3 주 사이에 신경 판 손상 또는 신경관 유도 부족으로 발생합니다. 그것은 세 개의 대뇌 소포의 부재, 뒷뇌의 부재 및 두개골의 지붕과
시신경 소포 의 발달없이 나타납니다 . - 부분 무뇌증 : 시소 포와 뒷뇌 의 부분적인 발달이 있습니다.
통계
무뇌증은 가장 흔한 유형의 신경관 결함 중 하나입니다. 전반적으로 1,000 건의 임신 중 약 1 건에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
이러한 임신의 대부분은 유산으로 이어지기 때문에 신생아의 질병 유병률은 10,000 분의 1로 낮습니다.
우리가 지적했듯이, 대부분의 무뇌증 임신의 경우 만기가되지는 않지만 미국의 경우 매년 약 4,859 명의 아기 중 1 명이 무뇌증을 가지고 태어나는 것으로 추정됩니다.
반면 중부 유럽의 경우 무뇌증 사례는 일반적으로 출생 1,000 명당 1 건의 비율로 발생하지만이 비율은 인구에 따라 상당히 다릅니다.
정확한 수치는 알려지지 않았지만 통계 보고서에 따르면 매년 무뇌증이있는 아기의 출생이 약 5,000 명에 이릅니다.
또한 남성 태아의 자연 유산 비율이 더 높기 때문에 소년보다 소녀에서 더 많은 사례가 발생하는 것으로 관찰되었습니다.
징후 및 증상
무뇌증의 존재를 나타낼 수있는 징후와 증상과 관련하여, 우리는 임신 단계에서 산모에게있는 것과 태아에게있는 것 모두를 지칭 할 수 있습니다.
산모의 경우 무뇌증에 걸린 임신에서 높은 수준의 특정 단백질 인 알파 태아 단백을 관찰 할 수 있습니다. 또한 양막 (양수 다발)에서 과도한 체액을 확인할 수도 있습니다.
감염된 사람의 경우이 병리의 특징은 출생 전에 확인할 수 있습니다. 특히 무뇌증은 다음과 같은 특징이 있습니다.
-두개골 금고의 부재 또는 기형.
-일반적으로 위의 뇌의 넓은 영역이 없습니다.
-줄기 또는 뇌간이있을 수 있습니다.
-두피의 결석 또는 기형.
-얼굴 특징의 이상.
임상 적 차원에서이 상태로 태어난 아기의 경우 어떤 유형의 자극도 처리 할 수 없거나 조정되고 자발적인 움직임이나 행동을 수행 할 수 없습니다. 일반적으로 그들은 맹인과 귀머거리로 태어납니다. 일반적으로 완전히 격리되어 있습니다.
그럼에도 불구하고 아기가 소리 나 울음, 배뇨 및 배변, 수면-각성 리듬 유지, 빨기 등과 같이 "반사"로 분류 된 행동과 행동을 보이는 경우가 있습니다.
원인
이 병리의 발달을 일으키는 원인은 현재 알려져 있지 않습니다.
그러나 임신 전과 임신 중 엽산 (비타민 B9) 결핍은 무뇌증 및 척추이 분증과 같은 임신 중 신경관 결손이 발생할 위험을 상당히 증가시킬 수있는 것으로 확인되었습니다. 다른 한편으로, 임신 중 일부 약물 섭취는 위험을 증가시킬 수도 있습니다.
대부분의 경우, 특히 90 %의 경우 무뇌증 자녀가있는 부모는 일반적으로이 병리의 가족력이 없습니다. 그럼에도 불구하고 이미 무뇌증 아이를 낳은 사람들은이 병리를 가진 아이를 다시 가질 위험이 더 높습니다.
무뇌증의 재발률은 4 ~ 5 %이며 부모가 이미 무뇌증을 앓고있는 두 자녀를 둔 경우 10 ~ 13 %까지 증가 할 수 있습니다.
대부분의 무뇌증 사례는 산발적이며 질병의 가족력이없는 사람들에게서 발생합니다. 소수의 사례가 가족에서 실행되지만 병리학에는 명확한 유전 패턴이 없습니다.
무두 증은 여러 유전 적 요인과 환경 적 요인 사이의 상호 작용의 결과 인 매우 복잡한 의학적 상태입니다.
진단
일반적으로 무뇌증의 존재는 출생 전에 다양한 진단 검사를 통해 확인됩니다.
- 혈액 검사 : 고농도의 알파 태아 단백의 유무를 확인하는데 사용됩니다.
- 양수 천자 : 알파 태아 단백질과 아세틸 콜리 나아 제 수치를 측정하기 위해 복부를 통해 소량의 양수를 채취합니다.
- 초음파 : 지연 초음파 검사로 해부학 적 이상을 시각적으로 확인할 수 있습니다.
- 태아 자기 공명 : 구조적 기형의 유무를 확인하기 위해 사용되는 뇌 영상 절차입니다. 자기장을 사용하기 때문에 사용이 상당히 제한되고 진단을 확인하기 위해 14 ~ 18 주 사이에 사용됩니다.
- 신체 검사 : 출생 후 무뇌증의 특징이 뚜렷하므로 진단을 확인하기에 충분한 신체 검사입니다.
치료가 있습니까?
현재 무뇌증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 사용 된 치료 평균은 생명 유지 및 삶의 질 향상으로 제한됩니다.
예방
의료 전문가가 무뇌증 예방에 중요한 요소로 지적하는 방법은 다음과 같습니다.
적절한 음식과 영양
임신 전과 임신 중에 비타민 보충제를 사용하는 것 외에도 영양 함량이 높은 음식을 먹는 것이 필수적입니다.
특히, 녹색 잎이 많은 채소 또는 오렌지와 같은 일부 채소 또는 과일에 존재하는 비타민 B9 또는 엽산을 섭취하는 것이 일반적으로 권장됩니다. 또한 쌀, 빵, 파스타 또는 시리얼과 같은 제품은 엽산으로 강화됩니다.
엽산 약리 보충제
경우에 따라 임산부는 엽산 수치가 부족할 수 있으므로 의료 전문가가 엽산이 함유 된 비타민 보충제를 기반으로 한 약리 치료를 처방하는 것은 드문 일이 아닙니다.
예보
무뇌증이있는 대부분의 태아는 생존하지 못합니다. 그러나 대부분의 경우 출생시 도착하면 대개 약 몇 시간 또는 며칠 후에 사망합니다.
그럼에도 불구하고 더 오래 살아남은 어린이 사례가 몇 가지 있습니다.
-2 년 동안 살았던 버지니아 폴스 처치의 스테파니 킨-
-Vitoria de Cristo, 브라질 출생, 2 세.
-3 년 11 개월 전에 살았던 콜로라도 주 푸에블로 출신의 니콜라스 콜라.
-13 개월 된 보스턴의 잭슨 부엘.
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