멘델이 아닌 상속 : 패턴 및 예 - 생물학 - 2025

" 비 멘델 식 상속 "은 상속 된 캐릭터가 멘델의 법칙에 따라 분리되지 않는 상속 패턴을 의미합니다.

1865 년에 "유전학의 아버지"로 여겨지는 그레고르 멘델은 완두콩 식물과 일련의 실험적 교배를 만들었고 그 결과 그는 상속에 대한 논리적 설명을 제공하려는 몇 가지 가정 (멘델의 법칙)을 제안했습니다. 부모와 자녀 사이의 캐릭터.

흰 꼬리 다리 표현형에 대한 야생 및 돌연변이 생쥐의 비 멘델 식 상속 (출처 : Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko via Wikimedia Commons)

이 교활한 오스트리아 승려는 부모 유전자의 분리와 자손에서 지배적이고 열성적인 성격으로 나타나는 모습을주의 깊게 관찰했습니다. 또한 그는 한 세대에서 다른 세대로의 상속을 설명하는 수학적 패턴을 결정했으며 이러한 결과는 3 가지 기본 법칙의 형태로 "정렬"되었습니다.

-지배의 법칙

-등장 인물 분리법

-독립 배포의 법칙.

멘델의 성공과 공제는 ​​20 세기 초에 재발견 될 때까지 수년 동안 숨겨져있었습니다.

Genetics의 아버지로 여겨지는 Gregor Mendel. 출처 : By Bateson, William (Mendel 's Principles of Heredity : A Defense), via Wikimedia Commons

그러나 그 당시 과학계는 이러한 법칙에 대해 다소 회의적인 입장을 유지했습니다. 왜냐하면 그들은 어떤 동물이나 식물 종, 특히 하나 이상의 유전자좌에 의해 결정된 특성에서 유전성 패턴을 설명하지 않았기 때문입니다.

이로 인해 최초의 유전 학자들은 관찰 된 유전 적 패턴을 "멘델 리안"(동일한 유전자좌에 속하는 단순, 우성 또는 열성 대립 유전자의 분리를 통해 설명 할 수있는 것)과 "멘델 리안이 아닌"(그렇지 않은 것)으로 분류했습니다. 쉽게 설명 할 수 있습니다).

멘델이 아닌 상속 패턴

Mendelian 상속은 분리 및 독립 분포의 법칙을 준수하는 유전 패턴을 나타내며, 이에 따라 부모로부터 상속 된 유전자는 동일한 빈도로 또는 더 나은 방법으로 동일한 확률로 배우자에서 분비됩니다.

일부 질병에 대해 설명 된 주요 멘델 유전 패턴은 다음과 같습니다. 상 염색체 열성, 상 염색체 우성 및 X 염색체에 연결되어 Mendel이 설명하는 우성 및 열성 패턴에 추가됩니다.

그러나 이들은 유전자가 아닌 가시적 형질과 관련하여 가정되었습니다 (일부 대립 유전자는 우성으로 분리되는 형질을 암호화 할 수있는 반면 다른 형질은 동일한 형질을 암호화 할 수 있지만 이러한 형질은 열성 유전자로 분리된다는 점을 고려해야합니다).

앞서 말한 것에서 비 멘델 리안 유전은 부모로부터 유전 된 유전자가 동일한 확률을 가진 생식 계열 세포에서 분리되는 규범을 따르지 않는 유전 패턴으로 구성되며, 여기에는 다음이 포함됩니다. :

-미토콘드리아 유전

- "각인"

-단친 이염 색체

-불완전한 지배력

-공동 지배

-여러 대립 유전자

-다방 성

-치명적인 대립 유전자

-다원성 형질

-성 관련 상속

유전 패턴에서 이러한 변이의 발생은 유전자가 다른 세포 구성 요소와 갖는 다양한 상호 작용에 기인 할 수 있으며, 각 요소는 전사, 스 플라이 싱, 번역의 모든 단계에서 조절 및 변이를 겪습니다. , 단백질 폴딩, 올리고머 화, 전좌 및 세포 내 구획화 및 수출.

즉, 모든 특성의 상속 패턴을 수정할 수있는 수많은 후 성적 영향이있어 멘델의 법칙에서 "일탈"이 발생합니다.

미토콘드리아 유전

미토콘드리아 DNA는 모든 진핵 세포의 핵에 포함 된 것과 마찬가지로 한 세대에서 다른 세대로 정보를 전달합니다. 이 DNA에 암호화 된 게놈은 호기성 대사를 가진 유기체에 필수적인 미토콘드리아 호흡 사슬의 하위 단위의 일부인 13 개의 폴리펩티드 합성에 필요한 유전자를 포함합니다.

부모 중 하나가 영향을받을 수있는 미토콘드리아 상속 패턴 (출처 : 파일 : 상 염색체 우성-en.svg : Domaina, Angelito7 및 SUM1 파생 작업 : Wikimedia Commons를 통한 SUM1)

미토콘드리아 게놈의 돌연변이로 인한 이러한 형질은 난자가 미토콘드리아 DNA의 전체 보완 물을 제공하고 미토콘드리아가 없기 때문에 일반적으로 모계를 통해 발생하는 "미토콘드리아 유전"이라고 불리는 특정 분리 패턴을 나타냅니다. 정자에 의해 제공됩니다.

"

게놈 각인은 특정 유전자 또는 완전한 게놈 영역을 특징 짓는 일련의 후성 유전 적 "마크"로 구성되며, 이는 배우자 형성 과정을 통해 남성 또는 여성의 게놈 이동에서 비롯됩니다.

유전자 각인 클러스터가 있으며, 이는 DNA의 20 ~ 3700 킬로 염기 사이에 분포 된 3 ~ 12 개의 유전자로 구성됩니다. 각 클러스터에는 각인 제어 영역으로 알려진 영역이 있으며 다음을 포함하여 각 부모의 특정 후성 유전 적 변형을 나타냅니다.

-CpG 쌍의 사이토 카인 잔기에서 특정 대립 유전자에 대한 DNA 메틸화

-염색질과 관련된 히스톤의 번역 후 변형 (이러한 단백질의 아미노산 꼬리의 메틸화, 아세틸 화, 인산화 등).

두 가지 유형의 "표지"는 자신이 발견 된 유전자의 발현을 영구적으로 조절하여 다음 세대로의 전달 패턴을 수정합니다.

질병의 발현이 부모로부터 물려받은 특정 대립 유전자에 의존하는 유전 패턴을 부모 기원 효과라고합니다.

단친 이염 색체

이 현상은 각 부모에 존재하는 두 대립 유전자 중 하나만 자손에게 전염되며, 유전의 염색체 법칙에 따라 부모의 상 동성 염색체 중 하나만 전염 될 수 있다는 Mendel의 첫 번째 법칙의 예외입니다. 다음 세대로.

이것은 단친 이염 색체가 부모 중 하나로부터 상동 염색체의 두 사본을 상속하기 때문에 규칙의 예외입니다. 이 유형의 유전 패턴은 이배체 염색체의 수치 적 및 구조적 특성을 유지하기 때문에 항상 표현형 결함을 나타내는 것은 아닙니다.

불완전한 지배력

이 상속 패턴은 표현형으로 말하면 결합 된 대립 유전자 인코딩 된 형질의 혼합물로 구성됩니다. 불완전한 우세의 경우, 이형 접합 인 개체는이를 제어하는 ​​두 대립 유전자의 특성이 혼합되어 표현형 간의 관계가 수정되었음을 의미합니다.

공동 지배

부모로부터 자녀에게 전염 된 두 대립 유전자가 이형 접합 표현형을 가진 사람들에서 동시에 발현되는 유전 적 패턴을 설명하며, 이것이 둘 다 "우성"으로 간주되는 이유입니다.

혈액형 ABO 시스템의 공동 지배의 예 (출처 : GYassineMrabetTalk✉이 W3C 지정되지 않은 벡터 이미지는 Inkscape로 생성되었습니다. 위키 미디어 공용을 통해)

즉, 열성 대립 유전자는 대립 유전자 쌍에서 우성 대립 유전자의 발현에 의해 "가려지지"않지만 둘 다 발현되고 표현형에서 두 형질의 혼합물이 관찰됩니다.

다중 대립 유전자

유전자의 대립 유전자 (출처 : Wikimedia Commons를 통한 Thomas Splettstoesser)

아마도 멘델 유전의 주요 약점 중 하나는 인간과 다른 많은 생명체에서 흔히 볼 수있는 하나 이상의 대립 유전자에 의해 암호화 된 특성으로 표현됩니다.

이 유전 적 현상은 유전자에 의해 암호화되는 형질의 다양성을 증가시키고, 추가로 이러한 유전자는 단순하거나 완전한 우세에 더하여 불완전한 우성과 공동 우세의 패턴을 경험할 수도 있습니다.

다방 성

멘델의 유전 이론의 또 다른 "신발 속의 돌"또는 "느슨한 다리"는 다발성 유전자의 경우처럼 하나 이상의 가시적 인 표현형 또는 특징의 출현을 제어하는 ​​유전자와 관련이 있습니다.

치명적인 대립 유전자

그의 작품에서 Mendel은 또한 동형 접합 또는 이형 접합 형태 일 때 자손의 생존을 막을 수있는 특정 대립 유전자의 유전을 고려하지 않았습니다. 이들은 치명적인 대립 유전자입니다.

치명적인 대립 유전자는 일반적으로 생존에 엄격하게 필요한 유전자의 돌연변이 또는 결함과 관련이 있으며, 이는 개인의 동형 접합성 또는 이형 접합성에 따라 다음 세대 (이러한 돌연변이)로 전달 될 때 치명적입니다.

형질 또는 다 유전자 유전

하나 이상의 유전자 (대립 유전자 포함)에 의해 제어되고 또한 환경에 의해 강력하게 제어되는 특성이 있습니다. 인간의 경우 이것은 매우 흔하며 키, 눈, 머리카락 및 피부색과 같은 특성뿐만 아니라 일부 질병으로 고통받을 위험이 있습니다.

성 관련 상속

인간과 많은 동물에는 두 성 염색체 중 하나에서 발견되고 성 생식을 통해 전염되는 특성이 있습니다. 둘 다 육체적으로 이러한 특성을 물려받을 수 있지만 이러한 특성의 대부분은 성별 중 한 명에서만 증명 될 때 "성 관련"으로 간주됩니다.

대부분의 성 관련 형질은 일부 열성 질환 및 장애와 관련이 있습니다.

멘델이 아닌 상속의 예

인간의 경우 성장과 발달 (키, 시력, 심장 기능 등)에 동시에 영향을 미치는 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 Marfan 증후군으로 알려진 유전 적 장애가 있습니다.

이것은 하나의 유전자가 여러 특성을 제어하는 ​​다방 성 (pleiotropy)이라고하는 비 멘델 식 유전 패턴의 훌륭한 예로 간주됩니다.

미토콘드리아 유전의 예

미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 적 장애는 여러 가지 임상 적 표현형 변이를 나타냅니다.

이러한 장애 중에는 미토콘드리아 "고갈"증후군이 있으며, 이는 미토콘드리아 DNA 함량의 현저한 감소를 특징으로하는 상 염색체 열성 장애 그룹이며, 이는 가장 영향을받는 기관 및 조직에서 결핍 된 에너지 생산 시스템으로 끝납니다. .

이러한 증후군은 미토콘드리아 뉴클레오타이드 합성 또는 미토콘드리아 DNA 복제에 관여하는 핵 유전자에 영향을 미치는 핵 게놈의 돌연변이 때문일 수 있습니다. 효과는 근병증, 뇌병증, 간-뇌 또는 신경-위장 결함으로 입증 될 수 있습니다.

참고 문헌

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