isochromosome은 [부모 염색체 보존되는 아암의 필연적 중복 아암 중 하나의 손실에 의해 발생하는 염색체 이상 메타 센터이다.
이러한 유형의 유전 적 이상 발생을 설명하기 위해 제안 된 두 가지 메커니즘이 있습니다. 두 가지 중 더 많이 받아 들여진 것은 isochromosomes가 세포 분열 과정에서 발생하는 것인데, 이는 세로가 아닌 중심체의 횡단 분열의 산물입니다.
Isochromosome의 형성. 작성자 : Miguelferig, Wikimedia Commons.
그 결과 부모 염색체에 포함 된 유전 정보의 변형으로 이루어지기 때문에 수많은 유전 질환이 발생할 수 있습니다. X 염색체의 긴 팔의 중복과 짧은 팔의 손실로 인해 발생하는 터너 증후군은 이러한 장애에 대해 가장 많이 연구되었습니다.
또한 많은 유형의 암이 이러한 유형의 이상과 관련이 있습니다. 따라서 등 염색체 연구는 매력적이고 중요한 연구 분야가되었습니다.
Isochromosome : 구조적 염색체 이상
등 염색체는 비정상적인 메타 중심 염색체를 초래하는 구조적 염색체 이상입니다. 이것은 염색 분체의 팔 중 하나가 손실되고 이후에 삭제되지 않은 팔이 중복되어 발생합니다.
다시 말해,이 염색체에서 염색체의 두 팔은 형태 학적으로 그리고 유 전적으로 동일합니다. 이러한 중복은 부분적인 단일 염색체 성 또는 부분적 삼 염색체 성을 초래합니다.
단일 염색체는 유전자좌에 포함 된 유전 정보가 단일 사본에서 발견된다는 사실을 나타내는 데 사용되는 용어입니다. 항상 두 개의 복사본이 존재하는 이배체 세포에서 비정상적인 상황입니다. 이제 잃어버린 정보가 쌍의 다른 염색체에서 발견되면 부분적이라고합니다.
반면에, 이러한 유형의 구조적 파괴로 인한 삼 염색체 성은 부분적입니다. 왜냐하면 팔에 포함 된 유전 정보가 세 개의 사본으로 존재하기 때문입니다.
그러나이 사본 중 두 개는 동일하며 한 쌍의 염색체 중 하나에있는 팔 중 하나의 중복 사건의 산물입니다.
유래
이소 염색체가 생성되는 메커니즘은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 현재까지 두 가지 설명이 지원됩니다.
가장 많이 받아 들여지는 첫 번째는 세포 분열 중에 중심이 일반적으로 정상적인 조건에서 발생하기 때문에 세로 분열이 아닌 횡단에 의해 형성된다고 말합니다. 이것은 부모 염색체의 팔 중 하나가 손실되고 손상되지 않은 팔의 후속 복제로 이어집니다.
두 번째 메커니즘은 팔 중 하나가 분리되고 그에 따라 중심체 바로 위의 딸 염색체가 융합되어 두 개의 중심체 (편심 염색체)를 가진 염색체가 생성됩니다. 차례로,이 두 중심체 중 하나는 기능의 전체 손실을 경험하여 세포 분열 중 염색체 분리가 정상적으로 발생할 수있게합니다.
관련 병리
등 염색체의 형성은 부모 염색체가 보유하는 유전 정보의 양에 불균형을 초래합니다. 이러한 불균형은 종종 특정 병리로 번역되는 유전 질환의 출현으로 이어집니다.
이러한 유형의 구조적 이상과 관련된 많은 증후군 중에서 터너 증후군을 발견합니다. 이 상태는 가장 잘 알려져 있으며 실제로 인간의 아이소 염색체에 대한 첫 번째보고와 관련이 있습니다. 후자는 원래 염색체의 짧은 팔이 손실되고 긴 팔이 복제 된 X 이소 염색체의 형성에서 비롯됩니다.
수많은 조사 결과, 이소 염색체의 존재가 수많은 유형의 암 발생을 유발하는 것으로 나타 났으며, 그중에서도 이소 염색체 i (17q)와 관련된 만성 골수성 백혈병이 두드러집니다. 이러한 발견은 이소 염색체를 연구자들에게 매우 중요한 초점으로 만듭니다.
염색체는 무엇입니까?
모든 살아있는 세포에서 DNA는 염색체라고하는 고도로 조직화 된 구조로 포장되어 있습니다.
진핵 세포에서 이러한 포장은 DNA와 히스톤이라는 단백질의 상호 작용 덕분에 이루어지며, 이는 8 개 단위 (옥타 머) 그룹에서 뉴 클레오 솜을 형성합니다.
뉴 클레오 솜 (염색질 조직의 기본 단위)은 히스톤 이량 체 H2A, H2B, H3 및 H4로 구성된 히스톤 8 량체로 구성됩니다. 8 량체의 구조는 큰 DNA 분자가 감겨있는 실의 스풀과 비슷합니다.
링커라고하는 또 다른 유형의 히스톤 (H1)과 관련된 스페이서 영역에 의해 서로 연결된 수많은 뉴 클레오 솜을 통해 DNA 분자의 권선은 마침내 염색체를 생성합니다. 후자는 세포 분열 과정 (유사 분열 및 감수 분열) 동안 잘 정의 된 신체뿐만 아니라 현미경으로 볼 수 있습니다.
각 2 배체 종에는 잘 정의 된 수의 염색체 쌍이 있습니다. 각 쌍은 쉽게 식별 할 수 있도록 크기와 모양이 다릅니다.
염색체의 구조
염색체는 밀도가 밀집된 DNA 구조 인 중심체를 통해 연결된 두 개의 평행 한 팔 (염색체)로 형성된 매우 단순한 구조를 가지고 있습니다.
중심 부분은 각각 두 개의 암으로 염색되는데, 하나는 "P 암"이라 불리는 짧은 길이이고 다른 하나는 "Q 암"이라 불리는 더 긴 길이의 암입니다. 각 염색체의 각 암에서 유전자는 동일한 위치에 배열됩니다.
Isochromosome의 형성. 작성자 : Miguelferig, Wikimedia Commons
각 염색체를 따라 중심체의 위치는 다양한 구조 유형의 염색체를 생성합니다.
-Acrocentric : 중심이 한쪽 끝에 매우 가까운 위치를 차지하고 다른쪽에 대해 매우 긴 팔을 시작하는 것.
-Metacentric : 이 유형의 염색체에서 centromere는 중간 위치를 차지하여 동일한 길이의 팔을 생성합니다.
-Submetacentric : 중심이 중심에서 약간만 이동하여 길이가 아주 조금씩 갈라지는 팔을 생성합니다.
염색체 이상
개인의 핵형을 구성하는 각 염색체에는 수백만 개의 유전자가 있으며, 이는 다양한 기능을 수행하는 끝없는 수의 단백질과 조절 서열을 암호화합니다.
염색체의 구조, 수 또는 크기에 변화를 유발하는 모든 사건은 염색체에 포함 된 유전 정보의 양, 품질 및 위치에 변화를 줄 수 있습니다. 이러한 변화는 개인의 발달과 기능 모두에서 파국적 조건을 초래할 수 있습니다.
이러한 이상은 일반적으로 배우자 발생 또는 배아 발달의 초기 단계에서 생성되며 매우 다양하지만 구조적 염색체 이상과 수치 적 염색체 이상의 두 가지 범주로 단순화되었습니다.
전자는 표준 염색체 수의 변화를 포함합니다. 즉, 염색체의 손실 또는 획득을 암시하는 반면 후자는 염색체 일부의 손실, 복제 또는 반전을 나타냅니다.
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