유전자 돌연변이 : 구성 요소, 유형 및 결과 - 생물학 - 2025

유전자 돌연변이 또는 그 특정 된 다른 하나가되는 유전자 변화의 한 대립 유전자. 이 변화는 유전자 내, 위치 또는 지점에서 발생하며 위치 할 수 있습니다.

반대로 염색체 돌연변이에서는 염색체 세트, 전체 염색체 또는 그 부분이 일반적으로 영향을받습니다. 그들은 유전자에 영향을 미치는 염색체 파손의 경우에 발생할 수 있지만 반드시 유전자 돌연변이를 포함하지는 않습니다.

그림 1. 마우스 꼬리의 모양을 제어하는 ​​유전자의 돌연변이. 출처 : By (사진 제공 : 호주 시드니 대학교 Emma Whitelaw.), Via Wikimedia Commons

DNA 시퀀싱에 적용되는 분자 도구의 개발로 점 돌연변이라는 용어가 재정의되었습니다. 오늘날이 용어는 DNA에서 한 쌍 또는 몇 개의 인접한 질소 염기 쌍의 변경을 나타내는 데 자주 사용됩니다.

돌연변이 란 무엇입니까?

돌연변이는 집단에 유전 적 변이를 도입하는 전형적인 메커니즘입니다. 이는 재조합이나 유전 적 재 배열이 아니라 유전 또는 부정적인 환경 요인 (예 : 독소 및 바이러스)의 영향으로 인한 유기체의 유전자형 (DNA)의 갑작스러운 변화로 구성됩니다.

돌연변이는 생식 세포 (계란 및 정자)에서 발생하는 경우 자손을 초월 할 수 있습니다. 그것은 개인에게 작은 변화를 일으키고, 심지어 질병을 일으키는 엄청난 변화를 일으키거나 아무런 효과없이 침묵을 유지할 수 있습니다.

유전 물질의 변이는 자연에서 표현형 다양성을 생성 할 수 있습니다. 다른 종의 개체간에 또는 동일한 종의 개체 간에도 마찬가지입니다.

유전자 또는 점 돌연변이의 유형

두 가지 유형의 유전자 돌연변이 변화가 있습니다.

질소 염기 변경

그들은 한 쌍의 질소 염기를 다른 것으로 대체하는 것으로 구성됩니다. 차례로 전환과 전환의 두 가지 유형으로 나뉩니다.

• 전환 : 하나의 염기를 동일한 화학 범주의 다른 염기로 대체합니다. 예 : 다른 퓨린의 퓨린, 구아닌의 경우 아데닌 또는 아데닌의 경우 구아닌 (A → G 또는 G → A). 다른 피리 미딘 대신 피리 미딘으로 치환 된 경우도있을 수 있습니다.
• 전환 : 다른 화학 범주를 포함하는 변화입니다. 예를 들어, 피리 미딘에서 퓨린으로 변경된 경우 : T → A, T → G, C → G, C → A; 또는 피리 미딘에 대한 퓨린 : G → T, G → C, A → C, A → T.

관례 적으로 이러한 변화는 이중 가닥 DNA와 관련하여 설명되므로 쌍을 구성하는 염기를 자세히 설명해야합니다. 예를 들어, 전환은 GC → AT가되고 전환은 GC → TA가 될 수 있습니다.

그림 2. 점 돌연변이 변경의 유형. 출처 : (Sara-자체 작업, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=24341301)

삽입 또는 삭제

그들은 한 쌍의 또는 여러 쌍의 유전자 뉴클레오티드의 입구 또는 출구로 구성됩니다. 영향을받는 단위는 뉴클레오타이드이지만 일반적으로 우리는 항상 관련된 염기 쌍을 참조합니다.

결과

-기본 개념

유전자 돌연변이의 결과를 연구하려면 먼저 유전 암호의 두 가지 기본 속성을 검토해야합니다.

1. 첫 번째는 유전 암호가 퇴화된다는 것입니다. 이것은 단백질에서 동일한 유형의 아미노산이 DNA에서 하나 이상의 삼중 항 또는 코돈에 의해 암호화 될 수 있음을 의미합니다. 이 속성은 아미노산 유형보다 DNA에 더 많은 트리플렛 또는 코돈이 존재 함을 의미합니다.
2. 두 번째 특성은 유전자가 단백질 합성 중에 번역 종료에 사용되는 중지 코돈을 가지고 있다는 것입니다.

-유전자 돌연변이 시나리오

Strut 돌연변이는 발생하는 특정 위치에 따라 다른 결과를 가져올 수 있습니다. 따라서 두 가지 가능한 시나리오를 시각화 할 수 있습니다.

1. 돌연변이는 단백질이 암호화되는 유전자의 일부에서 발생합니다.
2. 돌연변이는 단백질 결정에 관여하지 않는 조절 서열 또는 다른 유형의 서열에서 발생합니다.

-첫 번째 시나리오의 기능적 결과

첫 번째 시나리오의 유전자 돌연변이는 다음과 같은 결과를 생성합니다.

조용한 돌연변이

같은 아미노산을 코딩하는 코돈이 다른 코돈으로 변할 때 발생합니다 (이는 코드의 퇴행성의 결과입니다). 이러한 돌연변이를 침묵이라고합니다. 실제적으로 결과 아미노산 서열은 변하지 않기 때문입니다.

U 턴 돌연변이

코돈 변화가 아미노산 변화를 결정할 때 발생합니다. 이 돌연변이는 도입 된 새로운 아미노산의 특성에 따라 다른 효과를 가질 수 있습니다.

원래의 것과 유사한 화학적 성질 (동의어 치환) 인 경우 생성 된 단백질의 기능성에 미치는 영향은 무시할 수 있습니다 (이 유형의 변화를 종종 보수적 변화라고 함).

반면에 생성 된 아미노산의 화학적 성질이 원래의 것과 매우 다를 경우, 그 효과는 가변적 일 수 있으며 생성 된 단백질은 쓸모 없게 될 수 있습니다 (비 보존 적 변화).

유전자 내에서 그러한 돌연변이의 특정 위치는 다양한 효과를 가질 수 있습니다. 예를 들어, 단백질의 활성 중심을 발생시키는 서열의 일부에서 돌연변이가 발생하면 손상이 덜 중요한 영역에서 발생하는 경우보다 더 클 것으로 예상됩니다.

넌센스 돌연변이

변경으로 인해 번역 중지 코돈이 생성 될 때 발생합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 일반적으로이기 능 단백질 (절단 된 단백질)을 생성합니다.

삽입 또는 삭제

그것들은 동일하지는 않지만 말도 안되는 돌연변이와 동등한 효과를 가지고 있습니다. 이 효과는 DNA 판독 프레임이 변경 될 때 발생합니다 (판독 프레임 이동 또는 프레임 이동으로 알려진 현상).

이 변이는 변이 (삽입 또는 결실)가 발생한 위치에서 지연이있는 메신저 RNA (mRNA)를 생성하므로 단백질 아미노산 서열이 변경됩니다. 이러한 유형의 돌연변이를 가진 유전자에서 얻은 단백질 산물은 완전히 기능을 상실합니다.

예외

정확히 3 개의 뉴클레오티드 (또는 3 개의 배수)의 삽입 또는 삭제가 발생하면 예외가 발생할 수 있습니다.

이 경우 변경에도 불구하고 판독 프레임은 변경되지 않습니다. 그러나 결과적인 단백질이 아미노산의 통합 (삽입의 경우) 또는 손실 (결실의 경우)로 인해 기능 장애라는 것을 배제 할 수 없습니다.

-두 번째 시나리오의 기능적 결과

돌연변이는 조절과 유사한 서열 또는 단백질 결정에 관여하지 않는 다른 서열에서 발생할 수 있습니다.

이러한 경우 돌연변이의 영향을 예측하기가 훨씬 더 어렵습니다. 그런 다음 점 돌연변이가 DNA 단편과 존재하는 여러 유전자 발현 조절제의 상호 작용에 어떻게 영향을 미치는지에 달려 있습니다.

다시 말하지만, 판독 프레임이 깨지거나 조절제 결합에 필요한 단편의 단순한 손실은 단백질 제품의 기능 장애에서 동일한 양의 통제 부족에 이르기까지 다양한 영향을 미칠 수 있습니다.

-질병으로 이어지는 빈번한 사례

매우 드문 점 돌연변이의 예는 소위 감각 이득 돌연변이입니다.

이것은 정지 코돈을 코딩 코돈으로 변환하는 것으로 구성됩니다. 이것은 정지 코돈 UAA가 코돈 CAA로 변경되어 발생하는 Constant Spring Hemoglobin (대립 유전자 변이 HBA2 * 0001)이라는 헤모글로빈 변이의 경우입니다.

이 경우 점 돌연변이로 인해 30 개 아미노산으로 확장 된 불안정한 α-2 헤모글로빈이 생성되어 알파-지중해 빈혈이라는 혈액 질환을 유발합니다.

참고 문헌

1. Eyre-Walker, A. (2006). 인간의 새로운 해로운 아미노산 돌연변이의 피트니스 효과 분포. 유전학, 173 (2), 891–900. doi : 10.1534 / 유전학 .106.057570
2. Hartwell, LH et al. (2018). 유전자에서 게놈으로의 유전학. 여섯 번째 판, MacGraw-Hill Education. 849 쪽
3. Novo-Villaverde, FJ (2008). 인간 유전학 : 생물 의학 분야에서 유전학의 개념, 메커니즘 및 응용. Pearson Education, SA pp. 289
4. Nussbaum, RL et al. (2008). 의학 유전학. 일곱 번째 판. 손더스, pp. 578.
5. Stoltzfus, A. 및 Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationism : The Forgotten Evolutionary Synthesis. 생물 학사 저널, 47 (4), 501–546. 도이 : 10.1007 / s10739-014-9383-2