궤적 유전학에서 유전자의 물리적 위치 또는 염색체 내의 특정 서열을 의미한다. 이 용어는 라틴어 뿌리에서 유래했으며 복수형은 loci입니다. 유전자좌를 아는 것은 우리가 유전자를 찾을 수있게 해주기 때문에 생물학에서 매우 유용합니다.
유전자는 표현형을 암호화하는 DNA 서열입니다. 일부 유전자는 메신저 RNA로 전사되고 이후 아미노산 서열로 번역됩니다. 다른 유전자는 다양한 RNA를 생성하며 조절 역할과 관련 될 수도 있습니다.
출처 : Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , Wikimedia Commons를 통해
유전학에서 사용되는 명명법의 또 다른 관련 개념은 대립 유전자로, 일부 학생들은 종종 유전자좌와 혼동합니다. 대립 유전자는 유전자가 취할 수있는 각 변이 또는 형태입니다.
예를 들어, 가상의 나비 개체군에서 유전자 A는 특정 유전자좌에 위치하며 A와 a라는 두 개의 대립 유전자를 가질 수 있습니다. 특정 특성과 관련된 각각-A는 날개의 어두운 색으로 관련 될 수있는 반면 a는 더 가벼운 변형과 관련이 있습니다.
오늘날, 특정 서열을 돋보이게하는 형광 염료를 추가하여 염색체에서 유전자를 찾는 것이 가능합니다.
정의
유전자좌는 염색체에서 유전자의 지점 위치입니다. 염색체는 DNA와 단백질로 구성된 복잡한 포장을 나타내는 구조입니다.
염색체의 가장 기본적인 조직 수준에서 벗어나면 히스톤이라고하는 특별한 유형의 단백질로 싸여있는 매우 긴 DNA 사슬을 발견하게됩니다. 두 분자 사이의 결합은 진주 목걸이의 구슬과 유사한 뉴 클레오 솜을 형성합니다.
다음으로, 설명 된 구조는 30 나노 미터 섬유로 그룹화됩니다. 따라서 다양한 수준의 조직이 달성됩니다. 세포가 세포 분열 과정에있을 때 염색체는 볼 수있을 정도로 압축됩니다.
이러한 방식으로 이러한 복잡하고 구조화 된 생물학적 개체 내에는 각각의 유전자좌에 위치한 유전자가 있습니다.
명명법
생물 학자들은 주소를 이해하기 위해 위치와 동료를 정확하게 참조 할 수 있어야합니다.
예를 들어, 집의 주소를 제공하려는 경우 도시에 따라 집 번호, 도로, 거리 등 익숙한 참조 시스템을 사용합니다.
마찬가지로 특정 위치에 대한 정보를 전달하려면 올바른 형식을 사용해야합니다. 유전자 위치의 구성 요소는 다음과 같습니다.
염색체의 수 : 예를 들어 인간에게는 23 쌍의 염색체가 있습니다.
염색체 팔 : 염색체 번호를 참조한 직후 유전자가 발견 된 팔을 표시합니다. p는 짧은 팔에 있고 q는 긴 팔에 있음을 나타냅니다.
팔 위치 : 마지막 용어는 유전자가 짧은 팔 또는 긴 팔에있는 위치를 나타냅니다. 숫자는 지역, 대역 및 하위 대역으로 읽습니다.
유전 매핑
유전자지도 란 무엇입니까?
염색체에서 각 유전자의 위치를 결정하는 기술이 존재하며 이러한 유형의 분석은 게놈을 이해하는 데 중요합니다.
각 유전자의 위치 (또는 상대적 위치)는 유전자지도에 표시됩니다. 유전자지도는 유전자의 기능을 알 필요가 없으며 위치 만 알면됩니다.
같은 방식으로 특정 유전자의 일부가 아닌 DNA의 가변 세그먼트에서 시작하여 유전자지도를 구성 할 수 있습니다.
연결 불균형
한 유전자가 다른 유전자에 "연결"되어 있다는 것은 무엇을 의미합니까? 재조합 사건에서 우리는 유전자가 재결합하지 않고 그 과정에서 함께 머 무르지 않으면 연결되어 있다고 말합니다. 이것은 두 유전자좌 사이의 물리적 친밀 성 때문에 발생합니다.
대조적으로 두 유전자좌가 독립적으로 상속된다면 두 유전자좌가 멀리 떨어져 있다는 결론을 내릴 수 있습니다.
연결 불균형은 아래에서 볼 수 있듯이 연결 분석을 통해 유전자지도를 구성하는 중심점입니다.
유전자지도 작성을위한 마커
염색체에서 특정 유전자의 위치를 결정한다고 가정합니다. 이 유전자는 치명적인 질병의 원인이므로 그 위치를 알고 싶습니다. 혈통 분석을 통해 우리는 유전자가 전통적인 멘델 유전을 가지고 있음을 확인했습니다.
유전자의 위치를 찾으려면 게놈 전체에 분포 된 일련의 마커 유전자좌가 필요합니다. 그런 다음 관심있는 유전자가 우리가 알고있는 마커 중 하나 (또는 둘 이상)와 연결되어 있는지 자문해야합니다.
분명히 마커가 유용하려면 고도로 다형성이어야하므로 질병에 걸린 사람이 마커에 대해 이형 접합성 일 가능성이 높습니다. "다형성"은 주어진 유전자좌에 두 개 이상의 대립 유전자가 있음을 의미합니다.
분석은 마커의 특정 대립 유전자가 연구 유전자좌와 함께 유전되는지 여부에 대한 답을 찾고 이것이 우리가 식별 할 수있는 표현형을 생성하기 때문에 두 개의 대립 유전자의 존재가 필수적입니다.
또한 마커는 이형 접합체에서 20 %에 가까운 상당한 빈도로 존재해야합니다.
유전자지도는 어떻게 작성합니까?
분석을 계속하면서 약 10 cM만큼 서로 분리 된 일련의 마커를 선택합니다. 이것은 분리를 측정하는 단위이며 센티 모건으로 읽 힙니다. 따라서 우리는 유전자가 마커에서 5 cM 이하 거리에 있다고 가정합니다.
그런 다음 우리는 유전자의 유전에 대한 정보를 얻을 수있는 혈통에 의존합니다. 연구 된 가족은 통계적으로 유의 한 데이터를 산출 할 수있는 충분한 개인이 있어야합니다. 예를 들어, 6 명의 자녀가있는 가족 그룹이면 어떤 경우에는 충분합니다.
이 정보를 사용하여 상태가 연결된 유전자를 찾습니다. B 유전자좌가 해로운 대립 유전자와 연결되어 있다고 가정 해 보겠습니다.
위의 값은 연결 확률과이 현상의 부재 사이의 비율로 표현됩니다. 오늘날 후속 통계 계산은 컴퓨터에서 수행됩니다.
참고 문헌
- 캠벨, NA (2001). 생물학 : 개념과 관계. 피어슨 교육.
- Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). 생물 통계 유전학 및 유전 역학. John Wiley & Sons.
- Lewin, B. 및 Dover, G. (1994). Genes V. Oxford : Oxford University Press.
- McConkey, EH (2004). 인간 게놈이 작동하는 방식. Jones & Bartlett Learning.
- Passarge, E. (2009). 유전학 텍스트 및 아틀라스. Panamerican Medical Ed.
- Ruiz-Narváez EA (2011). 기능 궤적이란 무엇입니까? 복잡한 표현형 형질의 유전 적 기초 이해. 의학적 가설, 76 (5), 638-42.
- Wolffe, A. (1998). 크로 마틴 : 구조와 기능. 학술 언론.